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Observando patrones
 en los caracteres
    hereditarios
   Semana 8, capítulo 11




         Gregor Mendel (1822-1884)
11.1 Mendel, las plantas de guisantes y
 los patrones de herencia
 La reproducción sexual produce
  patrones en la herencia de las
  características. Antes del trabajo de
  Mendel, se creía que los rasgos
  hereditarios eran producto de la
  fusión de características de los
  padres.
 Mendel estudió la herencia de varios
  caracteres en guisantes. Mediante
  sus experimentos y el análisis
  matemático de los datos, demostró
  que las características no se funden,
  sino que mantienen su integridad y se
  heredan siguiendo patrones.
Autofecundación y fecundación cruzada


 Aunque las flores de los
  guisantes se
  autofecundan, Mendel las
  abrió para transferir polen
  de una variedad a otra.
 Mendel comenzó sus
  experimentos con
  variedades puras, es
  decir con variedades que
  siempre producen las
  mismas características.
Términos usados en la genética moderna


 Gen- unidad hereditaria que contiene información sobre
  una característica. Cada gen tiene una ubicación
  específica (locus) a lo largo del cromosoma.
 Alelo- forma molecular diferente o alterna de un gen
 Mutación- cambio heredable en un gen, puede hacer
  que una característica cambie.
 Puro- organismo que tiene dos alelos idénticos para un
  gen.
 Híbrido- Individuo que tiene dos alelos distintos para un
  gen. Es el hijo de dos individuos de variedades puras
  diferentes.
Términos usados en la genética moderna

 Homocigoto- individuo cuyos dos alelos para una
  característica son idénticos.
 Heterocigoto- individuo híbrido cuyos dos alelos para
  una característica son diferentes.
 Dominante- la característica que se expresa en el
  híbrido (se le asigna una letra mayúscula). La
  característica que no expresa es recesiva (se le asigna
  una letra minúscula).
   • AA- homocigoto dominante
   • aa- homocigoto recesivo
   • Aa- heterocigoto
Términos usados en la genética moderna


 Fenotipo- apariencia del individuo. Ejemplo: flores
  violeta, planta alta, semillas lisas
 Genotipo- la constitución genética del individuo.
  Ejemplo: heterocigoto para flores violeta, homocigoto
  dominante para plantas altas y heterocigoto para
  semillas lisas (AaBBCc)
 P- generación de los padres (generación parental)
 F1- generación de los hijos (primera generación filial
 F2- generación de los nietos (segunda generación filial
Términos usados en la genética moderna


  Cromosomas
  homólogos,
  diploide, haploide,
  gen, aleo, locus,
  homocigoto,
  heterocigoto,
  dominante,
  recesivo, fenotipo,
  genotipo, P, F1, F2
11.2 La ley de segregación de Mendel
 Para entender cómo se heredan las características,
  estudiamos algunos de los cruces de Mendel.
 Los cruces se hacen en un cuadrado de Punnett
Cruce monohíbrido I
 Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos variedades
  puras para una característica. A continuación, flor violeta
  es dominante sobre flor blanca.
                                                 • Todas las
                                                  plantas de la F1
                                                  producen flores
                                                  violetas porque
                                                  ese alelo es
                                                  dominante
                                                  sobre el que
                                                  produce flores
                                                  blancas.

                                                 • Observa que el
                                                  color blanco
                                                  “desapareció”
                                                  en la F1.
Cruce monohíbrido II
 A continuación, Mendel cruzó plantas de la F1.


                                            • Las plantas de la
                                             F2 produjeron
                                             flores violetas y
                                             flores blancas en
                                             proporción de 3:1.

                                            • El color blanco
                                             reapareció en la
                                             F2.

                                            • La proporción
                                             fenotípica es 3:1.
                                             La proporción
                                             genotípica es
                                             1:2:1.
Cruce de prueba
 El cruce de prueba nos permite
  determinar si un individuo que expresa
  una característica dominante es
  homocigoto dominante (AA) o
  heterocigoto (Aa), ya que el fenotipo de
  ambos es idéntico.
 Se cruza el desconocido con un
  individuo homocigoto recesivo.
 Si todos los hijos exhiben la
  característica dominante, el
  desconocido es homocigoto dominante.
 Si los hijos exhiben ambas
  características, el desconocido es
  heterocigoto.
Algunos datos de
Mendel

 A la derecha se ilustran
  algunas de las
  características estudiadas
  por Mendel y las
  proporciones fenotípicas
  que obtuvo para la F1.
 Observa que el tamaño de
  la muestra es grande, esto
  es importante para reducir
  el error de muestreo y
  obtener una proporción
  cercana a 3:1.
La ley de segregación de Mendel

 La ley de segregación de
  Mendel dice que las
  características se separan
  o se segregan durante la
  producción de gametos.
 Esto es así porque los
  alelos responsables de
  las características están
  en cromosomas
  homólogos que se
  separan durante la
  meiosis.
Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)
 El albinismo en los humanos
  es causado por un alelo
  recesivo.
   • Un señor trigueño se casa
     con una señora trigueña y
     tienen cinco hijos, uno de
     los cuales es albino. ¿Cuál
     es el genotipo de ambos
     padres?
   • Un señor y una señora
     albina se casan. ¿Cuál es
     la probabilidad de que
     tengan un hijo albino?
Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)
 El albinismo en los humanos
  es causado por un alelo
  recesivo.
   • Un señor trigueño se casa
     con una señora trigueña y
     tienen cinco hijos, uno de
     los cuales es albino. ¿Cuál
     es el genotipo de ambos
     padres?
   • Un señor y una señora
                                   Reginald Punnett
     albina se casan. ¿Cuál es       1875-1967
     la probabilidad de que
     tengan un hijo albino?
Respuesta del ejercicio

 Si dos personas
  trigueñas tienen un
  hijo albino, la única
  explicación es que
  ambos son
  heterocigotos (Aa).
 Si dos personas
  abinas se casan la
  probabilidad de tener
  un hijo albino es
  100% porque ambos
  son homocigotos
  recesivos (aa).
11.3 La ley de segregación independiente
de Mendel

 Cruces dihíbridos
   • Se cruzan individuos puros para dos características:
     AABB x aabb.Todos los individuos de la F1 son
     heterocigotos (AaBb).
   • Luego se cruzan dos individuos heterocigotos. La
     proporción fenotípica de la F2 es 9:3:3:1 (se producen
     cuatro fenotipos).
   • Individualmente, cada caracerística dominante tiene
     una proporción de 3:1 (3:1 x 3:1 = 9:3:3:1).
   • La herencia de una característica es independiente
     de la herencia de la otra porque los alelos
     responsables están en cromosomas diferentes.
Cruce
dihíbrido
parte I
Cruce
dihíbrido
parte II

Proporción
fenotípica:
9:3:3:1

¿Cuál es la
proporción
genotípica
de este
cruce?
La ley de segregación independiente de
Mendel
 La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra
 porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.
11.4 Más allá de la dominancia simple


 Mendel trabajó con
  características que eran
  claramente dominantes o
  recesivas. Cruces
  posteriores con otras
  plantas y animales
  demostraron que la
  herencia de las
  características no es
  siempre tan simple.
                             Drosophila melanogaster- mime
                             ampliamente usado en cruces de
                             genética
Codominancia
 Dos alelos no se dominan uno al otro, sino que cuando
  están juntos se produce un tercer fenotipo. Nuestros
  tipos de sangre son determinados por tres alelos: A, B y
  O. Hay dominancia entre A y O, y entre B y O, pero hay
  codominancia entre A y B.
Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)

  Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro
   lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen también
   es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?

  Los tipos de sangre ya no se usan para ayudar a
   determinar paternidad. Hay dos razones: primero, la
   prueba de ADN es muchísimo más precisa.
   Segundo, los tipos de sangre sirven para descartar
   pero no para confirmar paternidad. Por ejemplo, en
   el caso anterior, si Pedro fuese tipo B, otro hombre
   tipo A o B también podría ser el padre.
Respuesta del ejercicio

 Carmen dice que Pedro es
  el padre de su hijo. Pedro lo   Frecuencia de los
                                  tipos de sangre en
  niega. Pedro tiene sangre       los Estados Unidos
  tipo O, Carmen también es
  tipo O y el bebé es tipo B.
  ¿Quién tiene la razón?
 El bebé no puede ser hijo
  de Pedro porque Pedro y
  Carmen son ii y por lo tanto
  no pueden tener un hijo tipo
  B (IBi). El padre es un
  hombre con sangre tipo B
  (IB IB o IB i).
Dominancia incompleta
 Un alelo no domina sobre el otro y el fenotipo de la F1 es
  intermedio. La proporción fenotípica de la F2 es 1:2:1.
Epistasia
 Dos o más genes afectan una característica. En los perros
  labradores, B produce pelo negro, b produce pelo pardo y
  la presencia de dos alelos e (ee) suprime la producción de
  ambos colores, produciéndose el color crema.
Pleiotropía

 En esta caso un gen afecta
  dos o más características.
 El síndrome de Marfán
  afecta a personas altas y
  delgadas. Las arterias de
  las personas que tienen
  este síndrome son más
  delgadas y menos
  resistentes a la presión de
  la sangre.
 Algunos atletas con esta
  condición han muerto de
  repente mientras ejercitan.
11.5 Grupos ligados
 Los genes que están en un mismo
  cromosoma forman un grupo de
  enlace y tienden a heredarse juntos.
 El entrecruzamiento que sucede en
  la profase I de meiosis puede
  separar los genes que están en un
  mismo cromosoma. La probabilidad
  de que esto suceda aumenta con la
  distancia entre los genes.
 Si los genes están bien cerca es
  probable que nunca sean
  separados, si están bien lejos es
  probable que a menudo sean
  separados.
Genes ligados y entrecruzamiento
En este ejemplo, cuando los genes están cerca se producen
dos tipos de gametos. Debido al entrecruzamiento, cuando
los genes están lejos se producen cuatro tipos de gametos.
11.6 Los genes y el medio ambiente

 La expresión de algunos
  genes es afectada por
  condiciones ambientales,
  tales como temperatura,
  altitud y exposición a
  ciertos químicos.
 Los gatos siameses y los
  conejos himalaya tienen
  un gen para color negro
  que sólo se expresa
  donde la temperatura es
  más baja.
Los genes y el medio ambiente


Las plantas de
yarrow alcanzan
su máxima altura
en elevaciones
altas o bajas. En
elevaciones
intermedias
permanecen
pequeñas.
11.7 Variación compleja
en algunos caracteres
 Muchas características,
  tales como el color de los
  ojos y nuestra altura,
  presentan una variación
  continua porque varios
  genes afectan la misma
  característica. Esto se
  conoce como herencia
  multifactorial o
  poligénica.
 Mientras más genes
  afecten la misma
  característica, más
  continua es la variación.
Variación continua y la curva de
 campana


Variación
en la
estatura de
estudiantes
de la
Universidad
de Florida y
la curva en
forma de
campana.
Biodiversidad- Spindalis portoricensis


La reina mora
es endémica de
Puerto Rico. Se
alimenta de
frutas y
dispersa las
semillas. El
macho es
territorial y tiene
esta coloración
llamativa.

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Presentación del capítulo 11

  • 1. Observando patrones en los caracteres hereditarios Semana 8, capítulo 11 Gregor Mendel (1822-1884)
  • 2. 11.1 Mendel, las plantas de guisantes y los patrones de herencia  La reproducción sexual produce patrones en la herencia de las características. Antes del trabajo de Mendel, se creía que los rasgos hereditarios eran producto de la fusión de características de los padres.  Mendel estudió la herencia de varios caracteres en guisantes. Mediante sus experimentos y el análisis matemático de los datos, demostró que las características no se funden, sino que mantienen su integridad y se heredan siguiendo patrones.
  • 3. Autofecundación y fecundación cruzada  Aunque las flores de los guisantes se autofecundan, Mendel las abrió para transferir polen de una variedad a otra.  Mendel comenzó sus experimentos con variedades puras, es decir con variedades que siempre producen las mismas características.
  • 4. Términos usados en la genética moderna  Gen- unidad hereditaria que contiene información sobre una característica. Cada gen tiene una ubicación específica (locus) a lo largo del cromosoma.  Alelo- forma molecular diferente o alterna de un gen  Mutación- cambio heredable en un gen, puede hacer que una característica cambie.  Puro- organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen.  Híbrido- Individuo que tiene dos alelos distintos para un gen. Es el hijo de dos individuos de variedades puras diferentes.
  • 5. Términos usados en la genética moderna  Homocigoto- individuo cuyos dos alelos para una característica son idénticos.  Heterocigoto- individuo híbrido cuyos dos alelos para una característica son diferentes.  Dominante- la característica que se expresa en el híbrido (se le asigna una letra mayúscula). La característica que no expresa es recesiva (se le asigna una letra minúscula). • AA- homocigoto dominante • aa- homocigoto recesivo • Aa- heterocigoto
  • 6. Términos usados en la genética moderna  Fenotipo- apariencia del individuo. Ejemplo: flores violeta, planta alta, semillas lisas  Genotipo- la constitución genética del individuo. Ejemplo: heterocigoto para flores violeta, homocigoto dominante para plantas altas y heterocigoto para semillas lisas (AaBBCc)  P- generación de los padres (generación parental)  F1- generación de los hijos (primera generación filial  F2- generación de los nietos (segunda generación filial
  • 7. Términos usados en la genética moderna Cromosomas homólogos, diploide, haploide, gen, aleo, locus, homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, fenotipo, genotipo, P, F1, F2
  • 8. 11.2 La ley de segregación de Mendel  Para entender cómo se heredan las características, estudiamos algunos de los cruces de Mendel.  Los cruces se hacen en un cuadrado de Punnett
  • 9. Cruce monohíbrido I  Un cruce monohíbrido es un cruce entre dos variedades puras para una característica. A continuación, flor violeta es dominante sobre flor blanca. • Todas las plantas de la F1 producen flores violetas porque ese alelo es dominante sobre el que produce flores blancas. • Observa que el color blanco “desapareció” en la F1.
  • 10. Cruce monohíbrido II  A continuación, Mendel cruzó plantas de la F1. • Las plantas de la F2 produjeron flores violetas y flores blancas en proporción de 3:1. • El color blanco reapareció en la F2. • La proporción fenotípica es 3:1. La proporción genotípica es 1:2:1.
  • 11. Cruce de prueba  El cruce de prueba nos permite determinar si un individuo que expresa una característica dominante es homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa), ya que el fenotipo de ambos es idéntico.  Se cruza el desconocido con un individuo homocigoto recesivo.  Si todos los hijos exhiben la característica dominante, el desconocido es homocigoto dominante.  Si los hijos exhiben ambas características, el desconocido es heterocigoto.
  • 12. Algunos datos de Mendel  A la derecha se ilustran algunas de las características estudiadas por Mendel y las proporciones fenotípicas que obtuvo para la F1.  Observa que el tamaño de la muestra es grande, esto es importante para reducir el error de muestreo y obtener una proporción cercana a 3:1.
  • 13. La ley de segregación de Mendel  La ley de segregación de Mendel dice que las características se separan o se segregan durante la producción de gametos.  Esto es así porque los alelos responsables de las características están en cromosomas homólogos que se separan durante la meiosis.
  • 14. Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)  El albinismo en los humanos es causado por un alelo recesivo. • Un señor trigueño se casa con una señora trigueña y tienen cinco hijos, uno de los cuales es albino. ¿Cuál es el genotipo de ambos padres? • Un señor y una señora albina se casan. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo albino?
  • 15. Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)  El albinismo en los humanos es causado por un alelo recesivo. • Un señor trigueño se casa con una señora trigueña y tienen cinco hijos, uno de los cuales es albino. ¿Cuál es el genotipo de ambos padres? • Un señor y una señora Reginald Punnett albina se casan. ¿Cuál es 1875-1967 la probabilidad de que tengan un hijo albino?
  • 16. Respuesta del ejercicio  Si dos personas trigueñas tienen un hijo albino, la única explicación es que ambos son heterocigotos (Aa).  Si dos personas abinas se casan la probabilidad de tener un hijo albino es 100% porque ambos son homocigotos recesivos (aa).
  • 17. 11.3 La ley de segregación independiente de Mendel  Cruces dihíbridos • Se cruzan individuos puros para dos características: AABB x aabb.Todos los individuos de la F1 son heterocigotos (AaBb). • Luego se cruzan dos individuos heterocigotos. La proporción fenotípica de la F2 es 9:3:3:1 (se producen cuatro fenotipos). • Individualmente, cada caracerística dominante tiene una proporción de 3:1 (3:1 x 3:1 = 9:3:3:1). • La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.
  • 20. La ley de segregación independiente de Mendel La herencia de una característica es independiente de la herencia de la otra porque los alelos responsables están en cromosomas diferentes.
  • 21. 11.4 Más allá de la dominancia simple  Mendel trabajó con características que eran claramente dominantes o recesivas. Cruces posteriores con otras plantas y animales demostraron que la herencia de las características no es siempre tan simple. Drosophila melanogaster- mime ampliamente usado en cruces de genética
  • 22. Codominancia  Dos alelos no se dominan uno al otro, sino que cuando están juntos se produce un tercer fenotipo. Nuestros tipos de sangre son determinados por tres alelos: A, B y O. Hay dominancia entre A y O, y entre B y O, pero hay codominancia entre A y B.
  • 23. Ejercicio (usa el cuadrado de Punnett)  Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro lo niega. Pedro tiene sangre tipo O, Carmen también es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?  Los tipos de sangre ya no se usan para ayudar a determinar paternidad. Hay dos razones: primero, la prueba de ADN es muchísimo más precisa. Segundo, los tipos de sangre sirven para descartar pero no para confirmar paternidad. Por ejemplo, en el caso anterior, si Pedro fuese tipo B, otro hombre tipo A o B también podría ser el padre.
  • 24. Respuesta del ejercicio  Carmen dice que Pedro es el padre de su hijo. Pedro lo Frecuencia de los tipos de sangre en niega. Pedro tiene sangre los Estados Unidos tipo O, Carmen también es tipo O y el bebé es tipo B. ¿Quién tiene la razón?  El bebé no puede ser hijo de Pedro porque Pedro y Carmen son ii y por lo tanto no pueden tener un hijo tipo B (IBi). El padre es un hombre con sangre tipo B (IB IB o IB i).
  • 25. Dominancia incompleta  Un alelo no domina sobre el otro y el fenotipo de la F1 es intermedio. La proporción fenotípica de la F2 es 1:2:1.
  • 26. Epistasia  Dos o más genes afectan una característica. En los perros labradores, B produce pelo negro, b produce pelo pardo y la presencia de dos alelos e (ee) suprime la producción de ambos colores, produciéndose el color crema.
  • 27. Pleiotropía  En esta caso un gen afecta dos o más características.  El síndrome de Marfán afecta a personas altas y delgadas. Las arterias de las personas que tienen este síndrome son más delgadas y menos resistentes a la presión de la sangre.  Algunos atletas con esta condición han muerto de repente mientras ejercitan.
  • 28. 11.5 Grupos ligados  Los genes que están en un mismo cromosoma forman un grupo de enlace y tienden a heredarse juntos.  El entrecruzamiento que sucede en la profase I de meiosis puede separar los genes que están en un mismo cromosoma. La probabilidad de que esto suceda aumenta con la distancia entre los genes.  Si los genes están bien cerca es probable que nunca sean separados, si están bien lejos es probable que a menudo sean separados.
  • 29. Genes ligados y entrecruzamiento En este ejemplo, cuando los genes están cerca se producen dos tipos de gametos. Debido al entrecruzamiento, cuando los genes están lejos se producen cuatro tipos de gametos.
  • 30. 11.6 Los genes y el medio ambiente  La expresión de algunos genes es afectada por condiciones ambientales, tales como temperatura, altitud y exposición a ciertos químicos.  Los gatos siameses y los conejos himalaya tienen un gen para color negro que sólo se expresa donde la temperatura es más baja.
  • 31. Los genes y el medio ambiente Las plantas de yarrow alcanzan su máxima altura en elevaciones altas o bajas. En elevaciones intermedias permanecen pequeñas.
  • 32. 11.7 Variación compleja en algunos caracteres  Muchas características, tales como el color de los ojos y nuestra altura, presentan una variación continua porque varios genes afectan la misma característica. Esto se conoce como herencia multifactorial o poligénica.  Mientras más genes afecten la misma característica, más continua es la variación.
  • 33. Variación continua y la curva de campana Variación en la estatura de estudiantes de la Universidad de Florida y la curva en forma de campana.
  • 34. Biodiversidad- Spindalis portoricensis La reina mora es endémica de Puerto Rico. Se alimenta de frutas y dispersa las semillas. El macho es territorial y tiene esta coloración llamativa.