2. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL
• Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos
encargados de producir energía en forma de ATP,
mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado
en su membrana interna, aunque también tienen otras
funciones en la fisiopatología celular, tales como:
regulación intracelular de Ca, termogénesis y control de
la apoptosis. Son los principales generadores de
especies reactivas del oxigeno en la célula y pueden
provocar la muerte celular por necrosis en condiciones
de estrés oxidativo.
• Estos orgánulos tienen reproducción intracelular
independiente y contienen su propio genoma, lo cual
coadyuva a la complejidad de sus alteraciones,
causadas por mutaciones en los genes nucleares o
mitocondriales.
3. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL
La genética (ADNmt) se diferencia de la del ADN nuclear por 4
aspectos fundamentales:
• Herencia materna
• Poliplasmia
• Segregación mitótica
• Alta velocidad de mutación
El ADN mitocondrial, que se halla empaquetado en una
molécula circular ha sido completamente secuenciado y se
conoce que contiene información para 37 genes: 2 tipos de
ácido ribonucleico ribosomal (ARNr), 22 ARN de transferencia
(ARNt) y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de
los complejos de la fosforilación oxidativa (7 subunidades del
complejo I, 1 del complejo III, 3 del complejo IV y 2 del complejo
V). El complejo II es codificado completamente por el ADN
nuclear.
4. ENFERMEDADES ASOCIADAS AL DNA MITOCONDRIAL
• La fosforilación oxidativa: proceso mediante el cual se obtiene energía
ATP en la célula a través del sistema generador OXPHOS, que está
compuesto por 5 complejos enzimáticos proteinlipídicos:
• I. NADH – ubiquinona oxidorreductosa
• II. Succinato – ubiquinona oxirreductosa
• III. Ubiquinona – citocromo C oxirreductosa
• IV. Citocromo C oxidasa.
• V. ATP sintetasa
