1. Correlazione tra Fisica Teorica e Biologia
Molecolare sulla Sindrome di Williams
Frisone Fulvio
Dipartimento di Fisica, Università di Catania, Via Santa Sofia
64, 95125 Catania
e-mail address fulvio.frisone@ct.infn.it
PALAZZO DELLE AQUILE PALERMO 2004

2. Negli ultimi anni è stato svolto uno studio teorico e pratico su una sezione della
QED ottenendo un miglioramento del precedente modello a temperatura costante
ed energia variabile che qui non viene mostrato. Tali studi hanno portato ad una
estensione al campo della genetica ed oncologia proponendo una relazione tra
fisica teorica e genetica. Oggetto di studio è stata una malattia genetica che
colpisce circa 1/ 7500 individui: la sindrome di Williams.
Gli individui affetti dalla sindrome sono caratterizzati dall’avere ritardo mentale,
microcefalia, anomalie dentarie, disturbi cardiaci come la stenosi sopravalvolare
aortica e la stenosi delle arterie polmonari periferiche.
Introduzione

3. Noi non possiamo escludere che le manifestazioni legate alle sindrome di
Williams possono essere “attenuate” stimolando le interconnessioni neuronali e
abbassando e/o alzando le rispettive soglie (favorendo o sfavorendo il tempo di
accesso dei neuroni in alcune ben definite zone del cervello), o stimolando la
produzione di qualche particolare proteina, sembra abbastanza plausibile
ipotizzare che le tecniche locali di stimolazione tipiche dell’agopuntura possano,
in una qualche maniera, essere di aiuto.
Inoltre stimolando i centri di energia con radiazione elettromagnetica oltre
all’effetto stimolatore (appunto tipico dell’agopuntura) abbiamo l’assenza di
generazione di dolore, dunque a differenza della normale pratica dell’agopuntura il
cervello subisce solo la stimolazione positiva e non ha il cosiddetto drawback del
dolore, rendendo così molto più efficiente tale tecnica.
Ulteriori verifiche sono in corso al fine di rendere più preciso il modello teorico, e
verificare l’effettiva efficacia terapeutica per la sindrome di Williams.

4. La Sindrome di Williams: il punto di vista della genetica
I soggetti affetti da
SW presentano una
microdelezione a
livello del locus
7q11.23

5. La Sindrome di Williams: il punto di vista della genetica
Il cromosoma 7 è il più grande dei cromosomi umani ad
essere stato fin’ora decriptato.
Lo studio rivela che contiene oltre 1.150 geni permettendo
la fabbricazione di proteine di cui 605 sono state
confermate 940 “pseudogeni”.
Il cromosoma possiede anche una quantità inusuale di
elementi duplicati ossia che si ripetono.
Questo fenomeno di duplicazione si concentra in una
regione del cromosoma, associata alla sindrome di
Williams.
Chromosome 7
GCT9C05 AGTTTCTGATTAAGTAGGTCTGGG TAATGCCTCTCACAGGTGGT (GCT) 7 117 2 none
GCT10E08 GGTGGTTATGACCAGCAGTC GTTCTTTTAGAGGCAAGGGC (GCT) 13 195 2 none
GCT10F06 GATTTCTGTAGCTCCACTTTACG GCGGCTACACGACTACAACT (AGC) 5 100 none
GCT13H07 ATTTCTGACTGTACAGGGCG GGAAGGAAGGTGGCACAG (CTG) 7 236 2 * none
GCT14A05 AACTGTTGAGAGCTTAAGGTGC GAGACTCTGTCTCAAGATTAAAAAA (GCT) 9 130 1 * L17095-STS UT1853
GCT14B10 ATGCTGCATTTTTAACAGGC TCTACACACAAGGCGTCAGA (GCT) 5 197 none
GCT15G01 AGGGCTTAGCACAGTGAATG AGGCATGAGCAGAGACTGTC (GCT) 6 202 none
GCT16H03 TGCTTAAGACCCACCCTACA AAACATAGGTTACTGGGCCC (CAG) 5 171 none

6. La Sindrome di Williams: il punto di vista della genetica
Forse, quando gli altri geni mancanti saranno
individuati potremo essere in una posizione
migliore per comprendere altri sintomi della
SW e guadagnare quindi maggior intuito per
capire come contrastare alcuni degli aspetti
negativi della SW.
Chromosome 7
GCT9C05 AGTTTCTGATTAAGTAGGTCTGGG TAATGCCTCTCACAGGTGGT (GCT) 7 117 2 none
GCT10E08 GGTGGTTATGACCAGCAGTC GTTCTTTTAGAGGCAAGGGC (GCT) 13 195 2 none
GCT10F06 GATTTCTGTAGCTCCACTTTACG GCGGCTACACGACTACAACT (AGC) 5 100 none
GCT13H07 ATTTCTGACTGTACAGGGCG GGAAGGAAGGTGGCACAG (CTG) 7 236 2 * none
GCT14A05 AACTGTTGAGAGCTTAAGGTGC GAGACTCTGTCTCAAGATTAAAAAA (GCT) 9 130 1 * L17095-STS UT1853
GCT14B10 ATGCTGCATTTTTAACAGGC TCTACACACAAGGCGTCAGA (GCT) 5 197 none
GCT15G01 AGGGCTTAGCACAGTGAATG AGGCATGAGCAGAGACTGTC (GCT) 6 202 none
GCT16H03 TGCTTAAGACCCACCCTACA AAACATAGGTTACTGGGCCC (CAG) 5 171 none

7. La Sindrome di Williams: il punto di vista della bio-fisica
Forse, quando gli altri geni mancanti saranno individuati potremo essere in una
posizione migliore per comprendere altri sintomi della SW e guadagnare quindi
maggior intuito per capire come contrastare alcuni degli aspetti negativi della SW.

8. La Sindrome di Williams: il punto di vista della bio-fisica
Trascrizione del DNA nell’uomo dura all’incirca otto ore. In questo momento
bisognerebbe operare in modo chimico oppure fisico il nostro modello teorico e
fatto sulla base fisica cioè con l’ausilio della teoria QCD e della QED.

9. La Sindrome di Williams: il punto di vista della genetica
La regione di microdelezione comprende più di 20 geni e la perdita
multipla di geni in questa regione è associata alla sindrome di Williams.
L’elastina è la proteina strutturale che conferisce elasticità ai nostri tessuti e
ai nostri organi. Essa è collocata principalmente nelle pareti arteriose, nei
polmoni, nell’ intestino e nella pelle, così come negli altri tessuti elastici.
Se da un lato sono stati identificati geni specifici associati alla sindrome,
come il gene per l’elastina, rimane ancora sconosciuta la relazione di
buona parte dei geni della regione deleta con la sindrome

10. La Sindrome di Williams
Il punto di vista della fisica teorica
Con l’ausilio della Cromodinamica Quantistica
(che la indicheremo con QCD), abbiamo
reinterpretato, dal punto di vista del forsmalismo
matematico-fisico, la pratica dell’agopuntura
tradizionale (ormai ritenuta clinicamente valida),
sostituendo agli usuali aghi i fasci di luce
collimata e quasi coerente tipici della luce laser,
e applicato questa tecnica per un tentativo di cura
delle manifestazione della sindrome di Williams.
Questa tecnica è stata chiamata: BLT “Beam
Light Terapy”

11. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Cos’è la QCD (Cromodinamica Quantistica )
La QCD insegna che i raggi gamma, così come la luce visibile, sono
composti da fotoni: particelle infinitesime di luce che viaggiano sotto forma
di pacchetti di energia. I fotoni che compongono i raggi gamma sono
identici a quelli della luce visibile, solo che portano energie più elevate.

12. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Cos’è la QCD
La materia è composta da N costituenti elementari, l’hamiltoniano contiene il
termine “libero” H0 più il termine di interazione che in genere rappresenta sempre
un’azione a corto range (ad esempio un potenziale d’attrazione che investe solo i
primi atomi vicini):
ove
La maggior parte degli oggetti che vediamo ha in genere un solo colore
osservabile. Infatti gli oggetti hanno la proprietà di assorbire una parte delle
radiazioni della luce (ovvero di fotoni) e di diffondere la rimanente in tutte le
direzioni. Per esempio un oggetto appare ai nostri occhi di colore verde quando lo
stesso assorbe (sottraendole) le frequenze della luce appartenenti al rosso.
∑=
+=
N
j
NNjjjmatt xxVpxHH
1
110 ),,...,,(),,( ααα

)(),( 21021 xxVxxV

−= δ

13. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Gli enti matematici
fondamentali
Definiamo con U l’operatore che descrive lo spostamento parallelo di un tratto
dr per ogni punto r dove operiamo, segue che:
è associabile a un elemento del gruppo di flusso di particelle uscenti
“dalla sorgente luminosa”.
Tale flusso è applicato, punto per punto, nello spazio-tempo considerato già da
Minkowsky, e di cui l’ultima componente della diagonale di matrice è
immaginaria; rappresenta le emissioni cromatiche dalle fonti luminose,
prese singolarmente e convergenti su un dato punto.
( ) ( ) ( ) ( )( )( ) ( )rUdrrAirUrdrrrU drr
µ
µexp, ≡+Φ=+⇒
( )rU
Φ

14. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Le geometrie principali
Locale: con questo termine indicheremo un punto nell’ordine dei millesimi di
metro cioè quella zona in cui intendiamo andare a colpire con il flusso di luce
ben collimato;
Estesa: con questo termine indicheremo la superficie o l’area in cui intendiamo
usufruire di tutto lo spettro luminoso allargato.
S
S
φχφ )(ri
e→
dove φ è flusso che entra e
quindi è positivo.

15. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Le geometrie principali
Supponiamo che la pelle sia un plasma con un campo elettrico coherente e
inoltre vogliamo calcolare i numeri di fotoni che sono contenuti in questo
pseudo plasma avendo come :
rc non è altro che il raggio del
campo elettrico sopra una sfera.
crk /1≤

( )∫ −
−Θ∝
1/
1
/13324
Tcccc
k
krkdrEr 

ω
ε
Modificando ulteriormente le trasformazioni di
Gauge e apportando ulteriori marchingegni teorici
tali che potrebbero spiegare questa teoria per cui
non si osserva nessuna patologia ma si può
intervenire dall’esterno con la stessa tecnica e non
con la stessa fisica, segue che:

16. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Le geometrie principali
Per ogni patologia di carattere genetico si può intervenire dall’esterno con la
stessa tecnica e non con la stessa fisica, segue che:
( ) 





−
−Θ∝





+
−
+
=
∫ 1/
1
/1
4 3324
22 TccccL
k
krkdrEr
ik
kk
g
ik
D 

ω
νµ
µνµν
εεε
π
La figura rappresenta la similitudine tra la tecnica del
rilevare della risonanza magnetica e quella della BLT
(Beam Light Terapy) che è una tecnica terapeutica di
nuova concezione, usa fasci di luce di diverse tipologie
cromatiche.

17. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Cos’è l’ago-cromo
Se noi stimoliamo i punti meridiani con la luce, non facciamo altro che dare
vita ad un sistema perturbato secondo il quale i fotoni interagiscono con le
componenti della pelle penetrando all’interno degli strati della stessa e
andando a colpire il punto o la regione di un organo che presenta una patologia
più o meno grave.
Consideriamo una qualsiasi coordinata e l’associamo a uno yin o yang su cui
facciamo scorrere un flusso di tre colori, uno diverso dall’altro: diverso cioè
sia nella frequenza che nella lunghezza d’onda. In questa maniera stimolando i
centri nervosi con le radiazioni otteniamo gli stessi benefici dell’agopuntura
(anzi dai primi dati sperimentali che sono in nostro possesso, sembra che
l’efficacia del metodo sia maggiore), ma, appunto, senza danneggiare la cute e
provocare una spiacevole sensazione di dolore al paziente.

18. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Conclusioni
e
inizio della Ricerca
I punti cardine della nostra ricerca verteranno:
1 - Analisi dei cariotipi dei nonni dei pazienti affetti
2 - Analisi dei cariotipi dei genitori dei pazienti affetti
3 - Analisi dei cariotipi dei pazienti affetti
4 - Verifica sul territorio di eventuali agenti radianti
5 - Indagini molecolari di base su modelli cellulari ed animali
6 - Studio del raggruppamento genico nella porzione deleta di 1,5-2,0 Mb sul
cromosoma 7 ( 7q11.23 )
7 - Particolare riferimento attraverso studi di bioinformatica alla molecola di elastasi.
8 - Particolare riferimento attraverso studi di biologia molecolare al gene LIMK1
9 - Particolare riferimento attraverso studi di biologia molecolare al gene RFC2
10 - Particolare riferimento attraverso studi di biologia molecolare al gene FZD3
11 - Particolare riferimento attraverso studi di biologia molecolare al gene ELN
12 - Particolare riferimento attraverso studi di biologia molecolare al gene WSCR1
13 - Analisi di possibili nuovi modelli molecolari dei crossing-over ineguali
14 - Studio sulle temperature di critiche durante i crossing-over

19. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Fattori epidemiologici
• Influenza delle onde elettromagnetiche nell’area Nazionale
• Età dei genitori nel momento del concepimento
• Periodo storico in cui i genitori al momento del concepimento
• Età della madre e del padre
• Condizione clinica degli organi riproduttivi al momento del
concepimento
• Dati inerenti all’analisi delle acque nella zona di interesse
• Attività professionale dei genitori
• Attività professionale dei nonni
• Dati inerenti a casi clinici riscontrati tutto il territorio Italiano
• Dati inerenti a casi clinici riscontrati in zone in prossimità di basi
militari
Conclusioni
e
inizio della Ricerca

20. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Fattori genetici
• Studio inerente la produzione di elastasi in soggetti affetti mirata ad
aumentare la vita media dell’elastina
• Studio inerente alla produzione deficitaria di elastina nei bulbi oculari in
cavie da laboratorio
• Studio inerente la produzione di possibili microRNA per l’elastasi
• Studio inerente i meccanismi molecolari che regolano la formazione di
dendriti in funzione della produzione di LIMK1
• Diagnosi prenatale sulle inversioni cromosomiche presenti in alcuni casi
• Silenziamento tramite siRNA dei geni LimK1, ELN, Fzd3
• Studi di bioinformatica inerenti i possibili siti di binding di alcune proteine
• Studio sul pattern genetico inerente i fenomeni di ipoacusia
• Differenze di accrescimento tra individui di sesso opposto dovute alla
produzione di RFC2
• Studio molecolare sul gene WSCR1 e comparazione con FMR1 in soggetti
affetti dalla sindrome dell’X-fragile
• Studi sulla variazione ormonale di pazienti affetti
Conclusioni
e
inizio della Ricerca

21. La Sindrome di Williams: BLT “Beam Light Terapy”
Conclusioni
Abbiamo sottoposto ad una seduta
di ago-cromo una paziente affetta
da Sindrome Williams e abbiamo
riscontrato segni sensibili di
miglioramento, soprattutto per
quanto concerne l’equilibrio della
personalità.
A questo punto, se scartiamo
l’ipotesi di un effetto placebo
(ovviamente il campione statistico
non è sufficiente per escluderlo o
meno), dobbiamo convenire che la
tecnica dell’ago-cromo abbia
stimolato la produzione di qualche
proteina in grado di alleggerire
alcune delle patologie legate alla
SW.
fascio di luce ben collimato
uscente dal foro fatto nel tubo e
d’avanti abbiamo messo dei
“Filtri” speciali con diversa
frequenza.