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SVILUPPO PSICOMOTORIO
L’ età pediatrica per comodità può essere suddivisa in cinque periodi differenti:
1. età neonatale che comprende i primi 15 giorni di vita;
2. lattante è il bambino che dal 16esimo giorno di vita arriva al 6°mese di vita;
3. prima infanzia: fino ai 2 anni;
4. terza infanzia, o anche detta età scolare, comprende il periodo fra il 6° anno alla pubertà.
Alla nascita lo sviluppo del sistema nervoso non è completo: infatti la mielinizzazione e lo sviluppo
del telencefalo si completano a circa 2 anni di vita, così come l’acuità visiva.
Il neonato normale ha reazioni spontanee ed evocate che dipendono dai suoi bisogni di
vigilanza/sonno, fame/sazietà e che dipendono dalla maturazione del SNC (maturazione delle
strutture segmentali e del mesencefalo). Nell’evoluzione dall’epoca neonatale si ha poi
progressione e maturazione del sistema sinaptico e neurotrasmettoriale.
Le risposte del neonato possono essere essenzialmente solo di tipo motorio ed appartenere alle
categorie dei riflessi oppure dell’ attività motoria intrinseca. La mancata comparsa o la persistenza
di un riflesso oltre il tempo fisiologico, indicano la presenza di un problema di sviluppo.
Risposte riflesse:
ESTEROCETTIVE
Sono reazioni di difesa.
• Galant Reflex (riflesso di incurvamento del tronco): a bambino
seduto, la stimolazione cutanea di un lato tra il costato e la cresta
iliaca provoca l’incurvamento del tronco dallo stesso lato (scompare
dopo 1‐2 mesi);
• Fenomeno degli “occhi a bambola”: inclinando il capo del neonato, gli occhi non
rimangono fissi sul soggetto, ma si muovono in direzione dell’inclinazione della testa;
• Segno di Babinski (reazione di triplice flessione): a neonato supino, stimolando con una
punta smussa la pianta del piede, si evoca la flessione di tutte e tre le articolazioni dell’arto
inferiore omolaterale;
• Grasping (riflesso di prensione): il neonato afferra oggetti sia con la
mano che con il piede. Ad es. mettendo un dito nel palmo della mano
3.
3
del nenonato (o del piede), il neonato stringe la mano. (questo riflesso si indebolisce a 3
mesi e scompare a circa 1 anno di età);
• Reazione pupillare alla luce
• Riflesso di suzione
PROPRIOCETTIVE
Riflessi a partenza dai recettori del sistema muscolo‐scheletrico. Se permangono come pattern
motorio nel bambino più grande sono indice di limitazione dell’apprendimento motorio.
• Comuni riflessi allo stiramento: difficili da dimostrare per il fisiologico ipertono
(masseterino, bicipitale, tricipitale, achilleo, radio‐pronatore, rotuleo, stilo‐radiale);
• Riflesso tonico simmetrico del collo: in posizione supina, estendendo il capo del neonato si
ottiene estensione arti superiori e flessione arti inferiori. Flettendo il capo si ottiene la
risposta speculare: flessione arti superiori, estensione arti inferiori (scompare entro i 6
mesi circa);
• Posizione a schermidore (riflesso tonico asimmetrico del collo): in
posizione supina, ruotando di lato il capo del neonato si ottiene una
risposta simmetrica tra i due emisomi: estensione arti in direzione
della testa e flessione arti contro laterali (scompare entro i 6 mesi
circa);
• Riflesso di flessione dell’arto contro laterale: attivato dalla flessione di un arto, il
controlaterale segue il movimento;
(LABIRINTICHE : non hanno importanza nel neonato)
COMPLESSE
Lo stimolo è misto, coinvolge più categorie tra le precedenti; tali riflessi si mantengono fino al
primo anno di vita.
• Riflesso di Moro: da posizione seduta si lascia andare il capo del
neonato all’indietro e verso il basso: questo evoca l’estensione degli
4.
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arti superiori e inferiori, che vengono poi ritirati verso il tronco (scompare a 5‐6 mesi circa);
• Marcia automatica (automatismo ambulatorio primario):
tenendo sospeso il bambino dalle ascelle, questi ha un accenno di
marcia. In mancanza di questo riflesso si devono sospettare
lesioni cerebrali (scompare a 7 mesi circa);
• Riflesso dello scalino (reazione di piazzamento): quando il piede del neonato (tenuto
sospeso dalle ascelle) incontra un ostacolo, il bambino lo supera poggiando il piede oltre in
maniera riflessa;
• Riflesso di Landau: neonato mantenuto in sospensione ventrale ha capo, colonna e arti in
estensione; flettendo il capo si ottiene flessione degli arti (si presenta al terzo mese o
comunque nei primi mesi di vita, scompare al primo anno di vita circa);
• Riflesso di passaggio del braccio: il neonato in posizione prona, per respirare gira la testa
da un lato ed estende il braccio omolaterale;
Movimenti generali (general movements)
Sono movimenti spontanei del bambino, compaiono attorno all’ottava settimana gestazionale.
Sono caratterizzati da un inizio e una fine graduali con eleganza e fluenza. Durano da pochi
secondi ad alcuni minuti (una loro valutazione richiede una registrazione video di almeno un’ora).
Movimenti tipici dell’età neonatale (simili ai movimenti dei rettili) sono i “writhing movements”,
lenti e limitati da un’attività muscolare di fondo.
Motilità patologica: movimenti bruschi, meno frequenti ed eleganti:
‐ Cramped synchronized: a scatti, evoluzione sfavorevole;
‐ Poor repertoire: scarsi e monotoni.
6.
6
‐ 9‐ 12 mesi
A un anno circa è in grado di camminare se tenuto per mano (il maschio può farlo più
tardivamente, intorno ai 15 mesi di vita), ed è capace di sedersi in modo autonomo da
posizione supina; si sporge dalla culla in tutte le direzioni e cerca gli oggetti nascosti.
‐ 12‐ 15 mesi
Cammina da solo con base allargata, guardia alta con le braccia alzate per aumentare
l’equilibrio. Comprende semplici istruzioni.
‐ 15‐ 18 mesi
Cammina bene, corre, sale le scale (tenuto per mano), solleva i giocattoli da terra senza
cadere. A tre anni sarà in grado di salire le scale alternando i gradini, nonché di scenderle
(con entrambi i piedi su ogni gradino).
Sviluppo della comunicazione
Il primo elemento di socialità che si presenta è il sorriso, che compare al primo mese di vita in
risposta alla visione di un volto. In mancanza di tale reazione occorre sospettare un disturbo di
relazione.
‐ 0‐ 3 mesi: piange‐ sorride (a circa 1 mese/1 mese e mezzo). Dalla sesta settimana
compaiono vocalizzazioni di risposta.
‐ 3‐ 6 mesi: VOCALIZZA (espressione verbale non ancora formata); piange se è a disagio,
grida per attirare l’attenzione su di sé, ride.
‐ 6‐ 12 mesi: comincia a LALLARE, pronuncia le prime sillabe e pian piano acquisisce il
linguaggio.
‐ 12‐ 18 mesi: comprende semplici istruzioni, borbotta.
‐ 18 mesi‐ 2 anni e 6 mesi: utilizzo della parola‐ frase per formulare richieste; chiacchiera.
‐ 2 anni e mezzo‐ 4 anni e mezzo: utilizza correttamente i pronomi e le regole grammaticali,
pone domande.
La terapia riabilitativa del linguaggio viene intrapresa sempre dopo i 4 anni. Se si presenta
nei primi anni di vita un ritardo del linguaggio, spesso può risolversi spontaneamente
mediante la frequenza della scuola materna.
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DISTURBI DELLA CONDOTTA ALIMENTARI
Condizioni molto complesse che presentano radici profonde in situazioni psicologiche, biologiche e
sociali dell’individuo affetto. Sono considerate Patologie dello Sviluppo e non “solo” patologie
mentali.
ANORESSIA
L’esordio è solitamente fra i 13 e i 19 anni; spesso intercorre un periodo troppo lungo fra l’esordio
e la corretta diagnosi. E’ più frequente fra le donne, però può essere presente anche nel sesso
maschile.
I criteri diagnostici del DSM IV sono i seguenti:
1. Perdita di peso (grave restrizione dell’introito di cibo) e rifiuto di mantenere il peso
corporeo al di sopra o al peso minimo normale ( peso al di sotto dell’ 85% di quello previsto
per età e statura che corrisponde a un BMI<17,5 kg/m2
;
2. Intensa paura di acquistare peso;
3. Alterazione dell’ immagine corporea percepita (e sovra‐stima, cioè l’immagine corporea è
esageratamente ritenuta importante dal paziente);
4. Amenorrea (assenza di almeno 3 cicli mestruali consecutivi) in donne che non usano estro‐
progestinici ad es. contraccettivi orali.
Fattori predisponenti per questo disturbo sono il sesso femminile, idee di perfezionismo, scarsa
autostima, desiderio di compiacere agli altri,…
Fattori precipitanti sono ad esempio la paura di crescere, conflitti per la conquista
dell’indipendenza o conflitti di identità, …
Gli anoressici diminuiscono nel tempo la quantità di cibo assunto, fanno una selezione accurata dei
cibi scegliendo fra quelli meno calorici, frutta e verdura. Rivelano la loro paura di aumentare di
peso e la loro autostima è influenzata dal peso (tendenza all’autolimitazione) con importanti
conseguenze della qualità della salute.
Questi pazienti negano la malattia e le conseguenze sulla salute: non hanno consapevolezza della
malattia. Per il medico è molto importante conoscere anche la situazione familiare facendo
un’accurata anamnesi del paziente con anche l’aiuto dei familiari.
Esistono due sottotipi di anoressia:
1. Con restrizioni (stile di vita caratterizzato da dieta costante, digiuno e sport intenso);
2. Con abbuffate e successiva eliminazione
Comorbidità: depressione, suicidio, instabilità, insonnia, diminuito interesse sessuale, disturbo
ossessivo‐compulsivo, fobia sociale legata al cibo (questi pz nel processo di rieducazione mangiano
in gruppo), sentimento di inadeguatezza.
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Nella variante “con abbuffate” è presente difficoltà al controllo degli impulsi, labilità emotiva,
abuso di alcool.
I disturbi del comportamento alimentare sono di interesse psichiatrico, ma anche internistico in
quanto si presentano degli squilibri ed anomalie importanti.
Fra i sintomi fisici si presenta ipersensibilità al freddo, disturbi gastrointestinali (es. dolori, stipsi,
senso di ripienezza precoce, gonfiore,..), amenorrea, risvegli precoci al mattino, ipostenia e
sincopi.
I segni fisici che si presentano possono essere: aspetto emaciato, pelle secca, lanugo sul tronco
(peluria fine la cui crescita probabilmente dipende da alterazione ormonale), ipotermia con mani
e piedi freddi, bradicardia, ipotensione ortostatica, aritmie cardiache ed alterazioni ECG sono
presenti negli stadi avanzati della malattia, erosioni dello smalto dentale per i pz che vomitano
spesso, osteopenia ed osteoporosi.
Agli esami di laboratorio si nota una moderata anemia normocromica normocitica, leucopenia con
relativa linfocitosi, basse concentrazioni di FSH e LH, alterazione degli ormoni tiroidei, lieve
incremento di cortisolo plasmatico, alterazione degli elettroliti con conseguente alcalosi se il
paziente vomita spesso oppure è presente acidosi se il paziente fa uso frequente di lassativi come
abituale condotta di eliminazione.
La prognosi è migliore se l’anoressia insorge fra i 13 e i 18 anni e se l’esordio è correlabile ad un
evento stressante riconosciuto e su cui si può aiutare il pz iniziando un lavoro adeguato dal punto
di vista psichiatrico, psicologico.
Il decorso della malattia differisce da un individuo all’altro. Potrebbe esordire con un evento acuto
e poi andare incontro a remissione; oppure riacutizzare in un secondo momento dopo la
remissione; oppure presentarsi come un’evoluzione cronica. I pz che presentano una cronicità del
disturbo di solito hanno un’anamnesi familiare positiva per i disturbi del comportamento
alimentare o per i disturbi dell’umore.
A volte è necessario il ricovero ospedaliero ; il 10% dei pazienti muore a causa di denutrizione
importante, squilibri elettrolitici o suicidio.
La Diagnosi Differenziale va effettuata con neoplasie, cachessia, infezioni gravi (HIV), Sd arteria
mesenterica superiore (che determina vomito post prandiale), disturbo depressivo maggiore (il pz
depresso non ha paura di ingrassare), schizofrenia (non c’è dispercezione del proprio corpo).
Caratteristiche comuni con altre patologie: Fobia Sociale (non mangiano insieme ad altre persone),
Disturbo Ossessivo‐Compulsivo per il cibo, Bulimia Nervosa con abbuffate (ma il pz bulimico non
diminuisce mai sotto il peso minimo).
La Terapia si avvale di un sostegno farmacologico e rieducativo‐psicoterapeutico. Il ricovero
ospedaliero è rivolto solo a pazienti gravi, con parametri fisiologici nei limiti o a rischio.
Molto importanti sono i colloqui psichiatrici e la relazione medico‐paziente è molto delicata.
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Dal punto di vista farmacologico si utilizzano antidepressivi (SSRI es. Fluoxetina); se il delirio e
l’agitazione sono gravi uso anche di neurolettici di ultima generazione; uso di ansiolitici nei
pazienti in cui si rivela un’importante componente ansiosa .
Si può usare anche una terapia sintomatica per facilitare la rieducazione. La terapia sarà
somministrata per os oppure in modo parenterale nei pz gravi; i regimi di ricovero sono diversi a
seconda della situazione: degenza ospedaliera, ambulatoriale, day hospital.
La rieducazione alimentare è aiutata e coordinata anche con l’aiuto di un dietologo, bisogna
“riabituare” il fisico a riassumere cibo: quindi si consigliano pasti piccoli e frequenti arrivando
anche a compromessi e contrattazione del cibo con la paziente.
BULIMIA NERVOSA
L’esordio di questa patologia si può presentare fra i 16 e i 24 anni di età. Anche per questo caso, si
può assistere ed un ritardo diagnostico in quanto il paziente possiede una notevole capacità di
nascondere il problema.
Secondo l’Addiction Model la condotta bulimica potrebbe rappresentare l’espressione di una
generica predisposizione all’abuso di sostanze. L’attenzione dei ricercatori negli ultimi anni si è
focalizzata sul ruolo dei neuro mediatori, ed in particolare della dopamina, degli oppiodi endogeni
e della serotonina nella genesi delle condotte bulimiche.
Secondo i criteri del DSM IV si definiscono:
a. ricorrenti abbuffate (binge eating ricorrenti che intervallano i periodi di restrizione; i pz
sono normopeso) : si mangia in un periodo di tempo definito (es.2 ore) una quantità di cibo
significativamente maggiore di quello che la maggior parte della gente mangerebbe nello
stesso tempo e circostanze (1000‐2000Kcal); ed è avvertita la sensazione di perdere il
controllo durante l’episodio.
b. Ricorrenti ed inappropriate condotte compensatorie per controllare il peso corporeo (es.
vomito autoindotto, abuso di lassativi, diuretici, enteroclismi, digiuno o esercizio fisico
eccessivo, o uso di altri farmaci come lo sciroppo di ipecacuana; è un emetico che può dar
luogo a cardiomiopatie).
c. Le abbuffate e le condotte compensatorie si verificano entrambe in media 2 volte la
settimana per 3 mesi.
d. Sovrastima di peso e forma corporea ( si giudica spesso il proprio valore esclusivamente in
termini di forma e peso)
Durante le abbuffate si introducono cibi dolci in maniera spropositata. L’episodio di abbuffata
avviene in solitudine, con rapidità di ingestione e solitamente può essere un episodio
esacerbato da una situazione di stress che il paziente sta vivendo.
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Durante l’abbuffata il paziente prova un senso di realizzazione poi prova un senso di
depressione perché percepisce una perdita di controllo su cosa o quanto hanno mangiato
quindi ricorre ai metodi di eliminazione.
Esistono comunque due sottotipi di bulimia: con condotte di eliminazione
Senza condotte di eliminazione
Comorbidita: disturbi depressivi, abuso di sostanze, comportamenti bipolari oscillanti.
Sintomi e segni: Il vomito determina erosione dello smalto dei denti, dilatazione delle
ghiandole salivari, ipopotassiemeia, iposodiemia, ipocloremia, ipomagnesiemia, Segno di
Russel ( ulcere e callosità sul dorso dlele mani da induzione manuale del vomito), alcalosi
metabolica (se il vomito è eccessivo).
L’abuso di lassativi determina disidratazione e acidosi metabolica, irregolarità mestruali e
amenorrea.
Complicanze molto rare, ma catastrofiche potrebbero essere: lacerazioni esofagee, rotture
gastriche, aritmie da alterazione elettroliti, cardiomiopatie da sciroppo di ipecacuana.
Diagnosi differenziale: anoressia nervosa con abbuffate/eliminazione, depressione maggiore,
patologie con ipersonnia/iperfagia (es. Klen Levine)
Terapia: si ricovera solo in caso di autolesionismo e abuso di sostanze. Dal punto di vista
farmacologico si possono utilizzare antidepressivi come SSRI, fluoxetina. Terapia
sintomatologica ed inoltre uso di psico terapia e terapia comportamentale con rieducazione
alimentare.
DISTURBI DELL’ALIMENTAZIONE NON ALTRIMENTI SPECIFICATI
Sono inclusi quei disturbi dell’alimentazione che non soddisfano i criteri di nessuno specifico
disturbo dell’ alimentazione.
Gli esempi includono:
1. per il sesso femminile, tutti i criteri dell’anoressia nervosa in presenza di un ciclo mestruale
regolare
2. tutti i criteri dell’anoressia nervosa sono soddisfatti e, malgrado la significativa perdiat di
peso, il peso attuale risulta nei limiti della norma
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3. tutti i criteri della bulimia nervosa risultano soddisfatti, tranne il fatto che le abbuffate e le
condotte compensatorie hanno una frequenza inferiore a 2 episodi per settimana per 3
mesi
4. un soggetto di peso normale che si dedica ad inappropriate condotte compensatorie dopo
aver ingerito piccole quantità di cibo
5. il soggetto regolarmente mastica e sputa, senza deglutire, grandi quantità di cibo
6. disturbo da alimentazione incontrollata: ricorrenti episodi di abbuffate in assenza di uso
regolare di condotte compensatorie inappropriate tipiche della bulimia nervosa.
DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
I disturbi generalizzati dello sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata
in diverse aree dello sviluppo:
capacità di interazione sociale reciproca;
capacità di comunicazione;
presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate.
Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale
rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto.
Con il termine “disturbo pervasivo (o generalizzato) dello sviluppo” si è ormai superato il vecchio
termine “psicosi infantile” .
Secondo il DSM‐IV (Diagnostic and Statical Manual of Mental Disorders) sono stati identificati
alcuni disturbi come: Disturbo autistico (DA), Disturbo di Asperger (DdA), Disturbo disintegrativo
della fanciullezza (DDF) e il Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, Sindrome
di Rett.
Dal punto di vista epidemiologico si può dire che questi disturbi colpiscono prevalentemente il
sesso maschile –M:F=4:1‐ e sono presenti in tutta la popolazione del mondo in ogni razza e/o
ambito sociale. L’incidenza è circa di 60‐70casi/10.000 persone.
Dal punto di vista eziologico bisogna parlare sia di fattori ambientali sia di fattori genetici; la
familiarità incide per il 3‐7% di ricorrenza nei fratelli e si ha il 60‐90% di concordanza fra fratelli
gemelli.
Disturbo Autistico
E’ il classico, il prototipo fra tutti questi disturbi. Colpisce prevalentemente i bambini maschi prima
dei tre anni. La prevalenza è di 21,6/10.000 persone. M:F=4:1.
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Criteri DSM‐IV:
Criteri A1) Marcata e persistente compromissione dell'interazione sociale.
• Marcata e persistente nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo
diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, la gestualità, che regolano l'interazione
sociale e la comunicazione (Criterio A1‐a).
• Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1‐b).
• Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre
persone, per es. non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio
interesse (Criterio A1‐c).
• Mancanza di reciprocità sociale o emotiva, per es., mancata partecipazione attiva a giochi
sociali semplici, preferenza per attività solitarie o coinvolgimento dell'altro nel ruolo di
strumento o aiuto "meccanico" (Criterio A1‐d)
Alcuni Esempi: ..Il bambino si isola in classe a scuola....non indica....Le manifestazioni d’affetto
se presenti sono fredde e distaccate....Osserva gli oggetti troppo da vicino o da angolazioni
particolari....e’ attirato da oggetti luminosi o sonori..
Criteri A2) Marcata e persistente compromissione della comunicazione verbale e non verbale.
• Ritardo o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2‐a).
• Nei soggetti con linguaggio verbale, marcata compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri (Criterio A2‐b).
• Uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2‐c).
• Assenza di giochi di simulazione variati e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2‐d).
Alcuni Esempi: ripete alcune parole sentite continuamente..(ecolalia)..dice cose sentite in un
momento inappropriato..(linguaggio pragmatico)....è monotono nell’intonazione quando
parla.. ....Non gioca a “fare finta di”..(gioco simbolico o di finzione)..Non gioca a palla con i
coetanei..(gioco di scambio)
Criteri A3) Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.
• Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensità
o focalizzazione (Criterio A3a).
• Sottomissione del tutto rigida ad abitudini inutili o rituali specifici (Criterio A3b).
• Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c).
• Interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti (Criterio A3d).
Alcuni Esempi:..muove le mani tipo sfarfallamento....si dondola....si morde le dita....Batte le
mani prima di fare ogni attività....prima di sedersi a tavola fa il giro del tavolo tre volte....mette
in fila tutti gli oggetti....Ha imparato a leggere a 3 aa....sa fare calcoli mentali difficili....conosce
a memoria date..
Riassumendo le caratteristiche principali sono:
compromissione dello sguardo diretto (postura e espressione del viso alterati);
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Successivamente si ha un recupero dell’interazione sociale, ma si presentano altri disturbi
neurologici (convulsioni, alterazioni del respiro) e disturbi fisici (osteoporosi, stipsi, scoliosi,…).
Queste pazienti presentano un respiro particolare in quanto si rilevano periodi di iperventilazione
con apnee importanti; queste alterazioni sono presenti solo durante la veglia perché si tratta di
una disfunzione della corteccia che regola i centri del respiro, di notte, invece, il respiro è normale.
Con il tempo poi si sviluppano anche crisi epilettiche, aprassia del cammino, atassia del tronco fino
ad un deterioramento completo con morte entro i 40 anni.
Disturbo disintegrativo della fanciullezza
Fino ad alcuni anni fa era detto Disturbo di Heller. E’ un disturbo raro (incidenza: 0,4/10.000).
M>F.
E’ caratterizzato da una grave regressione dello sviluppo di molte aree funzionali dopo almeno
2 anni di sviluppo nella norma. Questa regressione si sviluppa solitamente prima di compiere il
decimo anno di vita.
Questi pazienti perdono le capacità comunicative e di linguaggio, tendono ad isolarsi, perdono
la capacità di gioco, presentano un ritardo mentale grave ed epilessia e/o anomalie all’EEG.
Disturbo di Asperger
M>F, incidenza: 10,1/10.000, esordio nei bambini entro i 3anni. E’ sicuramente un disturbo
sottostimato.
Il D. di Asperger è caratterizzato da gravi e persistenti compromissioni dell’interazione sociale,
delle modalità di comportamento; presenza anche di interessi e attività ristrette e stereotipate.
La differenza principale con il disturbo autistico è che i pazienti affetti da Asperger non presentano
ritardo mentale (hanno Q.I. nella norma) e presentano un linguaggio strutturato.
Alcuni soggetti possono presentare ritardo dello sviluppo motorio o anche solo lieve goffaggine ed
impaccio motorio: tutto ciò determina più velocemente un isolamento sociale. A volte l’impaccio
motorio maschera il ritardo dello sviluppo motorio rendendo più difficile la diagnosi.
Disturbo pervasivo non altrimenti specificato
Incidenza: 32,8/10.000.
Si parla di disturbo pervasivo non altrimenti specificato quando non sono del tutto soddisfatti i
criteri per una diagnosi specifica di disturbo pervasivo o di schizofrenia o di disturbo di personalità.
Può anche essere detto Autismo Atipico in quanto non soddisfa i criteri di Disturbo autistico per
diversa età di insorgenza e per sintomatologia atipica.
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Comorbidità
Tutti questi disturbi pervasivi dello sviluppo si possono trovare associati a diversi quadri clinici:
ritardo mentale, alterazione dello sviluppo delle capacità cognitive, anomalie alimentari, disturbi
del sonno, anomalie del comportamento, disturbi dell’umore e dell’affettività, epilessia, patologie
rare.
Terapia
E’molto importante fare diagnosi precoce di questi disturbi così da iniziare precocemente una
terapia riabilitativa. Se si interviene subito si può migliorare la prognosi (performance del
bambino) e Q.I.
La terapia si divide in terapia occupazionale, psicoterapia relazionale, psicomotricità e/o
logopedia.
Si utilizza la terapia farmacologica solo per migliorare la sintomatologia legata a crisi epilettiche,
disturbi del sonno, disturbi alimentari e del comportamento..
RITARDO MENTALE
Secondo la definizione del DSM‐IV si intende un deficit intellettivo che condiziona l’inserimento
del soggetto a livello scolastico, sociale e lavorativo. La prevalenza del RM varia a seconda
dell’ambiente culturale e delle possibilità di prevenzione intesa come monitoraggio della
gravidanza. La prevalenza totale è dell’1% circa e il sesso più colpito è quello maschile.
L’esordio del RM è descritto nei soggetti con età minore ai 18 anni ( se si presenta dopo i 18 anni si
parla di deterioramento). Solitamente non si presenta prime dei 5‐6 anni di età.
Quindi si intende il RM come un deficit adattativo agli standard del proprio ambiente socio‐
culturale e in base alla propria età. Il funzionamento adattativo di un soggetto è influenzato dall’
istruzione, motivazione, personalità, prospettive sociali e professionali, disturbi mentali e
condizioni mediche generali.
Il funzionamento adattativo di un paziente è maggiormente suscettibile a miglioramenti rispetto al
funzionamento intellettivo. La riabilitazione adattativa è utile, quindi, allo scopo di migliorare
l’adattabilità del paziente al suo ambiente ( es. educare il bambino ad andare da solo a scuola,
insegnandoli a fare attenzione ai pericoli che potrebbe incontrare).
La classificazione DSM‐IV del RM si basa sul livello di Q.I. :
Q.I. normale: 84
Q.I. border‐line: 84‐70
Q.I. ritardo mentale: minore di 70: Lieve: 50/55 ‐ 70
Moderato: 35/40 – 50/55
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Grave: 20/25 – 35/40
Gravissimo: minore di 20/25
Q.I. non classificato: non valutabile
Invece la classificazione ICD 10 fa riferimento a valori precisi di Q.I.:
RM lieve: 50‐69
RM moderato: 35‐49
RM grave: 20‐34
RM gravissimo: minore di 20
Nella classificazione ICD è descritto anche un Q.I. border‐line: 71‐84 ( è considerato normale un QI
di 85 o maggiore).
Un paziente con un QI border‐line può presentare delle variazioni di tale valore nel tempo; es. in
un paziente con epilessia e Q.I. border‐line possiamo prevedere cambiamenti nel tempo quindi è
utile rivalutarlo 1volta/anno per rilevare peggioramenti o miglioramenti.
Eziologia:
L’eziologia del ritardo mentale è multifattoriale. Si parla perlopiù di un’interazione fra fattori
genetici, biologici, organici, psicosociali e ambientali.
Nei casi di RM grave sono maggiormente presenti i fattori organici, biologici e genetici .
In un 30‐40% dei casi si parla di eziologia sconosciuta.
Fattori ereditari (coinvolti in 50‐60% dei casi): anomalie metaboliche, patologie genetiche (Sd.
Down, X‐fragile è sempre associata a RM, Sd. Turner, Sd. Klinefelter), anomalie geniche
conseguenti soprattutto a genitori consanguinei.
Fattori prenatali: in epoca prenatale e/o fetale (infezioni, alcool, diabete, tossici, teratogeni, …) o
in epoca peripartum (ipossia).
Fattori post natali: infezioni, traumi, avvelenamento da Piombo.
Influenze ambientali: mancanza di accadimento, mancanza di stimolazione sociale o verbale,
disturbi mentali gravi (es.autismo). L’ambiente influisce sul RM.
Diagnosi:
Si possono utilizzare dei Test facendo attenzione a rispettare il background etnico e culturale del
soggetto. Si può quindi fare una valutazione individualizzata con una valutazione sociale e
riguardo alla capacità di apprendimento in base all’età. Il RM lieve è diagnosticato più
tardivamente, infatti si può identificare solo dopo le prime conoscenze scolastiche.
Per fare diagnosi si possono anche utilizzare esami per fare diagnosi genetica come esami
cromosomici (mappa cromosomica), esame della fragilità dell’X, se ci sono altri casi familiari ben
evidenti è bene valutare tutti i membri della famiglia.
La diagnosi si avvale anche dei dati anamnestici, E.O. neurologico, E.O. udito e vista, valutazione
della tiroide e fenilchetonuria (screening alla nascita), esecuzione di EEG se c’è epilessia, RMN
cerebrale se ci sono lesioni motorie.
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Clinica:
Categoria educazionale: 85% dei soggetti con RM‐definiti “gli educabili”. Questi soggetti hanno
capacità scolastiche, sono difficili da distinguere dai pazienti normali. Di solito non riescono a
superare il livello della 5° elementare. Si inseriscono nell’ambiente lavorativo e riescono a
raggiungere un auto sostentamento, ma in momenti critici possono presentarsi delle difficoltà.
RM moderato: 10% dei soggetti con RM – definiti “addestrabili”. Sono soggetti addestrabili alla
cura della propria persona e professione. Per quanto riguarda l’istruzione riescono ad arrivare alla
2° elementare. Possono lavorare in ambienti con supervisione da parte di qualcuno.
RM grave: 3‐4% dei soggetti con RM. Acquisiscono un linguaggio a livelli minimi in fanciullezza, ma
sono molto limitati nelle loro capacità.
RM gravissimo: 1‐2% dei soggetti con RM. Spesso è associato ad un’ altra patologia neurologica.
Sono soggetti assolutamente non autonomi che devono sempre essere seguiti.
Decorso:
E’ legato alla malattia di base (se malattia progressiva o no) e ai fattori ambientali (famiglia
accogliente, inserimento scolastico…).
Possono essere soggetti a sfruttamento, abusi fisici o sessuali.
Comorbidità:
o Epilessia
o Disturbi mentali
o Frustrazione
o Difficoltà di adattamento
o Depressione
o Dipendenza
Diagnosi Differenziale:
o Q.I. Border‐line
o Disturbi dell’apprendimento e comunicazione (Q.I. nella norma!)
o Disturbi pervasivi dello sviluppo
o Demenza e deterioramento con perdita delle funzionalità acquisite
18.
18
Terapia
Interventi psicopedagogici e comportamentali con psicoterapia classica
Farmacologico per permettere un miglioramento della qualità di vita (neurolettici atipici,
psicostimolanti, antidepressivi, antiepilettici, ansiolitici)
Questi soggetti hanno spesso scarsa cura di sé quindi fare attenzione anche alla cura generale del
paziente (es. tp odontostomatologica).
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
Si definiscono come un insieme di sindromi eterogenee accomunate da un evidente disturbo
motorio di origine encefalica, che si manifestano entro il primo anno di vita.
Alterazione non progressiva del SNC avvenuta durante la sua maturazione, determina
un’alterazione persistente ma non immodificabile a carico del movimento e della postura. Esistono
comorbidità con altri disturbi più o meno intensi di tipo sensoriale, mentale, convulsivo, linguistico,
emotivo (da non trascurare!!)
La terminologia più appropriata sarebbe discinesia encefalica precoce non evolutiva.
Popolazione generale: 0,2‐0,7%(1‐2,3 su 1000 nati vivi)
Il miglioramento delle manovre di rianimazione neonatale durante il parto, ha determinato un
aumento di queste patologie durante gli anni settanta. Adesso la loro incidenza è calata. Grande
rischio per il prematuro.
CLINICA
Un bambino cerebroleso manifesta :
• Capo e tronco ipotonici
• Arti in atteggiamento obbligato : ‐arti superiori in flessione
‐arti inferiori in estensione o flesso estensione
• Dai 4 ai 5 mesi relativa ipotonia che impaccia l’immobilizzazione
• Motilità volontaria e spontanea ridotte
• Incapacità di incompleta prensione
• Manca riflesso paracadute
• Astasia, abasia rallentamento sfera percettivo‐sensoriale
21.
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CLASSIFICAZIONI
In base alla lesione anatomica :
• FORME PIRAMIDALI (Spastiche)
• FORME EXTRAPIRAMIDALI (Atetosiche ipertoniche, at. non ipertoniche, at. con tremori, at.
distoniche)
• FORME CEREBELLARI (Atassiche)
• FORME MISTE
• ATONICHE RARE
• NON CLASSIFICABILI
In base alla topografia del disturbo :
• MONOPLEGIA : un solo arto coinvolto(rara!)
• PARAPLEGIA (20%) : deficit motorio aa inferiori in maniera bilaterale e simmetrica (morbo
di Little)
• EMIPLEGIA (30%) : deficit unilaterale di arto superiore e inferiore
• TRIPLEGIA : paraplegia+emiplegia, un arto superiore più i due inferiori
• TETRAPLEGIA (30%) : deficit a carico di tutti e 4 gli arti in uguale misura (spesso è rigidità)
• DIPLEGIA : deficit motorio a carico di 2 arti, comunque siano distribuiti
• DOPPIA EMIPLEGIA : emiplegia bilaterale di tipo spastico con prevalenza agli arti superiori
(è la differenza con tetraplegia)
In base al quadro clinico :
• FORME SPASTICHE (PIRAMIDALI): disturbo a carico del sistema piramidale deputato al
movimento volontario, possono essere uni‐bilaterali
‐movimento e postura patologica
‐ipertono a carico dei muscoli flessori degli AASS e dei muscoli estensori degli AAII
‐ipertono caratterizzato da cedimento rapido ed improvviso “a coltello a serramanico”
‐riflessi patologici: no riflessi addominali, iperriflessia, sì Babinski
• FORME ATASSICHE (CERVELLETTO) : difetto di coordinazione dei movimenti dovuto a
lesioni cerebellari
‐turbe dell’equilibrio
‐ipotonia
‐tremore intenzionale
‐dismetria
‐adiadococinesia
Non riesce ad iniziare lazione, non sa come fare
22.
22
• FORME ATETOSICHE (DISTURBI EXTRAPIRAMIDALI : disfunzioni putamen e/o nucleo
caudato)
‐carattere ipercinetico di grado‐forma varia
‐movimenti involontari, incoordinati, aritmici incontrollabili, lenti‐tentacolari (iniziano nei
primi mesi di vita)
Questi movimenti coinvolgono : faccia, lingua, estremità distali degli arti
‐cessano a riposo e aumentano quando il soggetto accenna a movimenti volontari o
quando è sotto stimolo emotivo
• FORMA RIGIDA ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipertonia extrapir a carico di muscoli agonisti‐
antagonisti
• FORMA CON TREMORI ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipercinesia distale, rapida, sempre
uguale. RARISSIMA!!
• FORMA DISTONICA : (DISFUNZIONE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE PER UNA LESIONE AI
NUCLEI DELLA BASE) : ‐ alterazione tonica ( anche per i musc dell’apparato bucco‐
fonatorio)
‐ipercinesia involontaria e rapida al volto e lingua
DIAGNOSI : la diagnosi precoce è fondamentale!!Permette di intervenire al più presto con terapia
riabilitativa per ipertrofizzare le funzioni residue
‐ ANAMNESI (storia, familiarità, gravidanza, APGAR..)
‐ SVILUPPO PSICOMOTORIO
‐ EO NEUROLOGICO (riflessi, tono, deambulazione, postura..)
‐ VALUTAZIONE UDITIVA ∗
‐ TEST PSICOLOGICI ∗
‐ EEG ∗
‐ RM CEREBRALE (d’obbligo)
‐ EMG, VELOCITA’ DI CONDUZIONE, POTENZIALI EVOCATI
‐ ESAMI METABOLICI E GENETICI
∗variabile a seconda delle comorbidità riscontrate
n.b. :EPILESSIA E’ FREQUENTE SOPRATTUTTO NELLE FORME SPASTICHE
FATTORI PROGNOSTICI FAVOREVOLI : paralisi diplegica con intelligenza nella norma e crisi
facilmente curabili. Al contrario se il problema motorio è associato a malformazioni, infezioni,
gravi compromissioni della sostanza grigia la PROGNOSI SARA’ PEGGIORE.
24.
24
L’alterazione è un deficit della distrofina sulla superficie della membrana della cellula muscolare.
L’esordio è prima dei cinque anni.
Sintomatologia :
• Ipostenia
• Pseudoipertrofia del muscolo gastrocnemio del polpaccio (la massa muscolare si riduce e
lascia spazio a tessuto fibroso)
• Marcia Anserina (“a mo’ di papera”,rivela una debolezza dei muscoli prossimali degli arti
inferiori; sulle punte dei piedi
• Iperlordosi lombare (deformità scheletriche)
• Segno di Gowers ( si fa sedere o stendere il bambino e lo si osserva mentre gli si chiede di
rialzarsi : il bambino si arrampicherà su stesso in modo caratteristico)
E’ possibile ma molto rara l’associazione con ritardo mentale e autismo ma generalmente questi
bambini sono intelligenti.
Per quanto riguarda il decorso inizialmente l’interessamento muscolare è simmetrico a carico dei
muscoli prossimali dei cingoli, successivamente avviene anche il coinvolgimento dei muscoli distali.
Col progredire della malattia si perde la deambulazione. La prognosi è infausta : la morte avviene
precocemente tra i venti e i trent’anni per problemi respiratori (coinvolgimento diaframma e
cardiaci).
L’equipe di approccio a questi bambini deve necessariamente essere multi professionale.
Diagnosi :
• Alterazione enzimi muscolari
CPK Indicano in generale una patologia muscolare. Permettono di porre diagnosi
precoce di DMD poiché sono molto aumentate (v.n.180)infatti raggiungono
25.
25
numeri nell’ordine di migliaia anche nelle donne portatrici. Rappresentano
anche l’esame di screening.
LDH
TRANSAMINASI
ALDOLASI (Enzimi di necrosi muscolare tipici di DMD, Dermatomiosite, Polimiosite)
• EMG : potenziali polifasici di breve durata e bassa ampiezza indicano una sofferenza
muscolare. E’ un esame invasivo.
• CONDUZIONE DEL NERVO : normale, il nervo è integro
• RIFLESSI : deboli o assenti perché manca la contrazione(NB:nelle PCI accade il
contrario, essendoci una patologia a carico del motoneurone cerebrale il riflesso è
vivace)
• BIOPSIA MUSCOLARE : molto utile ma invasiva
• ECO MUSCOLARE,TC,RMN
DISTROFIA DI BECKER
Colpisce 1/40.000 nati vivi maschi, le femmine possono essere portatrici. La base genetica sta nella
ripetizione di alcune triplette,più sono ripetute più la malattia è grave. Consiste in un deficit
parziale di distrofina perciò i sintomi sono analoghi a quelli della DMD ma si presentano in forma
molto meno grave . Infatti è una patologia compatibile con la vita, a decorso più lento ed esordio
più tardivo rispetto la DMD, spesso compromette comunque la qualità della vita. Le CPK sono
molto aumentate anche negli asintomatici.
DISTROFIA FACCIO‐SCAPOLO‐OMERALE
Riguarda i muscoli del volto e i prossimali dell’arto superiore. E’ una patologia benigna a
trasmissione autosomica dominante. Sono colpiti soprattutto gli adulti ma anche i bambini. Il
valore di CPK è normale o solo lievemente rialzato. La facies è caratteristicamente amimica con
labbro a tendina.
DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE (rare)
Oltre ad un coinvolgimento muscolare con ritardato sviluppo, paralisi, ipostenia c’è anche
interessamento dell’occhio e del SNC con ritardo mentale,epilessia,lissencefalia (prognosi
26.
26
infausta). La presentazione dei sintomi è variabile e dipende dalla forma, ne esistono infatti di tre
tipi di cui il tipo uno è quello più raro. E’ una patologia più frequente nelle femmine.
MIOPATIE CONGENITE
Sono responsabili di un ritardo motorio nel bambino normale ( bisognerà porre DD con patologie
neurologiche centrali) dovuto ad un ritardo nel reclutamento motorio. Si manifestano con
alterazione del normale sviluppo della deambulazione e cedimenti. Spesso sono ereditarie, si
attenuano nel tempo, i bambini si riprendono. C’è un minimo aumento delle CPK , nettamente
inferiore a quello che si presenta nella DMD e BMD. Spesso la diagnosi necessita della biopsia, ne
esistono diverse forme, alcune già localizzate geneticamente. EMG può essere normale o alterato.
Per quanto riguarda la clinica possiamo osservare anche un semplice ritardo motorio. Esistono sei
diversi tipi istologici che corrispondono a sei quadri variabili di malattia tuuti però accomunati da
una sofferenza muscolare. Si possono osservare bambini amimici e/o con alterazioni nella
deglutizione.
SINDROMI MIOTONICHE
Miotonia :difficoltà di rilasciamento muscolare dopo normali contrazioni, soprattutto dopo sforzo
o movimenti ripetuti a freddo (ad es. stringere la mano). All’EMG c’è un segnale specifico :
scariche spontanee con brusco aumento e graduale diminuzione. Il meccanismo patogenetico
sottostante è un’alterata conduttanza di Na e Cl.(cromosoma 7)
Ne esistono diversi tipi :
• TOMPSON
• BEKER
Non sono invalidanti per la vita, si può ridurre la sintomatologia con la crescita. I sintomi possono
essere esacerbati dal freddo e sono più severi al risveglio. Essi sono : Ipotonia generalizzata,
Difficoltà alla suzione, Difficoltà alla deglutizione, Insufficienza respiratoria.
• STEINERT
E’ più compromettente, legata ad una ripetizione di triplette sul braccio lungo del cromosoma
19. Si trasmette con ereditarietà autosomica dominante. I sintomi riscontrati in adulti e
adolescenti sono : miotonia con ptosi, ipostenia, ipotrofia muscolare, disturbi cardiaci, turbe
endocrine, cataratta. Le CPK son aumentate.
• CONGENITA
Colpisce bambini nati da madri con distrofia miotonica. Si può presentare con oligodramnios,
ipostenia, difficoltà di suzione, pochi movimenti fetali, insufficienza respiratoria, dimorfismi e
ritardo motorio e mentale.
27.
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MIOPATIE METABOLICHE
Possono essere MITOCONDRIALI con alterazione del DNA del mitocondrio. La gravità è variabile
per interessamento muscolo e SNC; si possono infatti osservare epilessia e ritardo mentale,
sordità, retinopatia, sofferenza muscolare e mioclonie. La diagnosi viene fatta con studio delle
alterazioni del DNA mitocondriale e biopsia muscolare. Alcuni esempi sono Sd di Kearns Sayre,
MERF, MELAS.
Altre possono essere causate da accumulo di lipidi, alterazioni metabolismo purine e glicogeno.
DERMATOMIOSITE
E’ una patologia infiammatoria del muscolo e del derma che si manifesta con : ipostenia, dolore
intenso al muscolo (soprattutto alla palpazione), eritema soprattutto al viso e alla parte superiore
del tronco, malessere generale. Il decorso può essere acuto, subacuto e cronico. Le CPK e gli
enzimi musc sono aumentati.
MIASTENIA GRAVIS
Patologia a livello della giunzione neuromuscolare. Ne sono responsabili degli anticorpi
antiacetilcolina postsinaptici. Si manifesta con ptosi palpebrale, diplopia, facies amimica, astenia
fino alla paralisi flaccida totale. Si fa prova con anticolinestersi.
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Processo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e talvolta dei nuclei
motori degli ultimi nervi cranici.
A trasmissione autosomica recessiva sul braccio lungo del cromosoma 5.
Sono bambini intelligenti ma con motricità annullata. La paralisi può essere più o meno
generalizzata, possono essere possibili piccoli movimenti distalmente. Le masse muscolari possono
arrivare ad essere inesistenti. Possono insorgere problemi respiratori e polmoniti ab ingestis.
CPK nella norma. I riflessi osteotendinei profondi sono aboliti e ci sono fascicolazioni.
Ne esistono 3 forme:
• TIPO 1(WERDING‐HOFFMAN) : è la forma più grave, fin dai primi mesi si ha la comparsa
di ipotonia grave,paralisi completa,difficoltà di suzione, pianto debole, respirazione
diaframmatica, areflessia profonda e torace a campana (importante per diagnosi!). Il
rischio di infezioni è molto aumentato e la morte avviene entro i 2 anni per
broncopolmonite.
28.
28
• TIPO 2 : è meno grave. L’esordio si ha a 6‐12 mesi. I sintomi sono paraplegia
prossimale, scoliosi, areflessia profonda, tremore alla mani. E’ possibile mantenere
postura eretta e deambulazione.
• TIPO 3 (KRUKELBERG‐WELANDER) : l’esordio è nei primi anni di vita. Sono presenti lievi
difficoltà motorie e fascicolazioni. Il decorso è prolungato.
NEUROPATIE SENSITIVO‐MOTORIE
Patologie ereditaria. Ne esistono tre diversi tipi a seconda del diverso coinvolgimento assone –
mielina o forme miste. Interessa i muscoli distali. Clinicamente si osservano: areflessia distale,
piede cavo, atrofia peroneale(poiché c’è un’alterazione delle afferenze sensitive l’arto viene usato
meno e va incontro ad atrofia). CPK nella norma. Allo studio della velocità di conduzione nervosa si
avrà rallentamento della velocità se è interessata la mielina mentre si osserverà diminuzione del
voltaggio del potenziale se è interessato l’assone. Dal punto di vista istologico sono presenti
fenomeni di demielinizzazione‐rimielinizzazione a bulbo di cipolla.
SINDROME DI GUILLAN‐BARRE’
Poliradiculoneurite acuta demielinizzante di origine immunoallergica. Spesso è preceduta da un
episodio infettivo. La fase acuta dura 8 gg e comprende parestesie e ipostenia(ingravescenti e
progressivi in senso cranio caudale). Successivamente la malattia raggiunge una fase di plateau per
poi iniziare una lenta ripresa. Nel 5‐10% dei casi ci sono dei deficit residui. L’analisi del liquor
mostra protidorachia e dissociazione albumino‐citologica. La terapia è quella di supporto con
attenzione alla prevenzione di polmoniti ab ingestis(a causa delle turbe ventilatorie si può dover
ricorrere alla ventilazione meccanica), occorre controllare la PA ed eventuali aritmie, possono
essere necessarie plasmaferesi e la somministrazione di Ig endovena.
DIAGNOSI DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI
• Anamnesi ( familiarità,trasmissione x‐linked,informazioni sulla gravidanza)
• Esame obiettivo neurologico
• Dismorfismi (piede cavo,ptorsi, facies..)
• Conformazione toracica
• Trofismo muscolare,motilità,forza (far giocare con giocattoli..)
• Nervi cranici (deglutizione)
• Riflessi, crampi, dolori musc, fascicolazioni (motoneurone ant MS)
1. Deficit motorio severo, espressivo, fascicolazioni, torace ristretto, riflessi profondi assenti
AMIOTROFIA SPINALE
31.
31
EPILESSIE PARZIALI SINTOMATICHE
Sono dipendenti dalla localizzazione della lesione (frontale,occipitale,temporale..), la prognosi non
è favorevole poiché legata alla lesione cerebrale manifesta sottostante. Sono spesso associate a
ritardo mentale, emiparesi e deficit neurologici.
• Epilessia parziale continua del bambino : possibile deterioramento ed emiparesi,
spegnimento dell’epilessia ma probabile residuo danno motorio o visivo
• Startle epilepsy : attacchi epilettici scatenati da luce, computer, stimoli tattili, chiusura
occhi…Sono resistenti a terapia
EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE
• Convulsioni neonatali benigne familiari : si manifestano nei primi giorni di vita. Sono
dovute ad alterazioni dei geni regolatori dei flussi di K, sui cromosomi 20 e 8. La
sintomatologia consiste in manifestazioni tonico‐cloniche con possibile associazione di
mioclonie con fenomeni vegetativi. Anche in assenza di trattamento la prognosi è buona.
• Convulsioni neonatali benigne non familiari
• Epilessia‐assenza nel bambino (Piccolo Male) : ci sono crisi con perdita di contatto,
allucinazioni ma senza convulsioni. E’ benigna, si manifesta nell’età scolare, il bimbo si
incanta, presenta arresto motorio, sguardo fisso, masticazione, mioclonie palpebrali.
Spesso se ne accorgono gli insegnanti a scuola. Il bambino non si ricorda l’episodio. La
prognosi è buona: non c’è ritardo e la vita condotta sarà normale con buon controllo
terapeutico. Però in età adulta è possibile l’evoluzione a grande male. All’EEG : complessi
punta‐onda ritmici a 3 Hz.
• Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia
• Epilessia‐assenza giovanile
• Epilessia mioclonica giovanile
• Epilessia con grande male al risveglio
EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE E CRIPTOGENETICHE
• Sindrome di West : caratterizzata dalla triade : crisi epilettiche tipo spasmo(contrazioni
muscolari in estensione, flessione, mista), ritardo psicomotorio, EEG ipsaritmico (aritmia ad
alta ampiezza). L’esordio è a 4‐6 mesi. Le crisi compaiono a grappolo, frequenti al risveglio
e all’addormentamento. In assenza di lesioni cerebrali documentabili la prognosi può
essere buona con terapia farmacologica (anche cortisonici) mentre in presenza di lesione
organica evidente la prognosi non è favorevole e la farmaco resistenza è la regola.
• Sindrome di Lennox‐Gastaut : l’esordio è nei primi anni di vita e può seguire la sd di
West(entrambe possono associarsi a rit mentale). E’ grave e spesso farmaco resistente.
32.
32
Clinicamente si hanno crisi tonico‐cloniche nel sonno(con probabilità di arresto cardiaco e
respiratorio). Forme di assenze resistenti e anche crisi tonico‐cloniche, miocloniche
generalizzate.
EPILESSIE NON DETERMINATE SE FOCALI O GENERALIZZATE
• Neonatale : convulsioni neonatali, si fa diagnosi con EEG. Attività stereotipata con
chiaro esordio e cessazione. Manifestazioni cliniche variabili: cloniche, focali, toniche e
automatismi. Sintomatiche(postinfettive, asfissia,alterazioni metaboliche) o
idiopatiche. Più il quadro è duraturo più potrà esserci un deterioramento cognitivo e
comportamentale e il bambino alla pubertà avrà deficit non recuperabili anche se la
patologia sarà regredita.
• MIOCLONICA (Sd di Dravet)
• SINDROME DI LANDAU‐KLEFNER : perdita della comprensione del suono. A otto anni
dettato di non parole. Crisi man mano più frequenti ma più localizzate. Afasia di
comprensione ed espressione. Possibile acinesia. Possibile associazione con autismo.
Anomalia a livello temporale con disfunzione cerebrale.
• SINDROME PUNTA‐ONDA CONTINUA : nel sonno lento(fase non rem). Per fare
diagnosi devono coprire più del 85% dell’EEG.
SINDROMI “SPECIALI”
• CONVULSIONI FEBBRILI: le crisi convulsive insorgono a temperatura corporea sopra i
38,5°C con incidenza maggiore tra 5 mesi e 5 anni di età. Non sono classificabili come vere
epilessie. Le cause dell’evento febbrile possono essere di varia natura: infezioni,
vaccini..ma la causa della convulsione risiede solo nel rialzo termico. Un criterio diagnostico
necessario è l’assenza di lesioni cerebrali acute o croniche concomitanti e di crisi convulsive
in assenza di febbre. Le crisi convulsive sono più frequentemente generalizzate (toniche,
cloniche, tonico‐cloniche..)ma possono essere anche focali. L’incidenza è del 3‐4% con la
massima ricorrenza entro i primi due anni di vita. Il sesso maschile è più colpito di quello
femminile. La maggioranza dei casi presenta convulsioni febbrili semplici(durata inferiore ai
15 minuti). Talora le crisi sono dette convulsioni febbrili complicate: durano più di 15
minuti oppure si presentano con crisi subentranti, con segni focali o con deficit neurologici
post‐critici. Quando la crisi dura più di trenta minuti si tratta dello stato di male febbrile
che è una condizione rara. In circa un terzo dei casi si va incontro a recidiva (la
maggioranza ad un anno dal primo episodio). Il rischio aumenta in caso di familiarità
positiva per convulsioni febbrili o per epilessia e in caso di età inferiore a 12 mesi al primo
episodio. L’eziologia e la patogenesi sono in gran parte sconosciute ma le ipotesi formulate
possono essere riassunte in :‐immaturità del sistema termoregolatorio
‐reazione immune verso tossine circolanti
‐riattivazione del HHV‐6
33.
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Dal punto di vista prognostico il 2‐4% dei soggetti con convulsioni febbrili svilupperà
epilessia e si tratterà generalmente di forme lievi o benigne e facilmente trattabili.
Per la diagnosi differenziale bisogna considerare :
‐crisi febbrili con temperatura inferiore a 38,5°C, in particolare se precedute da crisi in
assenza di febbre(potrebbero suggerire ad esempio Dravet)
‐epilessia mioclonica severa
‐convulsioni con febbre da infezioni del SNC
‐delirio febbrile
‐brividi di febbre
La terapia della convulsione febbrile è semplice:0,5mg/kg di diazepam per via rettale. Lo
stesso farmaco può essere usato in profilassi all’insorgenza di febbre in bambini con
elevato rischio di recidiva. Ma soprattutto a livello preventivo sarà efficace somministrare
antipiretico già a temperature tra 37,5°C e 38°C. La terapia è efficace nell’interrompere la
convulsione ma non nel prevenire l’insorgenza di epilessia.
• ENCEFALOPATIA EPILETTICA : definita come epilessia grave che condiziona una disfunzione
neurologica. Il quadro comprende gravi alterazioni dell’EEG, crisi epilettiche polimorfe,
progressivi deficit motori o progressivo deterioramento cognitivo e la frequente farmaco‐
resistenza. Delle encefalopatie epilettiche ci sono forme che sono sintomatiche e
criptogenetiche .
• STATO DI MALE : lo stato di male è una condizione potenzialmente letale e rappresenta
pertanto un’emergenza medica. Viene definito come situazione epilettica perdurante: crisi
prolungata(più di 30 minuti) oppure crisi subentranti(senza recupero intercritico). Non
rientrano invece nella definizione dello stato di male le crisi in serie in cui si osserva un
recupero della vigilanza. Anch’esso può essere classificato in generalizzato o focale.
