Sommet de l'Elevage 2015 - C. Danchin-Burge (Institut de l'Elevage), D. Boichard (INRA GABI)

1. Les anomalies génétiques :
les détecter, les comprendre, les éradiquer
C. DANCHIN‐BURGE, Institut de l’Elevage
D. BOICHARD, INRA GABI
8 octobre 2015

2. Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques,
infectieuses, traumatiques …
Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes
Qu’est ce qu’une anomalie ?
Ingestion lupin pendant la gestation ?
Cause(s) génétique(s) ?
Une description clinique précise est indispensable !
Palais fendu

3. Causes d’apparition des
anomalies génétiques
Duchesne et al, 2006

4. Tout individu est porteur de quelques
mutations (récessives) délétères
Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5
Notion de fardeau génétique
1. Le taureau parfait n’existe pas !
2. Il y a des anomalies dans toutes
les races !

5. Anomalies et consanguinité
• L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation
normale …
• Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01%
• … mais elle augmente avec la consanguinité …
• Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la
consanguinité augmente régulièrement
• On est régulièrement confronté à des crises aigües :
 Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies

6. Pourquoi et comment
éradiquer les anomalies
ENVT, 2015

7. Pour la filière, un coût important
 Probablement plus de 5% de pertes de fertilité
 Probablement plusieurs % de mortalité après naissance
 Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux
 Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an
 Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les
reproducteurs
 Des risques de contentieux
 Une mauvaise image auprès du public

8. Besoin d’une surveillance spécifique
• Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu
opérationnels
• La collecte d’information spontanée est réduite
• L’auto-censure est forte
• Généralement peu de cas par élevage
• Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections
(ex de CDH: veau qui s’étiole peu à peu vers 2 mois)
• Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique
et l’élimination des causes non génétiques

9. Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB)
http://www.onab.fr
=> Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne
Ou fiche en ligne
… Nous avons besoin de VOUS
pour rapporter les anomalies !!

10. La révolution des outils
technologiques

11. Génération 1
Génération 2
a/A A/A
A/A a/A A/A
A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a
. . .
Génération n
Les animaux affectés sont homozygotes
à proximité de la mutation

12. Le génotypage par puce
Exemple : « Cartographie par homozygotie »
• Atteints = homozygotes
• Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la
mutation
 On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et
rarement homozygotes chez les normaux
 On met ainsi en évidence la région portant la mutation

13. Détection d’une mutation délétère :
la situation aujourd’hui
 Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de
quelques cas (5 à 10 en général) !
=> Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région
 En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut
déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN
Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi-
objectifs
Screening de la population, identification des porteurs
 Elimination progressive de l’anomalie
 Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie
=> Importance de l’ONAB !

14. Et demain ?
 Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches
d’amont)
 Problème : tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou
plusieurs anomalies
=> Plus d’éradication directe
=> Comment gérer la situation ?

15. Recommandations
 Augmenter notre réactivité
But : limiter l’augmentation de fréquence
Objectif : faire remonter les cas !
 Conduite à tenir
- Anomalie dominante => éradiquer immédiatement
- Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque
Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1
Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids
économique)

16. Merci de votre attention
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