Genomics and BigData - case study

1. dÉåçãáÅë=áå=_áÖ=a~í~==
빅데이터=관점에서의=유전체=데이터
Permissions: you are free to blog or live-blog about this presentation as long as you attribute the work to its authors
Chang Bum Hong

2. 오늘 할 이야기는..
Genomics에서의 클라우드 필요성
Cloud Computing
Cloud in Genomics
사례로 살펴보는
Big Data 분석에 필요한 HPC Cloud의 요소

3. 1,588명의 응답자 가운데
54%가 자신의 게놈을 분석해
보고 싶다고 응답
Nature, 2010

4. “기초의학연구와 임상의학의 의료
분야에 가장 큰 혜택을 줄것이며,
5-10년후 개인 맞춤의학이 보편화
될것, 하지만 컴퓨팅과 소프트웨어
부족은 큰 걸림돌”
Nature, 2010

6. Data Size

7. Needs Public Data

8. Various Software
http://seqanswers.com/wiki/Software

9. Complicate Pipeline

10. Computing resources
Fusaro VA, Patil P, Gafni E, Wall DP, Tonellato PJ (2011) Biomedical Cloud Computing With Amazon Web Services. PLoS Comput Biol 7(8): e1002147

11. Linux skill
Nature Biotech (2006)

12. To the Clinic - License, HIPPA

13. To the Clinic - License, HIPPA

14. To the Clinic - License, HIPPA

15. Cloud Computing and HPC
(Hight Performance Computing)

16. 컴퓨터와 스마트폰 동기화, 사진/음악/동영상 감상, 대용량 파일 공유
우리가 흔히 접하고 생각하는 클라우드

17. 오늘 이야기할 클라우드는…

18. 오늘 이야기할 클라우드는…
Journal of Biomedical Informatics (2013)

19. 하드웨어의 가상화뿐만 아니라, 다양한
서비스로의 확대
Amazon Web Services의 서비스 목록

20. 하드웨어의 가상화뿐만 아니라, 다양한
서비스로의 확대
Google의 서비스 목록

21. 하드웨어의 가상화로 부터 얻는 것
원하는 OS를 선택이 가능하다
맞춤 OS 제작이 가능하다

22. 재현성 (reproducibility) 확보
손쉬운 분석 환경 구축
나의 분석 환경 + 데이터 + 스크립트
“나의 분석 환경 + 데이터 + 스크립트”
바로 얼려서 다른 사람들과 공유

23. 하드웨어의 가상화로 부터 얻는 것
운영중인 서버에 디스크 추가
디스크의 내용을 이미지화하여 공유

24. 하드웨어의 가상화로 부터 얻는 것
원하는 사양의 서버를
원하는 만큼 생성이 가능하다

25. 하드웨어의 가상화로 부터 얻는 것
또 다른 스토리지 서비스
Object Storage
http://whatis.techtarget.com/reference/Object-storage-Fast-Guide

26. 하드웨어의 가상화로 부터 얻는 것
또 다른 스토리지 서비스
Object Storage

27. 이 모든것이 바로 Cloud Software
-IaaS 구축 가능한 오픈소스 클라우드 플랫폼
OpeStack, Eucalyptus, OpenNebula, CloudStack

28. OpenStack Architecture

29. HPC Clustering

30. Cloud in Genomics

31. Cloud in Genomics
Genomics의 구체적 cloud 사례들
서비스 구분 서비스명 서비스 내용 KT
IaaS
Amazon WebServices
PaaS, SaaS 서비스회사들을 적극 지원
public dataset을 통한 간접 지원
ucloud biz
Google Cloud 컴퓨팅과 스토리지 지원 ucloud biz
NeCTAR Research Cloud OpenStack 기반 연구자를 위한 Private Cloud ucloud biz
SaaS
DNANexus NGS 데이터 분석 파이프라인 제공 g-Analysis
SevenBridge Genomics NGS 데이터 분석 파이프라인 제공 g-Analysis
GotCloud NGS 데이터 분석 파이프라인 제공 g-Analysis
Globus Genomics Galaxy를 AWS 기반으로 제공 g-Galaxy
GenomeSpace Storage 기반의 bioinformatics 서비스 제공 g-Storage
PaaS
CloudMan 스토리지 기반의 Bioinformatics 툴 지원
SeqWare 유전체 분석 가능한 기반 플랫폼 제공
StarCluster AWS 기반의 HPC Cluster 컴퓨팅 환경 제공
CycleComputing AWS 기반의 HPC Cluster 컴퓨팅 환경 제공
Google Genomics, BigQeury NGS 데이터 분석을 위한 API 제공 g-Insight

32. 사례로 살펴보는
Big Data 분석에 필요한 HPC Cloud의 요소

33. http://seqware.github.io/docs/

34. HPC Cloud의 요소 - Sequencers
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

35. LIMS for NGS
Clarity LIMS from GenoLogics
Galaxy LIMS for NGS
Bioinformatics (2013)

36. LIMS for NGS
Galaxy LIMS
https://bitbucket.org/jelle/galaxy-central-tron-lims/

37. Data Upload - online

38. Data Upload - offline Import/Export

39. HPC Cloud의 요소 - Storage
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

40. http://www.genomespace.org/
GenomeSpace is a cloud-based interoperability framework to support
integrative genomics analysis through an easy-to-use Web interface.

41. HPC Cloud의 요소 - HPC
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

42. Before Cloud Computing
구매 요청 -> 견적서…->서버실 확보>하드웨어설치-> 소프트웨
어 설정 -> 최종 테스트 ->구형=하드웨어I=구형=데이터

43. NeCTAR

44. StarCluster and CloudMan
http://star.mit.edu/cluster/
https://wiki.galaxyproject.org/CloudMan/AWS/GettingStarted

45. HPC Cloud의 요소 - Pipeline
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

46. DNANexus and HGSC

47. DNANexus and HGSC

48. DNANexus and HGSC

49. DNANexus and HGSC

50. HPC Cloud의 요소 - Web Service
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

51. Google Genomics
https://developers.google.com/genomics

52. Google Genomics API
http://googleresearch.blogspot.co.uk/2014/02/google-joins-global-alliance-for.html
Interoperability: One API, Many Apps

53. Google Genomics Examples
API를 이용한 특정 샘플의 특정 read 정보 추출

54. Google Genomics Examples
API와 JavaScript를 이용한 Genome Browser

55. HPC Cloud의 요소 - Query Engine
http://seqware.github.io/docs/
LIMS
Object
Storage
High
Speed
File
Transfer
IaaS
HPC
Private Cloud
OpenStack…
Job Schedule
Bioinformatics
Linux…
Bioinformatics
Bioinformatics
Hadoop and
Database

56. Google BigQuery

57. # Compute the Ti/Tv ratio for BRCA1.
SELECT
transitions,
transversions,
transitions/transversions AS titv
FROM (
SELECT
SUM(IF(mutation IN ('A->G',
'G->A',
'C->T',
'T->C'),
INTEGER(num_snps),
INTEGER(0))) AS transitions,
SUM(IF(mutation IN ('A->C',
'C->A',
'G->T',
'T->G',
'A->T',
'T->A',
'C->G',
'G->C'),
INTEGER(num_snps),
INTEGER(0))) AS transversions,
FROM (
SELECT
CONCAT(reference_bases,
CONCAT(STRING('->'),
alternate_bases)) AS mutation,
COUNT(alternate_bases) AS num_snps,
FROM
[google.com:biggene:1000genomes.variants1kG]
WHERE
contig = '17'
AND position BETWEEN 41196312
AND 41277500
AND vt = 'SNP'
GROUP BY
mutation
ORDER BY
mutation));
Google BigQuery with plot
result <- query_exec(project = "google.com:biggene", dataset =
"1000genomes",
query = sql, billing = billing_project)
Ti/Tv ratio in BRCA1

58. # Count the variation for each sample including phenotypic traits
SELECT
samples.genotype.sample_id AS sample_id,
gender,
population,
super_population,
COUNT(samples.genotype.sample_id) AS num_variants_for_sample,
SUM(IF(samples.af >= 0.05,
INTEGER(1),
INTEGER(0))) AS common_variant,
SUM(IF(samples.af < 0.05
AND samples.af > 0.005,
INTEGER(1),
INTEGER(0))) AS middle_variant,
SUM(IF(samples.af <= 0.005
AND samples.af > 0.001,
INTEGER(1),
INTEGER(0))) AS rare_variant,
SUM(IF(samples.af <= 0.001,
INTEGER(1),
INTEGER(0))) AS very_rare_variant,
FROM
FLATTEN([google.com:biggene:1000genomes.variants1kG],
genotype) AS samples
JOIN
[google.com:biggene:1000genomes.sample_info] p
ON
samples.genotype.sample_id = p.sample
WHERE
samples.vt = 'SNP'
AND (samples.genotype.first_allele > 0
OR samples.genotype.second_allele > 0)
GROUP BY
sample_id,
gender,
population,
super_population
ORDER BY
sample_id;
Google BigQuery with R
ggplot(result, aes(x = population, y = common_variant, fill =
super_population)) +
geom_boxplot() + ylab("Count of common variants per sample") +
ggtitle("Common Variants (Minimum Allelic Frequency 5%)")
Variant type

59. Google BigQuery with RStudio
Markdown/Knit HTML

60. Publish your R code with git and
RPubs
https://github.com/
http://www.rpubs.com/

61. Data storage: $0.026 (per GB/month)
Data query: $0.005 / GB
1000 genomes data
Data storage: $0.026 (per GB/month) * 5,500 GB = $143 / month = 15,700/월
Data query (allele frequency query): $0.005 / GB * 647 GB = $3.3 = 3,600원
Cost
30초안에 1000genomes의 모든 allele frequency를 구하다.

62. Conclusion
적어도 지금 이순간까지
종합선물셋트는 없다.
맛없는 과자도 들어있다.
자신의 현재 상황에 맞는 과자를 담아라.