Este documento descreve a doença de Huntington, uma patologia autossómica dominante neurodegenerativa causada por um aumento do número de repetições do aminoácido glutamina na proteína huntingtina. Apresenta os sintomas, idade de aparecimento, mecanismos moleculares e formas de detecção da doença.
Injecção intracitoplasmática de espermatozóides (isci)
Doença de Huntington
1. Patologias Autossómicas Dominantes
Doença de Huntington
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
Mestrado Integrado em Medicina
- Unidade Curricular de Genética -
Turma 16, 2 de Junho de 2014
Diogo Matias João Augusto Ribeiro Mª Domingas Atouguia
2. • O que é?
Patologia Autossómica Dominante
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças
genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em
geração, e que se podem ou não manifestar em algum
momento da vida do individuo.
Para que o individuo seja afetado por uma patologia
autossómica dominante é apenas necessário que um dos
alelos do gene esteja mutado.
4. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa,
genética ,de transmissão autossómica dominante, causada
por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT
Doença de Huntington
5. Doença de Huntington - O Gene HD
Localização no genoma: 4p16.3
Localização molecular no cromossoma 4: par de base
3,074,680 a 3,243,959
6. • Transporte Intracelular
• Regulação da Transcrição
• Apoptose
• Wilde-Type Huntigtin HD
Huntingtin mutada
VS
Huntigtin normal
10. Doença de Huntington - Sintomas
• Coreia
• Perda progressiva de memória
• Depressão
• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala,
com voz pastosa)
• Fala incompreensível, hesitante, explosiva e
desorganizada
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visão periférica
• Dificuldade em deglutir