1. Bio desafios Programa de Biologia – 12.º ano Novo programa A BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ACTUALIDADE

2. U2 – Património genético e alterações do material genético U1 – Processos reprodutivos U5 – Preservar e recuperar o meio ambiente U3 – Imunidade e controlo de doenças U4 – Produção de alimentos e sustentabilidade

3. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético

4. Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Situação Problemática Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Genética Cap. 1.2. Organização e regulação dos genes Cap. 1.1. Transmissão das características hereditárias Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Cap. 2.1. Mutações Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Essencial para compreender Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético

5. Como explicar a transmissão das características à descendência? Duas características na geração F2 (proporção): 3dominantes/1recessiva. F1 – 100% sementes lisas; existência de características dominantes. Carácter – cor da semente; Característica – semente lisa ou enrugada. 1.ª Lei de Mendel Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

6. Transmissão de duas características – diibridismo O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis combinações. 2.ª Lei de Mendel Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente. Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótipos recombinantes. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

8. Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta e co-dominância Dominância incompleta O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. Co-dominância Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

12. Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Alterações do material genético

16. Que mecanismos regulam a expressão do material genético? É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Organização e regulação dos genes

17. Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase. Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA. A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

18. Regulação da expressão génica: controlo da transcrição O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

24. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

28. Importância das enzimas de restrição Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H. Selecção do gene de interesse. Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição. Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

29. Inserção do DNA recombinante num vector Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector. O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria. Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois é este que confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio. As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins (estudos laboratoriais). Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

30. Produção de cDNA Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos. Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa. Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla. Adição de um iniciador para a DNA polimerase. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

31. Aplicações da Engenharia Genética Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos. Isolamento do gene humano para a produção de insulina. As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos. A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde. Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

32. Aplicações da Engenharia Genética – OGM Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos. As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas. Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético