O documento discute três tópicos: 1) herança sem dominância e tipagem sanguínea, 2) alelos múltiplos, e 3) sistema ABO de tipagem sanguínea. A herança sem dominância resulta em três fenótipos para um único caráter, enquanto os alelos múltiplos produzem variação dentro de um único par de alelos. O sistema ABO descreve como os antígenos A e B na membrana das células vermelhas do sangue determinam o tipo sanguíneo de acordo com a presença ou aus
1. Herança sem
Dominância
Alelos Múltiplos
Tipagem sanguínea
2.
3. Herança sem dominância
co-dominância
TRÊS GENÓTIPOS
TRÊS FENÓTIPOS
Ambos os genes produzem seu efeito mesmo em dose única.
O s heterozigotos terão características mistas, resultado da
combinação da manifestação de ambos os genes.
Os híbridos não se parecem com nenhum dos homozigotos.
Eles apresentam um terceiro fenótipo!
Não se usa letra minúscula para nenhum dos genes
Professora Ionara Urrutia Moura 3
4. Sistema MN
MM N
N
Fenótipo M Fenótipo N
HOMOZIGOTO HOMOZIGOTO
MM N
NN
Fenótipo MN
HETEROZIGOTO MN
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5. Herança com dominância
DOIS FENóTIPOS-
TRêS GENóTIPOS
O gene dito dominante , em dose única,
provoca seu efeito.
Os heterozigotos Aa e os homozigotos
dominantes AA são iguais,
fenotípicamente.
Os indivíduos de fenótipo recessivo são
CERTAMENTE
homozigotos recessivos
aa
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6. Sistema RH Fenótipo recessivo
Fenótipo dominante,
Rh positivo, Rh negativo,
Homozigoto homozigoto recessivo.
dominante
RR
rr
Fenótipo dominante,
Rh positivo,
Rr apesar da presença do
gene r, recessivo.
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7. Fenótipo = característica, manifestação do gene
Genótipo = fatores = genes, par de alelos A, a
Alelos = genes que ocupam a mesma posição em cromossomos
homólogos
Parental= “Primeiro” casal , puros= homozigotos = Tem os
dois alelos iguais , recebidos um do pai e um da mãe
Híbridos= heterozigotos= Tem um gene diferente do outro
F1 = filhos de P (resultado do primeiro cruzamento)
F2 = filhos de F1 cruzados entre si ou auto- fecundados
Cruzamento teste: cruzar um indivíduo de fenótipo dominante
A( _ ) e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo
( aa). Caso apareça um descendente de fenótipo recessivo ,
comprova a presença do gene recessivo no parental de fenótipo
dominante Professora Ionara Urrutia Moura 7
8. Método ( quase infalível!!! )para resolver exercícios em genética:
1-Identificar os genótipos e fenótipos correspondentes - elabore
uma tabela com os dados fornecidos pelo problema
2- Identificar o “casal” fenótipo ou genótipo. Use as pistas
dadas no enunciado: como são os pais? Como são os filhos que
já tiveram?
3-Descoberto o genótipo dos pais, determinar os gametas que
produzem ( de dois tipos – A ou a - os heterozigotos, de um
tipo só - homozigotos)
4-Montar o quadro de Punnet
5- Realizar os encontros gaméticos e formar os zigotos
6- Ler as proporções genotípicas no quadro. O total de
possibilidades é quatro: ¼ de chance para cada encontro!
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9. Sistema ABO
O sangue é um teciido complexo.
Imunoglobulinas
Genes co- dominantes e dominantes
Reação antígeno anticorpo- Hemaglutinação
10. Soro:
Porção líquida do
sangue onde
estão dissolvidos
os anticorpos
Plasma /
Células
Eritroócitos ou
hemácias
Leucócitos ou
glóbulos
brancos
Plaquetas
12. O Sistema Imune Adaptativo
Sistema Imune Humoral - É formado
pelos Linfócitos B, originados na Medula
Óssea, e que atuam através da síntese e
secreção dos ANTICORPOS.
2. O Sistema Imune Celular - É formado
pelos Linfócitos T, originados do Timo, e
que atuam diretamente no microrganismo
ou pela secreção de CITOCINAS.
13. Alelos possíveis para tipagem
sanguínea
As CÉLULAS MÃE das hemácias
tem Genes I ou i ou ambos.
Gene I induz a produção de
proteínas de membrana, chamadas
imunoglobulinas .
Gene i recessivo, não induz a
produção de imunoglobulinas de
membrana.
As hemácias produzidas por
pessoas com genótipo ii não têm
as imunoglobulinas de membrana,
e produzem anticorpos contra As cadeias H e L possuem um segmento constante, C-
terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual
elas reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C
das cadeias H determina a classe de Ig.
14. Alelos Múltiplos
•Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos,
resultantes de leves mutações nos trechos de DNA
correspondentes a característica ( proteína) determinada
pelo gene .
•Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentre os
muitos possíveis .Um gene em cada cromossomo do par
de homólogos recebidos do pai e da mãe.
•Há relação de dominância entre os genes
• Exemplos clássicos de alelos múltiplos:
SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i)
Pelagem em coelhos.
15. Um par de genes determina a produção
Proteínas do sistema ABO, presentes na
membrana das hemácias .
•Entre os GENES I
e i HÁ relação
de dominância completa
•O gene I tem duas variantes resultantes de
•pequenas mutações. :I A e IB
e entre estes, há CO- dominância
16. IaIa IBIB OU
GENÓTIPO OU Ia i IB i
IAIB ii
FENÓTIPO
As Hemácias
Tem proteínas de
membrana produzidas por
informação genética da
célula mãe, na medula
óssea
ANTICORPOS Não tem
Aglutininas Anti-A
Proteínas livres no soro nem
Aglutinam hemácias anti-B Tem ambos
Proteínas presas na Tem
membrana SÃO os ambos Sem
Aglutinogênios. antígenos antígenos
Atuam como
antígenos em caso
de transfusão.
17.
18. 1. Aglutinogênios
de dois tipos são
produzidos por
informação genética.
2. Fazem parte da
membrana das hemácias .
3. São reconhecidos
pelas aglutininas,
proteínas livres no soro
que
4. As aglutininas são anticorpos
específicos, se acoplam aos
aglutinogênios .
provocando
5.HEMAGLUTINAÇÃO em
caso de transfusão de
sangue de tipo diferente.
22. ?
Anticorpos Antígenos
AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS
fenótipo genótipo
Tem Anti IA IA
B
IA i
Tem IB IB
anti A IB i
Não tem
anticorpos IA I B
Anti A nem Anti
B
tem anticorpos ii
Anti e Anti B
Não tem aglutinogênios
23. Anticorpos Antígenos
AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS
fenótipo genótipo
Tem Anti IA IA
B
IA i
Tem IB IB
anti A IB i
Não tem
anticorpos IA I B
Anti A nem Anti
B
tem anticorpos ii
Anti e Anti B
Não tem aglutinogênios
24. LEMBRE_SE Soro = parte
líquida do
sangue/ Contém
aglutininas
aglutinogênios os anticorpos
Anticorpos são específicos
proteínas livres
que o
Sitema chamados
imunológico AGLUTININAS
eritrócito com produz
antígenos
Hemácias contém
aglutinoGÊNIOS
25. SORO COM ANTICORPOS
( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -B
SANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIAS
CONTENDO ( OU NÃO )
ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS)
Formação de grumos indica reação
de aglutinação complexo
antígeno/anticorpo:
Presença do antígeno nas
hemácias.
26. Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e
não tem aglutinogênios tipo A.
Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB
Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B
Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi
Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B
Fenótipo AB Genótipo IA IB
Sangue sem aglutinogênios
Fenótipo O Genótipo ii
27. Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e
não tem aglutinogênios tipo A.
Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB
Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B
Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi
Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B
Fenótipo AB Genótipo IA IB
Sangue sem aglutinogênios
Fenótipo O Genótipo ii
28. Transfusões e sistema ABO
Doador Receptor
universal universal
Não tem Não tem
antígenos anticorpos
Tipos de transfusão possíveis
29. A descoberta do fator Rh
Inoculação de
sangue de macaco
no coelho
Macaca rhesus
Coelho produz
anticorpos
Soro extraído do sangue do
coelho sensibilizado após
receber sangue do macaco
Sangue humano contendo o fator
Rh ( Rh + ) aglutina
Ao receber anticorpos anti -D
30. Sistema RH:
Anticorpo antígeno
Proteínas de membrana das hemácias
( Fator Rhesus)
Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo)
Genótipo : RR ou Rr
hemácia
Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo)
Genótipo rr
Antígeno
preso
á membrana
das hemácias
=
Fator Rhesus
31. Mãe Rh + : No stress!!
Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!
32. No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5
antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”). Estes antígenos são lipoproteínas
dispersamente distribuídas na superfície das hemácias.
Quando dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o
antígeno D está presente na superfície de suas hemácias. Isto porque
o antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e
inicialmente foi considerado como único.
Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno
D. Isso pode ocorrer por:
•Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente.
•Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do
antígeno D quando o gen C está na posição trans em relação ao D.
•Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiplos
componentes do antígeno D.
Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco
33. O SISTEMA RH E A
ERITROBLASTOSE FETAL
Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias
Primeira gestação de
criança Rh positivo
Sensibilização materna
34. A mãe,ao receber antígenos
Começa a fabricar anticorpos
SENSIBILIZAÇÃO
Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e
sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir
anticorpos anti- rh (ou anti –D)
35. Segunda gestação de criança de Rh positivo:
Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos
produzidos após a sensibilização
Anticorpos anti Rh
Doença
Hemolítica
do
Recem
Nascido
36. Hemácias
maternas
sem as
proteínas do
fator Rh
Anticorpos produzidos
após sensibilização
As hemácias
do feto tem o
antígeno que
os anticorpos
maternos
Eritroblastose = presença de hemácias
combatem imaturas no sangue circulante:
Prejuízo da função carreadora de oxigênio
Sobrecarga do fígado do bebê
Icterícia.
DHRN
37. Quando ocorre DHRN
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo
A mãe já foi sensibilizada e apresenta
anticorpos anti – Rh.
A sensibilização materna pode ocorrer por
ter recebido uma transfusão
ou por já ter ocorrido um parto de filho Rh
+.
A sensibilização pode ser evitada com um
“soro anti –D” na hora do parto .
38. Alelos múltiplos e a pelagem de coelhos
Himalaio
Chinchila Aguti ou
selvargem
albino
Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino
39. Cada coelho pode ter apenas
dois dentre os quatro tipos
de genes para cor do pêlo:
C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes
Há três tipos de genes recessivos “c”:
c c(ch)= chinchila
c (h) =himalaio
c= albino
40. C>c ch > ch > c
1. C ( _ )=> pelagem aguti (selvagem)
2. cch ( _ ) => pelagem chinchila
3. ch (_ )=> pelagem himalaia
4. cc => pelagem
albina
CC,C cch,Cch, Cc
aguti
Cch cch,cch ch, cch c
chinchila
Ch ch, ch c cc=albino
himalaio