El documento describe los conceptos fundamentales de la genética y la reproducción celular, incluidos los cromosomas, el ADN, los genes, la mitosis, la meiosis y la teoría cromosómica de la herencia. Explica que los genes se localizan en los cromosomas y que la segregación de los cromosomas durante la meiosis da cuenta de las leyes de Mendel sobre la herencia de características.

1. MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR Bases para entender la herencia Biología - 2º Medio

6. ADN (Acido desoxirribonucleico) ESTRUCTURA. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. El ADN es el portador de la información genética, se puede decir por tanto, que los genes están compuestos por ADN.

7. Estructura del ADN

8. Del cromosoma al ADN

9. Empaquetamiento del DNA En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteínas son las protaminas). A esta unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización: BUCLÉ

10. Cromosoma eucariótico

11. Estructura de un cromosoma

12. Concepto de gen

14. Cromosomas homólogos en metafase. Par de cromosomas integrado por uno proveniente del progenitor femenino y otro proveniente del progenitor masculino. Son similares, pero no contienen la misma información.

16. Concepto de gen

17. Genes humanos

18. Genes humanos

19. Genes humanos

20. Genes y alelos A A a a A a a a

22. Alelos y enfermedades

23. Preparación de cromosomas metafásicos humanos

24. Idiograma o cariotipo fetal

27. Cariotipos con técnicas actuales

28. Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) FISH de cromosomas humanos – “ Chromosome Painting" -> Pintado cromosómico

29. Números cromosómicos

30. Números cromosómicos

31. Número de cromosomas (2n) de algunas especies

32. ADN EN MEDICINA LEGAL Determinación de la paternidad. La autoradiografía mostrada corresponde a los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja? Herencia de las bandas Cada hijo/a recibe una banda de su madre y otra de su padre. El primer paso para interpretar esta autorradiografía es identificar qué bandas proporcionó la madre. Luego se pueden comparar las bandas restantes con las del supuesto padre, para determinar si se le incluye o se le excluye.

33. Violación con dos sospechosos La figura muestra la parte significativa de la autorradiografía resultante de analizar, con una sonda de locus único, varias muestras de ADN en una investigación de violación. Las muestras de ADN fueron las siguientes: (1) muestra conocida de sangre de la víctima (2) muestra conocida de sangre del sospechoso A (3) muestra conocida de sangre del sospechoso B (4) ADN marcadores de tamaño (5) fracción femenina de la prueba de ataque sexual (6) fracción masculina de la prueba de ataque sexual Si fuera Ud. el analista de ADN, sacaría como conclusión:

34. ? ¿Cómo se transmiten los cromosomas a las células hijas

36. Conservación de la información genética

37. Ciclo celular

38. Cromosoma metafásico formado por dos cromátidas hermanas: DNA duplicado El cromosoma en las células hijas tras la segregación

39. Mitosis Etapas de la mitosis Interfase Profase Metafase Anafase Telofase

40. Mitosis

43. Metafase Desaparece la membrana nuclear y el huso mitótico se extiende de un polo a otro. En él se diferencian tres tipos de microtúbulos: cinetocóricos, polares y astrales. Los microtúbulos polares del huso se alargan en dirección a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtúbulos sitúan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromátidas miran a un polo distinto de la célula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase.

45. Anafase Los cromosomas se rompen por el centrómero y las cromátidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtúbulos polares y cinetocóricos son los responsables del movimiento de las cromátidas hacia polos apuestos. Se alarga el huso por medio de los microtúbulos polares y astrales y se separan los polos celulares

47. Telofase Los microtúbulos polares se alargan, separando al máximo los dos polos de la célula, los cinetocóricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromátidas llegan a los polos de la célula. Alrededor de cada grupo de cromátidas, libres ya de microtúbulos, comienzan a formarse de nuevo la lámina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo. Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralización.

50. Plasmodesmos

53. Animación de la Mitosis Las dos cadenas de ADN idénticas se espiralizan y se convierten en CROMOSOMAS. En la especie humana 2n = 46 cromosomas (formados por dos cadenas idénticas cada uno) Material hereditario se duplica por la REPLICACIÓN, cada cadena está dos veces; la cromatina está formada por pares de cadenas IDÉNTICAS. En la especie humana: 2n = 92 cadenas (iguales dos a dos) Material hereditario en forma de cadenas aisladas que constituyen la CROMATINA. En la especie humana: 2n = 46 cadenas Célula madre en división Célula madre al final de la Interfase Célula madre en Interfase

54. f. Formación de un tumor (cáncer) e. Cicatrización d. Regeneración de la piel c. Formación de células de la sangre b. Desarrollo embrionario a. Crecimiento de huesos Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS

55. Mecanismos de reproducción asexual

56. Células que migran a otros órganos pudiendo provocar tumores secundarios Células cancerosas (mitosis aceleradas Células normales Eliminación espontánea de células anormales (apoptosis) represión del cáncer Agentes cancerígenos (virus, rayos X, tabaco etc. EL CÁNCER

58. Mitosis y Meiosis: La mitosis es la solución al problema de la división celular y la constancia en el número de cromosomas de las células hijas La meiosis resuelve el problema de la presencia de dos padres (progenitores) en los organismos sexuales y la constancia del número de cromosomas entre generaciones

59. Meiosis

60. Meiosis

61. Meiosis

62. Meiosis y entrecruzamiento Como se muestra en la figura, el entrecruzamiento es el resultado de un intercambio de segmentos de cromosomas homólogos maternal y paternal. Si existen diferencias alélicas entre esos segmentos, entonces los productos del entrecruzamiento son genéticamente recombinantes para esos alelos.

63. Mitosis vs Meiosis

64. Fuerza motora de la segregación Imagen de célula humana con microtúbulos en verde, cromosomas (DNA) en azul, y cinetocoro en rojo

65. Fuerza motora de la segregación

70. Cromosomas homólogos en metafase. Nótese que (1) cada gen tiene cuatro copias debido a que el material genético se ha duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se encuentra en un cromosoma homólogo A A a a

71. a Factores mendelianos Cromosomas Ley de la segregación 1:1 A

72. Factores mendelianos Cromosomas A A a a

73. A a Factores mendelianos Cromosomas Ley de transmisión independiente B b A a b B

74. Teoría cromosómica de la herencia A A a a B B b b

75. Ciclo diploide: mayoría animales Animal adulto Las leyes de Mendel se aplicarán a cualquier eucariota que tenga una meiosis regular 2n 2n 2n Cigotos Meiosis Meiosis n n Gametos