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Fundamentos Moleculares de las Enfermedades 1

  • 1. Bases Moleculares de las Enfermedades-1 {conceptos generales} M. en C. RAFAEL GOVEA VILLASEÑOR CINVESTAV-IPN Diapo 1380
  • 4. Sitios de Acción de Mutágenos
  • 8. Rearreglos de ADN debida a Transposones
  • 9.
  • 10. Tipos de Receptores Membranales
  • 11. Tipos principales de transducción de señales
  • 12. Forma de Integrar Señales
  • 13. Señalización “Río abajo” de Proteínas G Ca 2+ AMPc
  • 14. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 15. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 16. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 17. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 18. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 19. Acoplamiento de Prot. G con Adenilato ciclasa
  • 20. Un ejemplo de activación vía bioquímica Fosfatasa
  • 21. Un ejemplo del efecto “Cascada” La membrana del bastón se hiperpolariza 1 mv Luz 1 fotón 1 molécula de rodopsina 500 transducinas activadas 10 5 c GMP hidrolizadas 250 canales de Na + cerrados De 10 6 a 10 7 Na + dejan de entrar a la célula por 1 seg. 500 GMP c fosfodiesterasas activadas
  • 22. ¿Por qué son necesarias las cascadas de señalización? Porque 1 molécula no puede tener efectos macroscópicos Cada cascada es un amplificador de señales
  • 23.
  • 24. ¿Qué es una Mutación? Una mutación es cualesquier cambio en la información genética Por lo tanto, la mutación es la fuente primaria de variabilidad para el proceso evolutivo M en C Rafael Govea Villaseñor
  • 25. ¿Cuáles tipos de Mutación existen? Mutaciones Génicas Mutaciones o Aberraciones Cromosómicas Mutaciones Genómicas Mutaciones Epigenéticas M en C Rafael Govea Villaseñor
  • 26. ¿Cuál es el soporte de la Información Genética? En la secuencia de pares de bases de Bases del Ácido Desoxirribonucleico, el ADN , se guarda la información necesaria para sintetizar todas las macromoléculas que llevan a cabo las funciones celulares M en C Rafael Govea Villaseñor
  • 27. ADN 5' 5' 3' 3' Diapo 0052 El ADN es muy delgado, apenas de 2 nm de ancho y muy largo mide de milímetros a centímetros . Hay 10 pares de bases [pb] en cada 3.43 nm Como el genoma humano Tiene 2 juegos de 3.3 Mpb entonces las 46 moléculas miden 1.94 m M en C Rafael Govea Villaseñor El ADN es un polímero de 2 cadenas de nucleótidos unidos por enlaces fosfo-diester formando una doble hélice delgada y muy larga gracias a los puentes de H de sus pares de bases G A C T D P D P D P D P A G T C D P D P D P D P
  • 28. DNA CGTACATGCATCGATCGATTC 5' 5' 3' 3' CADENA "SENTIDO" CADENA "ANTISENTIDO" Diapo 1152 M en C Rafael Govea Villaseñor El ADN posee 2 cadenas antiparalelas [misma dirección, pero de sentidos opuestos] y complementarias de 5’ a 3’ –la cadena sentido- y 3’ a 5’ –la antisentido. GCATGTACGTAGCTAGCTAAG
  • 29. Cómo se usa la Información Genética ADN ARN T.1º ARN m Proteína Transcripción Corte y empalme Traducción Réplicación Copiando la secuencia de pb del ADN como secuencia de nucleótidos en moléculas ARN [transcrito primario] que se corta y empalma en diversas moléculas de ARN [ARN de transferencia, ribosomal y mensajero] que permiten construir las moléculas de las proteínas ARN t ARN r
  • 30. ¿Qué es el Código Genético? Es la tabla que contiene el nombre de los aminoácidos escrito en el alfabeto del ARN M en C Rafael Govea Villaseñor El nombre de los aminoácidos es un triplete de nucleótidos del ARN m [codón] que la célula reconoce y permite tomar c/u de los 20 aminoácidos proteícos y unirlos por enlaces peptídicos. Así pues hay 4x4x4 combinaciones de Bases disponibles, es decir 64 codones para nombrar a 20 aminoácidos.
  • 31. Código Genético En el código tradicional las BN del codón se anotan a los lados izquierdo, la 1ª BN; superior, la 2ª BN y derecho, la 3ª BN. En el punto de intersección del renglón, columna y línea se encuentra el nombre del aminoácido codificado por el codón M en C Rafael Govea Villaseñor
  • 32. En esta representación moderna del código genético, los codones se anotan radialmente en 3 círculos concéntricos. La línea que pasa desde el centro por los 3 ruedas indica el aminoácido codificado por el codón. UCU = Ser M en C Rafael Govea Villaseñor

Notas del editor

  1. Las bases nitrogenadas son PMO son varias familias de los vastos compuestos heterociclos (ciclos simples o fusionados de 5 ó 6 vértices que incluyen heteroátomos (O, S, N) y dobles enlaces (comúnmente conjugados)) que incluyen N. Ejemplos: Pirroles, Piridinas, Indoles, etc. Las Purinas (2 heterociclos nitrogenados fusionados de 6 y 5 vértices) y las Pirimidinas (1 heterociclo nitrogenado de 6 vértices) son fundamentales para la síntesis de los nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos.
  2. Las bases nitrogenadas son PMO son varias familias de los vastos compuestos heterociclos (ciclos simples o fusionados de 5 ó 6 vértices que incluyen heteroátomos (O, S, N) y dobles enlaces (comúnmente conjugados)) que incluyen N. Ejemplos: Pirroles, Piridinas, Indoles, etc. Las Purinas (2 heterociclos nitrogenados fusionados de 6 y 5 vértices) y las Pirimidinas (1 heterociclo nitrogenado de 6 vértices) son fundamentales para la síntesis de los nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos.
  3. Las bases nitrogenadas son PMO son varias familias de los vastos compuestos heterociclos (ciclos simples o fusionados de 5 ó 6 vértices que incluyen heteroátomos (O, S, N) y dobles enlaces (comúnmente conjugados)) que incluyen N. Ejemplos: Pirroles, Piridinas, Indoles, etc. Las Purinas (2 heterociclos nitrogenados fusionados de 6 y 5 vértices) y las Pirimidinas (1 heterociclo nitrogenado de 6 vértices) son fundamentales para la síntesis de los nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos.
  4. Las bases nitrogenadas son PMO son varias familias de los vastos compuestos heterociclos (ciclos simples o fusionados de 5 ó 6 vértices que incluyen heteroátomos (O, S, N) y dobles enlaces (comúnmente conjugados)) que incluyen N. Ejemplos: Pirroles, Piridinas, Indoles, etc. Las Purinas (2 heterociclos nitrogenados fusionados de 6 y 5 vértices) y las Pirimidinas (1 heterociclo nitrogenado de 6 vértices) son fundamentales para la síntesis de los nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos.
  5. Las bases nitrogenadas son PMO son varias familias de los vastos compuestos heterociclos (ciclos simples o fusionados de 5 ó 6 vértices que incluyen heteroátomos (O, S, N) y dobles enlaces (comúnmente conjugados)) que incluyen N. Ejemplos: Pirroles, Piridinas, Indoles, etc. Las Purinas (2 heterociclos nitrogenados fusionados de 6 y 5 vértices) y las Pirimidinas (1 heterociclo nitrogenado de 6 vértices) son fundamentales para la síntesis de los nucleósidos, nucleótidos y ácidos nucleicos.
  6. F 15-14 Alberts
  7. F 15-15 Alberts
  8. F 15-16 Alberts
  9. F 15-18 y 19 Alberts
  10. F 15-23 Alberts
  11. F 15-23 Alberts
  12. F 15-23 Alberts
  13. F 15-23 Alberts
  14. F 15-23 Alberts
  15. F 15-23 Alberts
  16. F 15-25 Alberts
  17. F 15-39 y 41 Alberts
  18. F 15-25 Alberts