Este documento trata sobre genética Mendeliana. Explica conceptos como locus génico, genotipos, fenotipos, alelos dominantes y recesivos, y los principios de Mendel de uniformidad de F1, segregación e independencia combinatoria. También cubre cruzamientos monohíbridos, dihíbridos y polihíbridos, y cómo predecir los resultados esperados.
5. Carácter: color de semilla
Algunos términos a definirAlgunos términos a definir
Fenotipos: - semilla amarilla
- semilla verde
Alelos A; a
A: semilla color amarillo
a: semilla color verde
Genotipo Homocigota: A A; a a
Heterocigota: A a
7. En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán
los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes
proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a a
Semilla amarilla Semilla verde
A1/2 a1/2
gametas
Filial 1 o F1
8. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a a
Semilla amarilla Semilla verde
A1/2 a1/2
A1/2
a1/2
♂
♁
AA1/4
Aa1/4
Aa1/4
aa1/4
Filial 1 o F1
9. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a a
Semilla amarilla Semilla verde
A1/2
a1/2
♂
♁ Genotipos
AA1/4 Aa2/4 aa1/4
Fenotipos
Plantas con
semillas
amarillas
3/4
A1/2
a1/2
AA1/4 Aa1/4
Aa1/4 a a1/4
Plantas con
semillas
verdes
1/4
Filial 1 o F1
Filial 2 o F2
10. Genotipo Homocigota: B B; b b
Heterocigota: B b
Carácter: cubierta seminal
Alelos B; b
B: semilla lisa
b: semilla rugosa
Para otro carácter...Para otro carácter...
Fenotipos: - semilla lisa
- semilla rugosa
11. En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán
los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes
proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b b
Semilla lisa Semilla rugosa
B1/2 b1/2
gametas
Filial 1 o F1
12. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b b
Semilla lisa Semilla rugosa
B1/2 b1/2
B1/2
b1/2
♂
♁
BB1/4
Bb1/4
Bb1/4
bb1/4
13. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles
serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b b
Semilla lisa Semilla rugosa
B1/2
b1/2
♂
♁ Genotipos
BB1/4 Bb2/4 bb1/4
Fenotipos
Plantas con
semillas lisas3/4
B1/2
b1/2
BB1/4 Bb1/4
Bb1/4 bb1/4 Plantas con
semillas
rugosas
1/4
Filial 1 o F1
Filial 2 o F2
14. Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia
¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
AB ab
Aa Bb
Cruzamiento: AA BB x aa bb
Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
gametas
AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼
15. AB ab
Aa Bb
Cruzamiento: AA BB x aa bb
Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
gametas
AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼
♂
♁ AB¼
AB¼
Ab¼
ab¼
aB¼
Ab¼ aB¼ ab¼
AABB
1
16 AABb
1
16 AaBb
1
16AaBB
1
16
Aabb
1
16AaBb
1
16AAbb
1
16AABb
1
16
AaBB
1
16 AaBb
1
16 aaBb
1
16aaBB
1
16
AaBb
1
16 Aabb
1
16 aaBb
1
16 aabb
1
16
Filial 1 o F1
Filial 2 o F2
17. En las descendencias de los siguientes cruzamientos,
¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y
sus correspondientes proporciones?.
Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio:
- “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco.
- L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas.
Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2
Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2
Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2
Resolver:
31. Leyes de Mendel
Primera ley o principio mendeliano: principio de
uniformidad de F1
Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un
determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1
,
presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento
(cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los
padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que
queda enmascarado.
P AA x aa ó aa x AA
amarillo verde verde amarillo
G A a a A
F1
Aa Aa
amarillo amarillo
32. Leyes de Mendel
Segunda ley o principio mendeliano: principio de
segregación.
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1
heterocigota de un cruzamiento entre
dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2
con una proporción específica de
1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro,
sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células
germinales o gametas.
P AA x aa
amarillo verde
F1
Aa
amarillo
G A a (autofecundación)
F2
AA + 2 Aa + aa
amarillo amarillo verde
3/4 1/4
3 amarillos 1 verde
34. Leyes de Mendel
Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
Tercera ley o principio mendeliano: principio de
combinación independiente
Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan
independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo
híbrido para los caracteres correspondientes.
P AA BB x aa bb
G AB ab
F1
Aa Bb
G AB Ab aB ab
F2
37. Dihíbridos
Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para dos caracteres en estudio
P AA BB x aa bb
G AB ab
F1
Aa Bb
G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
F2
39. Polihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para más de dos caracteres en estudio
P AA BB CC x aa bb cc
G ABC abc
F1
Aa Bb Cc
G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
F2
Genotipos: 27 genotipos diferentes
Fenotipos: 8 fenotipos diferentes
Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
42. Interacción génica
INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2 : EPÍSTASIS.
43. Variaciones de la dominancia
Dominancia
No dominancia o Dominancia Intermedia
Codominancia
Dominancia Incompleta
Sobredominancia
44. Variaciones de la dominancia
No dominancia o Dominancia intermedia
el heterocigota es intermedio entre los dos padres
P AA x aa
flor roja flor blanca
F1
Aa
flor rosada
G A a (autofecundación)
F2
AA + 2 Aa + aa
roja rosada blanca
1/4 2/4 1/4
1 rojo 2 rosado 1 blanco
45. Variaciones de la dominancia
Codominancia
en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos
padres. Se forma un mosaico.
P AA x aa
pollos negros pollos blancos
F1
Aa
pollos azules
G A a
F2
AA 2 Aa aa
negros azules blancos
1/4 2/4 1/4
46. Variaciones de la dominancia
Sobredominancia
el heterocigota supera a los padres. Se observa, en
general, para caracteres que son cuantificables.
P AA x aa
80 cm 40 cm
F1
Aa
100 cm
G A a (autofecundación)
F2
AA 2 Aa aa
80 cm 100 cm 40 cm
1/4 2/4 1/4
47. Interacción génica
INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en
F2 : EPÍSTASIS.
48. Interacción Génica
Interalélica:
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Cuando una característica es afectada
por dos o más genes diferentes, puede
aparecer un fenotipo completamente
distinto
49. Interacción Génica: Interalélica
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de
planta.
P AA bb x aa BB
amarillas rojas
F1
Aa Bb
púrpura
F2
A B A - bb aa B - aa bb‑ ‑
púrpuras amarillas rojas verdes
9 : 3 : 3 : 1
50. Interacción Génica: Interalélica
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp
RR o Rr roseta - PP o Pp guisante
P RR pp x rr PP
Roseta Guisante
F1
Rr Pp
Nuez (nuevo fenotipo)
F2
R – P- R - pp rr P - rr pp
Nuez Roseta Guisante Aserrado
9 : 3 : 3 : 1
51. Interacción Génica: Interalélica
Con variación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.
Cuando un gen (epistático) suprime la acción
de otro gen (hipostático) no alélico con él.
A esta interacción génica no recíproca se la
llama epistasia o epístasis.
53. Hipótesis un gen – una enzima:
gen A gen B
enz. A enz. B
PI I PF
enz. a enz. b
54. Epístasis simple Dominante
Cuando el alelo dominante de una pareja alélica,
suprime la acción de la otra pareja alélica.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1
Ej: Color de las glumas
A= impide la formación del producto intermedio, las
glumas serán incoloras. Epistático.
a= permite la formación de producto intermedio.
B= da color amarillo. Gen hipostático.
b= da color negro. Gen hipostático.
55. Epístasis simple Dominante:
gen A gen B
enz. A enz. B
PF
Incoloro
PI I PF Amarillo
PF Negro
enz. a enz. b
56. Epístasis simple Dominante
P AA bb x aa BB
incoloro amarillo
F1
Aa Bb
incoloro
Proporción fenotípica
F2
9 A - B - 12 incoloros
3 A - bb
3 aa B - 3 amarillos
1 aa bb 1 negro
57. Epístasis Simple Recesiva
El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o
inhibe la acción de la otra pareja.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 4
Ej: Albinismo en animales
A= Permite la síntesis de melanina.
a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático.
B= da color gris. Hipostático.
b= da color amarillo. Hipostático.
59. Epístasis simple Recesiva
P AA bb x aa BB
amarillo albino
F1
Aa Bb
gris
Proporción fenotípica
F2
9 A- B- 9 gris
3 A- bb 3 amarillos
3 aa B-
1 aa bb 4 albino
61. Epístasis doble Dominante (genes duplicados)
Cualquiera de los miembros dominantes es
suficiente para originar el mismo producto
final, ambos alelos dominantes actúan como
epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1
Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos
dominantes (Epistáticos) de cada una
determinen la producción de clorofila y
bloquean la formación de pigmentos.
63. Epístasis Doble Dominante
A y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos
a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos
P AA bb x aa BB
verde verde
F1
Aa Bb
verde
Proporción fenotípica
F2
9 A- B-
3 A- bb 15 verdes
64. Epístasis doble Recesiva
(genes complementarios)
Es necesaria la presencia simultánea de los
miembros dominantes de ambas parejas para que se
manifieste un determinado carácter. Es decir que los
dos alelos recesivos son epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 7
Ej: Color de flor del guisante dulce
A = permite la formación del producto intermedio.
a = no permite la formación del producto intermedio.
B= permite la formación del producto final. (Pigm)
b= no permite la formación del producto final.
Siendo a y b los genes Epistáticos
66. Epístasis doble Recesiva
A y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos
a y b = Bloquean. Epistáticos
P AA bb x aa BB
no pigm. no pigm.
F1
Aa Bb
púrpura
Proporción fenotípica
F2
9 A- B- 9 púrpura
3 A- bb
67. Epístasis doble Dominante y Recesiva
Los genes epistáticos son el miembro dominante de
una pareja alélica y el recesivo de la otra.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3
gen C gen I
enz. C enz. I
PI I PF blanca
PF pigmentada
enz. c enz. i
gen c gen i
68. Epístasis doble Dominante y Recesiva
Ej: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde:
C= produce pigmentación
c= inhibe pigmento
I= inhibe la producción de pigmento Epistáticos
i= produce pigmentación
P CC II x cc ii
Leghorn blanca Wyandotte blanca
F1
Cc Ii x Cc Ii
Proporción fenotípica
F2
9 C- I-
3 cc I- 13 blancas
1 cc ii
3 C- ii 3 pigmentadas
69. Genotipos A B‑ ‑ A bb‑ aa B‑ aa bb
Tipo de
interacción
Sin epístasis
9 3 3 1
Epís. Simple
Dominante 12 3 1
Epís. Simple
Recesiva 9 3 4
Epís. Doble
Dominante 15 1
Epís. Doble
Recesiva 9 7
Epís. Doble
Dominante
Recesiva
13 3
70. Pleiotropía
Cuando un gen produce a nivel fenotípico
efectos múltiples (polifenia), aparentemente
no relacionados entre sí.
Puede considerarse a la pleiotropía como el
caso contrario de la epístasis.
Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo
son sordos.
71. Genes letales
Cuando se encuentran en dosis activas en el
genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes
de la madurez sexual.
Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a
Genotipos Fenotipos
A A Verde
A a Verde
a a Albino (Letal)
A a x Aa
verde verde
¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere)
Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa
Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)
72. Alelos múltiples
Para un locus existen más de dos alternativas o
alelos posibles.
Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA
= IB
> i
Genotipos Fenotipos
IA
IA
A
IA
i A
IB
IB
B
IB i
B
IA
IB
AB
i i O
73. Poliploides
Individuos que poseen en su genoma más de dos
dotaciones cromosómicas completas o cromosomas
de más.
Ejemplo tetraploide
P AAaa autofecundación
G 1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa
Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a
Gameto
s
1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa
1/6 AA 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa
4/6 Aa 4/36 AAAa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa
1/6 aa 1/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa
74. Algunos términos a definirAlgunos términos a definir
Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se
manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia
de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.
Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede
ser ligera, intermedia o fuerte.
Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una
mutación dominante.
Penetrancia
Expresividad
Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por
condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un
determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos
se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la
manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.
Fenocopia
75. Algunos términos a definirAlgunos términos a definir
El fenotipo resulta de la
interacción con un
determinado ambiente. Se
denomina norma de
reacción de un genotipo a
los distintos fenotipos que
puede desarrollar en
distintos ambientes, es
decir, que es la amplitud
de variación fenotípica
potencial de un genotipo
en distintos ambientes.
Norma de
reacción