El síndrome de Isaac es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad de los nervios periféricos que activan las fibras musculares de forma continua. Provoca síntomas como rigidez muscular progresiva, contracciones musculares continuas, calambres y dificultad para relajar los músculos. Puede afectar diversas áreas musculares y aparecer entre los 15-60 años. No tiene cura pero se trata con medicamentos como glucocorticoides.

1. Universidad
Técnica de Ambato
Carrera de Medicina

2. Síndromes Musculares
Gabriela Urquizo

3. ¿Qué es el síndrome de Isaac?
El síndrome de Isaac (también conocido como
neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la
actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de
actividad motora continua) es un trastorno neuromuscular
poco común causado por la hiperexcitabilidad y la
activación continua de los axones de los nervios periféricos
que activan las fibras musculares.

4. Sintomatología
Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva,
contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos,
calambres, aumento de la sudoración y retraso de la
relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño
o bajo anestesia general.
Aunque muchas personas también muestran debilitamiento
de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es
tan común.

5. Áreas musculares afectadas
En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la
rigidez es más prominente en los músculos de los miembros
y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a
los músculos del cráneo.
El habla y la respiración pueden estar afectadas si están
involucrados los músculos laríngeos o faríngeos.
La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad,
pero la mayoría de personas experimentan los primeros
síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser
hereditario o adquirido (de causa desconocida).

6. Origen neurológico y
autoinmune
El síndrome de Isaac autoinmunitario suele
estar causado por anticuerpos que se unen a los
canales de potasio en el nervio motor.
El síndrome de Isaac es apenas uno de varios
problemas neurológicos que pueden ser
causados por anticuerpos contra los canales de
potasio.

7. Tratamiento Farmacologico
● Glucocorticoides
● Corticosteroides
● Alcoholes Grasos
● Hormona Adrenocorticotrópica
● Indometacina
● Dexametasona
● Hormona De Crecimiento Humana
● Hormona Del Crecimiento

8. ● Etinilestradiol Azacitidina
● Betametasona Ciclofosfamida
● Ciproheptadina Clonazepam
● Cortisona Clorambucilo
● Heparina Clomifeno
● Hidrocortisona

9. Tratamiento Medicinal
Vitex Persea
■ Anacardium Gossypium
■ Juglans Opuntia
■ Musa Crassulaceae
■ Artemisia Fagaceae
■ Glicirriza

10. Plantas Medicinales
Secale cereale Capsicum
Betula Daucus carota
Mentha piperita Malus
Prunus Triticum
Cannabis

11. Síndrome del hombre rígido
Este síndrome poco frecuente se caracteriza por
rigidez muscular de avance lento con espasmos
sobreañadidos.
La rigidez suele comenzar en la región inferior de la
espalda y se extiende durante meses en dirección
ascendente por la columna vertebral y hacia los
miembros, sin afectar a la mandíbula.
La marcha se vuelve rígida y existe hiperlordosis de
la región lumbar. Los espasmos a menudo se
desencadenan por reflejos de sobresalto.

12. Evitar el Estrés
El estrés emocional tiende a empeorar la rigidez y
la frecuencia e intensidad de los espasmos.
La actividad motora espontánea desaparece
durante el sueño.
Este síndrome surge a menudo con la diabetes
mellitus, y puede ser paraneoplásico y acompañar
al linfoma de Hodgkin, el carcinoma pulmonar
microcítico y el cáncer de mama.

13. Factores de Riesgo
La rigidez es consecuencia de la pérdida de las
influencias inhibidoras descendentes nacidas del
tallo encefálico, o espinales segmentarias, en las
neuronas motoras inferiores.
Los estudios EMG revelan una actividad continua de
la unidad motora que es similar al esfuerzo
voluntario con conservación del período "silencioso"
hasta el estiramiento muscular

14. Otros Sindromes Musculares
1. Alteraciones de la unión neuromuscular que provocan una
dificultad para la liberación de Ach
- Localización presináptica: Interferencia para la liberación de
Ach por autoAc dirigidos contra los canales del calcio de la
terminación presináptica (síndrome paraneoplásico de Eaton-
Lambert) o por toxina botulínica (botulismo).
- Localización postsináptica: Bloqueo y destrucción del receptor
postsináptico de la Ach mediados por autoanticuerpos
antirreceptor de la Ach, lo que ocasiona una menor respuesta
muscular a la misma. Aparece en la miastenia gravis.

15. 2. Alteraciones de los canales iónicos
- Parálisis periódicas: Síndromes infrecuentes en los que aparece
una alteración en el potencial de reposo y una pérdida de los
potenciales de acción, con lo que la célula muscular es incapaz de
propagar los potenciales de acción.
La mayoría de los casos son hereditarios, aunque también las
alteraciones adquiridas del potasio y del calcio pueden provocar
debilidad generalizada, y dependiendo de los niveles de K se
dividen en hipopotasémicas, normopotasémicas e
hiperpotasémicas.
-

16. Miotonía: Fenómeno que consiste en la incapacidad
para la relajación muscular después de la contracción,
por un defecto de la recaptación de calcio al retículo
endoplásmico por un mal funcionamiento de los
canales iónicos.
Se manifiesta por el fenómeno miotónico.

17. 3- Alteraciones estructurales de la fibra muscular (miopatías)
- Distrofias musculares: Enfermedades hereditarias que
provocan una alteración estructural de diferentes proteínas de la
célula muscular. La de Duchenne y Becker se deben a la
alteración de un gen que codifica la distrofina, una proteína de la
membrana de la célula muscular, cuya función parece ser la de
conectar las proteínas contráctiles con el exterior de la célula.
-Miopatías inflamatorias: Inflamación de naturaleza
autoinmune. Dos tipos: polimiositis (por linfocitos T citotóxicos)
y la dermatomiositis (autoanticuerpos y afección cutánea).

18. - Miopatías metabólicas: Por alteración en los mecanismos de
obtención de energía, bien por alteraciones del metabolismo de
los hidratos de carbono (fuente de energía importante al inicio del
ejercicio), alteraciones en el metabolismo de los lípidos
(oxidación de los ácidos grasos para obtener ATP es un
mecanismo energético importante ejercicios mantenidos, de >30
min) o alteraciones mitocondriales (la cadena respiratoria
mitocondrial es el eslabón final en la obtención de energía)