1. SÍNDROMES
Paola andrea albarracin pabon
Fundamentos fonoaudiologicos 1
Universidad de Santander (udes)
Bucaramanga-Colombia

2. SINDROME DE PIERRE ROBIN

3. DEFINICION
 La secuencia de Pierre Robín (SPR) es una
afección presente al nacer que se caracteriza
por la presencia de una mandíbula muy pequeña
(micrognatia), la lengua tiende a caer hacia atrás
y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del
paladar blando. Corresponde a un tipo de los
llamados síndromes craneofaciales

4. CAUSAS
 Se desconoce las causas específicas de la
secuencia pero podría ser parte de muchos
síndromes genéticos
 Se produce entre la 5y6 semana de gestación por
una detención del desarrollo de la mandíbula

5. SINTOMAS
 Mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy
pronunciado
 Lengua que parece grande en comparación con la
mandíbula
 Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la
garganta

6.  Fisura del paladar blando
 Paladar alto y arqueado
 Pequeña abertura en el paladar que causa
ahogamiento

7. DIAGNOSTICO
 Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad
gestacional por ultrasonografía
 en el recién nacido por las manifestaciones
físicas

8. TRATAMIENTO
Los niños con severa micrognatia pueden tener una
obstrucción significativa al nacer, requiriendo una vía
aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara
laríngea,tubo endotraqueal u otros artefactos
 El alargamiento gradual de la mandíbula mediante
distracciónósea es una técnica que permite aumentar
las dimensiones de la mandíbula a expensas del hueso
local.

9.  la leche tiene que ser entregada a través de un
chupete largo que tenga un corte grande en el
agujero de salida para hacer la entrega sin
esfuerzo
 Los procedimientos quirúrgicos para reparar el
paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos.
El más comunes el cierre del paladar (duro y
blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6 y
los 18 meses
 El tratamiento se orienta según laseveridad del
compromiso de la vía aérea seguida por elgrado de
dificultad en la alimentación

10. EXPECTATIVAS DEL USUARIO
 un fonoaudiólogo tiene en cuenta diferentes
aéreas para rehabilitaren este síndrome como :
 Diagnóstico de la función deglutoria
 Diagnóstico de la función respiratoria
 Diagnóstico de la competencia velofaríngea
 características de la voz.
 lo aconsejable es actuar sobre la alimentación del
niño, mediante indicaciones de técnicas
adecuadas y la utilización de elementos
específicos.

11. SINDROME ALCOHOLICO FETAL
(SAF)
o CONCEPTO: es un trastorno permanente
provocado por la exposición del embrión y
del feto al alcohol ingerido por la madre durante
el periodo de gestación.
o Efecto alcohólico fetal, trastorno del
neurodesarrollo relacionado con el alcohol y
defectos del nacimiento relacionados con el
alcohol (FAE, ARND, ARBD: se producen por las
mismas causas del (SAF) con la diferencia de que
en este caso los síntomas son menos graves.

12. SINTOMAS
 Anormalidades faciales, que incluyen ojos de tamaño
inferior al normal, mejillas aplanadas y la ranura
entre la nariz y el labio superior (filtro) mal
desarrollada.
 Dificultades de aprendizaje, que incluyen disminución
de memoria, incapacidad para entender conceptos,
mala comprensión del lenguaje, o poca capacidad para
resolver problemas.

13.  discapacidades del desarrollo (p. ej. retardo en el
habla y en el lenguaje).
 capacidad de razonamiento y juicio deficiente.
 problemas de comportamiento, como
hiperactividad, incapacidad para concentrarse,
retraimiento social, testarudez, impulsividad y
ansiedad.

15. TRATAMIENTO
 No existe un tratamiento médico específico para esta
enfermedad. La intervención oportuna resulta útil así
como un hogar donde se le brinde apoyo y seguridad.
 PREVENCIÓN:
 Evite beber alcohol si está embarazada o si está
intentando quedar embarazada. Además, tome ácido
fólico para evitar otras anomalías de nacimiento.
 Evite beber en exceso cuando no utiliza
anticonceptivos. El daño puede ocurrir incluso antes
de que sepa que está embarazada.
 Si usted no puede dejar de beber, busque ayuda
médica.
 Use anticonceptivos aun cuando usted sea capaz de
dejar de beber.

18. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 Un niño a quien se le diagnostica la afección a
temprana edad puede beneficiarse de clases
educativas especiales y tener acceso a servicios
sociales que pueden ayudarlo tanto a él como a su
familia. Además, los niños con SAF necesitan un
hogar estable, que los apoye y quiera a fin de
evitar alteraciones, estilos de vida provisionales
y relaciones dañinas

19. GENETICA
 El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye
dentro de los denominados síndromes de
influencia prenatal. A diferencia de los
síndromes genéticos, el SAF se produce durante
la gestación del embrión y no viene determinado
de antemano por un error en la codificación
genética. Su causa es la ingesta y abuso de
alcohol (etanol) por parte de la madre durante el
período de formación del feto antes de su
nacimiento.

20. Gracias