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13/03/2013
1
LA GENÉTICA TRAS LOS
ORÍGENES DE LA
ESPECIE HUMANA
¿CUÁNTOS TIPOS DE ADN
HAY EN NUESTRAS CÉLULAS?
TIPOS DE ADN
ADN nuclear
ADN mitocondrial
TIPOS DE ADN
ADN mitocondrial
Mitocondrias
La mitocondria es
un orgánulo muy
abundante en el
citoplasma celular.
Su interés en
Genética Forense
se debe a que
posee múltiples
copias de ADN
circular de
pequeño tamaño,
llamado ADN
mitocondrial.
13/03/2013
2
¿DE DÓNDE VIENEN LAS
MITOCONDRIAS?
La mitocondria parece haber surgido por la
endosimbiosis de una bacteria aerobia con
un eucariota primitivo (Margulis, 1981).
ADN mitocondrial
El ADNmt contiene muy
pocos genes, muchos
menos de los que tiene una
bacteria. Por tanto, a lo
largo de la evolución se ha
producido una reducción
del tamaño del ADNmt.
Actualmente,la mayor
parte de las proteínas
mitocondrialesson
codificadas por el ADN
nuclear.
Las mitocondrias han conservado características de las
bacterias originales.
Se dividen por fisión, de manera similar a como lo hacen las
bacterias.
Las moléculas de ADNmt
se reparten entre las
mitocondrias hijas.
La pérdida de genes
mitocondriales ocurrió al
azar a lo largo de la
evolución. Por ello,
algunos genes se han
conservado en ciertas
especies y otros genes
en otras especies.
IDENTIFICACIÓN BACTERIANA
- 16S rRNA
- 23S rRNA
13/03/2013
3
Los cinco genes
presentes en todos los
genomas mitocondriales
conocidosson:
• RNAs ribosómicos (ms
y ml),
•CITOCROMO B
(cob)
• y dos subunidades de
citocromo oxidasa
(coxI y coxIII)
Identificación de especies Estudios de parentesco
El ADN
mitocondrial se
hereda por vía
materna
Estudios de parentesco ADN MITOCONDRIAL
- Herencia por vía materna
- Sirve para estudiar linajes matrilineales
- Importancia forense y evolutiva
- Identificación de especies (citocromo b = cyt b)
INVESTIGA…
En el laboratorio se ha
obtenido la secuencia de
ADNmt de dos sospechosos y
de un vestigio.
¿Qué podemos averiguar?
154 232 281
Secuencia de
referencia
C C G
Sospechoso 1 C T G
Sospechoso 2 T T A
Vestigio T T A
13/03/2013
4
Interés evolutivo y forense
TIPOS DE ADN
ADN nuclear
13/03/2013
5
25
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Cromosomas
sexuales
Cromosomas autosómicos
ADN nuclear
3.200 millones pb
ADN mitocondrial
(número variable
de copias por
célula)
ADNmt
16,569 bp
1.000 copias por
célula
J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing mod.
Marcadores de linaje
ADN nuclear (2 copias por célula)
ADN
NUCLEAR
ADN
MITOCONDRIAL
NO
CODIFICANTE
?
ADN
REPETITIVO
ADN microsatélite (STRs)
SNPs
ADN minisatélite (VNTRs)
ADN NO
REPETITIVO
NO
CODIFICANTE
?
CODIFICANTE
MARCADORES
DE LINAJE
STRs
Cromosomas
Autosómicos
STRs
Cromosoma X
STRs
Cromosoma Y
Regiones de ADN de interés para la
identificación genética
•ADN nuclear repetitivo
• ADN minisatélite (ya en desuso)
• ADN microsatélite = STRs (Small Tandem
Repeats):
autosómico, cromosoma X, cromosoma Y
•ADN nuclear no repetitivo
• SNPs (polimorfismos de un solo
nucleótido)
•ADN mitocondrial
Son unidades de
repetición entre 1 y 6
nucleótidos.
En el ejemplo, se repite AATG
(4 nucleótidos):
- 8 veces en la copia heredada
del padre y
- 7 veces en la heredada de la
madre.
Estos números sirven para
identificación o estudios de
parentesco.
STRs
STRs autosómicos,
cromosoma X,
cromosoma Y
13/03/2013
6
Cromosoma Y
- Herencia por vía paterna
- Importancia forense y evolutiva
- Aplicaciones por ejemplo en los
casos de agresión sexual
STRs
STRs del Cromosoma X:
 Herencia Investigación de la paternidad biológica.
 Averiguar si los hermanos/as son descendientes del
mismo padre.
Cromosoma X
Marta y Cecilia son hermanas, ¿son
hijas del mismo padre?
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13/03/2013
7
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ADN - VITAIDELOS

  • 1. 13/03/2013 1 LA GENÉTICA TRAS LOS ORÍGENES DE LA ESPECIE HUMANA ¿CUÁNTOS TIPOS DE ADN HAY EN NUESTRAS CÉLULAS? TIPOS DE ADN ADN nuclear ADN mitocondrial TIPOS DE ADN ADN mitocondrial Mitocondrias La mitocondria es un orgánulo muy abundante en el citoplasma celular. Su interés en Genética Forense se debe a que posee múltiples copias de ADN circular de pequeño tamaño, llamado ADN mitocondrial.
  • 2. 13/03/2013 2 ¿DE DÓNDE VIENEN LAS MITOCONDRIAS? La mitocondria parece haber surgido por la endosimbiosis de una bacteria aerobia con un eucariota primitivo (Margulis, 1981). ADN mitocondrial El ADNmt contiene muy pocos genes, muchos menos de los que tiene una bacteria. Por tanto, a lo largo de la evolución se ha producido una reducción del tamaño del ADNmt. Actualmente,la mayor parte de las proteínas mitocondrialesson codificadas por el ADN nuclear. Las mitocondrias han conservado características de las bacterias originales. Se dividen por fisión, de manera similar a como lo hacen las bacterias. Las moléculas de ADNmt se reparten entre las mitocondrias hijas. La pérdida de genes mitocondriales ocurrió al azar a lo largo de la evolución. Por ello, algunos genes se han conservado en ciertas especies y otros genes en otras especies. IDENTIFICACIÓN BACTERIANA - 16S rRNA - 23S rRNA
  • 3. 13/03/2013 3 Los cinco genes presentes en todos los genomas mitocondriales conocidosson: • RNAs ribosómicos (ms y ml), •CITOCROMO B (cob) • y dos subunidades de citocromo oxidasa (coxI y coxIII) Identificación de especies Estudios de parentesco El ADN mitocondrial se hereda por vía materna Estudios de parentesco ADN MITOCONDRIAL - Herencia por vía materna - Sirve para estudiar linajes matrilineales - Importancia forense y evolutiva - Identificación de especies (citocromo b = cyt b) INVESTIGA… En el laboratorio se ha obtenido la secuencia de ADNmt de dos sospechosos y de un vestigio. ¿Qué podemos averiguar? 154 232 281 Secuencia de referencia C C G Sospechoso 1 C T G Sospechoso 2 T T A Vestigio T T A
  • 4. 13/03/2013 4 Interés evolutivo y forense TIPOS DE ADN ADN nuclear
  • 5. 13/03/2013 5 25 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y Cromosomas sexuales Cromosomas autosómicos ADN nuclear 3.200 millones pb ADN mitocondrial (número variable de copias por célula) ADNmt 16,569 bp 1.000 copias por célula J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing mod. Marcadores de linaje ADN nuclear (2 copias por célula) ADN NUCLEAR ADN MITOCONDRIAL NO CODIFICANTE ? ADN REPETITIVO ADN microsatélite (STRs) SNPs ADN minisatélite (VNTRs) ADN NO REPETITIVO NO CODIFICANTE ? CODIFICANTE MARCADORES DE LINAJE STRs Cromosomas Autosómicos STRs Cromosoma X STRs Cromosoma Y Regiones de ADN de interés para la identificación genética •ADN nuclear repetitivo • ADN minisatélite (ya en desuso) • ADN microsatélite = STRs (Small Tandem Repeats): autosómico, cromosoma X, cromosoma Y •ADN nuclear no repetitivo • SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) •ADN mitocondrial Son unidades de repetición entre 1 y 6 nucleótidos. En el ejemplo, se repite AATG (4 nucleótidos): - 8 veces en la copia heredada del padre y - 7 veces en la heredada de la madre. Estos números sirven para identificación o estudios de parentesco. STRs STRs autosómicos, cromosoma X, cromosoma Y
  • 6. 13/03/2013 6 Cromosoma Y - Herencia por vía paterna - Importancia forense y evolutiva - Aplicaciones por ejemplo en los casos de agresión sexual STRs STRs del Cromosoma X:  Herencia Investigación de la paternidad biológica.  Averiguar si los hermanos/as son descendientes del mismo padre. Cromosoma X Marta y Cecilia son hermanas, ¿son hijas del mismo padre? STRs autosómicos Identificación CODIS