trata de algunas enfermedades raras y muestra algunas de las imagenes q las caracterizan

1. Enfermedades raras

2. Sindome de proteus
sólo se han confirmado al aspecto que le daban Extrañamente, el brazo
poco más de 200 casos los tumores de su izquierdo y los genitales
en todo el mundo. cabeza y el color de Merrick no estaban
Puede que se hayan grisaceo de su piel – fue afectados por la
dado más, pero los que diagnosticado más tarde enfermedad que había
son correctamente de un severo caso de deformado el resto de
diagnosticados suelen Síndrome de Proteus su cuerpo.El Síndrome
tener manifestaciones además de, de Proteus causa un
evidentes del síndrome, neurofibromatosis, cosa crecimiento anormal de
estando que los médicos la piel, huesos,
considerablemente pensaban músculos, tejido
desfigurados.Esta anteriormente que adiposo, y vasos
extraña enfermedad tenía sanguíneos y linfáticos.
habría permanecido
oculta de no ser por que
Joseph Merrick –
inmortalizado como el
«Hombre Elefante»

3. CIPA insensibilidad congénita al dolor
codifica uno de los receptores del factor de
crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el El estudio genético molecular detectó una mutación
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de
(CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica padres consanguíneos, que presenta hipotonía, dicha mutación en heterocigosidad en la hermana
de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico episodios de hiperpirexia y retraso global desde el menor del paciente permitió efectuar consejo
recesivo caracterizado por episodios recurrentes de período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome
fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y además de signos previamente no descritos en esta miasténico congénito en esta hermana y la posterior
retraso mental de gravedad variable. Se asocia a enfermedad como son anomalías fenotípicas, un observación de hallazgos neurofisiológicos
mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo grave trastorno de deglución durante los primeros miasteniformes también en nuestro paciente
largo del cromosoma 1 (1q21-22), meses de vida y un patrón miógeno en el estudio permiten explicar la existencia de estas
neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial manifestaciones atípicas de la CIPA
de proceso miopático.

4. Cola vestigial
•es un órgano cuya función •Hoy en día, la lista de órganos •su propósito en nuestros
original se ha perdido durante la humanos considerados como ancestros era elevar el vello
evolución. En 1893, Robert vestigiales es mucho menor, y corporal para aparentar un
Wiedersheim publicó una lista de muy debatida. Incluye, por mayor tamaño y amedrentar a
86 órganos humanos de los que ahora, el apéndice y el cóccix los enemigos.
se desconocía su función. (coxis). Mucha gente mantiene •Algunas características pueden
Teorizando que eran vestigios de que el cóccix es el resto de una ser vestigiales en uno de los
la evolución, los llamó cola perdida. Las muelas del sexos pero no en el otro, ya que
"vestigiales". juicio también son vestigiales. son homólogos, pero no
Asimismo, la plica semilunaris, es comparten funciones similares
un residuo vestigial de la entre los sexos. Órganos con
membrana nictitante (el tercer distintos propósitos en un sexo,
párpado) en otros animales. por ejemplo, el pezón, puede ser
•El fenómeno de la "carne de más o menos inútiles en el otro,
gallina" en los humanos bajo pero no tan dañinos como para
condiciones emocionales severas representar una desventaja
es un reflejo vestigial evolutiva. Esto va ser el vestigio
de una cola antigua como la de
los monos

5. Hipertricosis síndrome del hombre
lobo
La hipertricosis,
o síndrome del
hombre lobo,
es una excepción de
enfermedad las palmas de
muy poco las manos y de
frecuente, que los pies, por un Se piensa que
es destacada vello lanugo es una
por la largo, que mutación que
existencia de puede llegar sigue una
un exceso de hasta los 25 herencia ligada
cabello. Las centímetros. al cromosoma
personas que la Sólo se han X. La mayoría es
padecen están documentado de herencia
cubiertas 50 casos. familiar y, muy
completamente raramente, la
mutación se da
de forma
espontánea.

6. Progeria
Progeria (del griego pro, No se ha evidenciado La forma más severa de esta
"prematuro" y geras, "vejez") preferencia por ningun sexo en enfermedad es la llamada
es una enfermedad genética particular, pero se han síndrome de Hutchinson-
de la infancia extremadamente comunicado muchos mas Gilford nombrada así en honor
rara, caracterizada por un pacientes de raza blanca (97% de Jonathan Hutchinson, quien
envejecimiento brusco y de los pacientes afectados). La fue el primero en describirla
prematuro en niños entre su progeria puede afectar en 1886 y de Hastings-Gilford
primer y segundo año de vida. diferentes órganos y tejidos: quien realizó diferentes
Se estima que afecta a uno de hueso, músculos, piel, tejido estudios acerca de su
cada 8 millones de recién subcutáneo y vasos. desarrollo y características en
nacidos vivos. 1904.

7. Fibrodisplasia
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas
ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva de esta afección, tales como fracturas óseas
(FOP) son algunos de los nombres dados a esta repetitivas y deformidad ósea inexplicable.
patología que provoca una miositis osificante de
ciertos tejidos blandos, es decir, partes del Los especialistas en ortopedia, endocrinología y
cuerpo como músculos o tendones se osifican, se genética pueden participar en el diagnóstico y
convierten en hueso. cuidados de su hijo.