2. • A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa
crescimento exagerado e patológico da pele com tumores
subcutâneos, desenvolvimento atípico com hemartose e
hemihipertrofia.
• É uma doença extremamente rara. Existem cerca de 100 casos em
todo mundo.
• A síndrome foi foi descrita por Cohen e Hayden, em 1979, sendo
proposta como entidade clínica e batizada de Proteus apenas em
1983 por Wiedmann.
• O nome Proteus vem devido a sua variada forma de apresentação e
evolução fenotípica (do deus grego Proteus =o polimorfo, aquele que
mudava de forma para escapar da captura).

3. Joseph Merrick
• A doença teria permanecido
desconhecida, se não fosse o
caso de Joseph Merrick, O
homem elefante foi um caso
particularmente grave desta
síndrome.
• Cerca de 67 casos foram
descritos na literatura de
língua inglesa até fevereiro de
1997.

4. Características
• Caracteriza-se por anomalias do crânio (assimetria e/ou
macrocefalia), hemihipertrofia,gigantismo parcial das mãos e/ou dos
pés, tumores subcutâneos;
• (Lipomas, hemangiomas, linfemangiomas), nevus
• epidermicus e espessamento da pele;
• Crescimento exagerado de ossos longos.
• Nevo verrucoso pigmentado;
• Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de
vida;
• A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor
normal.
• Anormalidades de orgãos ;

6. Diagnóstico
Macrodactilia e/ou hemiipertrofia (5,0pontos);
Espessamento da pele (4,0 pontos);
Tumores subcutâneos ou lipomas (4,0 pontos),
Nevus epidermicus verrucoso(3,0 pontos);
macrocefalia e/ou protuberâncias frontotemporais
ou parietocciptais (2,5 pontos);
E outras anormalidades menores (1,0 ponto); sendo
necessário escore igual ou superior a 13 para o diagnóstico de
síndrome de Proteus.

7. Tratamento
• O tratamento é multidisciplinar, sendo especifico para cada
paciente.
• Os portadores de dismorfismos graves devem ser assistidos do
ponto de vista físico, psicossocial e educacional.
• Não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A
observação clínica de maior número de casos e a prevenção de
futuros problemas decorrentes da doença.
• Deve-se personalizar ao máximo o tratamento de acordo com a
necessidade de cada paciente.

8. Principais dificuldades
• Dificuldade no diagnóstico;
• A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento
de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas;
• Discriminação;

9. Bibliografia
• An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001. NARA REGINA NUNES VIEIRA /CLÁUDIA
MÁRCIA DE RESENDE SILVA /LUCIANA BAPTISTA PEREIRA /BERNARDO GONTIJO
• Revista brasileira de Ortopedia ,Abril 99Síndrome de Proteus: relato de dois casos e revisão de literatura*
RENATA CRUZ, ADRIANA L.S. NUNES, CRISTINA M.M. FORTUNA, HELENA M. PIMENTEL, EDUARDO
TEIXEIRA

10. Agradecimentos
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