A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp é caracterizada por quadros clínicos que sugerem várias doenças do tecido conectivo, com presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas com especificidade sorológica exclusiva. Sua presença é definida por pelo menos 3 achados clínicos característicos associados a teste sorológico positivo. A DMTC é quatro vezes menos frequente que o Lupus e tem pior prognóstico, com casos letais associados à hipert

1. REUMATOLOGICA
A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) Sharp
Na DMTC o quadro clínico pode sugerir uma ou mais doenças do tecido
conectivo, com a presença marcante do fenômeno de Raynaud, mas que tem
uma especificidade sorológica exclusiva Foi a primeira síndrome de doença
reumática definida por teste sorológico, associado a pelo menos 3 achados
clínicos característicos (edema de mãos, sinovite, miosite, fenômeno de Raynaud
e acroesclerose).
Também bastante comuns são a neuralgia trigeminal (presente em 25% dos
pacientes) e a síndrome de Sjögren (presente em 50% dos pacientes).
A DMTC é quatro vezes menos freqüente que o Lupus e seu prognóstico é pior.
Os casos letais estão em geral associados à hipertensão pulmonar.
O comprometimento renal também pode ocorrer, principalmente a nefrite
membranosa ou vasculopatia renal.

3. A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo
médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença rara que causa a
formação de ossos no interior dos músculos , tendões, ligamentos e outros tecidos
conectivos . Pontes de ossos extras se desenvolvem através das articulações (juntas do
corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente
produz muitos ossos , todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e
prendendo a pessoa em uma prisão de ossos .
1 x 2.000.000
Óssea
A Osteogênesis Imperfecta
Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva,
caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento
de outros tecidos do tipo conectivo.
A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e,
portanto, hereditárias, do tecido conectivo. As várias formas de Osteogênesis Imperfecta
apresentam grandes diferenças em relação à gravidade.
Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero
materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena
diminuição da resistência óssea.
A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes os dois extremos:
são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência
normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas
limitações.

5. ENDOCRINOLOGICAS
Acromegalia - Síndrome causada pelo aumento da secreção do
hormônio de crescimento (GH e IGF-I) ,quando este aumento ocorre em
idade adulta. Quando ocorre na adolescência chama-se gigantismo. Por
ocorrer na fase adulta o crescimento se dá nas partes moles e não no
crescimento longitudinal, como no gigantismo. Geralmente o intervalo do
início da doença e o seu diagnóstico é de 12 anos.
Síndrome de Cushing - Desordem endócrina causada por níveis
elvados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal
em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. A
doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula
pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma
secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal.

7. Epônimo da Medicina é
uma personalidade Cientifica ou
Lendária que dá, ou empresta, o
seu nome a alguma coisa, Patologia
Instrumento etc.
Harvey Cushing

8. DOENÇAS RESPIRATORIAS
-Hipertensão arterial pulmonar.
Doença de Goodpaeture.
-Pneumonia eosinofílica crônica.
-Fibrose cística.
-Pseudotumor inflamatório de pulmão.
Do nariz:
-Síndrome brânquio-óculo-facial.
Da garganta:
-Doença de Madelung.
-Paracocoidioidomicose da garganta.
Da laringe:
-Amiloidose laríngea.
-Síndrome de Pierre Robin

9. A Fibrose Cística ou Quística é uma doença que é herdada geneticamente
(autossômica recessiva), geralmente diagnosticada na infância. Esta doença
causa anormalidades no funcionamento das glândulas produtoras de suor, saliva,
do muco e suco gástrico, tornando-as mais espessas, afectando 1 em cada
2.000recém-nascidos.

11. Hipotireoidismo congênito (doença que impossibilita o organismo de gerar
o hormônio tireoidiano T4, impedindo o crescimento e desenvolvimento do
recém-nascido)
Fenilcetonúria (doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da
enzima fenilalanina hidroxilase, envolvida na síntese da melanina, que dá
pigmentação à pele, olhos e cabelos).
Hemoglobinopatias (gama de doenças ocasionadas por defeitos na
proteína hemoglobina)
Fibrose cística (doença genética causada por um distúrbio nas
secreções de algumas glândulas. Nos pacientes afetados, as
glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais
espessa do que nas crianças normais.
Hiperplasia adrenal congênita deficiência de biotinidase(Paraná
OK), toxoplasmose congênita, deficiência de G6PD, e da galactosemia.

12. HEPATOLOGICAS
Cirrose biliar primária (CBP)descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose
biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara.
O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP
deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam
coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e
desconforto no quadrante superior direito do abdome.
Síndrome de Budd-Chiari - quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi
descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari,
em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das
veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).

15. Imunologicas
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1
Síndrome de APECED, é uma doença genética que se manifesta na infância
ou no início da adolescência com uma combinação de candidíase
mucocutânea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiência suprarrenal
autoimune.
É uma doença rara que é mais comum nas populações com taxas elevadas
de casamentos consanguíneos e, por causa de um efeito fundador, na
Finlândia onde a prevalência está estimada em 1/25,000. No noroeste da
França a prevalência está estimada em 1/500,000.
A Imunodeficiência Primária é uma disfunção genética relacionada à
deficiência no combate as infecções. que costumam ser consultadas e tratadas
pelos
médicos, que têm dificuldade em interpretar os sinais como sendo de
Imunodeficiência Primária , caracteriza-se por mais de 160 doenças diferentes.
Assim a falta de conhecimento por parte dos médicos sobre os exames específicos
e a dificuldade em interpretá-los adequadamente, acaba dificultando o diagnóstico
precoce. Para se ter uma ideia, em uma pesquisa realizada pela FAPESP que ouviu
3047 pediatras, apontou que 30% não haviam aprendido sobre a Imunodeficiência
na graduação ou na residência médica.

17. Gastroenterologicas
Doença de Crohn (enterite regional, ileíte granulomatosa, ileocolite) é uma inflamação crónica da
parede intestinal.
A doença afecta tipicamente toda a espessura da parede intestinal. O mais habitual é que se manifeste
na porção mais baixa do intestino delgado (íleo) e no intestino grosso, mas pode ocorrer em qualquer
segmento do tracto gastrointestinal, da boca até ao ânus, inclusivamente na pele à volta deste.
Nas últimas décadas, a incidência da doença de Crohn aumentou tanto nos países ocidentais como nos
países em vias de desenvolvimento. Ocorre aproximadamente em igual proporção nos dois sexos, é
mais comum entre os Judeus e tem tendência para surgir em famílias com história de colite ulcerosa.
Quase todos os casos surgem antes dos 30 anos, mas a maioria começa entre os 14 e os 24 anos.
Em cada indivíduo, a doença afecta uma área específica do intestino, deixando por vezes áreas normais
(áreas intercaladas) entre as zonas afectadas.
A causa da doença de Crohn é desconhecida. As investigações centraram-se em três possibilidade
principais: uma disfunção do sistema imune , uma infecção e a dieta alimentar.
Pneumatose Cística Intestinal é uma doença rara, caracterizada pela presença de
múltiplos cistos gasosos na parede intestinal, comprometendo a camada subserosa e submucosa ,
sendo encontrada no intestino delgado em 42%, no intestino grosso em 36% e difusamente em
22% . Pode ter manifestação clínica isolada em 25% dos casos, quando recebe a denominação de
pneumatose cística intestinal primária e quando está associada à outra doença é considerada como
secundária, apresentando-se ainda como assintomática ou com graus variáveis de severidade,
podendo ser aguda ou subaguda . Acomete o sexo masculino numa freqüência três vezes maior ,
com maior freqüência na faixa etária adulta sendo mais rara na infância. Ao exame histológico o
acometimento da parede intestinal faz-se sob a forma de microvesículas ou pseudolipomatose
mucosa, cística ou difusa

18. A prevalência da doença nos EUA é de 7 casos por
100.000 indivíduos, na Europa, na África do Sul e na
Austrália a prevalência encontra-se em torno de 0,9-3,1
casos por 100.000 indivíduos, e na América do Sul e
na Ásia a prevalência encontra-se em torno de 0,5-0,8
casos por 100.000 indivíduos.

19. Dermatologicas
Epidermólise bolhosa (EB) compreende um número
de doenças caracterizadas pela formação da bolha
de repetição como o resultado de fragilidade
estrutural no interior da pele e outros tecidos
seleccionados.
Todos os tipos e subtipos de EB são raras, a
incidência global e prevalência da doença nos
Estados Unidos é de aproximadamente 19 por um
milhão de nascidos vivos e 8 por cada milhão de
habitantes, respectivamente.

20. Adquirida

22. CARDIACAS
Displasia Condroectodérmica
Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes
Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança
autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos
primeiros meses
Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é
uma desordem do caracterizada por membros anormalmente longos. A
doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto,
pulmões , olhos e especialmente , o coração e os vasos sanguíneos . Seu
nome vem de Antoine Marfan o pediatra francês que primeiro a descreveu,
em 1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível
esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos
afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As
complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de
morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência
é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

24. Síndromes Cromossômicas
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça
pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e
retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um
nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades
motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender
a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades
fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas
crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos,
balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem
obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir
a puxá-lo.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço
curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é
também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de
1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento
mental.

26. Infectologias
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por
perda de memoria, tremores, desordem na marcha,postura rigida , ataques epileticos e
paralisia facial que dá a impressão de que a pessoa está sempre sorrindo (contração
muscular involuntária) devida a uma rápida perda de celulas cerebrais causada por uma
proteína transmissível chamada PRION.
A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença
de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade
com o pico de incidência entre 50 a setenta anos. As duas manifestações cardinais são
demência rapidamente progressiva e contrações involuntárias (mioclonia).
A encefalopatia espongiforme bovina, é uma doença neurodegenerativa que
afecta o gado domestico bovino . A doença surgiu em meados dos anos
80 na inglaterra e tem como característica o facto de ter como agente
patogenico uma forma especial de proteina , chamada PRION
A nova variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, (abreviada como vDCJ),
reconhecida em meados da década de 90 e associada ao surto de doenças da vaca
louca encefalopatia espongiforme bovina (abreviada BSE em inglês).

29. INFECCIOSAS
A coréia de Sydenham ou a dança-de-são-vito . É uma complicação
tardia de infecções das vias aéreas superiores por estreptococos . Que
caracteriza-se por lesões inflamatórias, normalmente localizadas no tecido
conjuntivo dos órgãos acometidos. Dentre eles podem ser afetados o
coração, as articulações, o sistema nervoso central, a pele e o tecido
subcutâneo. Os movimentos espasmódicos incontroláveis surgem quando as
lesões comprometem os núcleos da base do sistema nervoso e suas
conexões com a região límbica, lobo frontal e tálamo. Esses movimentos
involuntários tem a características de serem rápidos, irregulares e sem
finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à
hipotonia e à diminuição da força muscular. O paciente geralmente apresenta
movimentos rápidos, involuntários e esporádicos que diminuem
drasticamente durante o sono. Os trejeitos faciais (caretas) são comuns. Nos
casos leves, o paciente pode parecer desajeitado, com alguma dificuldade
para vestir-se e alimentar-se. Nos casos graves, pode ser necessário
protegê-lo para que não se machuque com os movimentos involuntários dos
membros superiores e inferiores. A coréia pode cessar após 4 meses (de
forma gradual), mas em alguns casos pode persistir por até 8 meses.

30. OFTALMOLOGICAS
A Aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da iris do olho .
Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois.
É geralmente acompanhada de outros transtornos como catarata ,glaucoma ,estrabismo etc.
Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e
com atraso mental.
É uma doença congênita e hereditária. É resultado de uma delecção do gene PAX 6,
localizado no cromossomo 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular
Síndrome de WAGR - Gillespie Síndrome (parte da Iris)

32. HEMATOLOGICAS
HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN).
É UMA ANEMIA HEMOLÍTICA CRÔNICA CAUSADA POR UM DEFEITO NA
MEMBRANA DAS HEMÁCIAS. CARACTERIZADA PELA PRESENÇA DE HEMÁCIAS
NA URINA (HEMATÚRIA).
A FORMA MAIS CLÁSSICA APRESENTA UMA ANEMIA HEMOLÍTICA E A PRESENÇA
DOS PRODUTOS DA HEMÓLISE NA URINA FAZ COM QUE ELA FIQUE COM COR
ESCURA (COR DE COCA-COLA) E ÀS VEZES O PACIENTE APRESENTA ICTERÍCIA
SENTIR EXAUSTÃO SENTIR FRAQUEZA O TEMPO TODO TER PROBLEMAS PARA
COMEÇAR E TERMINAR ATIVIDADES PORQUE SE SENTE CANSADO PRECISAR
DORMIR DURANTE O DIA PRECISAR DE AJUDA PARA REALIZAR AS ATIVIDADES
USUAIS LIMITAR AS ATIVIDADES SOCIAIS PORQUE SE SENTE CANSADO NÃO
CONSEGUIR CAMINHAR POR LONGOS PERCURSOS RESPIRAÇÃO DIFÍCIL
DESMAIOS PELE E OLHOS AMARELADOS (ICTERÍCIA)
TER PROBLEMAS PARA DORMIR NÃO TER FOME SENTIR NÁUSEAS DOR
ASSOCIADA AOS COÁGULOS SANGUÍNEOS A URINA É ESCURA TER DOR
ABDOMINAL TER DISFUNÇÃO ERÉTIL PROBLEMAS PARA ENGOLIR DORES NAS
COSTAS

33. PORFIRIA
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças
genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme,
que levam a superprodução e acumulação de precursores
metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de
porfiria.

34. INFLAMATORIAS
CAPS é um grupo de doenças inflamatórias raras. 1 x 1.000.000
Menos de 1.000 casos de CAPS foram relatados no mundo,
porém mais de 5.500 pessoas podem na realidade ter CAPS e não saber.
Os sintomas de todos os 3 tipos de CAPS são resultantes da
reação do organismo à inflamação.
O corpo responde à inflamação com dor, inchaço e outras alterações
AS TRES FORMAS DE CAPS
FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells
• NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal,
também conhecida como Síndrome Articular Cutânea e
Neurológica Infantil Crônica

35. Mentais e Psíquicas
Síndrome de Fregoli
Caracteriza-se como uma condição na qual a pessoa
acredita que um ou mais pessoas conhecidas
usualmente perseguidores, repetidamente modificam
sua aparência , por exemplo: de médico, carteiro,
vendedor, etc. Portanto, para o paciente da síndrome
justificando como é possível ao seu perseguidor estar
nos diversos ambientes dele, disfarçado.
É claramente uma idéia delirante de perseguição.
Portanto espera-se encontrá-la em pessoas que
estejam psicóticas: transtorno delirante persistente e
principalmente esquizofrenias.
A síndrome recebeu este nome em homenagem ao
ator italiano LEOPOLDO FREGOLI , capaz de em
suas apresentações encenar desde um monólogo até
uma ópera, sendo ele o único ator e cantor do
espetáculo. Deu origem ao transformismo no teatro,
tamanha a sua habiliadade para interpretar diversos
personagens como ator e cantor.
É importante estabelecer um diagnóstico diferencial
entre a Síndrome de Fregoli e
a Intermetamorfose. Enquanto na primeira as
pessoas modificariam apenas sua aparência física,
seria um disfarce externo, naIntermetamorfose a
transformação seria completa, isto é, também interna,
transformando a personalidade também.
Síndrome de ZELIG
O médico pode suspeitar de uma doença neurológica rara,
provocada pela perda de uma das funções do lóbulo frontal, área
do cérebro que controla o comportamento e exerce censura
sobre ações inoportunas.
O distúrbio leva o paciente a imitar seu interlocutor e é sempre
acompanhado do chamado comportamento de utilitarismo: basta
o ambiente oferecer estímulos (como a presença de uma pessoa
ou objeto) para que o paciente adapte sua própria personalidade
à situação.
Se ele encontrar numa sala uma bancada de sapateiro, por
exemplo, aproveitará a situação e dirá que trabalha com conserto
de sapatos.
A síndrome da dependência ambiental foi também chamada
síndrome de Zelig, por causa de Leonard Zelig, um provável
portador do distúrbio que viveu nos Estados Unidos nos anos
20.