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1. Genética
Clase del 04-05-10. Clase # 15
Desgrabada por: Helen Uzcátegui
Continuación de la clase anterior.
A pesar de que el proceso de inactivación se extiende por todo el cromosoma, hay genes que
escapan de la inactivación y que requieren estar siempre activos en ambos cromosomas.
Región pseudoautosómica del X.
X X
Para que se produzca el entrecruzamiento todos los cromosomas deben aparearse, igual pasa con
los X porque son homólogos. En el caso del cromosoma X y el Y hay unas regiones que se
denominan pseudoautosómicas y que generalmente están hacia los extremos de ambos
cromosomas, esas regiones permiten el entrecruzamiento entre X y Y, en los cromosomas X de la
mujer también están estas regiones pseudoautosómicas.
Cuando ocurre la inactivación esas regiones se escapan de esa inactivación, también lo hacen
otros genes como lo son los genes XIST, también otros que están cercanos a estos genes XIST, y
algunos genes del brazo corto del cromosoma X. (Permanecen activos transcripcionalmente sobre
el cromosoma X)
Si todo el cromosoma X estuviese inactivo, las chicas con Tunner no mostrarían el fenotipo que
muestran, igual los varones klinefelter no mostrarían el fenotipo que muestran, ni las mujeres que
tienen cromosomas X supernumerario.
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6 7 8
III 1 2 3 4 5

2. En esa genealogía observamos:
- Solo hay varones afectados.
- Las mujeres aparentemente son todas sanas.
- Varones afectados relacionados a través de mujeres sanas.
- Herencia ligada al X recesiva, porque si fuese dominante tuviesen mujeres afectadas.
- La II - 4 y la I- 2 son portadoras. (OJO inicialmente el ejercicio no trae los puntos de
portadora, asi que hay que estar pendiente porque en el examen debemos reconocer
quien es portadora).
- El propósito es II-8,el genotipo es Xa Y ó también se puede denotar a/-
- El II-1 que es hermano del propósito tiene un genotipo XA Y (él no ha transmitido la
enfermedad a sus hijos porque no tiene el alelo mutado).
- La hermana del propósito que también tiene un hijo afectado se denota II-4 y ella es
heterocigoto, XA Xa (fenotípicamente sana, genotípicamente portadora)
XA: alelo dominante ; Xa: alelo recesivo (mutado)
RECORDAR que el varón es hemicigoto. (no es homocigoto porque no tiene dos alelos iguales, ni
heterocigoto porque no tiene dos alelos diferentes, es hemicigoto porque tiene uno solo, tiene la
mitad de la carga para el X).
I
1 2
II 1 2 3 4 5 6 7 8 9
III 1 2 3 4 5
- Patrón vertical (mas afectados en generaciones sucesivas)
- Afectados ambos sexos.
- El varón afectado sólo transmite a hijas. (sólo transmite una X)
- La mujer afectada lo transmite a ambos sexos.

3. Guiamos porque el varón afectado sólo transmite la enfermedad a hijas y las mujeres lo
transmiten a ambos, se puede deducir que es una enfermedad ligada al X dominante. El
patrón vertical indica que sea dominante. OJO CON EL PATRON DE HERENCIA EN EL
EXAMEN.
- El propósitos es II-1, su genotipo es XA Xa
(Recordar que el dominante siempre tendrá la letra mayúscula)
XA: alelo mutado Xa: alelo normal.
- El padre I-1 Xa Y
- Mujer sana ejemplo I-2 Xa Xa (homocigota para el alela normal)
I 1 2
II 1 2 3 4 5
III 1 2 3 4 5
Esta genealogía trata de que el individuo II-3 es ciego al color, es decir, tiene una discromatopsia
con herencia ligada al X, la ceguera para el color azul es autosómica recesiva, y la ceguera al color
rojo y verde que se conoce comúnmente como daltonismo son ligadas al X recesiva. En este caso
la ceguera es para el color verde, por tanto es:
- ligada al X recesiva
XA: alelo normal Xa: alelo mutado
- II-3 el genotipo es Xa Y
- Hijos afectados: III-1 y III-4 Xa Y
- Hija afectada Xa Xa
Si se supone que en la herencia recesiva ligada al X las mujeres no están afectadas, y la chica tiene
el mismo problema que los hermano una explicación sería que:
1- La mamá sea una portadora sana (enfermedad frecuente en la comunidad, no es una
posibilidad descabellada)

4. 2- Pero si la mamá NO es portadora pueden haber otras explicaciones como la lionización
desfavorable (se inactivan la mayoría de los cromosomas X sanos).
3- Otra posibilidad es que su genotipo no sea Xa Xa sino que sea Xa, porque sea una
monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turnner) serían igual que el varón una
hemicigota y todo lo que esté sobre ese cromosoma X se expresa porque ese cromosoma
no se inactiva.
Esto es difícil de ver en otro tipo de enfermedades por ejemplo la distrofia muscular de Duchenne,
porque la madre puede ser portadora sana pero es muy difícil que el varón llegue a reproducirse,
por eso se considera que este tipo de enfermedades sean letales genéticamente, no porque los
niños nazcan muertos, sino porque mueren en la adolescencia temprana y ellos no llegan a
reproducirse. TODA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE IMPIDA LA REPRODUCCIÓN DEL INDIVIDUO SE
CONSIDERA GENÉTICAMENTE LETAL, aún cuando el individuo muera en etapas mas tardías de la
vida.
También puede darse el caso donde se encontraban las translocaciones X autosomas, donde el X
que tiene la translocación escapaba a la lionización. Entonces otra posibilidad es translocación del
tipo X – autosoma.
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6 7 8
III 1 2 3 4 5 6 7
- Patrón vertical.
- Ambos sexos afectados.
- Transmisión varón – varón.
- El II – 7 que no tiene enfermedad ha transmitido la misma enfermedad de sus parientes
afectados.
- Patrón autosómico dominante.
A: alelo mutado dominante a: alelo mutado.
- I-1: genotipo Aa
- I-2: genotipo aa

5. - II-7: genotipo Aa. Como no tiene ninguna manifestación de la enfermedad no se puede
reyar, pero genotípicamente si está enfermo. Se habla entonces de una penetrancia
incompleta, que es uno de los fenómenos que puede alterar la expresión fenotípica de
una enfermedad dominante. Es heterocigoto porque transmite el alelo mutado a la
descendencia.