1. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA DR. CARLOS J. CHAVEZ MEDICO GENETISTA

2. CROMOSOMAS SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS. Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46 DISTRIBUIDOS EN PARES

3. SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADAS HISTONAS. PROVOCAN EL SUPER ENROLLAMIENTO. ADN

6. TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS SE CONOCE COMO GENOMA

9. CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas. CLASIFICACION INTERNACIONAL Según tamaño y posición del centrómero.

10. 46, XY

11. Clasificacion según Posición del Centromero

14. Alteraciones Cromosomicas NUMERICAS ESTRUCTURALES EUPLOIDIA ANEUPLODIA Deleciones Poliploidias Monosomías Inversiones Triplodia Trisomías Duplicaciones Tetraploidia Pentasomias Traslocaciones Anillos ETC Isocromosomas

15. ANOMALIAS NUMERICAS ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR MEIOSIS MITOSIS Gametos Células somáticas

16. ANOMALIAS NUMERICAS POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas TRIPLODIA: (69) Fertilización de 1 ovulo por dos espermatozoides Espermatozoide Diploide o Falla en la eliminación del cuerpo polar. TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separación del cromosoma en la primera división del cigoto. EUPLOIDIAS

17. ANEUPLOIDIA Presencia o ausencia de uno o varios cromosomas MONOSOMIA: Ausencia de un cromosoma o porciones del mismo TRISOMIA: Exceso total o parcial del numero normal de cromosomas

18. TRIPLODIA

19. MONOSOMIA X

20. TRISOMIAS

22. SINDROME DE KLINEFELTER

23. TRIPLE X

24. SINDROME XYY

26. MOSAISISMO CROMOSOMICO Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal

29. DELECION 5p

30. DUPLICACION

31. INVERSIONES

32. TRASLOCACIONES BALANCEADAS

33. TRASLOCACIONES ROBERTSONIANAS

34. cromosoma en anillo

35. ISOCROMOSOMA

36. TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO 1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos. Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica) Bandas C ( Regiones centromericas) Bandas R ( Bandeo en Reverso región Eucromatica) Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares) Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21) Bandas T (Regiones Telómericas del cromosoma)

39. GRACIAS