Aniridia es una ausencia congénita del iris causada por mutaciones en el gen PAX6. Puede causar fotofobia, agudeza visual reducida, ambliopía, diplopía y glaucoma. Además de la falta de iris, aniridia a menudo se asocia con queratopatía, ojo seco, cataratas y subluxación del cristalino. El diagnóstico incluye exploración oftalmológica y pruebas genéticas como FISH, y el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones.

1. aniridia

2. Definición Ausencia congénita de iris Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.

4. Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.

5. Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.

6. Compone la túnica vascular, “úvea”

7. Coroides

9. Anatomía del Iris Dentro del estroma del Iris están: Esfínter Músculos dilatadores El riego sanguíneo procede del círculo mayor del iris Inervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares

11. Alteración panocular bilateral Incidencia de 1: 64 000 – 96 000 Sin predilección de sexo o raza conocida

12. Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogénea Podemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen: - Aniridia tipo I : Es la forma hereditaria. Autosómica dominante - Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia.

13. PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo. Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13 Gen de la aniridia

14. Alteraciones Cefalea Fotofobia Agudeza visual es de 20/100 o peor Ambliopía Diplopía Blefaroespasmo

15. Alteraciones asociadas Alteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo seco Glaucoma Cataratas Subluxación de cristalino

16. Alteraciones asociadas Alteraciones en el segmento posterior: Hipoplasia macular y del nervio óptico Estrabismo Nistagmo

18. Casos esporádicos: Tumor de Wilms

19. Síndrome

20. W Tumor de Wilms

21. A Aniridia

22. G Anormalidades Genitourinarias

24. Tratamiento No existe tratamiento específico Se tratan solo alteraciones asociadas Uso de gafas de sol Lágrimas artificiales Trabeculotomía o Goniotomía Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher)