3. Hipofosfatasia
Es una enfermedad metabólica, innata de los huesos caracterizada
por defectos esqueléticos que se asemejan a los del raquitismo.
Los síntomas se deben a un fallo en el depósito de la sustancia
mineral del hueso en el osteoide (hueso joven y sin calcificar), y
en el cartílago de las epífisis (los extremos de los huesos largos)
durante los primeros años de vida.
La actividad de la enzima llamada fosfatasa alcalina tanto en el
suero como en las células del hueso es más baja de lo normal.
Las concentraciones urinarias y plasmáticas de fosfoetanolamina y
pirofosfato inorgánico están anormalmente elevadas.
A diferencia con otras formas de raquitismo, la hipofosfatasia no
responde al tratamiento con la vitamina D.
4. Hipofosfatasia
Los tres criterios fundamentales para el diagnóstico de la misma
son:
una disminución de la actividad de la fosfatasa alacalina en el suero y
en muchos tejidos,
una osificación irregular e incompleta del cartílago y del hueso en
crecimiento, visible en las radiografías y en los cortes histológicos,
y una mayor excreción urinaria de fosforiletanolamina.
Existen varios tipos de hipofosfatasias con fenotipos superpuestos,
pero con distintas formas de herencia, por lo que se postula una
transmisión autosómica recesiva o dominante.
Esta entidad de rara ocurrencia se presenta con una frecuencia
de 1 por cada 100 000 nacimientos.
5. Necrosis grasa subcutánea
Es una afección rara, de curso benigno, que afecta
típicamente recién nacidos de término, con antecedentes
de haber presentado algún episodio de distress perinatal y
que se manifiesta por la aparición en las primeras dos
semanas de vida de nódulos o placas firmes en el tejido
celular subcutáneo
Se desconoce su etiología, postulándose factores fetales
como defecto primario en la grasa subcutánea,
traumatismo de parto, hipoxia perinatal, hipotermia,
anemia, trombocitosis y factores maternos como diabetes
gestacional, preeclampsia, uso de cocaína o antagonistas
del calcio.
El común denominador de todos estos factores sería un
estado de hipoperfusión periférica que llevaría a necrosis y
posterior cristalización de las células grasas, lo que
determinaría una reacción inflamatoria granulomatosa del
tejido circundante de tipo cuerpo extraño.
6. Necrosis grasa subcutánea
Se postulan varios mecanismos patogénicos:
Liberación de calcio desde las lesiones calcificadas,
Aumento de parathormona,
Aumento de prostaglandina E y
Aumento de 1.25 dihidroxivitamina D.
Esta última hipótesis es la más factible y la
provitamina sería liberada por los macrófagos
lesionales (sin responder a los mecanismos de
retroalimentación negativa) y actuaría a nivel
intestinal aumentando la reabsorción de calcio.
Los síntomas de hipercalcemia son inapetencia,
vómitos, mal progreso ponderal, hipotonía,
irritabilidad y poliuria.
7. Necrosis grasa subcutánea
Las posibles complicaciones sistémicas son la
trombocitopenia y la hipercalcemia.
La trombocitopenia en general precede a la aparición de las
lesiones cutáneas y se asocia a infección en otro sitio.
Obedece a una mayor destrucción periférica y desaparece
espontáneamente en los días subsiguientes.
La hipercalcemia es una complicación rara, pero bien
documentada, que aparece entre una y seis semanas luego
de la aparición de las lesiones y se asocia a formas
extensas
8. Hiperparatiroidismo Primario
Es una enfermedad que se debe a la
hipersecreción de hormona paratiroidea.
Secundario a un adenoma paratiroideo,
hiperplasia o carcinoma
Más frecuente en personas mayores de 50
años
Más común en mujeres 3:1
9. Hiperparatiroidismo Primario
Menores de 30 años hay una incidencia
más alta de enfermedad multiglandular y
carcinoma.
Causa excreción excesiva de calcio y
fosfato por los riñones
La PTH en el hiperparatiroidismo causa
hipercalcemia y un aumento del calcio en
el filtrado glomerular que sobrepasa la
capacidad de reabsorción tubular, dando
lugar a hipercalciuria
10. Hiperparatiroidismo Primario
Menos del 5% de cálculos renales se
asocia a ésta enfermedad
La resorción ósea crónica inducida por PTH
en la circulación puede producir
desmineralización difusa, fracturas
patológicas o lesiones quísticas
15. Hiperparatiroidismo Primario
Manifestaciones esqueléticas:
Pérdida de hueso cortical
Aumento de hueso trabecular
Fracturas patológicas
Osteítis fibrosa quística
Manifestaciones en la vías urinarias:
Poliuria
Polidipsia
Nefrocalcinosis
Insuficiencia renal
16. Hiperparatiroidismo Primario
Manifestaciones de hipercalcemia:
Sed
Anorexia
Náuseas y vómitos
Estreñimiento
Astenia
Anemia
Perdida de peso
Hipertensión arterial
Pancreatitis
Debilidad muscular
Fatiga
Parestesias
Prurito
Psicosis
coma
17. Hiperparatiroidismo Primario
Datos de laboratorio:
Hipercalcemia es su manifestación principal
Calcio sérico mayor de 10.5mg/dl
Fosfato sérico constantemente es bajo
<2.5mg/dl
Excreción urinaria de calcio es alta
Perdida excesiva de fosfatos en la orina
Fosfatasa alcalina aumentada solo cuando hay
enfermedad ósea
Altas concentraciones de PTH
18. Hiperparatiroidismo Primario
Imágenes
USG
RM
TAC
Tc99m
Rx de huesos largos pueden ser
normales,desmineralización,calcificaciones
ectópicas alrededor de articulaciones o tejidos
blandos