1) O texto descreve os experimentos realizados por Gregor Mendel com ervilhas entre 1856 e 1865 para entender a hereditariedade.
2) Mendel observou que características como cor da flor e forma da semente são determinadas por dois fatores, um dominante e outro recessivo.
3) Ao cruzar plantas puras de características diferentes e observar as gerações filiais F1 e F2, Mendel pôde formular suas leis da hereditariedade.
1. Exercícios Resolvidos
(UFPI) Os plastos podem ser de vários tipos. Dentre eles, os cloroplastos que têm a capacidade de
realizar a fotossíntese. Assinale a alternativa que apresenta o principal pigmento dessa organela que
propicia a captação da luz e a realização da fotossíntese.
a) Caroteno.
b) Xantofila.
c) Ficocianina.
d) Clorofila.
e) Ficoeritrina.
(OSEC) Foi realizada uma experiência colocando-se pedaõs de epiderme da folha de um vegetal em
Lãminas contendo: I água II uma solução concentrada de sal III- uma solução concentrada de açucar. A
maioria dos estômatos estará fechada apenas em:
a) I
b) II
c) III
d) I e II
e) II e III
Resposta:
E
Explicação da resposta:
Soluções hipertônicas podem fazer com que a folha perca água, desta maneira os estômatos ficam
fechados para proteger a folha da dissecaçã
(FCC) Colênquima e esclerênquima são tecidos vegetais com função de:
a) proteção
b) sustentação
c) aerração
d) condução da seiva
e) preenchimento
Resposta:
B
Explicação da resposta:
Os tecidos de sustentação dos vegetais são: colênquima e esclerênquima. Os parênquimas reúnem
tipos de tecidos com variadas funções: parênquima de preenchimento (que preenchem o córtex e a
medula); parênquimas de secreção (nectários, por exemplo); parênquima clorofiliano (fotossíntese)
A respeito da condução de seiva bruta nas angiospermas é correto afirmar que:
a) a seiva bruta é transportada por meio de elementos traqueais do xilema das raízes até as folhas.
b) a seiva bruta é conduzida por uma corrente descendente por meio do floema, ao longo da planta.
c) a seiva bruta é transportada da raiz até as folhas, pelos elementos crivados do xilema.
d) a transpiração nas folhas estimula o transporte de seiva bruta, que é conduzida por meio de elementos
traqueais do floema.
e) a seiva bruta é transportada das folhas até as raízes pelos elementos traqueais do xilema.
2. Resposta:
A
Explicação da resposta:
A seiva bruta (ou mineral, água e sais minerais) é transportada pelos vasos do xilema (traquéias e
traqueídes) desde as raízes até as folhas
Marque as alternativas que você considera corretas e boa sorte!
1 - PUC-RS Uma célula somática com 8 cromossomos durante a fase G1 da interfase,
ao entrar na divisão mitótica, apresentará na metáfase ________ cromossomos
metafásicos, cada um com ________.
4 – 1 cromátide
4 – 2 cromátides
8 – 1 cromátide
8 – 2 cromátides
16 – 2 cromátides
2 - Com que estrutura celular você relacionaria os cílios e flagelos, em termos
morfológicos?
retículo
Golgi
centríolos
lisossomos
vacúolos
3 - (CESCEM) Dos pares de estruturas celulares abaixo, qual é o único que pode ser
observado em células vivas, não coradas, examinadas ao microscópio óptico?
mitocôndrias e nucléolos
nucleo e ribossomos
complexo de Golgi e cromossomos
3. centro celular e parede celular
cloroplastos e vacúolos
4 - (CESCEM) - O acrossomo, estrutura presente nos espermatozóides, é uma vesícula
de membrana unitária onde existem enzimas que auxiliam a penetração dos
espermatózoides no óvulo. Baseados nessas informações, podemos concluir que o
acrossomo é originário:
do retículo endoplasmático
do complexo de Golgi
das mitocôndrias
dos centríolos
dos ribossomos
1 - PUC-RS Uma célula somática com 8 cromossomos durante a fase G1 da interfase,
ao entrar na divisão mitótica, apresentará na metáfase ________ cromossomos
metafásicos, cada um com ________.
4 – 1 cromátide
4 – 2 cromátides
8 – 1 cromátide
8 – 2 cromátides
16 – 2 cromátides
2 - Com que estrutura celular você relacionaria os cílios e flagelos, em termos
morfológicos?
retículo
Golgi
centríolos
lisossomos
vacúolos
3 - (CESCEM) Dos pares de estruturas celulares abaixo, qual é o único que pode ser
observado em células vivas, não coradas, examinadas ao microscópio óptico?
mitocôndrias e nucléolos
4. nucleo e ribossomos
complexo de Golgi e cromossomos
centro celular e parede celular
cloroplastos e vacúolos
4 - (CESCEM) - O acrossomo, estrutura presente nos espermatozóides, é uma vesícula
de membrana unitária onde existem enzimas que auxiliam a penetração dos
espermatózoides no óvulo. Baseados nessas informações, podemos concluir que o
acrossomo é originário:
do retículo endoplasmático
do complexo de Golgi
das mitocôndrias
dos centríolos
dos ribossomos
Genética
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea na
geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidas
dos pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um
filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?
Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de
bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como
noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
5. Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel
ingressou na Universidade de Viena, onde estudou
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser
professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos
exames.
De volta a Brünn, onde passou o resto da vida. Mendel
continuou interessado em ciências. Fez estudos
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou
plantas, tendo produzido novas variedades de maças e
peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de
experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender
como as características hereditárias eram transmitidas
de pais para filhos.
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho
à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das
experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com
data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente
desconhecido do mundo científico até o início do século
XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os
que leram não conseguiram compreender sua enorme
importância para a Biologia. As leis de Mendel foram
redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores
que trabalhavam independentemente.
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à
ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua
importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico,
sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua
homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são
conservados.
Os experimentos de Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não
foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os
tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação.
Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a
que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por
diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução
sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características
das plantas genitoras.
6. A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as
características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura
sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento
de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da
flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem
e altura da planta.
Os cruzamentos
Depois de obter linhagens puras, Mendel efetuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor
proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta
proveniente de semente amarela. Efetuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma
planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia
semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como
a geração parental (P), isto é, a dos genitores.
7. Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou
que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas
– a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes
híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou
de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela
“dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da
semente de dominante e o verde de recessivo.
A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem
as plantas e as flores. Deixou que se autofertilizassem e aí houve a
surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração
filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram
6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia
a proporção 3:1. Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes
não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor
amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por
dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela
ou verde.
Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter
recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v
(inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verse – e a letra V,
maiúscula, o fator dominante – para cor amarela.
VV vv Vv
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida
Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu
reaparecimento na geração F2?
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das
células reprodutoras, os gametas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de
uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com
relação ao caráter cor da semente em ervilhas.
8. Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo
o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os
mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva.
Leis de Mendel
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel
levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que
se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta
masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e
como eles se segregam?
9. Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em
gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton
notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos
cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose,
e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese
de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em
pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão
localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As
diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar
são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da
semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois
alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da
semente.
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar
a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de
cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos
por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição
genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com
número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e
femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
Gametas maternos
B b
BB Bb
Preto Preto
B
Gametas paternos Bb bb
b Preto Branco
Leis de Mendel
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
10. A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel
levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que
se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta
masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e
como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em
gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton
notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos
cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose,
e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese
de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em
pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a
separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão
localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As
diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar
são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da
semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois
alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da
semente.
Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar
a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de
cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos
por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição
genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com
número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e
femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
Gametas maternos
B b
BB Bb
Preto Preto
B
Gametas paternos Bb bb
b Preto Branco
11. Os conceitos de fenótipo e genótipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os
defenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar
as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais.
Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de
testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa,
a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de
uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que
envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos
expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que
tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência
12. que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos
coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em
temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades
do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais
baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de
instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais,
filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que
está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela
necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes
ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é
homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota
vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou
heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o
genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será
heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante,
nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir
o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
Cruzamento-teste
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo
para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica
pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por
exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea
recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele
caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos
serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta
explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais
do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem
identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma
característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que
dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar.
Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho
ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
Construindo um heredograma
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a
determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das
13. famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada
característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de
uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida
como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os
indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características
particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O
casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros
do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do
casal.
Os principais símbolos são os seguintes:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade
é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro
da esquerda, da primeira geração.
Interpretação dos Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica
(se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas
envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia
manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou
heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é
condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma,
14. casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica
permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais
fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar
a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto
recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa
forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos
devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).
Exemplo:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os
casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos
I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira
há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do
masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na
segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três
pessoas.
Dominância incompleta ou Co-dominância
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor
amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos
diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta
ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas,
15. brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois
fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o
gene B, cor branca, teríamos:
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e
recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes
letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz
flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Flor Branca
P: B B
BV BV
cor-de-rosa cor-de-rosa
V
Flor Vermelha VB VB
V cor-de-rosa cor-de-rosa
16. F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:
Flor cor-de-rosa
F1
V B
VV BV
V
Flor cor-de-rosa Vermelha cor-de-rosa
B VB BB
cor-de-rosa Branca
F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas
1/2 plantas com flores cor-de-rosa
1/4 plantas com flores brancas
Alelos letais: Os genes que matam
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades
genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de
atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos
letais. Por exemplo, em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração
verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto
recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir
energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação
de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés
da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre dois
indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após
germinar, o que conduz a proporção 2:1.
Planta com folhas verde claras
P C c
C CC Cc
Planta com folhas verde Verde escuro Verde clara
claras
c Cc cc
Verde clara Inviável
17. F1 = Fenótipo: 2/3 Verde clara
1/3 Verde escura
Genótipo: 2/3 Cc
1/3 CC
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava o
fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que
atuava como letal quando em dose dupla.
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por
exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte
do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros
na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e dadistrofia
muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre
os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em
que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro,
acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
Como os genes se manifestam
Vimos que, em alguns casos, os genes se
manifestam com fenótipos bem distintos. Por
exemplo, os genes para a cor das sementes em
ervilhas manifestam-se com fenótipos bem
definidos, sendo encontradas sementes amarelas
ou verdes. A essa manifestação gênica bem
determinada chamamos de variação gênica
descontínua, pois não há fenótipos
intermediários.
Há herança de características, no entanto, cuja
manifestação do gene (também chamada de
expressividade) não determina fenótipos tão
definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A
essa gradação da expressividade do gene,
variando desde um fenótipo que mostra leve
expressão da característica até sua expressão
total, chamamos de norma de reação
ou expressividade variável. Por exemplo, os
portadores dos genes para braquidactilia (dedos
curto) podem apresentar fenótipos variando de
dedos levemente mais curtos até a total falta
deles.
Alguns genes sempre que estão presentes se
manifestam, dizemos que são altamente
penetrantes. Outros possuem
uma penetrância incompleta, ou seja, apenas
Diferentes graus de braquidactilia pela expressão uma parcela dos portadores do genótipo
variável do genótipo. apresenta o fenótipo correspondente.
Observe que o conceito de penetrância está
relacionado à expressividade do gene em um
conjunto de indivíduos, sendo apresentado em
termos percentuais. Assim, por exemplo,
podemos falar que a penetrância para o gene
18. para a doença de Huntington é de 100%, o que
quer dizer que 100% dos portadores desse gene
apresentam (expressam) o fenótipo
correspondente.
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de
3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos
gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo,
ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de
52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um
“ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são
denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque
cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a
seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos
aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a
probabilidade indicada.
A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
19. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um
evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores
do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos
independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias
vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente
em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve
dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a
formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e
mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a
probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na
primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de
ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2
X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade
de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em
cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer
“face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer
dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá,
em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino.
Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois
meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é
igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido
popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um
evento OU outro?
20. Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao
lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a
probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter
“face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as
probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a
regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo,
no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter
“cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na
primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e
“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e”
combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é
igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de uma
casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de
uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de
uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X
1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4
+ 1/4 = 2/4, ou 1/2.
Alelos múltiplos na determinação de um caráter
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes
nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos
casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso
em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na
população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um
indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um
alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos
os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos
sanguíneos do sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a
determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar
a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos:
o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o
segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,
responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
O gene C é dominante sobre todos os outros três,
o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém
recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.
21. O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes.
Genótipo Fenótipo
ch
CC, C C , C Selvagem
h a
C eCC ou aguti
ch ch ch h
C C ,C C e
ch a Chinchila
C C
h h a
C C e Ch C Himalaia
a a
CC Albino
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais
genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei
de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos
quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por
exemplo, com a cor da semente de ervilha.
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a
de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação
do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie,
pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente
(seleção natural).
Alelos múltiplos na determinação de um caráter
Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes
nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos
casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso
em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na
população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).
Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um
indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um
alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo.
São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos
os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos
sanguíneos do sistema ABO em humanos.
Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a
determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar
a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos:
o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o
segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,
responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
O gene C é dominante sobre todos os outros três,
o Cchdominante em relação ao himalaia e ao albino, porém
recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.
O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes.
Genótipo Fenótipo
22. ch
CC, C C , C Selvagem
h a
C eCC ou aguti
ch ch ch h
C C ,C C e
ch a Chinchila
C C
h h a
C C e Ch C Himalaia
a a
CC Albino
A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais
genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei
de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos
quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por
exemplo, com a cor da semente de ervilha.
O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a
de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação
do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie,
pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente
(seleção natural).