O documento fornece um resumo sobre a Síndrome de Down, incluindo sua definição como uma trissomia do cromossomo 21, suas características fenotípicas e variabilidade de manifestação. Também discute o diagnóstico, expectativa de vida das pessoas com a síndrome e como o avanço da medicina permitiu maior longevidade.

1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Ms. Marília Piazzi Seno
Fonoaudióloga da Secretaria Municipal da Educação de Marília
Especialista em Psicopedagogia e Fonoaudiologia Educacional
Mestre em Fonoaudiologia na área de Distúrbios da Comunicação

2. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
Módulo 2
SÍNDROME DE DOWN
-Histórico
-Conceito
-Incidência e prevalência
-Variações
-Diagnóstico
-Características fenotípicas

3. ATIVIDADE
Vamos ver o que você já sabe sobre esta condição?Vamos ver o que você já sabe sobre esta condição?
Liste as características físicas que você percebeListe as características físicas que você percebe
num indivíduo com síndrome de Down.num indivíduo com síndrome de Down.
Pense sobre o comportamento, a linguagem e aPense sobre o comportamento, a linguagem e a
aprendizagem. Você acha que estes aspectos seaprendizagem. Você acha que estes aspectos se
desenvolvem de forma diferente em indivíduos quedesenvolvem de forma diferente em indivíduos que
não tem a síndrome?não tem a síndrome?
Por quê existe uma variação no desenvolvimento dosPor quê existe uma variação no desenvolvimento dos
indivíduos com síndrome de Down entre elesindivíduos com síndrome de Down entre eles
próprios?próprios?

4. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um defeito congênito; ou seja, oA síndrome de Down é um defeito congênito; ou seja, o
indivíduo já nasce com ela.indivíduo já nasce com ela.
É resultante da trissomia de parte ou de todo o cromossomoÉ resultante da trissomia de parte ou de todo o cromossomo
21 (ao invés de um par, é um trio de cromossomos).21 (ao invés de um par, é um trio de cromossomos).
Pode ocorrer antes ou após a formação da célula inicial.Pode ocorrer antes ou após a formação da célula inicial.
(COLLEY; GRAHAM, 1991).(COLLEY; GRAHAM, 1991).
http://seminariofamilia2012.blogspot.com.brhttp://seminariofamilia2012.blogspot.com.br

5. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Observe na representaçãoObserve na representação
de cariótipo ao lado que háde cariótipo ao lado que há
3 cromossomos no número3 cromossomos no número
21, caracterizando uma21, caracterizando uma
trissomia.trissomia.
O cariótipo se difere pelaO cariótipo se difere pela
representação numérica.representação numérica.
Cariótipo da SD:Cariótipo da SD:
47,XX+21 (mulheres)47,XX+21 (mulheres)
47,XY+21 (homens)47,XY+21 (homens)
http://www.sembarreiras.jor.brhttp://www.sembarreiras.jor.br

6. A síndrome de Down - SD foi descrita pela primeira
vez em 1866, pelo médico britânico John Langdon
Down.
Ele observou as mesmas características em vários
indivíduos, que, segundo ele, tinham aspecto físico
parecido com habitantes da Mongólia.
(NUSSBAUM et al.,
2002)
SÍNDROME DE DOWN

7. Apenas em 1959, é que o francês Jerome Lejeune
identificou a etiologia da síndrome, que é uma
alteração genética denominada:
anomalia numéricas
dos cromossomos autossômicos
(NUSSBAUM et al., 2002)
SÍNDROME DE DOWN

8. A incidência da SD é de1:700 nascidos vivos.
(RACHIDI; LOPES, 2007; SILVERMAN, 2007)
Isso significa que para cada 700 bebês nascidos vivos, um
deles tem a síndrome.
A idade materna avançada é um dos fatores que influencia a
não disjunção cromossômica como veremos no quadro a
seguir.
(IRVING et al., 2008)
SÍNDROME DE DOWN

9. SÍNDROME DE DOWN
http://www.aafp.org/afphttp://www.aafp.org/afp

10. SÍNDROME DE DOWN
Na tabela ao ladoNa tabela ao lado
podemos visualizar depodemos visualizar de
forma mais objetiva aforma mais objetiva a
relação que a idaderelação que a idade
materna tem com amaterna tem com a
ocorrência de nascimentoocorrência de nascimento
de bebês com síndrome dede bebês com síndrome de
Down.Down.
http://www.parenthood.comhttp://www.parenthood.com

11. SÍNDROME DE DOWN
PrevalênciaPrevalência
Segundo o censo de 2000 (IBGE), havia 300 mil pessoas com SDSegundo o censo de 2000 (IBGE), havia 300 mil pessoas com SD
no Brasil, com expectativa de vida de 50 anos, sendo essano Brasil, com expectativa de vida de 50 anos, sendo essa
informação bastante semelhante às estatísticas mundiais.informação bastante semelhante às estatísticas mundiais.
(SCHWARTZMAN et al.,1999)(SCHWARTZMAN et al.,1999)
No censo de 2010, 23,9% das pessoas entrevistadas referiram terNo censo de 2010, 23,9% das pessoas entrevistadas referiram ter
alguma deficiência, sendo que 2.617.025 classificaram a deficiênciaalguma deficiência, sendo que 2.617.025 classificaram a deficiência
como intelectual. Como a contagem, é feita por amostragem, ficacomo intelectual. Como a contagem, é feita por amostragem, fica
difícil falarmos em números exatos.difícil falarmos em números exatos.

12. SÍNDROME DE DOWN
A causa da SD apresenta três variações não diferindo
quanto aos sinais clínicos e sendo identificada somente
com teste de cariótipo (WOUWE et al., 2001).
1.Trissomia livre
2.Translocação
3.Mosaicismo

13. SÍNDROME DE DOWN
1. Trissomia livre
A trissomia livre é a forma de manifestação mais comum
da síndrome, ocorrendo em mais de 90% dos casos.
Na trissomia do cromossomo 21, uma cópia extra deste
cromossomo é originada por um erro durante o processo
da meiose no qual não ocorre a disjunção durante a
divisão celular.
(ROIZEN; PATTERSON, 2003 ; RACHIDI; LOPES, 2007).

14. SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo da trissomia livre
http://upload.wikimedia.orghttp://upload.wikimedia.org

15. SÍNDROME DE DOWN
2. Translocação
A translocação, que acontece em aproximadamente 7%
dos casos, é caracterizada pela presença do braço
longo (21q) do cromossomo 21 que está em excesso.

16. SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo da translocação
http://upload.wikimedia.orghttp://upload.wikimedia.org

17. SÍNDROME DE DOWN
3. Mosaicismo
•É a forma menos frequente ocorrendo em aproximadamente 3% dos
casos.
•Apresentam dois tipos de células, um com número normal de
cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do
cromossomo 21.
•Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o
envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são
menos afetados.
•Esta forma de SD não tem relação com a idade materna.
Gardner e Sutherland, 1996

18. SÍNDROME DE DOWN
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser pré-natal (antes do bebê nascer) por meio de
exames específicos solicitados quando a ultrassonografia indica
possibilidade de alguma anormalidade ou quando o geneticista o
recomenda pelo história familial.
Ou pós-natal (após o nascimento), quando é possível, clinicamente,
observar uma combinação particular de características fenotípicas.
Porém, somente o exame cariótipo confirmará geneticamente a
presença da síndrome.

19. SÍNDROME DE DOWN
Expectativa de vida
Na década de 50 a expectativa de vida para esses indivíduos era de
12 a 18 anos. Em 1989, essa idade aumentou para 50 anos.
Atualmente, graças aos avanços da medicina, a precocidade do
diagnóstico e possibilidade de tratamentos avançados para os
comprometimentos secundários inerentes `a síndrome, a expectativa
de vida de um indivíduo com síndrome de Down está muito próxima `a
de uma pessoa sem está condição.
Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de
Down mais velha do mundo, com 74 anos. (folhamaranhao.com -
28/03/2012).

20. SÍNDROME DE DOWN
Fertilidade
Mulheres com síndrome de Down são férteis, podendo engravidar e
terem filhos.
Devido ao déficit cognitivo existe uma preocupação quanto `a situação
de maternidade, uma vez que a genitora pode não ter autonomia para
criar um bebê; além disso, existe a probabilidade desta criança
também ter a síndrome de Down.
Recomenda-se avaliação ginecológica para possível indicação do uso
de método anticoncepcional `a partir da primeira menstruação.

21. SÍNDROME DE DOWN
Fenótipo são as características morfológicas ou fisiológicas
apresentadas pelo indivíduo.
Podem ser:
- Visíveis: cor dos olhos ou da pele.
- Invisíveis: tipo sanguíneo.
É importante lembrarmos que o ambiente pode influenciar estas
características. Por exemplo a cor da pele que se altera quando nos
bronzeamos.

22. SÍNDROME DE DOWN
• Características fenotípicas na SD
- Hipotonia muscular (99%)
- Fissura palpebral oblíqua (90%)
- Microcefalia (85%)
- Occipital achatado (80%)
- Hiperextensão articular (80%)
- Mãos largas com dedos curtos (70%)
http://www.sindromededown.infohttp://www.sindromededown.info

23. SÍNDROME DE DOWN
• Características fenotípicas na SD
- Baixa estatura (60%)
- Clinodactilia do quinto dedo (50%)
- Epicanto (40%)
- Orelhas de implantação baixa (50%)
- Prega palmar única (40%)
- Cardiopatias congênitas (40 a 60%)
- Más formações no trato gastrointestinal

24. SÍNDROME DE DOWN
• Características fenotípicas na SD
- Problemas oftalmológicos
- Perda auditiva
- Disfunção da tireóide
- Deficiência imunológica
- Risco aumentado para leucemias
- Manifestação precoce da doença de Alzheimer
(MUSTACCHI; PERES, 2000; GRANZOTTI et al., 1995; FIGUEROA et al.; MANGANA et al., 2003; LEVY, 1991)

25. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://3.bp.blogspot.com/-ppBiCCJEWDs/UjdnmBP_7aI/AAAAAAAADdA/BiRxa1xpHsI/s1600/untitled2image.jpghttp://3.bp.blogspot.com/-ppBiCCJEWDs/UjdnmBP_7aI/AAAAAAAADdA/BiRxa1xpHsI/s1600/untitled2image.jpg

26. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://www.inclusaotambememoda.comhttp://www.inclusaotambememoda.com

27. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitashttp://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas

28. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://www.healthyhippie.net/down-syndromehttp://www.healthyhippie.net/down-syndrome

29. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://1.bp.blogspot.com/-TkcOsxj79rA/UE5A2OPSnZI/AAAAAAAACn4/JdgpT_lNIJg/s400/hypotonia.jpghttp://1.bp.blogspot.com/-TkcOsxj79rA/UE5A2OPSnZI/AAAAAAAACn4/JdgpT_lNIJg/s400/hypotonia.jpg

30. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig7a.gifhttp://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig7a.gif
Língua sulcada e protrusa.Língua sulcada e protrusa.

31. SÍNDROME DE DOWN
Características físicasCaracterísticas físicas
Aumento da distância entre os dedos dos pésAumento da distância entre os dedos dos pés
http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig10a.gifhttp://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig10a.gif

32. ATIVIDADE
Leituras sugeridasLeituras sugeridas::
http://folhamaranhao.com/cidades/alto-parnaiba/portador-da-sindrome-http://folhamaranhao.com/cidades/alto-parnaiba/portador-da-sindrome-
de-down-que-mais-viveu-era-de-alto-parnaiba-ma-7203.htmlde-down-que-mais-viveu-era-de-alto-parnaiba-ma-7203.html
http://periodicos.uniformg.edu.br:21011/periodicos/index.phphttp://periodicos.uniformg.edu.br:21011/periodicos/index.php
/.../article/.../89/.../article/.../89
http://laboratoriogene.info/DXPN/Idade.htmhttp://laboratoriogene.info/DXPN/Idade.htm
http://www.minhavida.com.br/saude/galerias/16173-aumenta-http://www.minhavida.com.br/saude/galerias/16173-aumenta-
expectativa-de-vida-de-pessoas-com-sindrome-de-downexpectativa-de-vida-de-pessoas-com-sindrome-de-down
http://drauziovarella.com.br/envelhecimento/sindrome-de-down-2/http://drauziovarella.com.br/envelhecimento/sindrome-de-down-2/