1. Núcleo celular eucariota

2. Algunas preguntas para revisar
nuestros conocimientos …
• ¿Todas las células poseen núcleo ?
• En caso de poseer, ¿cuántos tienen?
• ¿Cómo son los núcleos de las células del
mismo individuo?
• ¿Qué funciones tiene el núcleo celular?
• ¿Qué contiene el núcleo celular?

7. Sistema de membranas interno

8. El núcleo

9. ¿Cuáles son los componentes de

10. Distintos niveles de abordaje
Núcleo celular
Cromatina - Cromosomas
ADN y proteínas
Genes

11. Componentes del núcleo eucariótico

12. El ADN….

13. • El ADN de cada célula tendría seis pies de largo si se
estirara.
• Su ADN es 99.9% el mismo que el de la persona que
se sienta a su lado.
• Su ADN es 90% igual al de un ratón.
• Su ADN es 60% igual que el de una mosca de la
fruta.

15. Video

16. Un descubrimiento con historia

17. Estructura química

19. La estructura química del ADN
explica muchas cosas

20. La estructura del ADN explica la
herencia y la diversidad humana

21. ¿Qué
macromolécula se
está sintetizando?
¿ A partir de qué
monómero?
¿En qué organelo
celular?

27. ¿Cuáles son los componentes de

28. Distintos niveles de abordaje
Núcleo celular
Cromatina - Cromosomas
ADN y proteínas
Genes

31. • La cromatina está constituida por ADN e Histonas; por tanto, se
trata de los cromosomas de la célula.
La cromatina tiene un aspecto granuloso y heterogéneo, con
regiones claras (Eucromatina, E) y oscuras (Heterocromatina, H).
La heterocromatina está constituida por las regiones condensadas
de los cromosomas mientras que la eucromatina está formada por
las regiones relajadas de los cromosomas

34. Cariotipo humano

37. • a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.
•
b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría
desarrollar la enfermedad.
•
c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.
•
d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a
personas de 40-50 años.
•
e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente
deriva en cáncer.
•
f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.
•
g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta
notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
•

38. • h. Exóstosis múltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.
•
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está
relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.
•
j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y
otros tejidos.
•
k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen
forma de hoz o de media luna.
•
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
•
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
•
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce
senilidad precoz grave.
•
p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.
•

39. • q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen
a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.
•
r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10
% de los casos de cáncer de pulmón.
•
s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.
•
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
•
u. Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.
•
v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
•
w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el
cerebro.
•
x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o
defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la
misma.

41. Terapia génica
• En un sentido estricto, porTerapia Génica
Humana se entiende la "administración
deliberada de material genético en un paciente
humano con la intención de corregir un defecto
genético específico".
• Otra definición más amplia considera la Terapia
Génica como "una técnica terapéutica mediante
la cual se inserta un gen funcional en las células
de un paciente humano para corregir un defecto
genético o para dotar a las células de una nueva
función".

43. Transgénicos
Aspectos a favor y en contra de los transgénicos

44. Resumen