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INGENIERIA GENÉTICA
APLICACIÓN PRACTICA
Y BIOTECNOLOGIA
16.5.2013

HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA
C.S.I. L´Almássera de Tonda. Villajoyosa
David Arjona Pérez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Sánchez Requeno
GENETICA
RECORDAD ADN-> ARN-> CODIFICACION DE PROTEINAS
Genetica
La genética (del griego antiguo γενετικός, genetikos
genetivo y este de γένεσις génesis, "origen" ) es el
campo de la biología que busca comprender la
herencia biológica que se transmite de generación
en generación.
BIOTECNOLOGIA
Tecnologia aplicada a la utilizacion de los seres vivos,
o partes de éstos con fines practicos o
industriales.
Fue liderada por sector farmacéutico y agroalimentario.
Punto culminante 1982: Insulina humana recombinante
en el mercado.
BIOTECNOLOGIA
 1ª Etapa: Biotecnología tradicional, donde no se
utilizan técnicas de manipulación del ADN.
 2ª Etapa: Biotecnología moderna, desarrollada a
partir del conocimiento de la estructura del ADN. En
esta técnica se manipula el ADN de los organismos
utilizados.
BIOTECNOLOGIA
Biotecnología tradicional
Los individuos que se utilizan han sido seleccionados mediante técnicas de selección artificial, el
hombre ha potenciado el desarrollo de estos organismos por el beneficio que le proporcionan.
Industria ganadera o agrícola.
 Selección de individuos para la mejora de la especie
Industria alimentaria.
 Pan: se utilizan levaduras para producir la fermentación de la harina.
 Yogur: utiliza bacterias para fermentar la leche.
 Queso: utiliza enzimas animales y microorganismos para cuajar y fermentar la leche.
 Embutidos: se utilizan microorganismos para fermentar la carne.
 Bebidas alcohólicas: se utilizan microorganismos para fermentar el zumo de fruta.
Industria farmacéutica.
 Utilización de microorganismos para la obtención de medicamentos y productos químicos.
BIOTECNOLOGIA
Biotecnología moderna:
Consiste en la utilización de técnicas de manipulación del ADN para la obtención
de individuos que den lugar a productos de interés o a la mejora de la
producción.
La Biotecnología moderna requiere técnicas de ingeniería genética.
¿Que es la ingenieria genética?
Permite manipular artificial y deliberadamente el genoma de
un ser vivo, mediante un conjunto de TÉCNICAS que
reciben el nombre de tecnología del ADN recombinante.
Los cambios pueden consistir en: introducir nuevos genes,
eliminar alguno o modificarlos.

El material nuevo formado se llama
RECOMBINANTE y tiene gran utilidad
en distintos campos , desde la
medicina hasta la agricultura.
Tecnicas de Ingenieria genética
Combinadas de forma adecuada permiten seleccionar fragmentos
de ADN, modificarlos e introducirlos en otros organismos.

Obtención
Obtención
de ADN
de ADN
recombinant
recombinante
e
Ingeniería genética y Medicina
Ingeniería genética y Medicina
1. OBTENCIÓN DE PROTEINAS DE MAMÍFEROS
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del
crecimiento,factores de coagulación, etc ... tienen un interés
médico y comercial muy grande.
Antes, la obtención de estas proteinas se realizaba mediante su
extracción directa a partir de tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante,
se clonan los genes de ciertas proteinas humanas en
microorganismos adecuados para su fabricación comercial.
Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene
a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se
clona el gen de la insulina humana.
Ingeniería genética y Medicina

2. OBTENCIÓN DE VACUNAS RECOMBINANTES
El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de
microorganismos patógenos inactivos, puede comportar un
riesgo potencial.
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen
actualmente por ingeniería genética. Como la mayoría de los
factores antigénicos son proteinas lo que se hace es clonar el
gen de la proteina correspondiente.
Ingeniería genética y Medicina
3. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO:
Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen
responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si
este gen anómalo está presente en un determinado
individuo. En el siguiente dibujo se explica brevemente la
base del diagnóstico.
4. OBTENCIÓN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES. Este
proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades
como el cáncer y diagnosticarlo incluso antes de que
aparezcan los primeros síntomas.
Ingeniería genética y Medicina
1.SECUENCIACIÓN ADN. PROYECTO GENOMA
El Proyecto Genoma
HUMANO. Humano (PGH) nació con el fin de localizar, identificar, conocer la

secuencia de nucleótidos y la función de los genes que componen el genoma humano.
En el año 2003 se completó la secuencia de todo el genoma humano. Aunque no se
conoce la función de todo él su estudio ha proporcionado cinco conclusiones básicas:
1. No existe relación entre la complejidad de un organismo y su número de genes. El
número de genes de la especie humana es similar al de especies con genomas más
pequeños.
2. Compartimos genes con otros organismos, incluidas las bacterias.
3. El 99,99% de la información genética es igual en todos los humanos.
4. Un gen puede dar lugar a varias proteínas.
5. La mayor parte del ADN está constituida por secuencias repetitivas, interrumpidas o
de
las que se desconoce su función.

Da informacion para compararnos (Transplantes), y para conocer Riesgo
(%) de padecer una enfermedad genetica, o influenciada por la herencia
(HTA)
Ingeniería genética y Medicina
PROYECTO GENOMA HUMANO. MEDIDAS
LEGISLATIVASy la Ingeniería Genética han proporcionado grandes
La Biotecnología

beneficios a la humanidad pero también pueden producir consecuencias
negativas.

Por ello, se han elaborado una serie de normas éticas y legales, algunas de aplicación a
nivel mundial.
● En 1997 la UNESCO aprobó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos. En su artículo 1º dice: “El Genoma Humano es Patrimonio de la
Humanidad”.
● En el mismo año el Consejo de Europa prohibió la Clonación con fines reproductivos o
experimentales en seres humanos.
● En nuestro país la Ley de Investigación Biomédica regula la utilización de la
Biotecnología y la Ingeniería Genética, prohibiendo de forma expresa la clonación
reproductiva y la creación de embriones destinados a la investigación.
TERAPIA GENICA

Si los genes no producen las proteínas correctas o no lo hacen
correctamente, una persona (no siempre niños), puede tener
un trastorno genético: enfermedad, predisposición (albinismo)
La terapia genética es una técnica experimental que utiliza los
genes para tratar o prevenir enfermedades.
La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un
gen normal para sustituir a uno anormal. Otros tipos incluyen:
Intercambio de un gen anormal por uno normal
Reparación de un gen anormal
Alteración del grado en el que se active o se desactive un
gen

Aunque hay una gran esperanza para la terapia genética, aún es
experimental.
CONSEJO GENÉTICO
El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las
personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos
genéticos. Un genetista puede evaluarla con pruebas genéticas.
Existen muchas razones para buscar asesoramiento genético.
Puede pensar en hacerlo si:
• Tiene o le preocupa tener una enfermedad hereditaria
• Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años
• Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito
• Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
• Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad
de un problema
CONSEJO GENÉTICO: PRUEBAS
Exámenes en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos
genéticos.
Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los médicos
hacen pruebas por varios motivos. Entre ellos:
1. Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto
2. Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y
pueden transferírsela a sus hijos
3. Estudiar embriones para detectar enfermedades
4. Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes
de que produzcan síntomas
5. Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de
una enfermedad
CA. COLORECTAL
El Grupo de trabajo EGAPP descubrió evidencias
científicas sólidas para recomendar que a todas
las personas que reciban un diagnóstico nuevo
de cáncer colorrectal (sin importar la edad o
antecedentes familiares) se les realicen una
prueba genética para detectar el síndrome de
Lynch.
CA. COLORECTAL
Síndrome de Lynch
Aproximadamente el 3% de los casos de cáncer colorrectal se
origina en una afección hereditaria conocida como el
síndrome de Lynch (en ocasiones llamado cáncer colorrectal
hereditario no asociado a poliposis o HNPCC). Las personas con
esta afección tienen una mayor probabilidad de cáncer
colorrectal, especialmente a una edad temprana (antes de los
50 años). Los hijos y hermanos de las personas con síndrome
de Lynch tienen el 50% de probabilidades de heredar esta
afección. Los padres y otros familiares consanguíneos como
abuelos, tíos y sobrinos también tienen mayor riesgo de
padecer el síndrome de Lynch.
TRATAMIENTO DEL CANCER
Terapias dirigidas contra el cáncer
Puntos clave
Las terapias dirigidas contra el cáncer son fármacos u otras sustancias que bloquean el
crecimiento y la diseminación del cáncer al interferir con moléculas específicas
implicadas en el crecimiento y avance de tumores.
Debido a que los científicos denominan estas moléculas específicas “blancos
moleculares”, las terapias que interfieren con ellas se llaman algunas veces
“fármacos molecularmente dirigidos”, “terapias molecularmente dirigidas”, o incluso
se usan otros nombres semejantes.
TRATAMIENTO DIABETES
DEFICIT ABSOLUTO O RELATIVO DE INSULINA
LA INSULINA, PARADIGMA
LA INSULINA, PARADIGMA

Las enzimas de restriccion cortan las moleculas de
ADN en zonas especificas. Así se puede aislar el
gen que codifica la insulina. Este gen se inserta en
un plasmido (trozo de ADN circular presente en
algunas bacterias), que ha sido tambien cortado
por una enzima de restricción. Así se forma un
plásmido RECOMBINADO, que lleva el gen
humano para la síntesis de la insulina.
LA INSULINA, PARADIGMA
LA INSULINA, PARADIGMA
INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA
Sirve para conseguir plantas resistentes a determinados herbicidas,
para mejorar el contenido nutritivo de algunos alimentos y para
fabricar medicamentos.
Resistencia a los herbicidas.
El 10% de una cosecha se pierde debido a las malas hierbas. Este
porcentaje se puede reducir utilizando plantas transgénicas
resistentes a los herbicidas con los que se eliminan a las malas
hierbas.
Mejorar los alimentos. Por ejemplo, el arroz transgénico que lleva
beta-caroteno como precursor de la vitamina A.
Fabricación de medicamentos. La industria farmacéutica comienza a
utilizar plantas transgénicas para producir sustancias como proteínas
humanas para uso médico, proteínas virales como vacunas o
anticuerpos.
INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA
Obtención de plantas transgénicas
Obtención de plantas transgénicas

Resistencia a
Resistencia a
herbicidas
herbicidas

Mejora del
Mejora del
producto
producto

Se introduce un gen
Se introduce un gen
de E. coli que
de E. coli que
permite usar
permite usar
mayores
mayores
concentraciones de
concentraciones de
herbicidas sin dañar
herbicidas sin dañar
a la planta de
a la planta de
interés, yyeliminando
interés, eliminando
malas hierbas.
malas hierbas.

Se mejora el valor
Se mejora el valor
nutricional del
nutricional del
producto, por
producto, por
ejemplo añadiendo
ejemplo añadiendo
beta-caroteno al
beta-caroteno al
arroz
arroz

Plantas
Plantas
farmacéuticas
farmacéuticas
Las plantas
Las plantas
producen sustancias
producen sustancias
medicinales,
medicinales,
vacunas o
vacunas o
anticuerpos
anticuerpos
(planticuerpos).
(planticuerpos).
INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA
APLICACIONES: GANADERIA
INGENIERIA GENETICA Y GANADERIA

Se utiliza fundamentalmente para la mejora del rendimiento
de explotaciones ganaderas, pero también se obtienen
animales transgénicos para utilizar sus órganos en los
xenotransplantes u obtener sustancias de interés
farmacéutico.
Determinados animales se clonan terapéutica (creación de
embriones por clonación para ser utilizados como materia
prima en distintas terapias) y reproductivamente.
ALIMENTOS TRANSGENICOS
Son aquellos alimentos a los que se les han insertado genes exógenos
(de otras plantas o animales) en sus códigos genéticos.
Se puede hacer con plantas, animales o microorganismos.
Históricamente, los granjeros producían cultivos y criaban animales
para obtener especies con características deseables durante miles de
años. Por ejemplo, ellos criaban rosas desde las miniaturas con olor
dulce hasta las rosas rojas sin olor y perecederas de hoy en día.
La cría selectiva con el tiempo creó estas amplias variaciones, pero el
proceso dependía de la naturaleza para producir el gen deseado.
Los humanos entonces optaron por aparear los animales o plantas
individuales que portaban ese gen particular, con el fin de hacer que
las características deseadas fueran más comunes o más
pronunciadas.
La ingeniería genética le permite a los científicos acelerar este
proceso pasando los genes deseados de una planta a otra o incluso
de un animal a una planta y viceversa.
ALIMENTOS TRANSGENICOS
Los posibles beneficios de los alimentos transgénicos son:
1. Alimentos más nutritivos
2. Alimentos más apetitosos
3. Plantas resistentes a la sequía y a las enfermedades, que
requieren menos recursos ambientales (agua, fertilizante,
etc.)
4. Disminución en el uso de pesticidas
5. Aumento en el suministro de alimentos a un costo
reducido y con una mayor durabilidad antes de la venta
6. Crecimiento más rápido en plantas y animales
7. Alimentos con características más apetecibles, como las
papas (patatas) que absorben menos grasa al freírlas
8. Alimentos medicinales que se podrían utilizar como
vacunas u otros medicamentos
ALIMENTOS TRANSGENICOS
Los riesgos potenciales son, entre otros:
1. Plantas y animales modificados que pueden tener
cambios genéticos inesperados y dañinos
2. Organismos modificados que se pueden cruzar
con organismos naturales y los pueden superar,
llevando a la extinción del organismo original u
otros efectos ambientales impredecibles
3. Plantas que pueden ser menos resistentes a
algunas plagas y más susceptibles a otras
ALIMENTOS TRANSGENICOS
• Los alimentos transgénicos generalmente se
consideran seguros; sin embargo, no ha habido
pruebas adecuadas para garantizar la total
seguridad.
• No existen informes de enfermedades o
lesiones debido a estos alimentos.
• Cada alimento transgénico nuevo tendrá que
evaluarse de manera individual.
ALIMENTOS TRANSGENICOS
La FDA de los Estados Unidos regula producción y etiquetado de
alimentos transgénicos.
Algunas personas han planteado inquietudes con respecto a que
los genes de un alimento que se insertan en otro pueden causar
una reacción alérgica. Por ejemplo, si los genes del cacahuete
están en los tomates, ¿podría suceder que alguien con una
alergia a los cacahuetes, pueda reaccionar negativamente a los
tomates?
En enero de 2001, el FDA´sCenter for Food Safety and Applied
Nutrition propuso que quienes desarrollen alimentos
procesados genéticamente envíen información científica y de
seguridad a la FDA al menos 120 días antes de que el producto
salga al mercado.
Ingeniería genética y medio ambiente

Microorganismos modificados genéticamente están siendo
utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos
contaminantes. Su acción se realiza de dos formas:
• Biorremediación: Existen bacterias que, de forma
natural, son capaces de degradar la materia orgánica.
Mediante ingeniería genética se pueden modificar para
que sean capaces de hacerlo con mejor rendimiento y en
condiciones ambientales diversas.
• Bioadsorción: Bacterias genéticamente modificadas son
capaces de adsorber (fijar en la superficie celular) ciertos
metales pesados que contaminan el suelo.
Ingeniería genética y medio ambiente
Biorremediación
Biorremediación

Bioadsorción
Bioadsorción

Biolixiviación
Biolixiviación

Uso de bacterias
Uso de bacterias
modificadas para
modificadas para
degradar materia
degradar materia
orgánica (petróleo)
orgánica (petróleo)

Fijación de metales
Fijación de metales
pesados aala
pesados la
superficie de la
superficie de la
célula para limpieza
célula para limpieza
de suelos
de suelos

Obtención de
Obtención de
metales aapartir de
metales partir de
minerales de baja
minerales de baja
ley
ley
Ingeniería genética y medio ambiente
Tratamiento de residuos
En la obtención de
compost los
microorganismos tienen
un papel de gran
importancia al metabolizar
la materia orgánica,
liberando así nutrientes
que será utilizados por las
plantas.

Fig.1 Vertedero urbano.

42
Ingeniería genética y medio ambiente

Depuración de aguas
Los microorganismos contribuyen también a
la regeneración de las aguas de uso urbano
en las depuradoras.

Agencia Catalana del

43
Ingeniería genética y medio ambiente
Tratamiento de metales pesados
El 25 de Abril de 1998 se produce
la rotura de la presa de contención
de la balsa de decantación de la
mina de pirita (FeS2) en Aznalcóllar
(Sevilla). Como resultado aparece
un importante vertido de agua
ácida y de lodos muy tóxicos,
conteniendo altas
concentraciones de metales
pesados, de gravísimas
consecuencias para la región.
Algunos tipos de microorganismo
pueden eliminar los metales
pesados de las aguas y suelos
contaminados concentrándolos en

44
Ingeniería genética y medio ambiente
Tratamiento de aguas contaminadas
por mareas negras
Ciertos microorganismos son capaces
de metabolizar los hidrocarburos del
petróleo y con ello contribuyen a
mitigar los efectos de las mareas
negras.
El hundimiento del petrolero Prestige (2002)
produjo una gran marea negra en las costas
del del norte de España.

Marea negra en Alaska producida por
el Exxon Valdez en 1989).

45
INGENIERIA GENETICA: MITOS
La ingeniería genética no es nueva: es sólo la
aceleración de la reproducción selectiva.
La ingeniería genética y la reproducción selectiva son
mundos antagónicos. La reproducción selectiva se basa
en métodos naturales: cruza padres selectivos de la
misma especie o de especies cercanas muy
relacionadas. En contraste, la ingeniería genética extrae
genes seleccionados de un organismo o los copia
sintetizadamente para insertarlos artificialmente dentro
de otro organismo totalmente lejano en la evolución
natural. La ingeniería genética emplea genes de virus y
de bacterias para usarlos como marcadores del proceso.
INGENIERIA GENETICA: MITOS
La ingeniería genética es exacta, está plenamente controlada.
Está demostrado que los genes no operan aisladamente: por el
contrario, funcionan complejamente y son influenciados por la acción
de otros genes. Si bien un gen puede ser separado exactamente del
DNA de una célula, su inserción al DNA de otra es enteramente
fortuito. Esta inserción rompe el orden de los genes en el DNA y
puede dar lugar a cambios inesperados. Richard Lewotin, profesor
de genética de la Universidad de Harvard, ha dicho de la ingeniería
genética: "tenemos un conocimiento tan miserablemente pobre de
cómo el DNA de un organismo evoluciona, que me sorprendería que
no tuviéramos un rudo golpe uno detrás de otro".
INGENIERIA GENETICA: MITOS
Los alimentos transgénicos varían de los naturales sólo
en la característica que fue modificada.
La inserción al azar de genes extraños puede causar
cambios inesperados en el funcionamiento de otros
genes. Las moléculas de los genes podrían ser
manufacturadas en cantidades incorrectas, en tiempos
equivocados, o pueden producirse moléculas nuevas. Los
alimentos transgénicos podrían, por lo tanto, contener
toxinas inesperadas o moléculas alergénicas que podrían
afectar nuestra salud o la de nuestra descendencia. Es el
caso del triptofano que mató en USA 27 personas y
afectó la salud de otros 1.500 en 1998.
INGENIERIA GENETICA: MITOS
Los alimentos transgénicos han sido
manipulados cuidadosamente y son
perfectamente seguros.
Hay serias dudas sobre la adecuada prueba y
sobre la validez de las conclusiones. Se
necesitan pruebas a largo plazo antes de
asegurar que un transgénico es confiable.
INGENIERIA GENETICA: MITOS
Los alimentos transgénicos son de calidad superior.
Hasta la fecha no se ha demostrado que los alimentos
transgénicos sean mejores que los naturales.
La mayoría de las cosechas transgénicas han sido
diseñadas para resistir herbicidas específicos (es el caso
del glifosato) o para producir sus propios insecticidas (es
el caso del gene tóxico a perforadores del Bacillus
thuringiensis) o para prolongar su vida comercial (es el
caso del fracasado tomate Flavor Savr, diseñado para
larga duración).
INGENIERIA GENETICA: MITOS
Uno siempre puede abstenerse de comer transgéncos.
En este momento muchísimos alimentos contienen
ingredientes transgénicos no etiquetados,
particularmente productos que contengan harina y aceite
de soja, lecitina, aceite de canola y productos de maíz.
Precisamente uno de los aspectos más debatidos y uno de
los mayores logros en el Protocolo de Bioseguridad fue
el etiquetado de productos transgénicos.
INGENIERIA GENETICA: MITOS

Los agricultores se beneficiarán de las cosechas transgénicas.
Las semillas transgénicas son más caras. Los granjeros de USA y del
Reino Unido han informado que los rendimientos generalmente no
son mejores. Los productos naturales reciben premios de los
consumidores de países desarrollados, los cuales se niegan a
consumir trangénicos. Las oportunidades de mercadear transgénicos
están disminuyendo. Las compañías de seguros en USA y el Reino
Unido son renuentes ante los transgénicos, debido a sus potenciales
peligrosos. Los granjeros que cosechan transgénicos deben firmar
contratos onerosos con las compañías proveedores de semillas, que
les prohiben guardar semillas para futuras siembras. Este
derecho ha sido tradicional desde hace miles de años para los
agricultores.
INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay evidencia de que los transgénicos amenacen el ambiente.
Los insectos, aves y el viento llevan polen transgénico a campos
vecinos y aun más lejos. Un estudio de la Universidad de Cornell,
1999, denunció que larvas de mariposas Monarca habían muerto por
ingestión de polen de maíz transgénico Bt (es decir, que incorpora la
toxina del Bacillus thuringiensis). El Scotish Crop Research Institute
denunció en 1998 que pájaros que comieron áfidos de cultivos de
papas transgénicas sufrieron problemas reproductivos. La habilidad
para cruzarse con ancestros silvestres se multiplicó por veinte en
mostaza transgénica, según estudios de la Universidad de Chicago,
1999.
INGENIERIA GENETICA: MITOS

No hay que dar tanta importancia a los organismos modificados por
ingeniería genética.
Muchos científicos no lo piensan así. Por ejemplo el Dr. Joseph Rothlat,
científico británico que ganó el Nobel en 1995, dice: "mi preocupación
es que otros avances científicos que puedan resultar en formas de
destrucción masiva (es el caso de los genes esterilizantes TRAITOR
y TERMINATOR) pueden estar mucho más rápidamente disponibles
que los misiles nucleares. La ingeniería genética es una posible área,
y es espantoso el crecimiento con que se está llevando a cabo (para
ejemplo la propuesta de guerra bacteriológica a cultivos narcóticos,
donde la oferta del Fusarium oxisporum es apenas uno de los
episodios de una larga cadena, que ya ha implicado la liberación de
insectos plagas y la aplicación de agrotóxicos".
¿PREGUNTAS? ¿DUDAS?
HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA
C.S.I. L´Almássera de Tonda. Villajoyosa
David Arjona Pérez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Sánchez Requeno

GRACIAS A TODOS,
ESPERAMOS QUE OS HAYA GUSTADO

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Ingenieria Genética y sus aplicaciones, Charla Alumnos instituto. Salud, medicina y otros.

  • 1. INGENIERIA GENÉTICA APLICACIÓN PRACTICA Y BIOTECNOLOGIA 16.5.2013 HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA C.S.I. L´Almássera de Tonda. Villajoyosa David Arjona Pérez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Sánchez Requeno
  • 2.
  • 3. GENETICA RECORDAD ADN-> ARN-> CODIFICACION DE PROTEINAS
  • 4. Genetica La genética (del griego antiguo γενετικός, genetikos genetivo y este de γένεσις génesis, "origen" ) es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
  • 5. BIOTECNOLOGIA Tecnologia aplicada a la utilizacion de los seres vivos, o partes de éstos con fines practicos o industriales. Fue liderada por sector farmacéutico y agroalimentario. Punto culminante 1982: Insulina humana recombinante en el mercado.
  • 6. BIOTECNOLOGIA  1ª Etapa: Biotecnología tradicional, donde no se utilizan técnicas de manipulación del ADN.  2ª Etapa: Biotecnología moderna, desarrollada a partir del conocimiento de la estructura del ADN. En esta técnica se manipula el ADN de los organismos utilizados.
  • 7. BIOTECNOLOGIA Biotecnología tradicional Los individuos que se utilizan han sido seleccionados mediante técnicas de selección artificial, el hombre ha potenciado el desarrollo de estos organismos por el beneficio que le proporcionan. Industria ganadera o agrícola.  Selección de individuos para la mejora de la especie Industria alimentaria.  Pan: se utilizan levaduras para producir la fermentación de la harina.  Yogur: utiliza bacterias para fermentar la leche.  Queso: utiliza enzimas animales y microorganismos para cuajar y fermentar la leche.  Embutidos: se utilizan microorganismos para fermentar la carne.  Bebidas alcohólicas: se utilizan microorganismos para fermentar el zumo de fruta. Industria farmacéutica.  Utilización de microorganismos para la obtención de medicamentos y productos químicos.
  • 8. BIOTECNOLOGIA Biotecnología moderna: Consiste en la utilización de técnicas de manipulación del ADN para la obtención de individuos que den lugar a productos de interés o a la mejora de la producción. La Biotecnología moderna requiere técnicas de ingeniería genética.
  • 9. ¿Que es la ingenieria genética? Permite manipular artificial y deliberadamente el genoma de un ser vivo, mediante un conjunto de TÉCNICAS que reciben el nombre de tecnología del ADN recombinante. Los cambios pueden consistir en: introducir nuevos genes, eliminar alguno o modificarlos. El material nuevo formado se llama RECOMBINANTE y tiene gran utilidad en distintos campos , desde la medicina hasta la agricultura.
  • 10. Tecnicas de Ingenieria genética Combinadas de forma adecuada permiten seleccionar fragmentos de ADN, modificarlos e introducirlos en otros organismos. Obtención Obtención de ADN de ADN recombinant recombinante e
  • 12. Ingeniería genética y Medicina 1. OBTENCIÓN DE PROTEINAS DE MAMÍFEROS Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento,factores de coagulación, etc ... tienen un interés médico y comercial muy grande. Antes, la obtención de estas proteinas se realizaba mediante su extracción directa a partir de tejidos o fluidos corporales. En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas proteinas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana.
  • 13. Ingeniería genética y Medicina 2. OBTENCIÓN DE VACUNAS RECOMBINANTES El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la mayoría de los factores antigénicos son proteinas lo que se hace es clonar el gen de la proteina correspondiente.
  • 14. Ingeniería genética y Medicina 3. DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO: Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo. En el siguiente dibujo se explica brevemente la base del diagnóstico. 4. OBTENCIÓN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES. Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
  • 15. Ingeniería genética y Medicina 1.SECUENCIACIÓN ADN. PROYECTO GENOMA El Proyecto Genoma HUMANO. Humano (PGH) nació con el fin de localizar, identificar, conocer la secuencia de nucleótidos y la función de los genes que componen el genoma humano. En el año 2003 se completó la secuencia de todo el genoma humano. Aunque no se conoce la función de todo él su estudio ha proporcionado cinco conclusiones básicas: 1. No existe relación entre la complejidad de un organismo y su número de genes. El número de genes de la especie humana es similar al de especies con genomas más pequeños. 2. Compartimos genes con otros organismos, incluidas las bacterias. 3. El 99,99% de la información genética es igual en todos los humanos. 4. Un gen puede dar lugar a varias proteínas. 5. La mayor parte del ADN está constituida por secuencias repetitivas, interrumpidas o de las que se desconoce su función. Da informacion para compararnos (Transplantes), y para conocer Riesgo (%) de padecer una enfermedad genetica, o influenciada por la herencia (HTA)
  • 16. Ingeniería genética y Medicina PROYECTO GENOMA HUMANO. MEDIDAS LEGISLATIVASy la Ingeniería Genética han proporcionado grandes La Biotecnología beneficios a la humanidad pero también pueden producir consecuencias negativas. Por ello, se han elaborado una serie de normas éticas y legales, algunas de aplicación a nivel mundial. ● En 1997 la UNESCO aprobó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. En su artículo 1º dice: “El Genoma Humano es Patrimonio de la Humanidad”. ● En el mismo año el Consejo de Europa prohibió la Clonación con fines reproductivos o experimentales en seres humanos. ● En nuestro país la Ley de Investigación Biomédica regula la utilización de la Biotecnología y la Ingeniería Genética, prohibiendo de forma expresa la clonación reproductiva y la creación de embriones destinados a la investigación.
  • 17. TERAPIA GENICA Si los genes no producen las proteínas correctas o no lo hacen correctamente, una persona (no siempre niños), puede tener un trastorno genético: enfermedad, predisposición (albinismo) La terapia genética es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal. Otros tipos incluyen: Intercambio de un gen anormal por uno normal Reparación de un gen anormal Alteración del grado en el que se active o se desactive un gen Aunque hay una gran esperanza para la terapia genética, aún es experimental.
  • 18. CONSEJO GENÉTICO El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista puede evaluarla con pruebas genéticas. Existen muchas razones para buscar asesoramiento genético. Puede pensar en hacerlo si: • Tiene o le preocupa tener una enfermedad hereditaria • Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años • Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito • Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció • Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema
  • 19. CONSEJO GENÉTICO: PRUEBAS Exámenes en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen aproximadamente 900 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas por varios motivos. Entre ellos: 1. Encontrar posibles trastornos genéticos en el feto 2. Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos 3. Estudiar embriones para detectar enfermedades 4. Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que produzcan síntomas 5. Confirmar un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
  • 20. CA. COLORECTAL El Grupo de trabajo EGAPP descubrió evidencias científicas sólidas para recomendar que a todas las personas que reciban un diagnóstico nuevo de cáncer colorrectal (sin importar la edad o antecedentes familiares) se les realicen una prueba genética para detectar el síndrome de Lynch.
  • 21. CA. COLORECTAL Síndrome de Lynch Aproximadamente el 3% de los casos de cáncer colorrectal se origina en una afección hereditaria conocida como el síndrome de Lynch (en ocasiones llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o HNPCC). Las personas con esta afección tienen una mayor probabilidad de cáncer colorrectal, especialmente a una edad temprana (antes de los 50 años). Los hijos y hermanos de las personas con síndrome de Lynch tienen el 50% de probabilidades de heredar esta afección. Los padres y otros familiares consanguíneos como abuelos, tíos y sobrinos también tienen mayor riesgo de padecer el síndrome de Lynch.
  • 22. TRATAMIENTO DEL CANCER Terapias dirigidas contra el cáncer Puntos clave Las terapias dirigidas contra el cáncer son fármacos u otras sustancias que bloquean el crecimiento y la diseminación del cáncer al interferir con moléculas específicas implicadas en el crecimiento y avance de tumores. Debido a que los científicos denominan estas moléculas específicas “blancos moleculares”, las terapias que interfieren con ellas se llaman algunas veces “fármacos molecularmente dirigidos”, “terapias molecularmente dirigidas”, o incluso se usan otros nombres semejantes.
  • 23. TRATAMIENTO DIABETES DEFICIT ABSOLUTO O RELATIVO DE INSULINA
  • 25. LA INSULINA, PARADIGMA Las enzimas de restriccion cortan las moleculas de ADN en zonas especificas. Así se puede aislar el gen que codifica la insulina. Este gen se inserta en un plasmido (trozo de ADN circular presente en algunas bacterias), que ha sido tambien cortado por una enzima de restricción. Así se forma un plásmido RECOMBINADO, que lleva el gen humano para la síntesis de la insulina.
  • 28. INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA Sirve para conseguir plantas resistentes a determinados herbicidas, para mejorar el contenido nutritivo de algunos alimentos y para fabricar medicamentos. Resistencia a los herbicidas. El 10% de una cosecha se pierde debido a las malas hierbas. Este porcentaje se puede reducir utilizando plantas transgénicas resistentes a los herbicidas con los que se eliminan a las malas hierbas. Mejorar los alimentos. Por ejemplo, el arroz transgénico que lleva beta-caroteno como precursor de la vitamina A. Fabricación de medicamentos. La industria farmacéutica comienza a utilizar plantas transgénicas para producir sustancias como proteínas humanas para uso médico, proteínas virales como vacunas o anticuerpos.
  • 29. INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA Obtención de plantas transgénicas Obtención de plantas transgénicas Resistencia a Resistencia a herbicidas herbicidas Mejora del Mejora del producto producto Se introduce un gen Se introduce un gen de E. coli que de E. coli que permite usar permite usar mayores mayores concentraciones de concentraciones de herbicidas sin dañar herbicidas sin dañar a la planta de a la planta de interés, yyeliminando interés, eliminando malas hierbas. malas hierbas. Se mejora el valor Se mejora el valor nutricional del nutricional del producto, por producto, por ejemplo añadiendo ejemplo añadiendo beta-caroteno al beta-caroteno al arroz arroz Plantas Plantas farmacéuticas farmacéuticas Las plantas Las plantas producen sustancias producen sustancias medicinales, medicinales, vacunas o vacunas o anticuerpos anticuerpos (planticuerpos). (planticuerpos).
  • 30. INGENIERIA GENETICA Y AGRICULTURA
  • 31. APLICACIONES: GANADERIA INGENIERIA GENETICA Y GANADERIA Se utiliza fundamentalmente para la mejora del rendimiento de explotaciones ganaderas, pero también se obtienen animales transgénicos para utilizar sus órganos en los xenotransplantes u obtener sustancias de interés farmacéutico. Determinados animales se clonan terapéutica (creación de embriones por clonación para ser utilizados como materia prima en distintas terapias) y reproductivamente.
  • 32. ALIMENTOS TRANSGENICOS Son aquellos alimentos a los que se les han insertado genes exógenos (de otras plantas o animales) en sus códigos genéticos. Se puede hacer con plantas, animales o microorganismos. Históricamente, los granjeros producían cultivos y criaban animales para obtener especies con características deseables durante miles de años. Por ejemplo, ellos criaban rosas desde las miniaturas con olor dulce hasta las rosas rojas sin olor y perecederas de hoy en día. La cría selectiva con el tiempo creó estas amplias variaciones, pero el proceso dependía de la naturaleza para producir el gen deseado. Los humanos entonces optaron por aparear los animales o plantas individuales que portaban ese gen particular, con el fin de hacer que las características deseadas fueran más comunes o más pronunciadas. La ingeniería genética le permite a los científicos acelerar este proceso pasando los genes deseados de una planta a otra o incluso de un animal a una planta y viceversa.
  • 33. ALIMENTOS TRANSGENICOS Los posibles beneficios de los alimentos transgénicos son: 1. Alimentos más nutritivos 2. Alimentos más apetitosos 3. Plantas resistentes a la sequía y a las enfermedades, que requieren menos recursos ambientales (agua, fertilizante, etc.) 4. Disminución en el uso de pesticidas 5. Aumento en el suministro de alimentos a un costo reducido y con una mayor durabilidad antes de la venta 6. Crecimiento más rápido en plantas y animales 7. Alimentos con características más apetecibles, como las papas (patatas) que absorben menos grasa al freírlas 8. Alimentos medicinales que se podrían utilizar como vacunas u otros medicamentos
  • 34. ALIMENTOS TRANSGENICOS Los riesgos potenciales son, entre otros: 1. Plantas y animales modificados que pueden tener cambios genéticos inesperados y dañinos 2. Organismos modificados que se pueden cruzar con organismos naturales y los pueden superar, llevando a la extinción del organismo original u otros efectos ambientales impredecibles 3. Plantas que pueden ser menos resistentes a algunas plagas y más susceptibles a otras
  • 35. ALIMENTOS TRANSGENICOS • Los alimentos transgénicos generalmente se consideran seguros; sin embargo, no ha habido pruebas adecuadas para garantizar la total seguridad. • No existen informes de enfermedades o lesiones debido a estos alimentos. • Cada alimento transgénico nuevo tendrá que evaluarse de manera individual.
  • 36. ALIMENTOS TRANSGENICOS La FDA de los Estados Unidos regula producción y etiquetado de alimentos transgénicos. Algunas personas han planteado inquietudes con respecto a que los genes de un alimento que se insertan en otro pueden causar una reacción alérgica. Por ejemplo, si los genes del cacahuete están en los tomates, ¿podría suceder que alguien con una alergia a los cacahuetes, pueda reaccionar negativamente a los tomates? En enero de 2001, el FDA´sCenter for Food Safety and Applied Nutrition propuso que quienes desarrollen alimentos procesados genéticamente envíen información científica y de seguridad a la FDA al menos 120 días antes de que el producto salga al mercado.
  • 37. Ingeniería genética y medio ambiente Microorganismos modificados genéticamente están siendo utilizados para limpiar el medio ambiente de ciertos contaminantes. Su acción se realiza de dos formas: • Biorremediación: Existen bacterias que, de forma natural, son capaces de degradar la materia orgánica. Mediante ingeniería genética se pueden modificar para que sean capaces de hacerlo con mejor rendimiento y en condiciones ambientales diversas. • Bioadsorción: Bacterias genéticamente modificadas son capaces de adsorber (fijar en la superficie celular) ciertos metales pesados que contaminan el suelo.
  • 38. Ingeniería genética y medio ambiente Biorremediación Biorremediación Bioadsorción Bioadsorción Biolixiviación Biolixiviación Uso de bacterias Uso de bacterias modificadas para modificadas para degradar materia degradar materia orgánica (petróleo) orgánica (petróleo) Fijación de metales Fijación de metales pesados aala pesados la superficie de la superficie de la célula para limpieza célula para limpieza de suelos de suelos Obtención de Obtención de metales aapartir de metales partir de minerales de baja minerales de baja ley ley
  • 39. Ingeniería genética y medio ambiente Tratamiento de residuos En la obtención de compost los microorganismos tienen un papel de gran importancia al metabolizar la materia orgánica, liberando así nutrientes que será utilizados por las plantas. Fig.1 Vertedero urbano. 42
  • 40. Ingeniería genética y medio ambiente Depuración de aguas Los microorganismos contribuyen también a la regeneración de las aguas de uso urbano en las depuradoras. Agencia Catalana del 43
  • 41. Ingeniería genética y medio ambiente Tratamiento de metales pesados El 25 de Abril de 1998 se produce la rotura de la presa de contención de la balsa de decantación de la mina de pirita (FeS2) en Aznalcóllar (Sevilla). Como resultado aparece un importante vertido de agua ácida y de lodos muy tóxicos, conteniendo altas concentraciones de metales pesados, de gravísimas consecuencias para la región. Algunos tipos de microorganismo pueden eliminar los metales pesados de las aguas y suelos contaminados concentrándolos en 44
  • 42. Ingeniería genética y medio ambiente Tratamiento de aguas contaminadas por mareas negras Ciertos microorganismos son capaces de metabolizar los hidrocarburos del petróleo y con ello contribuyen a mitigar los efectos de las mareas negras. El hundimiento del petrolero Prestige (2002) produjo una gran marea negra en las costas del del norte de España. Marea negra en Alaska producida por el Exxon Valdez en 1989). 45
  • 43. INGENIERIA GENETICA: MITOS La ingeniería genética no es nueva: es sólo la aceleración de la reproducción selectiva. La ingeniería genética y la reproducción selectiva son mundos antagónicos. La reproducción selectiva se basa en métodos naturales: cruza padres selectivos de la misma especie o de especies cercanas muy relacionadas. En contraste, la ingeniería genética extrae genes seleccionados de un organismo o los copia sintetizadamente para insertarlos artificialmente dentro de otro organismo totalmente lejano en la evolución natural. La ingeniería genética emplea genes de virus y de bacterias para usarlos como marcadores del proceso.
  • 44. INGENIERIA GENETICA: MITOS La ingeniería genética es exacta, está plenamente controlada. Está demostrado que los genes no operan aisladamente: por el contrario, funcionan complejamente y son influenciados por la acción de otros genes. Si bien un gen puede ser separado exactamente del DNA de una célula, su inserción al DNA de otra es enteramente fortuito. Esta inserción rompe el orden de los genes en el DNA y puede dar lugar a cambios inesperados. Richard Lewotin, profesor de genética de la Universidad de Harvard, ha dicho de la ingeniería genética: "tenemos un conocimiento tan miserablemente pobre de cómo el DNA de un organismo evoluciona, que me sorprendería que no tuviéramos un rudo golpe uno detrás de otro".
  • 45. INGENIERIA GENETICA: MITOS Los alimentos transgénicos varían de los naturales sólo en la característica que fue modificada. La inserción al azar de genes extraños puede causar cambios inesperados en el funcionamiento de otros genes. Las moléculas de los genes podrían ser manufacturadas en cantidades incorrectas, en tiempos equivocados, o pueden producirse moléculas nuevas. Los alimentos transgénicos podrían, por lo tanto, contener toxinas inesperadas o moléculas alergénicas que podrían afectar nuestra salud o la de nuestra descendencia. Es el caso del triptofano que mató en USA 27 personas y afectó la salud de otros 1.500 en 1998.
  • 46. INGENIERIA GENETICA: MITOS Los alimentos transgénicos han sido manipulados cuidadosamente y son perfectamente seguros. Hay serias dudas sobre la adecuada prueba y sobre la validez de las conclusiones. Se necesitan pruebas a largo plazo antes de asegurar que un transgénico es confiable.
  • 47. INGENIERIA GENETICA: MITOS Los alimentos transgénicos son de calidad superior. Hasta la fecha no se ha demostrado que los alimentos transgénicos sean mejores que los naturales. La mayoría de las cosechas transgénicas han sido diseñadas para resistir herbicidas específicos (es el caso del glifosato) o para producir sus propios insecticidas (es el caso del gene tóxico a perforadores del Bacillus thuringiensis) o para prolongar su vida comercial (es el caso del fracasado tomate Flavor Savr, diseñado para larga duración).
  • 48. INGENIERIA GENETICA: MITOS Uno siempre puede abstenerse de comer transgéncos. En este momento muchísimos alimentos contienen ingredientes transgénicos no etiquetados, particularmente productos que contengan harina y aceite de soja, lecitina, aceite de canola y productos de maíz. Precisamente uno de los aspectos más debatidos y uno de los mayores logros en el Protocolo de Bioseguridad fue el etiquetado de productos transgénicos.
  • 49. INGENIERIA GENETICA: MITOS Los agricultores se beneficiarán de las cosechas transgénicas. Las semillas transgénicas son más caras. Los granjeros de USA y del Reino Unido han informado que los rendimientos generalmente no son mejores. Los productos naturales reciben premios de los consumidores de países desarrollados, los cuales se niegan a consumir trangénicos. Las oportunidades de mercadear transgénicos están disminuyendo. Las compañías de seguros en USA y el Reino Unido son renuentes ante los transgénicos, debido a sus potenciales peligrosos. Los granjeros que cosechan transgénicos deben firmar contratos onerosos con las compañías proveedores de semillas, que les prohiben guardar semillas para futuras siembras. Este derecho ha sido tradicional desde hace miles de años para los agricultores.
  • 50. INGENIERIA GENETICA: MITOS No hay evidencia de que los transgénicos amenacen el ambiente. Los insectos, aves y el viento llevan polen transgénico a campos vecinos y aun más lejos. Un estudio de la Universidad de Cornell, 1999, denunció que larvas de mariposas Monarca habían muerto por ingestión de polen de maíz transgénico Bt (es decir, que incorpora la toxina del Bacillus thuringiensis). El Scotish Crop Research Institute denunció en 1998 que pájaros que comieron áfidos de cultivos de papas transgénicas sufrieron problemas reproductivos. La habilidad para cruzarse con ancestros silvestres se multiplicó por veinte en mostaza transgénica, según estudios de la Universidad de Chicago, 1999.
  • 51. INGENIERIA GENETICA: MITOS No hay que dar tanta importancia a los organismos modificados por ingeniería genética. Muchos científicos no lo piensan así. Por ejemplo el Dr. Joseph Rothlat, científico británico que ganó el Nobel en 1995, dice: "mi preocupación es que otros avances científicos que puedan resultar en formas de destrucción masiva (es el caso de los genes esterilizantes TRAITOR y TERMINATOR) pueden estar mucho más rápidamente disponibles que los misiles nucleares. La ingeniería genética es una posible área, y es espantoso el crecimiento con que se está llevando a cabo (para ejemplo la propuesta de guerra bacteriológica a cultivos narcóticos, donde la oferta del Fusarium oxisporum es apenas uno de los episodios de una larga cadena, que ya ha implicado la liberación de insectos plagas y la aplicación de agrotóxicos".
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  • 56. HOSPITAL MARINA BAIXA DE LA VILA JOIOSA C.S.I. L´Almássera de Tonda. Villajoyosa David Arjona Pérez MIR. MFyC.Tutor: Dr. Antonio Sánchez Requeno GRACIAS A TODOS, ESPERAMOS QUE OS HAYA GUSTADO