Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.

1. Fisiopatolog ía de enfermedades hereditarias Dra.Cristina Wong

9. (distrofia muscular)

14. (Diabetes mellitus)

19. Mutación cromosómica: Deleción Se pierden Genes

20. Mutación cromosómica: Inserción Se puede alterar la estructura de los Genes

21. Mutación cromosómica: Duplicación Se puede duplicar la actividad de los Genes

22. Mutación cromosómica: Inversión Se puede alterar la estructura de los Genes

23. Mutación cromosómica: Translocación Se puede alterar la estructura de los Genes

24. Mutación cromosómica: Translocación Robertsoniana Se pierden Genes Se puede alterar la estructura de los Genes

25. Ejemplo de translocación Cromosoma de philadelphia Ph’ t(9;22)(q34;q11).

26. (Síndrome del maullido de gato)

29. (Diagnóstico de alteraciones genéticas)

31. “ Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos ”