Las enfermedades desmielinizantes Se caracterizan por una formación inadecuada de la mielina o, como sucede en algunas patologías por una afectación de los mecanismos moleculares para mantenerla.

2. Se caracterizan por
una formación
inadecuada de la
mielina o, como
sucede en algunas
patologías por una
afectación de los
mecanismos
moleculares para
mantenerla.

3. DIFERENCIAS DE LAS ENFERMEDADES DESMIELINIZANTE Y DISMIELINIZANTE
DESMIELINIZANTES
En ellas la mielina es aparentemente normal, pero en un determinado momento de la
vida se lesiona debido a una causa desconocida; en este caso, el paradigma de este
tipo de procesos es la esclerosis múltiple
DISMIELINIZANTES
Resultan de una deficiencia enzimática hereditaria que resultan en la normalidad de la
formación, destrucción o metabolismo de la vaina de mielina, siendo su paradigma la
leucodistrofia metacromática.

5. Son enfermedades hereditarias poco
frecuentes ocasionadas por una alteración
enzimática. Son padecimientos
dismielinizantes que afectan en forma
primaria S.N.C y S.N.P
La mielina trabaja al aislar y proteger
axones, que transmiten señales del
cerebro a lo largo del cuerpo.

6. Cada tipo de
leucodistrofia es el
resultado de un
defecto genético
determinado que
controla uno de los
químicos que
producen mielina,
estos conllevan a
crecimiento o
desarrollo imperfectos
de la capa de mielina
que cubre al axón.
Enfermedades
por alteración
Lisosomal
producido por
una
deficiencia
enzimática
Alteración de
los
peroxisomas
Enfermedades
causadas por
disfunción
mitocondrial.
Cada leucodistrofia tiene características distintivas clínicas,
bioquímicas, patológicas y de imagen.

7. Reducción gradual de la salud de un bebé o niño
que previamente parecía estar bien
Pérdida o incremento en el tono muscular
Cambios en movimientos
Convulsiones
Movimientos oculares anormales
Cambio en la manera de andar
Pérdida del habla

8. Ceguera
Enfermedade
s cardiacas
Agrandamient
o del hígado
y bazo
Anomalías
esqueléticas,
como baja
estatura,
aspecto facial
tosco y rigidez
en las
articulaciones
Enfermedades
respiratorias
que conllevan a
problemas en la
respiración

9. La enfermedad de Refsum
forma parte del grupo de las
leucodistrofias, es un trastorno
hereditario poco común, de
carácter autosómico recesivo,
en el que el ácido fitánico, un
producto del metabolismo de las
grasas, se acumula en los
Tejidos

10. CUADRO CLINICO
 retinitis pigmentosa que conduce a
la ceguera
pérdida de audición severa
ataxia cerebelosa,
nistagmo (movimientos involuntarios
espasmódicos del ojo),
Hipotonía
retraso del crecimiento,
retraso mental
Osteoporosis
agrandamiento del hígado
Dicha acumulación provoca
lesiones de los nervios (polineuritis)
y de la retina (retinitis).
El defecto se encuentra en la
enzima alfa-hidroxilante que
interviene en la metabolización del
ácido fitánico
de la dieta
INCIDENCIA
Estas enfermedades, aunque tienen una
incidencia baja (1/15 000), son muy
importantes desde el punto de vista de
su magnitud como problema de salud

12. La enfermedad de
Alexander es una
enfermedad genética
extremadamente rara,
normalmente de aparición
en la infancia y
perteneciente al grupo de
las leucodistrofias. Este
grupo de enfermedades
neurológicas se
caracteriza por la
destrucción progresiva de
la sustancia blanca del
cerebelo.
La enfermedad progresa hasta un
desenlace mortal en la mayor parte de
los casos.

13. Cuadro clínico.
El cuadro clínico se caracteriza por:
deterioro mental con
agrandamiento de la cabeza. La
enfermedad tiene varias formas
que difieren en su cuadro clínico y
en la edad de aparición, teniendo
todas ellas el rasgo distintivo de la
degeneración fibrinoide de los
astrocitos con fibras de Rosenthal.
Diagnostico.
El diagnostico se basa en:Hacer biopsia cerebral, encontrándose
las fibras de Rosenthal que son
cuerpos hialinos o degeneración
fibrinoide de astrocitos. Se considera
que la presencia de al menos 4 de los
siguientes criterios dan un resultado
diagnóstico positivo:1. Presencia de anormalidades
extensas en la materia blanca por
atrofia o degeneración cística
2. Anormalidades en los ganglios
basales y tálamo, consistentes en una
elevación en la intensidad de la señal y
abultamiento o en atrofia y aumento o
descenso de la intensidad de la señal
3. Anormalidades en el tronco
encefálico, en particular incluyendo
el cerebro medio y la médula.

14. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte
de los casos
Debilidad
muscular.
signos
piramidales.
crisis
convulsivas.
Puede
presentarse
rigidez.
Signo de
opístotonos.

16. Causa.
El SC tiene un origen genético, mientras que se
produce un fallo en los mecanismos de reparación
del ADN , específicamente la reparación de
nucleótidos. Tiene un estándar
hereditaria autosómica recesiva , y las mutaciones
descritas en dos genes importantes: en los
cromosomas 10 y 5 respectivamente. La mutación
en estos dos genes producen aproximadamente el
70% de los casos Leucodistrofias ortocromática.
Es
una enfermedad d
e origen genético,
autosómica
recesiva tipo. Es
una entidad poco
frecuente y se
clasifica en el
grupo
de Leucodistrofias
.

17. I es la forma clásica,
caracterizada por un
desarrollo normal del feto y la
aparición de anomalías
durante los dos primeros años
de vida. Este subtipo se
caracteriza por la pérdida de
visión, sordera y
degeneración progresiva
del sistema nervioso
central y periférico . Esta
degeneración de los nervios
por lo general conduce a la
muerte de los pacientes en la
primera o segunda década de
la vida.
Síndrome de Cockayne
tipo II , también conocido
como síndrome de
Cockayne congénita, que
implica una falta de
desarrollo del sistema
nervioso antes del
nacimiento. La muerte
generalmente ocurre
alrededor de siete
años. Este tipo particular se
llama síndrome cerebro-
óculo-facio-esquelético
(COFS, el Inglés cerebro-
óculo-facio-esquelético).
Síndrome de Cockayne tipo
III , se caracteriza por un
inicio tardío. Es mucho menos
comunes que los tipos I y II.
El xeroderma pigmentoso-
Cockayne Síndrome (XP-
SC) se produce cuando un
individio sufre adicionalmente
de xerodermia pigmentosa,
otra enfermedad causada por
la falta de reparación del
ADN. Esta enfermedad se
expresan los síntomas de
ambas enfermedades.

18. •Sintomas.

20. Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos
grasos de cadena muy larga en el sistema
nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los
testículos, lo cual interrumpe la actividad normal.

22. La forma
cerebral
infantil, que
aparece hacia
mediados de
la niñez (de 4
- 8 años).
La
adrenomielopatía
, que se presenta
en hombres
hacia los 20 años
o más tarde en la
vida.
Alteración del
funcionamiento de las
glándulas
suprarrenales
(llamada enfermedad
de Addison o fenotipo
similar a Addison): la
glándula suprarrenal
no produce suficientes
hormonas esteroides.

23. Cambios en el tono
muscular,
principalmente
espasmos musculares
y espasticidad
Disminución en la
comprensión de la
comunicación verbal
(afasia)
Deterioro de la
escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para
entender el material
oral
Hipoacusia
Deterioro progresivo
del sistema nervios,
incluso coma,
disminución del control
motor fino y parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o
ceguera
Estrabismo

24. Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad
muscular o rigidez en las piernas
Problemas con la velocidad de
pensamiento y la memoria visual

25. Coma
Inapetenci
a
Aumento del
color de la
piel
(pigmentaci
ón)
Pérdida de
peso y de
masa
muscular
(atrofia)
Debilidad
muscular
Vómitos

26. La enfermedad de Pelizaeus
Merzbacher es una afección
hereditaria del Sistema Nervioso
Central, que se particulariza por la
pérdida avanzada de la grasa de la
vaina de mielina que está por encima
de las fibras nerviosas del cerebro y
las glándulas adrenales

27. La PMD es un trastorno ligado al
cromosoma X debido a mutaciones o
alteraciones en la dosificación del
gen PLP1 (Xq22) que causan la
hipomielinización del sistema
nervioso central (SNC). La PMD es
alélica a la SPG2, que también se
debe a mutaciones en PLP1. El
gen PLP1 también codifica para la
proteína proteolipídica PLP1, la
proteína más abundante de la vaina
de mielina en el SNC, y su isoforma
generada por splicing alternativo
DM20.

28. Connatal PMD, que es el tipo más grave e implica retraso en el
desarrollo físico y mental y los síntomas neurológicos graves.
Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad
muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los
retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida.
SPG2 complicado, que cuenta con temas de desarrollo motor y
compromiso cerebral.
SPG2 puro, que incluye los casos de PMD que no tienen
complicaciones neurológicas.

29. Enfermedad heredodegenerativa de la
infancia y que se caracteriza por una
triada sintomática:
1. Detención de todos los procesos
mentales
2. Debilidad progresiva de todos los
músculos del cuerpo, terminando en
parálisis
3. Ceguera rápidamente progresiva
asociada a cambios en la macula, la mancha
rojo cereza y a atrofia optica

30. ¿Qué lo causa?
Gangliósido
Molécula compleja que contiene lípidos (grasas) y carbohidratos
(azúcares) y que se encuentra en la membrana plasmática (externa)
de muchas clases de células.
GM2
Este es un componente normal del Sistema Nervioso, constituyendo el 1-
3% del total de gangliosidos presentes en el, sin embargo, en esta
enfermedad aumenta hasta alcanzar cifras del orden del 90%

32. Desarrollo
motor y
psíquico
normal hasta
los 5-6
primeros
meses de vida.
Habitualmente
después del
1er. año de
vida, presentan
múltiples
complicaciones
que los llevan a
quedar con una
vida vegetativa.

33. • Fallecen entre los 2 a 3 años después de la iniciación de los
síntomas
Manifestaciones más frecuentes:
• La incapacidad de seguir con la mirada y la perdida de la
capacidad de sostener la cabeza.
• Respuesta anormal de sobresalto ante los estímulos sonoros
• Ceguera precoz en relación a una lesión retinal muy notoria que
en el fondo de ojos da un aspecto típico de mancha rojo cereza en
la región de la macula

35. Generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante
denominada arilsulfatasa A.
Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se
acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y
otros órganos.

36. En particular, los químicos
causan daño a las vainas de
mielina que rodean las
neuronas.
En esta enfermedad hay
dismielinización de la sustancia
blanca central y periférica y se
produce una acumulación de
sulfato cerebrósido, debido a
una deficiencia de arilsulfatasa.

37. La enfermedad se transite de
padres a hijos (hereditaria). Uno
tiene que recibir una copia del
gen defectuoso de ambos
padres para tener la
enfermedad. Los padres pueden
tener cada uno el gen
defectuoso, pero no tener la
leucodistrofia metacromática.

38. Tono muscular alto anormal
Movimientos musculares
anormales
Problemas de
comportamiento
Disminución del
funcionamiento intelectual
Disminución del tono
muscular
Dificultad para caminar
Dificultades de alimentación
Caídas frecuentes
Incapacidad para realizar
tareas normales
Incontinencia

39. Irritabilidad
Pérdida del control muscular
Problemas de la función
nerviosa
Cambios de personalidad
Rendimiento escolar
deficiente
Crisis epiléptica
Dificultades del habla, mala
pronunciación
Dificultad para deglutir

40. Se conocen cuatro
formas de
leucodistrofia
metacromática:
Infantil tardía (2do y
3er año de vida)
Juvenil (4 – 12
años)
Adulta (40 – 50
años)
Variante de Austin

41. Pronóstico:
La leucodistrofia
metacromática es una
enfermedad grave que
empeora con el
tiempo. Finalmente las
personas pierden toda
función muscular y
mental. El período de
vida varía
dependiendo de la
edad en que comenzó
la enfermedad, pero el
curso de ésta va de 3
a 20 años o más.

43. DEFICINION
Enfermedad provocada por una infección del
virus JC (poliomavirus), ocasionando la
destrucción de la sustancia blanca.

44. ETIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA
INFECCION PRIMARIA
PERIODO DE LATENCIA
REACTIVACION
NEUROINVASION

45. Se piensa que la primoinfección se lleva a cabo
mediante la vía inhalada o ingerida del virus, el
cual permanece latente en el tejido amigdalino y
en el tejido estromal de la médula ósea, células
epiteliales del colon y riñón entre otros tejidos.
En estos sitios el virus se replica y queda latente
por tiempo indefinido.

46. La transmisión de compartimiento a
compartimiento dentro del cuerpo humano se
realiza a través del linfocito B infectado vía
hematogena, el cual puede pasar la barrera
hematoencefalica en periodos de
inmunodeficiencia y así infectar las células de la
glía, sin embargo las lesiones no siguen la
vasculatura cerebral del cerebro.

47. Activación del virus.
oTrasplantes de órganos
oTerapia crónica con corticosteroides o agentes inmunodepresores
oCáncer
oEnfermedad de Hodgkin, linfoma y sarcoidosis
oSIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida)

48. SIGNOS Y SINTOMAS
La infección se presenta frecuentemente desde la niñez, pero la
expresión clínica como enfermedad se observa en condiciones de
inmunosupresión.
•Trastornos de la personalidad y mental
•Cambios en el intelecto
•Alteraciones motoras
•Perdida de sensibilidad
•Trastornos visuales
•Dificultad en la movilidad ocular
•Ceguera
•Cambio de voz
•Dificultad para hablar
•Disfagia
•Mov. Oculares alterados
•Ataxia
•Hemiparesia.

49. DIAGNOSTICO
 Además del contexto clínico de extremadamente rápida progresión
en el que se desarrolla la LPM, se requiere el empleo de estudios de
imagen y laboratorio para a elaboración de un diagnostico acertado:
Estudios de imagen
PCR
Análisis histopatologico

50. El curso de la enfermedad es rápido,
llevándolos a la muerte si no reciben
tratamiento en un tiempo menor a seis meses.

51. ENFERMEDAD DE
KRABBE

52. DEFINICION
Trastorno genético (gen GALC), autosomico recesivo con
mecanismo de herencia que afecta al SN.
SINONIMIA
-Leucodistrofia globoide
-Leucodistrofia de Krabbe

53. ETIOLOGIA
Por su defecto este gen no produce suficiente cantidad de la hidrolasa
lisosómica galactosilceramida.
Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los
nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

54. SIGNOS Y SINTOMAS
Actualmente se distinguen 4 subtipos clínicos según la edad de
aparición:
Tipo 1: Infantil (3-6 meses)
•Detención y retraso del desarrollo psicomotor
•Irritabilidad
•Dificultad de alimentación
•Síndrome piramidal
•Parálisis de un lado del cuerpo
•Aumento de reflejos tendinosos
•Falta de reflejos cutáneos

55. Tipo 2: Infantil tardía (6 meses - 3 años)
•Alteración de la marcha
•Tono anormal
•Alteraciones de la conducta y el aprendizaje
•Deterioro cerebral
Tipo 3: Juvenil (3-8 años)
•Problemas de comportamiento e hiperquinesis
•Deficit de atencion, de atencion, concentracion y aprendizaje
•Paralisis espaticas progresivas
•Movimientos anormales
•Evolucion a un estado demencial
•Rigidez de descerebracion
Tipo 4: Adulta (>8 a ños).
•Preceden a los síntomas neurológicos

56.  Bermejo Velasco, M.R. Blasco Quílez., (2011) Enfermedades
desmielinizantes del sistema nervioso central. Concepto, clasificación y
epidemiología., medicine. Pag.5065-8.
Jaime Toro., (2000) Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes
http://www.acnweb.org/guia/g1c11i.pdf
Henao C, Flórez OY, Cabrales LM, Payán (2009) Experiencia
diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum