Linfedema torino 4 e 5 marzo gaal palma [modalità compatibilità]
Santoro Bianca Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità Compa
1. MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:
DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO
Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)
Roberto Lala (Torino)
I parte: Patogenesi e diagnostica
DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
Bianca Santoro
biancasantoro@virgilio.it
S.I.R.M.
Società Italiana di Radiologia Medica
Sezione Sezione
Radiologia Pediatrica Rad. Muscolo-scheletrica
2. DISPLASIE SCHELETRICHE
Epoca pre-natale Epoca post-natale
L’imaging concorre alla individuazione di alcuni tipi essenziali di
anomalie dell’osso, attraverso la valutazione di parametri fondamentali
MORFOLOGIA
STRUTTURA
MINERALIZZAZIONE
3. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
L’imaging pre-natale concorre in misura significativa al raggiungimento
di una diagnosi precoce, già nei primi mesi di gestazione
nell’ embrione di 4,5 settimane
dai SOMITI originano OSSA E MUSCOLI
nel feto di 8 settimane compare
APP. MUSCOLO-SCHELETRICO
l’ecografia consente una buona
valutazione dello scheletro fetale
soprattutto con le acquisizioni
volumetriche e ricostruzione 3D
4. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilità
nei confronti delle principali
malformazioni craniche
encefalocele
misurazione diametri
cranici
trigonocefalia
5. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilità
nei confronti delle principali
malformazioni craniche e facciali
agenesia mascellare cheilognatopalatoschisi schisi facciale
superiore
6. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilità
nei confronti delle principali
malformazioni dello scheletro
assile
misurazione lunghezza
ossa lunghe degli arti
polidattilia sindattilia
mano a “cucchiaio”
7. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
ECOGRAFIA IMAGING FETALE DI 1° LIVELLO
presenta una buona sensibilità 3D
nei confronti delle principali costato
malformazioni dello scheletro colonna
assile ed appendicolare
2° trimestre
13 settimane 16 settimane 3° trimestre
8. OSTEOCONDRODISPLASIE
diagnosi pre-natale
RM IMAGING FETALE DI 2° LIVELLO
La RM pre-natale
grazie alla possibilità
di disporre di sequenze
ultra-fast consente buoni
risultati con limitazioni: 29 settimane
impossibilità di ottenere trigonocefalia
tutta la colonna su uno
Ipocondrogenesi
stesso piano di acquisizione
limitata disponibilità
costo e durata dell’esame
agenesia sacrale
10. OSTEOCONDRODISPLASIE
T.C. del feto
Particolari potenzialità ricostruttive che consentono un’ottima
valutazione 3D dell’intero scheletro da tutte le angolazioni visive
11. OSTEOCONDRODISPLASIE
IMAGING DI 1° LIVELLO Epoca post-natale
R.C. IMAGING DI 2° LIVELLO
R.M.
IMAGING ADDIZIONALE T.C.
scintigrafia
ecografia
densitometria ossea
angiografia
12. DISPLASIE SCHELETRICHE
MINERALIZZAZIONE
L’imaging non consente una valutazione QUANTITATIVA affidabile :
sensibilità limitata ad una riduzione della quantità di minerale contenuto
nell’osso superiore al 30%, 40%
dipendente dall’operatore
dipendente dalla tecnica di ripresa del radiogramma
METODO DI GARN
Valuta l’osteopenia corticale e viene in genere misurato in corrispondenza del
II metacarpo:
diametro periostale
diametro endostale standard ( area corticale;
spessore corticale corretto ecc.)
lunghezza
13. DISPLASIE SCHELETRICHE
MINERALIZZAZIONE
L’imaging consente una valutazione QUALITATIVA :
comparazione tra corticale e midollare
studio del “pattern” trabecolare
interpretazione del “turnover” dell’osso in base alla presenza di
riassorbimento sotto-periostale e di striature intra-corticali
presenza di fratture da insufficienza o incurvamento delle ossa
lunghe
14. DISPLASIE SCHELETRICHE
MINERALIZZAZIONE
La valutazione QUANTITATIVA è appannaggio di metodiche extra-radiologiche
in grado di misurare la massa ossea:
DEXA (densitometria a doppio raggio X)
QCT (densitometria con tomografia computerizzata quantitativa)
QUS ( quantitative ultrasound)
Alcune considerazioni:
DEXA = dose bassissima; tecnica biplanare condizionata dal volume delle
strutture ossee che si modifica ampiamente nel bambino; richiede software
dedicati alla pediatria; risente della posizione e del movimento
QUS = costi molto contenuti; innocua; apparecchio trasportabile; si può
applicare a ossa “comode” da valutare come le falangi; dipende però da
parametri non ancora ben compresi
QCT = dose equivalente di rad. pari a 40 /90 µSv, analoga a un viaggio aereo
intercontinentale; accuratezza >all’adulto (< midollo giallo)
15. OSTEOCONDRODISPLASIE
Approccio radiologico
Può il Paziente essere
affetto da displasia ossea?
I rilievi apprezzabili
possono essere una
semplice espressione
evolutiva dell’osso?
16. OSTEOCONDRODISPLASIE
neonato
l’assenza di ossificazione epifisaria conferisce
un aspetto “tozzo” ai segmenti ossei brachiali
ed anti-brachiali degli arti
lo spessore dello strato
germinativo del periostio
è normale il rilievo di una dei fenomeni
e l’esuberanza
osteosclerosi generalizzata corticale
di ossificazione
“beaking” favoriscono la frequente
metafisi comparsa di “bande” periostali
17. OSTEOCONDRODISPLASIE
varismo fisiologico
alla nascita è presente spiccato
varismo degli arti inferiori
che perdura fino a 18 mesi
tibia e perone distali
sono piuttosto obliqui
la corticale delle ossa lunghe è ispessita
sul versante mediale ed il margine mediale
delle metafisi è sporgente
i nuclei epifisari sono asimmetrici
18. OSTEOCONDRODISPLASIE
valgismo fisiologico
Successivamente si instaura un
valgismo crescente, con valori
Che poi decresce a ca. 5° / 6° intorno ai 13 anni
medi:
- 2° a 2 anni
- 11° a 3 anni
19. OSTEOCONDRODISPLASIE
è in particolare il rachide che
presenta complessi aspetti di
anatomia radiografica
Alla nascita
nucleo di ossificazione del corpo
due nuclei laterali degli archi neurali
nucleo somatico ovoide (lombare)
nucleo somatico rettangolare (toracico)
20. OSTEOCONDRODISPLASIE
Corpo vertebrale alla nascita
configurazione a “8“ orizzontale per la presenza di
una lieve strozzatura centrale
si tratta di un aspetto esasperato nelle forme di grave ipo-
ossificazione come nel nanismo tanatoforo (soma ad “H”)
in LL i corpi vertebrali hanno un aspetto a “biscotto” per la
presenza del canale vascolare
è presente una stria iperdiafana relativa alla sincondrosi tra
soma ed archi vertebrali detta cartilagine intermedia la cui
fusione inizia a 3 anni a livello cervicale e prosegue in senso
cranio-caudale completandosi entro il 4° anno di età
21. OSTEOCONDRODISPLASIE
Corpo vertebrale alla nascita
in A-P i nuclei degli archi posteriori, non
fusi, conferiscono un aspetto di “schisi
fisiologica generalizzata” che scompare
nel 2°anno di vita. Al 5°/6° anno a livello
dell’atlante e ultime vertebre lombari
gli spazi intersomatici sono molto ampi,
( disco + cartilagine somatica ) circa l’altezza
di un corpo vertebrale
distanza interpeduncolare più ampia a
livello cervicale e lombare per fisiologici
rigonfiamenti midollari
22. OSTEOCONDRODISPLASIE
la colonna vertebrale alla nascita
presenta una sola curva fisiologica
cifotica da C1 a L5. Sacro verticale
Lordosi L/S solo con stazione eretta
dopo 6 sett. di vita, soprattutto
nei prematuri, può comparire
un tipico aspetto transitorio di
“bone within bone”dovuto a
un metabolismo osseo esuberante
23. OSTEOCONDRODISPLASIE
a 6/8 anni nelle femmine e 7/9 anni nei
maschi a livello degli spigoli somatici
anteriori compaiono incisure a “colpo
d’unghia”da anelli cartilaginei di
accrescimento
a partire dai 12/14 anni, questi vengono
progressivamente colmati da nuclei
di ossificazione apofisari laminari
“ring apophisis “che si salderanno tra
i 18 anni e i 25 anni
24. OSTEOCONDRODISPLASIE
Nei bambini fino ad 8 anni il rachide
cervicale presenta peculiarità importanti :
in L-L la posizione dell’arco anteriore < 0.5 cm
dell’atlante è sempre alta e lo spazio tra
questo e il processo odontoide è ampio
(comunque < 0.5 cm.)
anche la distanza interspinosa C1/C2
in flessione è elevata
sono elementi importanti quando si
valuta l’instabilità cervicale
26. OSTEOCONDRODISPLASIE
l’anatomia di C2 è complessa con la presenza di:
sincondrosi dente/corpo
sincondrosi dente/arco
sincondrosi corpo/arco
dente conformato a “V”
“V” colmata dalla coalescenza
di un ossiculo ( Bergmann )
28. OSTEOCONDRODISPLASIE
l’imaging ha un ruolo fondamentale di diagnosi differenziale
Nei confronti di
M.
altre patologie di
non MEYER
malformative
M.
Morbo di PERTHES
di
CAFFEY
SCORBUTO “BATTERED CHILD”
29. OSTEOCONDRODISPLASIE
Ruolo fondamentale dell’imaging nella diagnosi differenziale
Medicina legale
Radiologia forense
Fratture multiple,
di datazione diversa,
in sedi particolari
? Lesioni non accidentali
“battered child” ?
31. OSTEOCONDRODISPLASIE
La diagnosi differenziale è un compito istituzionale del
radiologo, per l’espletazione del quale egli impiega tutte le
metodiche di imaging disponibili
GORHAM’S DISEASE
33. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Arti corti?
Lo scheletro del Paziente
potenzialmente
affetto da displasia ossea
Presenta alcune delle
caratteristiche di
imaging più comuni?
34. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
IPOCONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
Brevità di tipo micromelico
I segni radiologici sono più sfumati
interessa tutte le ossa lunghe delle estremità
diagnosi : 2° anno di vita
diagnosticabile già in epoca pre-natale
35. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
DISPLASIA TANATOFORA
Forma micro / rizomelica che
può interessare prevalentemente
il femore e/o l'omero
Tipo II : + rara, cranio a “trifoglio”
Tipo I : femori incurvati
36. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
in questi casi è sempre presente un certo grado
di dismodellaggio delle ossa lunghe che può
assumere caratteristiche patognomoniche
Ipoplasia ulna e perone e
NANISMO MESOMELICO
incurvamento radio e tibia…
Nievergelt, Langer….
37. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
L’incurvamento del radio è
parte integrante anche della
DEFORMITA di MADELUNG
che caratterizza un’altra forma
meno grave di bassa statura:
DISCONDROSTEOSI
( S. di Leri-Weill )
Si tratta dell’espressione recessiva e
dominante di una stessa alterazione
genica. responsabile anche delle
modificazioni scheletriche della
m. di Turner
( Madelung + brevità IV metacarpo)
38. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
è frequente anche l’interessamento delle ossa tubulari delle estremità
mano a tridente
brevità variabile delle falangi
acondroplasia ipocondroplasia
39. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
Interessamento che può presentarsi anche in forma DISOSTOSICA
polidattilie / sindattilie
Displasia condro-ectodermica o s.di Ellis e Van Creveld
poli(sin)dattilia post-assiale di mani e piedi
40. DISPLASIE SCHELETRICHE
ARTI CORTI
Anche inin forma DISOSTOSICA
Anche forma DISOSTOSICA PSEUDO - acroosteolisi
acroosteolisi
PICNODISOSTOSI
falangi distali rudimentali
41. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Arti corti?
Lo scheletro del Paziente
potenzialmente Alterazioni
articolari?
affetto da displasia ossea
Presenta alcune delle
caratteristiche di
imaging più comuni?
42. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte
displasie scheletriche:
Condrodisplasia punctata
43. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
Contratture in flessione, coxa vara, DCA, piede torto ricorrono in molte
diaplasie scheletriche:
Displasia diastrofica
44. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
La coxa vara è una costante nelle forme di:
condrodisplasia metafisaria
pseuo-acondroplasia (displasia epifiso – metafisaria)
displasia spondilo-epifisaria
+ varismo delle ginocchia + valgismo delle ginocchia
45. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
Il coinvolgimento articolare è poi espressione fondamentale di
alcune displasie:
s. di LARSEN
• disturbo del connettivo
• faccia appiattita
• multiple lussazioni
• instabilità cranio
vertebrale
• ipoplasia ossa lunghe
46. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
Il coinvolgimento articolare è l’espressione fondamentale di
alcune displasie:
ARTROGRIPOSI
multipla congenita
• contratture in flessione
• muscolatura atrofica
rimpiazzata da t.adiposo
• ossa sottili,osteopeniche
• facilità alle fratture
• Lussazioni, scoliosi
47. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
comunque molte patologie congenite del tessuto connettivo si
accompagnano a lassità ligamentosa e instabilità articolare:
S. DI DOWN S. DI EHLERS – DANLOS
S. 10 q + S. DI MARFAN
S. DI LANGER- GIEDION PSEUDO ACONDROPLASIA
OMOCISTINURIA OSTEOGENESI IMPERFETTA
S. DI MENKES ARTRO-OFTALMOPATIA DI STICKLER
S. DI COFFIN – SIRIS S. DI RUBINSTEIN – TAYBI
S. AARSKOG S. DI LARSEN
48. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI ARTICOLARI
Molte patologie congenite del tessuto connettivo si accompagnano
a lassità ligamentosa e instabilità articolare, fra queste:
S. DI HELER - DANLOS
S. DI MARFAN OSTEOGENESI
IMPERFETTA
L.C.A.
Perforazione
intestinale
49. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Arti corti?
Lo scheletro del Paziente
potenzialmente Alterazioni
articolari?
affetto da displasia ossea
Presenta alcune delle
caratteristiche di
imaging più comuni?
ossa del bacino
dismorfiche ?
50. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINO
Le metodiche di imaging consentono di individuare alterazioni morfologiche
e strutturali delle ossa pelviche in numerose sindromi malformative:
OSTEOCONDRODIPLASIE
MALATTIE METABOLICHE CONGENITE
SINDROMI POLIMALFORMATIVE
SINDROMI CROMOSOMICHE
Questi rilievi hanno tuttavia un significato spesso relativo e non è agevole
attribuire un valore alla loro esistenza nell’ambito di una patologia malformativa
più o meno complessa.
ALCUNE OSSERVAZIONI:
51. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINO
in alcuni casi è proprio il ritrovamento, con le metodiche di imaging, di particolari
aspetti morfologici del bacino a consentire una diagnosi definitiva
ONICO-OSTEO-DISPLASIA ( nail-patella syndrome )
Corni iliaci
Aplasia delle rotule
Displasie ungueali
lussazione capitelli radiali
52. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINO
anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnostico
origini da un esame per immagini del bacino eseguito con altre finalità
È impossibile ottenere una corretta scansione US
frontale di Graf per l’irregolarità dei reperi profondi,
con un pube quasi inesistente, mentre la cartilagine
a “Y” è notevolmente ampliata
acetabolo con
tetto orizzontale
ileo stretto, vert.
ossificazione del pube assente
cart. A “Y” ampia
53. DISPLASIE SCHELETRICHE
DISOSTOSI CLEIDO-CRANICA
Ipo-aplasia della clavicola
Ampiezza
abnorme
delle
fontanelle
55. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINO
anche se raramente, può accadere che il sospetto diagnostico
origini da un es. per immagini del bacino eseguito con altre finalità
L’ecografia delle anche, eseguita per lo screening della DCA, evidenzia un
aspetto irregolare delle metafisi femorali prossimali, confermato dal R.C.
DISPLASIA METAFISARIA
tipo Schmid
56. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL BACINO
Possiamo individuare aspetti di imaging caratteristici,
che pur non potendo essere definiti paradigmatici, rappresentano
tuttavia un riferimento importante, in grado di indirizzare il sospetto
diagnostico verso un determinato gruppo di patologie malformative
Il riscontro R.C. di cotili orizzontali con profilo
irregolare, a “tridente”, è un rilievo comune in
alcune osteo-condro-displasie:
Nanismo tanatoforo
Acondrogenesi
che sono condizioni
incompatibili
con la vita
57. DISPLASIE SCHELETRICHE
in altri casi questi aspetti R.C. hanno una tendenza evolutiva verso la regressione
Displasia toracica asfissiante
Malattia di Jeune
58. DISPLASIE SCHELETRICHE
in altri ancora il bacino mantiene anche nello sviluppo la conformazione
essenziale già riscontrabile alla nascita
ACONDROPLASIA
59. DISPLASIE SCHELETRICHE
ipoplasia della regione acetabolare
e sovra-acetabolare con :
coxa valga
tendenza alla lussazione
formazione di neocotile
sono caratteristiche comuni
a molte malattie da accumulo S di Hurler
come le MUCOPOLISACCARIDOSI
e le MUCOLIPIDOSI
m. di Morquio
m.p.s. tipo IV Mucopolisaccaridosi tipo III
60. DISPLASIE SCHELETRICHE
l’aspetto a“festone” del
profilo delle ali iliache è
caratteristico della
SINDROME
DI
DYGGYE-MELCHIOR-CLAUSEN
61. DISPLASIE SCHELETRICHE. e S. CROMOSOMICHE
SINDROMI CROMOSOMICHE
Anche nelle s. cromosomiche alcuni rilievi ricorrono con una certa frequenza:
TRISOMIA 21
M. “cri du chat”
TRISOMIA 8
62. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico
Arti corti?
Lo scheletro del Paziente
potenzialmente Alterazioni
Torace stretto? articolari?
affetto da displasia ossea
Alterazioni
ossa craniche?
Presenta alcune delle
caratteristiche di
imaging più comuni?
ossa del bacino
dismorfiche ?
63. DISPLASIE SCHELETRICHE
GABBIA TORACICA RISTRETTA
- S. di Jeune (distrofia toracica asfissiante)
- S. di Ellis-van Creveld
- Short-rib polidattilia
Occasionale in
- displasia tanatofora
- acondrogenesi
- displasia metatropica
- displasia camptomelica
- acondroplasia
- displasia diastrofica
- osteogenesi imperfetta
- pseudoacondroplasia
- displasia spondilo-epifisaria
64. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI CRANICHE
la morfologia del cranio non infrequentemente è
un elemento importante per indirizzare la diagnosi
mps tipo II
sella turcica
acondroplasia
cranio grande con
bozze frontali
displasia
cleido-cranica
65. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI CRANICHE
Disostosi cranio-faciali
Associazione tra craniostenosi e malformazioni
di altre ossa, in particolare del massiccio faciale
e degli arti
1) Disostosi cranio-faciale di CROUZON
2) ACROCEFALO-SINDATTILIE :
tipo I S. di APERT
tipo II S. di VOGT
tipo III S. di SAETHRE CHOTZEN
tipo IV S. di WAARDENBURG
tipo V S. di PFEIFFER
3) ACROCEFALO-POLISINDATTILIE :
tipo I S. di NOACK
tipo II S.di CARPENTER
4) Displasia cranio-fronto-nasale di COHEN S. Di Apert
66. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioni
Arti corti? iperplastiche?
Lo scheletro del Paziente Alterazioni
Torace stretto? potenzialmente articolari?
affetto da displasia ossea
Alterazioni
ossa craniche?
Presenta alcune delle
Rachide alterato ? caratteristiche di
imaging più comuni?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?
ossa del bacino Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
dismorfiche ?
70. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Radiologicamente:
anomalie dell’ intera vertebra
anomalie somatiche
tra le più gravi vi è sicuramente
la aplasia / Ipo-displasia di C2:
DSE
MPS
mps IV Morquio
71. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Radiologicamente:
anomalie dell’ intera vertebra
anomalie somatiche
anomalie dell’arco
“cleft coronali”
Displasia diastrofica
Diastematomelia
Ipoossificazione fisiologica
barre inter-apofisarie
s. di Crouzon
condro-displasia
grave deformazione dello
speco punctata
vertebro-midollare
72. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Radiologicamente:
anomalie dell’ intera vertebra
anomalie somatiche
anomalie dell’arco
anomalie dello spazio intervertebrale
spesso parte di complessi malformativi
congeniti di grande ampiezza
S.M. Di Sprengel
S. di Klippel-Feil
Di Bar
73. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Sono alla base di uno dei più
comuni caratteri distintivi
delle displasie scheletriche:
TRONCO CORTO
• MPS
• Displasia metatropica
• Displasia di Kniest
• D. spondilo-epifisaria
74. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Le alterazioni vertebrali sono
anche alla base di alcuni tra i più
complessi problemi ortopedici
Displasia
metatropica
Displasia spondilo-toracica
75. DISPLASIE SCHELETRICHE
ALTERAZIONI DEL RACHIDE
Sono alla base di alcuni tra i
più complessi problemi
ortopedici
STENOSI
STENOSI
DEL
DEL
CANALE VERTEBRALE
FORAME OCCIPITALE
ACONDROPLASIA
76. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Arti corti?
Lo scheletro del Paziente Alterazioni
Torace stretto? potenzialmente articolari?
affetto da displasia ossea
Alterazioni
ossa craniche?
Presenta alcune delle
Rachide alterato ? caratteristiche di
imaging più comuni?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?
ossa del bacino Ossa demineralizzate?
dismorfiche ?
77. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
Deformità delle ossa lunghe sono presenti nella maggior parte delle displasie
ossee e tendono nel tempo a modificarsi, riducendosi fisiologicamente dopo il
raggiungimento della maturità scheletrica
ACONDROPLASIA
neonato 9 mesi 8 anni
78. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
Displasie epifisarie
Displasia poliepifisaria tipo II
79. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
Displasie metafisarie
Condrodisplasie metafisarie
80. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
Displasie epifiso- metafisarie
M. di KNIEST
displasia s.e.m.
81. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In alcuni casi l’alterazione assume significato patognomonico:
Displasie diafisarie
DISPLASIA
CAMPOMELICA
Spondilo-diafisaria
82. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura molto
particolari:
Displasie complesse
DISPLASIA
METATROPICA
83. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEFORMITA DELLE OSSA LUNGHE
In altri casi l’alterazione attribuisce all’arto morfologia e struttura molto
particolari:
calcificazioni delle
Displasie complesse cartilagini epifisarie che
regrediscono col tempo
nelle forme meno gravi
CONDRO-DISPLASIA PUNCTATA
84. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioni
Arti corti? iperplastiche?
Lo scheletro del Paziente Alterazioni
Torace stretto? potenzialmente articolari?
affetto da displasia ossea
Alterazioni
ossa craniche?
Presenta alcune delle
Rachide alterato ? caratteristiche di
imaging più comuni?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?
ossa del bacino Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
dismorfiche ?
85. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
Una riduzione del contenuto minerale dell’osso è presente in molte forme displasiche
OSTEOGENESI IMPERFETTA
Diversi tipi con gravità molto variabile
86. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
OSTEOGENESI IMPERFETTA
Nelle forme meno gravi la condizione migliora nel tempo, la frequenza delle
fratture si riduce ma residuano reliquati importanti ed invalidanti
87. DISPLASIE SCHELETRICHE
DEMINERALIZZAZIONE OSSEA
Alcune forme displasiche con riduzione della mineralizzazione ossea….
pongono problemi di diagnosi differenziale con il rachitismo carenziale
IPOFOSFATASIA CONGENITA
IPERFOSFATASIA RACHITISMO
IPOFOSFATEMICO FAMILIARE
88. DISPLASIE SCHELETRICHE
OSSA ADDENSATE
Nelle forme con addensamento osseo l’imaging consente una distinzione tra
condizioni di densificazione di tipo diffuso
OSTEOPETROSI
Forma precoce
89. DISPLASIE SCHELETRICHE
OSSA ADDENSATE
Densificazione di tipo diffuso:
OSTEOPETROSI
Forma tardiva
M. di Albers-Schönberg
tipico “osso nell’osso”
92. DISPLASIE SCHELETRICHE
OSSA ADDENSATE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
PERIOSTIO-ENDOSTALE
DISPLASIA DIAFISARIA
M. Di CAMURATI-ENGELMANN
93. DISPLASIE SCHELETRICHE
OSSA ADDENSATE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
PERIOSTALE
M. Di CAFFEY
94. DISPLASIE SCHELETRICHE
OSSA ADDENSATE
L’imaging consente anche di distinguere tra varie forme di iperostosi :
ENDOSTALE
M. Di VAN BUCHEM S. DI KENNY-LINARELLI-CAFFEY
95. DISPLASIE SCHELETRICHE
Approccio radiologico Epifisi, metafisi, diafisi alterate?
Manifestazioni
Arti corti? iperplastiche?
Lo scheletro del Paziente Alterazioni
Torace stretto? potenzialmente articolari?
affetto da displasia ossea
Alterazioni
ossa craniche?
Presenta alcune delle
Rachide alterato ? caratteristiche di
imaging più comuni?
C2 ipoplasico?
Ossa addensate?
ossa del bacino Ossa demineralizzate?
Fenomeni sostitutivi?
dismorfiche ?
98. DISPLASIE SCHELETRICHE
FENOMENI DI IPERPLASIA TISSUTALE O DI TIPO SOSTITUTIVO
DISPLASIA FIBROSA
Sostituzione dell’osso spongioso con tessuto fibroso aberrante
99. CONCLUSIONI
I progressi della genetica e le metodiche di imaging
pre-natale hanno profondamente mutato il ruolo della
diagnostica per immagini che oggi svolge compiti
• DIAGNOSI FETALE PRECOCE
• ORIENTAMENTO E CONFERMA DELLA DIAGNOSI CLINICA
• EVIDENZIAZIONE DI TUTTI I CARATTERI MALFORMATIVI
PRESENTI NEL CASO IN ESAME ( già noti o non ancora descritti )
• DESCRIZIONE DI NUOVE CONDIZIONI MALFORMATIVE
UN TEMPO INQUADRATE IN UNA UNICA FORMA CONGENITA
• DI SORVEGLIANZA EVOLUTIVA DELLE MALFORMAZIONI
RISCONTRATE E DELLE LORO CONSEGUENZE
100. MALATTIE OSSEE RARE IN ETÀ PEDIATRICA:
DALLA BIOLOGIA AL TRATTAMENTO
Moderatori: Antonio Andreacchio (Torino)
Roberto Lala (Torino)
I parte: Patogenesi e diagnostica
GRAZIE
Bianca Santoro
biancasantoro@virgilio.it
S.I.R.M.
Società Italiana di Radiologia Medica
Sezione Sezione
Radiologia Pediatrica Rad. Muscolo-scheletrica