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TROMBOFILIA HEREDITARIA Prevalencia y riesgo de trombosis 3.0 7-8 1.0 PT G20210A 8 20-50 2-15 FV Leiden 3.0 ? Deficiencia PS 10-15 3.0 0.2-0.3 Deficiencia PC 25-50 0.5-1.0 0.02 Deficiencia AT Riesgo relativo de trombosis Trombosis venosa Población general Prevalencia (%)
Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) Activador Ca ++
Resistencia a la acción de la proteina C activada
INACTIVACION DEL FACTOR Va POR PCA NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A2 A3 C1 C2 NH 2 COOH NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A3 C1 C2 NH 2 COOH Arg 506 PCA
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  • 21.  
  • 22.
  • 23. Factor von Willebrand. Proteína Multimerización Dominio FvW maduro (monómero) 2050 aa Señal 22aa Propeptido 741aa Tipo N Tipos 2B-M Tipo 2A F VIII Heparina GP Ib, colágeno, heparina Colágeno 5´UT S GP IIb-IIIa Dimerizac. B1-B3
  • 24.
  • 25.
  • 26. Herencia de la EvW Hombre Mujer Normal E. de von Willebrand leve E. de von Willebrand grave
  • 27.
  • 28.
  • 29.
  • 30.
  • 31.
  • 32.
  • 33.  
  • 34. Gravedad de la Hemofilia (+) 5 – 25 100 Leve + 1 – 4 100 Moderada H. B +++ <1 100 Grave (+) 100 5 – 25 Leve + 100 1 – 4 Moderada H. A +++ 100 <1 Grave Hemorr F. IXc % F. VIIIc %
  • 35.
  • 36.
  • 37.
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  • 39.  
  • 40. TROMBOFILIA HEREDITARIA Prevalencia y riesgo de trombosis 3.0 7-8 1.0 PT G20210A 8 20-50 2-15 FV Leiden 3.0 ? Deficiencia PS 10-15 3.0 0.2-0.3 Deficiencia PC 25-50 0.5-1.0 0.02 Deficiencia AT Riesgo relativo de trombosis Trombosis venosa Población general Prevalencia (%)
  • 41. Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) Activador Ca ++
  • 42. Resistencia a la acción de la proteina C activada
  • 43. INACTIVACION DEL FACTOR Va POR PCA NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A2 A3 C1 C2 NH 2 COOH NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A3 C1 C2 NH 2 COOH Arg 506 PCA
  • 44.
  • 45.
  • 46.  
  • 47.
  • 48.