Lista de las principales enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas. Cada una con una breve descripción.

1. ENFERMEDADES
GENÉTICAS, CONGÉNITAS Y
HEREDITARIAS

2. Ataxia
telangiectasia
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las
elangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo
por debajo de la superficie de la piel.
resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT).
Enfermedad inmunologica.
Cáncer colorrectal La mayor parte de estas alteraciones en los genes, o mutaciones, son
consecuencia de factores como el envejecimiento o la dieta. En estos casos las
mutaciones no se heredan ni se transmiten, y el cáncer que surge como
consecuencia de ellas es denominado esporádico. En los casos de cánceres
hereditarios, existen otro tipo de mutaciones, denominadas mutaciones
germinales, que pueden transmitirse de generación en generación.

3. Cáncer de mama Es el cáncer que comienza en el tejido mamario
Los defectos en genes más comunes se encuentran en los genes BRCA1 y
BRCA2. Estos genes normalmente producen proteínas que lo protegen a uno
del cáncer.
Si uno de los padres le transmite a uno un gen defectuoso, uno tiene un
mayor riesgo de presentar cáncer de mama
Los hombres también pueden padecer cáncer de mama.
Cáncer de páncreas El páncreas es una glándula localizada detrás del estómago y por delante de la
columna. Produce jugos que ayudan a descomponer los alimentos y
hormonas que ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre.
Las mutaciones genéticas heredadas son copias anormales de ciertos genes
que pueden ser transmitidos de uno de los padres a un hijo.

4. Cáncer de
próstata
Es el cáncer que empieza en la glándula prostática. La próstata es
una pequeña estructura del tamaño de una nuez que forma parte
del aparato reproductor masculino y rodea la uretra, el conducto
que transporta la orina fuera del cuerpo., y se debe a la aneusomía
del cromosoma 7
Diabetes tipo 1 Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente
sanguíneo en lugar de entrar en las células y el cuerpo es incapaz
de usarla para obtener energía. Los genes que transportan el riesgo
de padecer diabetes son HLA-DR3 y HLA-DR4.

5. Distrofia muscular Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del
tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en
uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la
integridad muscular.
Pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica
La herencia recesiva autosómica La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)
Distrofia muscular
de duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora
rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen
defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del
cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente
afecta a varones.

6. Enfermedad de
gaucher
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen
sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula
ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen
apropiadamente. El gen que codifica la enzima se encuentra en el
brazo largo del cromosoma 1 (1q21), contiene once exones.
Enfermedad de
niemann pick
Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de
padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas
llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el
cerebro.
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
esto se debe a una mutación en el cromosoma 11.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
Esto se debe a una mutación en el genNPC1 ubicado en el
cromosoma 18 (95% de los casos) o en el genNPC2 ubicado en el
cromosoma 14 (5% restante).

7. Enfermedad de
pelizaeus-
merzbacher
Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por
retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso
mental variable. La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X
debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del
gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema
nervioso central (SNC). La PMD afecta a los hombres, pero
también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que
presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).
Enfermedad de
tay-sachs
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra
en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los
gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en
las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en
el cromosoma 15.

8. Enfermedad de
Wilson
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve
demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los
riñones y los ojos. Los pacientes con enfermedad de Wilson
presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el
cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar
el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se
han descrito más de 300 mutaciones del gen
Enfermedad de
zellweger
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, es incapaz de
utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. or un descontrol
genético ,este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca
la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro.
*85% por mutacion en PKD1 cromosoma 16
*15% por mutacion en PKD2 cromosoma 4

9. Enfermedad
poliquistica
renal
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual
se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su
tamaño.
Enfrmedad de
canavan
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos
y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población
general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de
material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto
ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del
cerebro se produce debido a mutaciones (cambios estables y
hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica
recesiva.

10. Esclerosis
lateral
amiotrofica o
Lou Gehrig
Las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no
pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a
debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover
los brazos, las piernas y el cuerpo. las mutaciones del gen que
produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos
de la ELA familiar.
Espina bífida está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la
médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor
del cerebro y la médula espinal). La causa exacta de la espina
bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el
cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformación

11. Exostosis
multiple
cartilaginosa
La exostosis cartilaginosa múltiple se caracteriza por la existencia
de numerosas saliencias en los huesos, sobre todo los largos y por
la deformidad típica de algunos segmentos del esqueleto.
Es un desorden autosómico dominante con tres diferentes
localizaciones actualmente identificadas en los cromosomas
8,11,19. La EXT es heterogenea y han sido identificados tres
lugares cromosómicos: EXT1, en el cromosoma 8q23-8q24;
EXT2 en el cromosoma 1p11-11p12; EXT3 en el brazo corto del
cromosoma 19.
Fibrodisplasia
osificante
progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva es una extraña enfermedad
genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones,
fascias y cápsulas articulares. Dicha enfermedad provoca la
formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se
encuentra.
La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una
enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como
piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra».

12. Hemofila A La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor
VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin
embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del
factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la
mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora,
lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.
Hemoglobinuria
nocturna
paroxística
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les
falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada
glicosil-fosfatidilinositol ,ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano.
Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la
orina.

13. Hiperplasia
suprarrenal
Carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para
producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana
(o inapropiada) de características masculinas.
Se heredan con carácter autosómico recesivo.
El gen responsable del déficit de 21-OH se denomina CYP21A2,
se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región
III del sistema HLA.
Inmunodeficien
cia combinada
severa
El SCID también conocido como síndrome del "niño burbuja" se
debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una
disfunción intensa en las células Ty B, y puede acabar con la
muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por
infección masiva.
Autosómica recesiva .
La más conocida es la producida por la anormalidad del gen que
produce la Adenosina desaminasa (ADA), es el 40% de los casos.
Hay más formas que se han conocido estos últimos años y se
están identificando los genes implicados. Ligada al cromosoma X
(más común) Se ha mapeado en la Xq13. Es una mutación en la
cadena gamma del receptor de IL-2.

14. Inmunodeficien
cia con hiper-
igm
Los pacientes con este síndrome padecen infecciones piógenas
graves causadas por bacterias encapsuladas, son propensos a
infecciones graves causadasse debe a un defecto o una deficiencia
de una proteína que se encuentra en la membrana de los linfocitos
T activados. por patógenos intracelulares,esta inmunodefi ciencia
primaria se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y
por lo general sólo afecta a los varones.
Leucemia
mieloide
crónica
es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal,
originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de
células mieloides en todos los estadios de maduración. En la LMC
se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que
da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph).

15. Linfoma de burkitt El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de
los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o debajo del brazo. Con frecuencia,
estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy
rápidamente.
La traslocacion clásica ocurre en el cromosoma 8, el locus del gen Myc.
Malabsorción
glucosa galactosa
La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por la presencia de
diarrea y grave deshidratación neonatal. a malabsorción de la glucosa-
galactosa está originada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica
para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1. Se transmite de forma
autosómica recesiva. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden
evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa.

16. Neoplasia multiple
endocrina
Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas
endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas
más comúnmente involucradas abarcan: Páncreas,Paratiroides,Hipófisis
es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada
menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas
aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El gen responsable del MEN 1 es un gen supresor localizado en el
brazo largo del cromosoma 11 (11q13) que codifica una proteína
llamada menina que es expresada en todas las células nucleadas
Neuro
fibromatosis
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en
los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares
raquídeos)
La piel
El gen de la NF1 del cromosoma 17. Es un gen bastante grande, contiene
60 exones, y da lugar a una proteína, llamada neurofibromina, que tiene un
dominio regulador de actividad oncogénica. Existen más de 300 mutaciones.
El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y consta de
17 exones. Hasta el momento son más de 100 las mutaciones que se han
descrito.

17. Progeria Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de
envejecimiento prematuro en niños.
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se
pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la
base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores
suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea
inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de
envejecimiento prematuro en Progeria.
Esclerosis tuberosa Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el
sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan.
Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en
forma de tubérculo o raíz.
Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de
la mayoría de los casos de esta afección

18. Síndrome autoinmune poliglandular
El Síndrome Autoinmune Poliglandular (APECED) es heredado como un desorden autonómico recesivo en pacientes que tienen
dos de los síntomas de insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo, y candidiasis mucocutánea crónica.

19. Síndrome de digeorge Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizadapor tetania (espasmos
dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan eimpiden el movimiento
normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, carapeculiar, mayor frecuencia
de infecciones y ausencia o escaso desarrollo deltimo y de las glándulas
paratiroides; existe también un déficit de la inmunidadcelular, estando intacta
la inmunidad humoral. se observan deleciones en cromosoma 22q11
Síndrome de down El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que
resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las
personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas
y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo
general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y
físico más lento que las que no lo tienen.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la
edad de la madre.

20. Síndrome de
Edwards
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado
a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho.
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más
frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18,
lo cual afecta el desarrollo normal.
Síndrome de
ellis-van(reveld)
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los
huesos.
Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de
Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

21. Síndrome de
joubert
Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una
agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas
respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.
El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete
genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22),RPG
RIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos locus en
los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado
a la enfermedad hasta el momento. La transmisión es autosómica recesiva.
Síndrome de
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma
X adicional. Esto se escribiría como XXY.

22. Síndrome de patau es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material
genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma)
en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en
algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en
las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
Síndrome de rett Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el
desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las
manos.
un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen
se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así
que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es
lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

23. Síndrome de
Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente
femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen
sólo uno.
Síndrome de von
hippelt-indau
Es un trastorno neoplásico hereditario autosomico dominante, caracterizado
por la predisposición a desarrollar tumores en numerosas y disímiles
estructuras del organismo: región ocular (angiomas retinarianos), Sistema
Nervioso Central (hemangioblastomas), tumor del saco endolinfatico, riñones
(carcinomas de células renales), glándulas suprarrenales
(feocromocitomomas), páncreas (quistes pancreáticos), hígado y epidídimo.
El gen responsable de esta enfermedad fue identificado en 1993; esta
localizado en la región cromosomica 3p25-26 y contiene 3 exones.

24. Sindrome de
wiskott aldrich
Es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado
por el desarrollo de eczema, infecciones y púrpura
trombocitopénica con presencia de plaquetas pequeñas y
disfuncionales.
se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa
principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos.
Ssindrome de
alport
Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es
causado por una mutación en un gen para una proteína en el
tejido conectivo, llamada colágeno.
Esta condición es causada por una mutación genética que afecta
el colágeno tipo IV de la familia de las proteínas.

25. Xerodermia
pigmentosa
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña
el material genético (ADN) en las células de la piel, pero
normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en
personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no
repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y
aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
Existe una mutacion en el cromosoma 9q34 que codifica
específicamente para la proteína XPA. Esta proteína es critica para
reconocer ADN dañado y lleva a cabo los pasos iníciales de
reparación.

26. Acondroplasia Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo
más común de enanismo.
Adrenoleucodis
trofia
Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios
estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición
(metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy
larga).

27. Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún
color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural
que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la
producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas
con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las
personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual
que problemas en la visión.
Anemia falciforme La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce
glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar
o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos
rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes
también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede
provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es causada por un
error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina.

28. Ataxia de
fiedrich
Es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al
sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían
desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la
enfermedad cardíaca. es causada por un defecto o anomalía en un
gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9.
Ataxia
espinocerebelos
a dominante
Grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de
coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo
asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y los
movimientos de los ojos.

29. Atrofia muscula
espinal o
Enfermedad
de Werdnig-
Hoffmann
Es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas
llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula
espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos
voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los
de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden
neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para
caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
Se produce debido a las mutaciones en el gen SMN1 que se
encuentra en el cromosoma 5 .
Atrofia óptica
dominante
Es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de
la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma
centrocecal y palidez del nervio óptico Las mutaciones que llevan
a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el
cromosoma 3q28-q29.

30. CADASIL
enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un declive
cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad vascular
sistémica con afectación de pequeño vaso que se transmite de
forma autosómica dominante. La enfermedad está ligada a una
mutación del gen Notch3 en el punto cromosómico 19p13, gen
relacionado con la diferenciación de los adipocitos durante el
desarrollo.
Charcot –
Marie_Tooth
Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios
que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados
nervios periféricos.
es uno de los trastornos más comunes relacionados con los
nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios).
Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta
enfermedad.