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Acondroplasia
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3. ORIGEN El hallazgo en Inglaterra, por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.
4. CAUSA La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una mal formación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Es causada por una mutación en un gen que participa en el crecimiento de los huesos que se llama Factor de Crecimiento Fibroblástico el cual esta localizado en el brazo corto del cromosoma 4. En el 90% de los casos su presentación es esporádica, es decir la mutación ocurrió en el óvulo o en elespermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cual de los gametos (el óvulo o el esperma) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento. Recientemente se ha postulado que cuando el padre es mayor de 40 años pudiera predisponer a este tipo de accidentes. En el restante 10% uno o ambos padres padecen acondroplasia y se lo trasmiten al 50% su descendencia. La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres
15. PREVENCIÓN En casi todos de los casos es imposible prevenirla, debido a que esta es el resultado de un cambio inesperado en algún gen. Para aquellos que tienen esta patología se les recomienda que acudan al consejo genético y tengan información adecuada acerca de la planeación familiar.
16. TRATAMIENTO Lo mas importante es realizar terapia física para evitar algunas defomaciones, por ejemplo fortalecer los músculos del abdomen evita deformidades en la espalda. En la actualidad no se conoce ninguna ayuda eficiente. El tratamiento con inyecciones donde se les coloca hormonas de crecimiento no cambia la estatura. El alargamiento de huesos puede tener buenos resultados si se realiza por medicos especialistas y no se complique en la cirugia. Es importante la detección de defectos en los huesos que causen compresión de la médula espinal y dificultad para respirar, dolores en las piernas y pérdida de la capacidad de coordinación.
17. La joroba se puede corregir si se utiliza aparatos especiales durante los primeros 2 años del bebé. Si se hace una cirugía temprana en las piernas se puede disminuir el arco de las mismas. El aumento de peso puede cambiar problemas, por eso es conveniente vigilarlos desde pequeños. los problemas dentales pueden ser disminuidos por tratamientos como ortodoncia y a veces extracción de piezas.