1. bndmr.fr bndmr.fr
La Banque Nationale de
Données Maladies Rares
Paul Landais & Rémy Choquet
HCL Lyon
Vendredi 28 février 2014
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BNDMR : objectifs
 Objectifs :
 Décrire la demande de soins,
 Décrire l’offre de soins,
 Evaluer l'adéquation offre/demande,
 Identifier les patients potentiellement éligibles pour des
essais thérapeutiques ou des cohortes.
 Moyen :
 Mettre en oeuvre une base de données nationale
 Pour le recueil d’un set de données minimum
 Établir un cadre d’interopérabilité
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4. bndmr.fr
Domaines, systèmes, objectifs et
interoperabilité
Epidémiologie Soins Recherche
Interopérabilité des systèmes et des données
Bases de
données
Dossier
Patient
Informatisé
Case Report
Forms
Santé Publique
Epidémiologie
Essais cliniques
Cohortes
Prise en charge
des patients
Source: Choquet R, Landais P, BaMaRa 2013
Objectifs
Systèmes
Domaines
connecteurs connecteurs

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Epidémiologie Soins Recherche
Interopérabilité des systèmes et des données
BaMaRa
DPI
SDM
RaDiCo
Entrepôt
Systèmes
Interopérabilité
Domaines
Infrastructures
connecteurs connecteurs
BNDMR
SNIIRAM
PMSI
SAE
DRESS
INSEE
Autres
sources
BNDMR, PNMR2, DGOS Plan Hôpital Numérique,
DGOS,DGS,ARS
RaDiCo, investissements
d’avenir, INSERM, ANR
BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares ; BaMaRa : Base de données Maladies Rares ; DPI : Dossier Patient Informatisé ; SMD : Set Minimal de Données national ; RaDiCo :
Rare Diseases Cohorts ; SNIIRAM : Système d’Information Inter Régions d’Assurance Maladie ; PMSI : Programme de Médicalisation du Système d’Information ; SAE : Statistiques
Annuelles des Etablissements ; DRESS : Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques du Ministère de la santé; INSEE : Institut national de la statistique et des études
économiques. Source : Landais P, Choquet R, BaMaRa 2014
Cadre d’intéropérabilité
BNDMR

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Un cadre d’interopérabilité pour les
maladies rares
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7. bndmr.fr
Un identifiant unique
 L’identification des patients dans les systèmes de santé est
soumise à des restrictions spécifiques définies par la CNIL.
 L’identifiant national fondé sur l’identifiant de l’assurance
maladie (Numéro d’Identification au Registre) n’est pas
utilisable dans le cadre du soin.
 Proposition d’un identifiant national maladies rares unique et
anonyme. Identifiant unique généré suivant les normes en
vigueur afin de réduire le nombre de doublons (deux
identifiants pour un seul patient) et de collisions possibles (un
même identifiant pour deux patients différents).
 Une telle approche a déjà été menée par le GRDR aux USA :
le GUID (Global Unique Identifier)
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8. bndmr.fr
Le codage de l’information
 Définition d’un set de données minimal commun à tous
les centres de références et à toutes les maladies rares
 il permet d’homogénéiser le recueil de données
 d’identifier et de suivre la file active des patients,
 de rendre compte de l’activité maladies rares d’un site
constitutif d’un centre de référence
 de faciliter l’identification de patients susceptibles
d’entrer dans un essai clinique ou une cohorte.
 Le set de données minimal est standardisé avec les
industriels fournisseurs de solutions informatiques mais
aussi pour favoriser son adoption au niveau européen.
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Le set de données minimal
national maladies rares
 Consentement (réglementaire)
 Identification patient anonyme nationale (soumis à validation CNIL)
 Informations personnelles
 Informations familiales (le cas échéant)
 Statut vital
 Parcours de soins
 Activité de soins
 Histoire de la maladie
 Diagnostic
 Confirmation du diagnostic
 Traitement
 Anté et néonatal (le cas échant)
 Recherche
 Structure de soins
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10. bndmr.fr
Flux et processus d’échange
 Chaque site peut avoir plusieurs bases de données de
collection de données de patients en file active.
 L’information peut être répartie entre diverses applications :
dossier patient, registre local, national ou international, fichier
Excel, papier.
 Chaque base de données étant techniquement différente, le
développement de connecteurs avec la BNDMR est à chaque
fois différente.
 L’équipe de la BNDMR publie les formats d’échanges
permettant de communique avec la base nationale.
 Nous accompagnons les centres de référence et les sites
constitutifs pour définir la meilleure stratégie de mise en œuvre
des processus d’échanges entre les applications internes et la
BNDMR.
 les questions de sécurité sur les données des patients sont
discutées avec les équipes techniques.
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11. bndmr.fr
Une aide au codage MR
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Linking Opendata for Rare Diseases

12. bndmr.fr
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13. bndmr.fr
Etat des lieux
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14. bndmr.fr
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15. bndmr.fr
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16. bndmr.fr
Remerciements
 A nos collaboratrices et collaborateurs de l’équipe BNDMR
 A l’équipe RaDiCo
 Aux membres du réseau des Centres de Référence et de
Compétences Maladies Rares
 Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR
 A l’équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2
 Aux collaboratrices et collaborateurs de l’équipe de
recherche clinique de la plate-forme de l’université
Montpellier 1, EA2415 et du CHU de Nîmes.
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