LORD : un outil d'aide au codage des maladies rares
Présentation de Yannick Fonjallaz aux Journées francophones d'informatique médicale, le 13 juin 2014 à Fès, Maroc.
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Introduction
Coder les maladies rares à la source, au niveau des
SIH, est développé au sein du PNMR2
Deux actions
Mise en œuvre d'un code adapté aux MR
– Similaire à ce qui est fait avec CIM-10
– Pouvoir tracer un patient atteint de MR dans le système de
soin de l'hôpital
Établir la BNDMR
– Qualifier l'état de l'offre et de la demande de soins et leur
adéquation
– Faciliter la mise en place d'essais thérapeutiques et de
cohortes
Nécessite une nomenclature commune
Orphanet est une ressource appropriée
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Orphanet
Multi-classé
Multi-hiérarchisé
Graphe conceptuel au lieu d'arbre simple
Données génotypiques et phénotypiques
Offre des vues complexes
Nécessite de nouveaux outils de navigation
Faciliter la vision de l'arborescence
Faciliter l'accès à l'information
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État de l'art
DiseaseCard
Relie les maladies aux bases de connaissances
– Pas de recueil de données
– Pas de navigation dans l'arborescence
HeTOP (CISMeF)
Relie de nombreuses bases de connaissances
– Données d'une seule source par interface
– Navigation dans l'arborescence complexe et sans contexte
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LORD :
Linking Opendata for Rare Diseases
Navigation dans le graphe Orphanet
Enrichi de données génotypiques et
phénotypiques
Multi-sources
Orphanet
– Maladies, arborescence, codes, définitions, classifications,
signes et gènes
OMIM
– Informations textuelles et gènes
HPO
– Signes
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Problématique – 2/2
Créer un outil de navigation
Besoins
Représentation graphe et classifications
Code disponible pour chaque nœud
– 25 % de diagnostics non confirmés
Intégration données de diverses sources
Maquette statique
Validation par experts
Médecins et codeurs spécialisés MR
Définition format données
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Discussion
Instructions de codage
Accompagnement des centres de référence et de
compétences
Accompagnement de l'ATIH
– Création d'une instruction
Niveau européen
Accompagnement Orphanet
Mise en place code Orpha
Demandes des centres
Les tracer et les transmettre
– Alignement CIM-10
– Maladies manquantes
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Conclusion
Données en temps réel
0,03s (MongoDB) contre 2s (RDF)
Services web disponibles au public
Version annuelle du thésaurus
Intégration mensuelle des nouvelles maladies
Futures méthodes de recherche
Par signes
Interprétation texte en vue d'un diagnostic
Futures sources de données
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Remerciements
À nos collaboratrices et collaborateurs de l'équipe BNDMR
À l'équipe RaDiCo
Aux membres du réseau de Centres de Référence et de
Compétences Maladies Rares
Aux membres du comité de pilotage de la BNDMR
À l'équipe de la DGOS et de la DGS en charge du PNMR2
À l'Hôpital Necker Enfants Malades
À Imagine Institut des Maladies Génétiques
Aux collaboratrices et collaborateurs de l'équipe de recherche
clinique de la plate-forme de l'université Montpellier 1,
EA2415 et du CHU de Nîmes
À nos sources de données Orphanet, OMIM et HPO
Financement par la DGOS
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