El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal ventral con herniación de contenido abdominal al nivel del cordón umbilical. Su diagnóstico se realiza mediante ultrasonido prenatal o examen físico al nacer. El tratamiento es quirúrgico mediante reparación de la pared abdominal usando técnicas como el silo de Schuster. El pronóstico depende de la presencia de anomalías asociadas como defectos cardiovasculares o cromosómicos.

1. ONFALOCELE Espinosa, A,. Marco, A,. Rodríguez, I,. Sánchez, A,. Unda, V,.

2. Omphalocele Abstract Omphalocele is a congenital defect of the ventral abdominal wall with herniation of abdominal contents leveled with the base of ombilical cord. It is the most common congenital abdominal wall defect; its reported incidence is 1 in 4000 to 5000 live births. The prenatal diagnosis is obtained by the use of ultrasonography ,in newborns by a physical examination. The treatament is a surgical repair, the prognosis and mortality rate is determined by the presence of serious associated anomalies, such as cardiovascular and chromosomal defects, and it is not affected by the omphalocele itself.

3. Onfalocele Fuente: Banco de imágenes, Pontificia Universidad de Chile, Escuela de Medicina. Divisón de Cirugía, Sección Cirugía Pediátrica

4. ONFALOCELE, HISTORIA 1634 Ambrosio Paré descripción onfalocele. 1803-1806 Hey y Hamilton cierre primario. 1814 Scarpa asocia onfalocele-anomalías congénitas. 1873 Visick primera reparación . 1948 Gross cierre por medio de colgajo. 1957 Gross tratamiento conservador con mecurocromo. 1967 Schuster prótesis silastic. 1969 Allen y Wrein capa de silastic.

5. Etiología Onfalocele

6. El origen del defecto es la falta del retorno del intestino a la cavidad corporal desde su hernia fisiológica entre la sexta y la decima semana. Entre las semanas 8 y 10 de desarrollo ocurre la herniación umbilical (fisiológica), ya que, el intestino medio crece más rápido que la cavidad abdominal rotando, además, en 90 grados sobre el eje de la arteria mesentérica superior.

8. Formación pared abdominal óptima

9. Factores asociados Edad materna avanzada (mayores de 30 años). Raza negra. Madres que reciben tratamientos con antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina durante el mes previo y primer trimestre del embarazo. Consumo de alcohol, tabaco, y drogas (cocaína y marihuana).

10. Factores asociados y posibles causas En relación a las madres de niños con onfalocele la media fue mayor a 31 años, ya que, las edades maternas oscilaron entre 25 y 37 años. En cuanto al tipo de parto, el 80% de los niños con onfalocele (4 pacientes) nacieron por cesárea.

11. Del total de los pacientes el 80% de los neonatos con onfalocele (4 pacientes) fueron de sexo masculino y el 20% (1 paciente) de sexo femenino. El 60% de los pacientes con onfalocele (3 niños) presentaron malformaciones asociadas. En los onfaloceles fueron malformaciones urológicas, como agenesia renal, reflujo vésicoureteral, extrofia vesical y epispadias; cardiovasculares como insuficiencia tricuspídea y desarrollo de hipertensión pulmonar.

12. Onfalolece con Sindrome de Edwards Onfalocele donde se puede apreciar el recubrimiento de la protusión.

13. En cuanto a las patologías que aparecieron como complicaciones, la enterocolitis necrotizante(necrosis de la mucosa intestinal o de capas incluso más profundas del intestino, sobre todo en el íleon terminal y con menos frecuencia del colon y del intestino delgado proximal)y el desarrollo de perforaciones tanto de intestino delgado como de colon se observaron con mayor frecuencia en los niños con onfalocele, incidiendo de manera negativa en el pronóstico de éstos pacientes ya que la mortalidad fue del 80% (4 pacientes).

14. Las causas de onfalocele se desconocen actualmente aunque muchos bebés que nacen con esta patología también padecen anomalías cromosómicas como la trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 21 (Síndrome de Down), Síndrome de Turner(monosomía X, en la mujer), el Síndrome de Beckwith- Wiedemann (defecto en el cromosoma número 11,provocando tamaño corporal grande) y malformaciones en la columna vertebral, del aparato digestivo, corazón, aparato urinario y de las extremidades. (Células de la cresta neural)

15. Factores que influyen en la retracción visceral de las asas herniadas Regresión del riñonmesonéfrico. Disminución del crecimiento del hígado. Aumento de volumen de la cavidad abdominal. Todos estos factores reducen su propia zona para liberar espacio que se ocupará en la posterior retracción de la hernia fisiológica.

16. Comparativa Gastrosquisis/Onfalocele

17. Diagnóstico de onfalocele

18. Diagnóstico Prenatal Técnicas Exploración por ultrasonidos. Amniocentesis. Cordocentesis. Objetivos Diagnostico precoz de la malformación para una actuación más eficaz. Diferenciar onfalocele de otros problemas como podría ser una gastroquisis.

19. Examen por ultrasonidos Método: Utilización de ondas sonoras no audibles de alta frecuencia emitidas por transductor. Ondas atraviesan pared corporal, se reflejan como ecos. Los ecos son captados y transformados en una imagen observable por medio de un monitor.

20. Examen por ultrasonidos

21. Examen por ultrasonidos Exactitud de diagnostico esta relacionada con la cronología, posición del feto y experiencia del operador entre otros. Diferenciación de onfalocele de gastroquisis: Esta técnica permite la diferenciación de ambos defectos abdominales. Pueden existir confusiones cuando la membrana del onfalocele se rompe. Se puede pasar por alto debido a la búsqueda de otros problemas mas comunes.

22. Examen por ultrasonidos

23. Examen por ultrasonidos

24. Examen por ultrasonidos 2 1-Hígado 2-Estómago 3-Intestino 1 3

25. Amniocentesis Método: Extracción de aproximadamente 30ml de liquido amniótico. Prueba realizada entre las 16 y 20 semanas, nunca antes de la semana 14. Prueba siempre evaluada mediante ultrasonidos para evitar el daño al feto.

26. Amniocentesis Evaluación: Células y proteínas del liquido amniótico para detección de trastornos fetales específicos. Cultivo de cromosomas evaluando la existencia defectos genéticos. Examen de alfafetoproteinas (AFP), equivalente prenatal de la albumina, se puede encontrar en altas cantidades por diversas causas.

27. Amniocentesis Alfafetoproteinas en defectos de la pared abdominal: En onfalocele encontraos las AFP elevadas unas 4 veces respecto a la media. En gastroquisis están elevadas unas 9 veces respecto a la media.

28. Amniocentesis

29. Otros métodos Cordocentesis: Extracción de sangre fetal por punción en el cordón umbilical. Análisis de sangre para cultivo de cromosomas, entre otros. Proceso evaluado por ultrasonidos.

30. Cordocentesis

31. Cordocentesis

32. Diagnostico postnatal Onfalocele es fácilmente diagnosticable tras el parto. Revisión o examen corporal del neonato seria suficiente para el diagnostico. Diferenciación con gastroquisis se basa principalmente en la existencia de membrana que cubre los órganos abdominales.

33. Diagnostico postnatal

34. Tratamiento Onfalocele

35. El tratamiento del onfalocele es exclusivamente quirúrgico. Consiste en volver a reintroducir las vísceras dentro de la cavidad abdominal del neonato. Puesto que los contenidos abdominales vienen rodeados por una membrana da tiempo a tratar patologías más serias antes que ésta.

36. Diferentes técnicas usadas Son tres las más usadas: Método conservador de Grob: pincelaciones de mercurocromo de 2% para evitar la rotura del saco y estimular el crecimiento del tejido. Gross: el onfalocele se separa de la piel de la base y se sutura por arriba (sin romper el saco). Con ello se protege el saco para reconstruir posteriormente la pared abdominal. Schuster: la más usada. Se recubre el saco con una prótesis de silastic (cilindro o cúpula) y se va reduciendo el volumen de dicha prótesis día a día, obligando a las vísceras a introducirse dentro del abdomen. Tras lo cual se repara la pared abdominal.

37. Silo de Schuster

38. Fases Hay dos fases: Tratamiento inmediato: evitar la rotura del saco mediante el método conservativo de Grob. Traslado urgente si el saco se rompe en el parto. Tratamiento definitivo: es aquí cuando hay que reintroducir las vísceras en el abdomen del neonato. Dos técnicas: Gross (1948) Schuster (1967)

39. Complicaciones Del tratamiento se espera la completa recuperación del neonato, pero cabe la posibilidad de que presente complicaciones como muerte de tejido intestinal o infecciones intestinales. Además es posible que requieran durante un tiempo de: antibióticos, líquidos y nutrientes por vía, oxígeno, analgésicos y sonda nasogástrica para mantener vacío el estómago.

40. Especial interés Tras la operación los familiares han de reportar cualquiera de los siguientes casos: Disminución de las deposiciones. Problemas alimenticios. Fiebre. Vómitos verdes o verde amarillentos. Hinchazón del vientre. Cambios preocupantes del comportamiento.

41. Pronóstico

42. Anomalías asociadas Anomalías asociadas al onfalocele: 1-anomalías cromosomitas: trisomía 13,18,21 2-síndrome de beckwith-wiedemann. 3-anomalías en otros órganos o partes del cuerpo: columna vertebral, aparato digestivo. Producen la mayoría de la mortalidad de los recién nacidos por el contrario las aisladas producen un 94% de sobrevivencia.

43. Tipos según tamaño El tamaño que puede llegar a tomar el onfalocele: Los grandes, que suelen ser mayor de 5cm, Se presenta en 1:10.000 nacidos vivos. Tamaño inferior a los 5 cm, considerados pequeños, se presenta en 1:5000. Los onfaloceles grandes tienen una mortalidad neonatal superior a los pequeños.

44. Onfalocele pequeño Onfalocele grande con síndrome de Edwards

45. Complicaciones La complicación más frecuente que puede presentar un onfalocele es: La precocidad, presente en un 50% de los casos. El crecimiento intra-uterino retardado, afectando al 35% de los casos.

46. La elección de la vía de parto parece no intervenir en la tasa de supervivencia fetal. La cesárea tiene pocos beneficios con relación al parto vaginal. Sin embargo, generalmente cuando se trata de un onfalocele de tipo grande, la elección es de una cesaria.

47. Complicaciones Es posible que los bebés que sufrieron daños intestinales o en otros órganos abdominales, en el momento del nacimiento o el de la intervención quirúrgica, experimenten problemas a largo plazo relacionados con: La digestión. El tránsito intestinal. Las infecciones alimentarias. Problemas respiratorios a largo plazo. Mayor tasa de enfermar que otros.