Este documento describe dos tipos principales de anomalías cromosómicas: 1) anomalías estructurales como la duplicación o deleción de parte del material genético de un cromosoma, lo que puede causar problemas en el desarrollo embrionario, y 2) anomalías numéricas como las trisomías (tres copias de un cromosoma en lugar de dos) o las monosomías (una copia en lugar de dos), como en el síndrome de Down o de Turner.

2. •
1-anomalías estructurales:
existen dos tipos:
a)la duplicación:
ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de
esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la
secuencia de desarrollo del embrión.
b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será
más o menos acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de
la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du
chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.
2-anomalías numéricas:
ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener
cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.
se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si
un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se
denomina más habitualmente síndrome de down.
existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el
par cromosómico. esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un bebé que
nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xxmujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también
conocida como síndrome de turner.
la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de
lugar (traslocación).