Duplicações genéticas ocorrem quando há repetição de segmentos cromossômicos, aumentando o número de genes. Duplicações são mais comuns do que deficiências e geralmente menos prejudiciais, pois o excesso de genes costuma ser menos problemático do que a falta deles. A duplicação do braço longo do cromossomo 5 causa atraso mental, pequena boca e testa protusa. Cromossomos em anel ocorrem quando há duas deleções terminais que se unem, formando um anel, e isocromossomos se formam quando há

1. DUPLICAÇÃO
È a repetição de um segmento
cromossômico, causando um aumento do número
de genes. A maioria das duplicações resulta de um
crossing over desigual entre cromátides
homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos
adjacentes duplicados e/ou deletados.

2. As duplicações são mais comuns e
menos prejudiciais que as
deficiências, concluindo-se que o
excesso de genes geralmente é menos
prejudicial do que a falta deles.

3. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q
46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de
10% do braço longo do cromossomo 5).
Características: Retardamento Físico e
Mental, Boca pequena, Testa protusa

4. CROMOSSOMO EM ANEL
È a alteração que ocorre quando um
cromossomo apresenta duas deleções terminais
e as suas extremidades, agora sem os
telômeros, tendem a reunir-se, levando a
formação de um cromossomo em anel. Os
fragmentos rompidos perdem-se. Os
cromossomos em anel têm pouca importância
evolutiva.

5. Embora é visto com freqüência em
anomalias congênitas e está relacionado a
deficiência mental e mal formações.

6. Citogenética
Aberrações Cromossômicas
Cromossomo em Anel (r)

7. ISOCROMOSSOMO
Forma-se quando a divisão do
centrômero, durante a divisão celular, dá-se
transversalmente,em vez de longitudinalmente.
Como conseqüência desta divisão anormal, os
dois cromossomos resultantes apresentam-se
com os braços iguais(metacêntricos), sendo
duplicados para um dos braços originais e
deficientes para o outro.

8. O achado de isocromossomo é freqüente nas
neoplasias de testículo.
A duplicação do braço curto do cromossomo
12 (isocromossomo 12p) é a anomalia mais
comum em neoplasias de células germinativas
no sexo masculino, encontrada em cerca de
80% dos tumores, independente da
localização.

9. Citogenética
Aberrações Cromossômicas
Isocromossomos