2. O DNA (em português ADN, que é um acrónimo de ácido desoxirribonucleico) È uma molécula formada por duas cadeias antiparaledas (dupla hélice) ligadas entre si por ligações de hidrogénio entre as bases azotadas.
3. DNA NÚCLEO CROMOSSOMOS (DNA+PROTEÍNAS) CÉLULA - Informação das proteínas e RNAs que serão sintetizadas pelas células do organismo ao longo da sua vida. -Capacidade de se auto-duplicar para originar outras células. ORGANISMO NOS SERES HUMANOS
4. HISTÓRICO 1953 – JAMES WATSON e FRANCIS CRICK Descrição da estrutura física do DNA baseando-se nos estudos de difração de raio X de Rosalind Franklin e Maurice Wilkins e em estudos químicos da molécula Modelo da dupla fita proposto foi fundamental para a compreensão do mecanismo de transmissão e execução da informação genética
5. 1983-1993- Mapeamento da 1ª doença pela técnica de marcadores de DNA (Huntington) localizada no braço curto do cromossomo 4 (alta taxa de recombinação. Outras doenças importante puderam ser mapeadas como em 1986 a Granulomatous Crônica e Distrofia Muscular de Duchenne e em 1989 a Retinoblastia e a Fibrose Cística. A possibilidade da descoberta de doenças despertou nos pesquisadores um grande impulsos, pois as possibilidade que se abriam eram evidentes. Com o mapeamento de gene era possível traçar o perfil da doença, a localização, o padrão de transmissão, mutações correlatas, determinar genes candidato
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7. HISTÓRICO 1955 – JOE HIN TJIO Definiu como 46 o número exato de cromossomos humanos ARTHUR KORNBERG Isolou a enzima DNA polimerase da bactéria E.coli
8. Com o desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante (1972) e do seqüenciamento do DNA (1975-77) tornou-se possível isolar e determinar a seqüência de genes dos mais diferentes organismos. Desta forma, com a disponibilidade de novos recursos, vários mecanismos biológicos, como a replicação do DNA e a divisão celular, começaram a ser intensamente estudados.
9. DNA 1. Regulação transcricional 2. Regulação no processamento do RNA primário HnRNA RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO RUGOSO 3. Regulação no transporte do mRNA para o citoplasma 4. Regulação da síntese proteíca 5. Regulação pós-síntese Proteína sintetizada A CÉLULA - DIFERENCIAÇÃO - CRESCIMENTO - FUNÇÃO CELULAR - RESPOSTA AO AMBIENTE
14. Analise e Estudo Como fomos analisando anteriormente, ao logo da história muitos foram os cientistas que trabalharam e continuam para a analise do estudo do DNA . Alguns especializaram no estudo cientifico, mapeando cada vez mais amostras de DNA em laboratório. Por sua vez outros profissionais trabalham na solução para colmatar os erros identificados nas amostras. Exemplos: na doença de trissomia 21, é o exemplo vivo que na formação do ser humano ocorrem erros genéticos no caso da doença acima mencionada, dá-se no par 21 onde em vez de termos um par obtemos um trio dai resultar o nume trissomia 21. Com estudo do DNA neste momento conseguimos identificar o mesmo erro e informar .
15. Vantagens A incerteza da paternidade é tão antiga quanto a humanidade. A concepção ocorre no interior do corpo da mulher e, assim, não admite testemunhas. A necessidade de se estabelecer relações de paternidade frequentemente acaba na Justiça Nos últimos anos, com os avanços do Projecto Gnoma Humano foi definitivamente comprovado que, com excepção dos gémeos monozigóticos (univitelinos), todos os seres humanos diferem em sua constituição genética, que é absolutamente única