Angie monografia

COLEGIO DE BACHILLERATO PARTICULAR
“AMERICAN COLLEGE”
“SINDROME DE DOWN”
MONOGRAFÍA PREVIA A LA OBTECION
DEL TITULO DE BACHILLER.
AUTORA:
MONICA ANDREA CUESTA LEÒN
DIRECTORA:
SRTA. FANNY ORELLANA
CUENCA – ECUADOR
2015

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AGRADECIMIENTO
En primer lugar a Dios por haberme guiado por el camino de la felicidad hasta ahora; en
segundo lugar a cada uno de los que son parte de mi familia a mi PADRE mi MADRE, mi
segunda madre MI ABUELA, mi tercera madre y no menos importante ,MI TIA
A mis hermanos y a todos mis tíos y mis primas ;por siempre haberme dado su fuerza y
apoyo incondicional que me han ayudado y llevado hasta donde estoy ahora. Por último a
mis compañeros porque en esta armonía grupal lo hemos logrado y a mi tutora Lcda.
Fanny Orellana y Lcda. Cristina Guzmán quiénes me ayudaron en todo momento.

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DEDICATORIA
Dedico esta monografía a Dios y a mis padres. A Dios porque ha estado conmigo a cada
paso que doy, cuidándome y dándome fortaleza para continuar, a mis padres, quienes a lo
largo de mi vida han velado por mi bienestar y educación siendo mi apoyo en todo
momento. Depositando su entera confianza en cada reto que se me presentaba sin dudar ni
un solo momento en mi inteligencia y capacidad , Su tenacidad y lucha insaciable han
hecho de ellos el gran ejemplo a seguir y destacar, no solo para mí, sino para mis hermanos
y familia en general..
También dedico este proyecto a mis PRIMAS compañeras inseparables Ellas representan
gran esfuerzo momentos de decline y cansancio. A ellos esta monografía que sin ellos, no
hubiese podido continuar

lll
RESUMEN:
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un
Cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de
trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una
justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar
culpables.
Quiero dar a conocer las causas sobre esta anomalía de la vida de un niño con Síndrome de
Down, lo que las personas pueden hacer para ayudarles y entenderles de mejor manera los
problemas de salud que el Síndrome causa en su vida diaria, poder comprender a las
personas que tienen esta anomalía ya que ellos necesitan mucha ayuda de las personas que
las rodean y para poder concientizar a las personas para que lleven una vida normal con ellos

Contenido
CAPITULO 1...................................................................................................................................... 1
SINDROME DE DOWN ................................................................................................................ 1
1.2Introduccion........................................................................................................................... 1
1.3 Justificación........................................................................................................................... 2
1.4. Objetivo general................................................................................................................... 2
1.5. Objetivos especifico ............................................................................................................. 2
1.6 Metodología.......................................................................................................................... 2
CAPÍTULO 2...................................................................................................................................... 3
MARCO TEORICO........................................................................................................................ 3
2.1. TRISOMIA 21......................................................................................................................... 3
2.2. POSIBILIDADES DE ALTERACION CROMOSÓMICA ............................................................... 4
2.3. Características fenotípicas del Síndrome de Down.............................................................. 4
2.3.1Occipucio plano................................................................................................................... 4
2.3.2. Pabellones auriculares displásicos: ................................................................................... 4
2.3.3Surco simiesco :................................................................................................................... 4
2.3.5 Pelvis displásica:................................................................................................................. 5
.2.3.6Hipotonía muscular :.......................................................................................................... 5
.2.3.8 Las Extremidades............................................................................................................... 5
2.3.9Los Genitales ....................................................................................................................... 5
2.3. Causas................................................................................................................................... 6
2.4.Trisomía regular. ................................................................................................................... 7
2.5. Mosaicismo .......................................................................................................................... 7
2.6. Translocación........................................................................................................................... 8
Capítulo 3.......................................................................................................................................... 11
3.1Información para comprender a un niño con Síndrome de Down............................................ 11
3.2 ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?.................................................................... 12
3.3 Problemas médicos asociados al síndrome de Down............................................................. 13
3.4 ¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?................................................................... 14
3.5. Conclusiones....................................................................................................................... 15

3.6. Recomendaciones .............................................................................................................. 15
3.7. Glosarios............................................................................................................................. 16
BIBLIOGRAFÍA............................................................................................................................ 17
Anexos............................................................................................................................................... 18

www.americancollege.edu.ec Andrea Cuesta León
1
CAPITULO 1
SINDROME DE DOWN
1.2Introduccion
El Síndrome de Down conocido como mongolismo (por su parecido a los mongoles de
Asia), era conocido desde la época antigua, donde aquellos que pertenecían a la cultura
espartana mataban a los niños que nacían con ésta enfermedad o con cualquier defecto.
El Síndrome de Down fue descrito por un médico inglés llamado John Langdon Haydon
Down en 1896 quien descubrió en varias personas un aspecto físico común entre ellas pero
que, era distinto a los de sus progenitores; pero después de 100 años fue el médico francés
Dr. Jerome Lejeune quien dijo que estas característica físicas se debían a un problema por
el número de cromosomas que tienen las personas, es decir, que tenían 45 cromosomas
autosomas en lugar de 44 normalmente.
La frecuencia de este síndrome es muy semejante en todos los países y es aproximadamente
de 1 por cada 700 recién nacidos vivos. Sin embargo, la frecuencia es mucho mayor en la
concepción. Se ha calculado que 60% de los fetos trisomicos, el 20% nacen muertos y el
21% son abortados espontáneamente ya que la gran mayoría de los embriones con un
número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro
del primer trimestre de embarazo.

2
1.3 Justificación
El motivo de la investigación es despejar las dudas más comunes sobre el motivo biológico
de la presencia de esta anomalía. Además se busca dar a conocer una información amplia
de las causas que este síndrome implica, desde el punto de vista genético. Para lograr
concientizar la mayor aceptación que se dispone en la actualidad sabiendo que una
persona con este síndrome puede llegar a tener una vida casi normal.
1.4. Objetivo general
 El objetivo principal de este proyecto es explicar biológicamente las alteraciones
genéticas dados en los cromosomas principalmente el par 21, que causan el
Síndrome de Down. A su vez entender las causas genéticas de esta anomalía.
1.5. Objetivos especifico
 Concientizar a las personas para lograr el buen trato a quienes padecen de Síndrome
de Down.
 Aceptación de las personas con Síndrome de Down en los diferentes espacios
públicos.
1.6 Metodología
En mi monografía para la investigación del tema “Síndrome de Down” he recurrido al
método de observación y también la investigación bibliográfica y la investigación obtenida
es del algunas páginas web, libros, entre otras fuentes que consulte.

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CAPÍTULO 2
MARCO TEORICO
2.1. TRISOMIA 21
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un retraso mental de origen
genético. En el 95% de los casos se produce por una trisomía del 21 debido generalmente a
la no separación o disyunción mitótica en el óvulo.
Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en cada
célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en
que fuimos concebidos del espermatozoide la célula germinal del padre y 23 del óvulo la
célula germinal de la madre. De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o
autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de
cromosomas sexuales, llamados XX (mujeres) y XY (varones). (Pueschel,
1997)(Modificado por: Bustos G., Cáceres J., Campoverde J.)

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2.2. POSIBILIDADES DE ALTERACION CROMOSÓMICA
¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que
puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Cuando se produce la fecundación el óvulo y el espermatozoide que tienen 23 cromosomas
cada uno, se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, esta tiene
los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y
por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de célula que conforman
los diversos órganos de nuestro cuerpo.
Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas,
de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
2.3. Características fenotípicas del Síndrome de Down
Entre las características fenotípicas de las personas con este Síndrome tenemos:
2.3.1Occipucio plano:
Parte posterior e inferior de la cabeza, por donde ésta se une a las vértebras del cuello.
Cuando es plano, puede ser síntoma de alguna enfermedad como retraso mental,
braquicefalia, síndrome de Down.
2.3.2. Pabellones auriculares displásicos:
U orejas es una anomalía que da ausencia de abertura hacia el conducto auditivo externo.
2.3.3Surco simiesco :
Es la presencia de una sola línea que se extiende atreves de la palma de la mano . las
personas por lo general tienen tres líneas en la mano
.2.3.4Atresia/ estenosis G-I :
Es un trastorno del aparato digestivo lo cual el estómago no se desarrolla apropiadamente

5
2.3.5 Pelvis displásica:
Es un dislocación de la articulación de la cadera que esta se presenta al nacer y es una
afectación que se encuentra en los bebes o niños pequeños
.2.3.6Hipotonía muscular:
Significa disminución del tono muscular su cuerpo es flácido ( como muñecos de trapos )
2.3.7 Excesiva separación de los dedos de los pies:
Son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer
dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de
la piel
.2.3.8 Las Extremidades
son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el
pulgar es pequeño y de implantación baja
2.3.9Los Genitales
en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no
desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las
mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a
temprana edad.
Uno de los métodos clásicos para desentrañar la correlación entre el genotipo y el fenotipo
del síndrome de Down es la utilización del animal transgénico, especialmente el ratón. Esta
técnica consigue incrementar la dosis de un gen determinado en el animal, y se analizan las
consecuencias de su sobreexpresión en cuanto al sitio de expresión, momento en que se
expresa y consecuencias sobre el desarrollo del animal y de su funcionamiento. “Estudio
realizado en España- “http://www.down21.org/salud/genetica/Genes”

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Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la
formación del Ovocito Célula o del espermatozoide, dando lugar a una célula con un
cromosoma
adicional o con un cromosoma menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad
excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a
medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en
estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia,
a retraso mental.
2.3. Causas
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y por tanto, de tener un hijo con
algún síndrome cromosómico depende del aumento de la edad de las mujeres y de la edad
muy corta de las mismas, es decir, los extremos de la edad. Si la madre está muy avanzada
a la edad materna normal se produce un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce
en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células
hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad
que el resto de las células. Para ello es necesario que se produzca el proceso de la meiosis
en donde durante la formación del ovocito los 46 cromosomas se colocan frente a frente
unidos por unos filamentos específicos. Posteriormente los cromosomas se separan a
medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23
cromosomas. Con el paso del tiempo este proceso se vuelve más ineficaz y a veces puede
producirse la ganancia o pérdida de cromosomas debido a errores en el proceso de
meiosis; por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podría
llegar a dar un individuo afecto de un Síndrome de Down. Así pues, la posibilidad de un
embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad
de la madre.

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2.4.Trisomía regular.
Se caracteriza porque en todas las células de la persona hay un cromosoma 21 extra, en
otras palabras, hay 3 cromosomas 21 en lugar de un par; todas las células contienen, por
tanto, 47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de alteración es, el más frecuente. Es
responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.
Se puede dar por dos factores:
A) En la fecundación. O bien el espermatozoide o bien el óvulo que participan en la
fecundación tienen un cromosoma 21 extra, es decir 24 cromosomas en lugar de 23, por lo
tanto la unión de ambos dará lugar a una primera célula (cigoto) con 47 cromosomas a
partir de la cual derivarán todas las demás. La alteración está dada en la meiosis.
B) Posterior a la fecundación. El error se produce una vez que ha tenido lugar la
fecundación durante la primera división celular. Esta primera célula con 46 cromosomas se
divide, pero por causas aún desconocidas, da lugar a una célula con 45 cromosomas (un
cromosoma 21 de menos), la cual no es viable, y a otra con 47 (un cromosoma 21 extra), a
partir de la cual tras sucesivas divisiones y otros complejos procesos se formará un
embrión y nacerá un bebé con síndrome de Down
2.5. Mosaicismo
Se caracteriza porque no todas las células de la persona contienen el cromosoma 21 extra.
Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, se da en un 2-3% de las personas con
síndrome de Down. En este caso, el error en la distribución de los cromosomas no se
produce en la primera división celular, sino en la segunda o sucesivas. Por tanto, el
embrión8
se formará por división simultánea de células con 46 cromosomas y de células
con un cromosoma 21 extra.

8
2.6. Translocación
Ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Se caracteriza porque el cromosoma
21 extra está presente en las células no de forma individual sino fusionado (unido) a otro
cromosoma, normalmente el 14.
En una tercera parte de los casos de translocación, es decir en aproximadamente un 1% de
todos los casos de síndrome de Down, uno de los padres (el padre o la madre) es portador,
es decir, no tiene síndrome de Down pero por poseer una anomalía en la estructura de sus
cromosomas puede transmitirlo a su descendencia. Esta anomalía consiste en la presencia
de un cromosoma 21 libre y otro cromosoma 21 unido al cromosoma 14. En realidad sólo
tiene dos cromosomas 21, por eso no tiene síndrome de Down, pero cuando se formen sus
gametos éstos sí que podrán tener un cromosoma 21 de más (el que va asociado al 14) y por
tanto su unión con otro gameto normal dará lugar a la trisomía.
Este es el único tipo de trisomía 21 en la que existe un componente hereditario. Por tanto,
es aconsejable que las personas que tengan un hermano con síndrome de Down por esta
causa (trisomía 21 por translocación) se hagan un estudio cromosómico antes de iniciar la
procreación.
Los recientes avances en la elaboración del mapa del genoma humano harán posible la
identificación precisa de los genes situados en el brazo largo del cromosoma 21 cuya
trisomía produce el síndrome. Estos avances ofrecen ciertas esperanzas de lograr un
conocimiento más preciso de la naturaleza química y posible tratamiento del síndrome de
Down. (David Suzuki, cuarta edición “INTRODUCCION AL ANALISIS GENETICO”
pág. 218. EEUU-1989).
La presencia de la tercera copia del cromosoma 21 provoca una sobrexpresión de los genes
que se encuentran en él, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan
para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo
humano en su conjunto.

9
La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases
moleculares por las que la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca las
alteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para ello se guía por los siguientes
principios:
1. Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de
gen; es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un
50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al.,
2004; Lyle et al., 2004).
2. Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en
los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.
Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo
de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación
ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que
caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.
A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el
problema queda circunscrito a un único gen, el síndrome de Down presenta algunos
elementos complejos que son específicos suyos:

10
1. No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es
decir, la tercera copia del cromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados,
funciónales. Existe un exceso de copias de genes normales; pero, el incremento de
actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.
2. Sucede, sin embargo, que este incremento se extiende a un largo número de
genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples
vías y redes funcionales en las que los productos de estos genes intervienen, que
contribuyen a la actividad celular.
“http://www.down21.org/salud/genetica/cromosoma21.htm) (Modificado por:
Bustos G., Cáceres J., Campoverde J)”

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Capítulo 3
3.1 Información para comprender a un niño con Síndrome de Down
Es importante estimularlo en todas las actividades posibles, ya sea concurriendo a una
institución deportiva, realizando manualidades, fomentando actividades con sus
compañeros. Ayúdalo con la tarea, y dedícale una parte del día a jugar con él. Es
fundamental el estímulo que la familia le pueda dar al niño.
Demostrar importancia de que te informen acerca de la evolución de tu hijo. Genera
confianza entre ustedes para poder trabajar en equipo por el bien de tu hijo.
Demostrarles amor ya que suelen ser cariñosos con las personas transmitirle amor y
tranquilidad integrarle con los de la familia para que no se repriman
Fomenta su independencia. Es importante que los niños tomen ciertas decisiones, al igual
que el resto de los niños, acerca de determinadas situaciones, como por ejemplo que ropa
ponerse, que película ver
Generar confianza con el niño para que el se sienta seguro y pueda expresar todo lo que
siente ayudarle a tener confianza a si mismo para que con el futuro pueda tomar decisiones
y salir adelante con su autoestima

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3.2 ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil
facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los
niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es
algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de
Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y
caminar) más tarde que los demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden
a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad.
En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de
succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños
pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para
cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas
diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De
todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces
de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que
alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no
comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas
evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma
de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.

13
3.3 Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados
adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down
presentan cardiopatías congénitas.
Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión
pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter
irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser
evaluados por un cardiólogo pediátrico.
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido
en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los
problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y
las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo
(médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para
que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de
que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos,
los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los
niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben
ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de
la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

14
3.4 ¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?
Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios
ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales en las
asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran con los
profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma
más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en concreto. A los niños
con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas
actividades, como las clases de música o de baile.
Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos niños
que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de Down tienen
sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con ellos, hiere sus
sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los acepten y les gusta tener
amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down, puedes serle de gran
ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano y dirígele amigables
palabras de ánimo.

15
3.5. Conclusiones
Podemos concluir que los niños que tienen síndrome de Down no deben ser menos
preciados ya que en principio no depende de ellos ni de sus padres poseer esta anomalía, y
además pueden llegar a tener una vida feliz desarrollando sus habilidades Es importante
que se mantenga una visión investigativa sobre este asunto ya que se podrían encontrar las
formas de evitar que continúen niños naciendo con este síndrome.
3.6. Recomendaciones
Se debería realiza más campañas de concientización de cómo tratar a los niños con
síndrome de Down utilizando todos los medios de comunicación posibles
Poder ofrecer servicios de apoyo para los niños con síndrome de Down

16
3.7. Glosarios
Cromosoma: Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células.
Germinal: Célula del organismo que sufre el proceso de meiosis. Las células germinales
más indiferenciadas son las espermatogonias y las ovogonias, que se transformarán en
espermatozoides y óvulos, respectivamente)
Autosomas: Cromosoma apareado no responsable de la determinación del sexo. La especie
humana posee 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
Anomalías: Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo que es habitual
Ovocito Célula: derivada de la ovogonia que al madurar da lugar al óvulo
Gametos: Célula germinal madura, funcional que contiene el número haploide de
cromosomas de la célula somática.
Sobreexpresión:
Expresión Genética: La expresión génica es el proceso por medio del cual
todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la información codificada en
los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento.
Fenotípicas: plural de fenotipo
Ognitivos: es aquello que pertenece o que está relacionado al conocimiento.

17
3.8. BIBLIOGRAFÍA
Fecha 22/11/14 hora : 14: 30
Pueschel, 1997. En: http://www.down21.org/salud/biologia/que_es_sd.htm
Fecha 17/12/14 hora: 16: 20
“HERENCIA Y GENÉTICA”, Dra. Denise Solíz Carrión. Facultad de Ciencias Médicas.
Universidad de Cuenca. Cuenca- Ecuador 1867.
Fecha 20/12/14 hora: 18: 20
David Suzuki, cuarta edición “INTRODUCCION AL ANALISIS GENETICO” pág. 218.
EEUU-1989
Fecha 28/12/14 hora: 16: 40
Instituto Roche, EL CROMOSOMA 21. Puede verse en:
http://www.down21.org/salud/genetica/cromosoma21.htm
Fecha 17/01/14 hora: 17: 10
Miguel de Cervantes, Asociación Síndrome de Down de Lugo. En:
http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=26
Fecha 25/01/14 hora: 20: 17
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
Fecha 17/02/14 hora: 16: 45
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

18
3.9.Anexos
Amexo 1
http://image.slidesharecdn.com/niosconsindromededown-130621172325-
phpapp01/95/nios-con-sindrome-de-down-1-638.jpg?cb=1371853819

19
Anexo 2
http://www.fundacionborjasanchez.org/upload/fotos/20130326110052.dia_mundial_del_sin
drome_de_down.jpg
Anexo 3
http://www.fuadchahin.cl/wp-content/uploads/2014/03/wpid-capacidad.jpeg

20
Anexo 4
http://www.mecuidomucho.com/images/imagenes/imagenes_prim_semestre_2014/dia-
mundial-sindrome-down.JPG
Anexo 5
http://www.elianatardio.com/wp-content/uploads/2012/07/besodeyaya.jpg

21
Anexo 6
http://todossomosuno.com.mx/portal/wp-content/uploads/2014/02/trabajando.jpg
anexo 7
http://www.lacronica.net/imagenes/fotosdeldia/20562_mas_dee_un_cdentenar_de_nadador
es_se_reuniran_este_fin_de_semana_en_guadalajara_.jpg

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