1. LAS ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES.
ABORDAJE EN ATENCIÓN
PRIMARIA
Elena Bermúdez de Castro López
Centro de Salud Rosa Luxemburgo

2. ENFERMEDADES RARAS O POCO
FRECUENTES
Enfermedades:
• Crónicas
• Baja prevalencia: <5/10.000 habitantes.
• Elevada morbilidad y mortalidad.
• Unas 7.000 enfermedades raras.
• Afectan a unos 3 millones de personas en España.
• 6-8% de la población mundial.

3. ENFERMEDADES RARAS O POCO
FRECUENTES
Enfermedades raras: ESCASA
INVESTIGACIÓN
POCOS
CONOCIMIENTOS POCOS TRATAMIENTOS
DISPONIBLES
RETRASO SENTIMIENTO DE RECHAZO
DIAGNÓSTICO Y DISCRIMINACIÓN

4. ENFERMEDADES RARAS O POCO
FRECUENTES
Últimos años mayor concienciación.
- LEY DE COHESIÓN Y CALIDAD
PRESTACIONES (Oct 2011)
• La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo
a las personas que las presentan y a sus familias.
- DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28-2-13
“Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que te imaginas”
- AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2013
- AÑO INTERNACIONAL DE LA INVESTIGACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES RARAS: 2016

5. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
• Paciente con diagnóstico en hospital.
• Sospecha de problema en las primeras
consultas.
En ocasiones es el primero en intervenir
ante una enfermedad poco frecuente.

6. MEDICINA DE ATENCIÓN PRIMARIA
ATENCIÓN PRIMARIA
Primer nivel asistencial
Atención integrada y completa de la comunidad
Coordinación Colaboración
ATENCIÓN ESPECIALIZADA

7. DIAGNÓSTICO O SOSPECHA DE LA
ENFERMEDAD
PEDIATRA ATENCIÓN
FAMILIARES PRIMARIA
Desconcertados - Escaso conocimiento de la
enfermedad.
Agobiados - Poco tiempo para el
Asustados estudio del caso.
No saben dónde
acudir

8. PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA
BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN
– Libros, revistas científicas
– Internet: bases de datos
científicos…
– Guías, protocolos…
-Información y recursos
para el paciente y
los familiares

10. – DICE APER

19. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
INFORMACIÓN A LA FAMILIA
– En qué consiste la enfermedad
– Problemas asociados
– Evolución
– Tratamiento
– Información clara, sencilla.
– No centrarse sólo en puntos negativos (típico
de primeras informaciones)

20. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
ORIENTACIÓN
– Especialistas
– Asociaciones
– Consejo genético
– Consejo familiares

21. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
SEGUIMIENTO
APOYO

22. BECKWITH-WIEDEMANN
• 1/14.000 nacimientos.
• Alteraciones genéticas:
– Imprinting.
– Delecciones y duplicaciones.
– Mutaciones región 11p
– Disomía uniparental
– Traslocación y reordenamientos
cromosómicos

23. - Disminución de expresión de genes supresores del crecimiento
- Aumento de expresión de genes promotores del crecimiento
MACROSOMÍA, HIPERCRECIMIENTO,
RIESGO AUMENTADO DE TUMORES

24. BECKWITH-WIEDEMANN
Macrosomía
Macroglosia
Onfalocele o hernia umbilical
Organomegalias
Hipoglucemia
Alteraciones auriculares
(apéndices, fositas o
surcos en lóbulos.
Hemangioma plano.
Polihidramnios, prematuridad,
Gemelaridad (FIV…).
• Crecimiento acelerado en
primeros años. Asimetría de
miembros, torso o cara
(hemihipertrofia).
• Tumores embrionarios.
• Malformaciones renales, cardiopatía.
• Desarrollo neurológico normal

25. PATOLOGÍA TUMORAL
• Normalmente antes de los 4 años de vida. Edad
media 2 años.
• Riesgo aumentado 4 veces en pacientes con
hemihipertrofia o nefromegalia.
• En abdomen en el 95%
• La mayoría embrionarios.
– Diagnóstico con marcadores bioquímicos y ecografía.
– Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma.
• Importancia del cribado en los primeros años.

26. PATOLOGÍA TUMORAL

27. BECKWITH-WIEDEMANN
DIAGNÓSTICO EN HOSPITAL O
PRENATAL: INTERCONSULTAS
- Exploración física completa.
- Evaluación glucemia y • Endocrinología
tratamiento si es preciso. • Cirugía pediátrica
- Exploración macroglosia, • Neonatología
succión, deglución, • Cirugía maxilofacial
respiración.
• Cardiología
- Búsqueda de hernias
• Genética
umbilicales o inguinales.
- Exploración cardiológica.
- Ecografía cerebral, abdominal.
- Asesoramiento genético

28. BECKWITH-WIEDEMANN
SOSPECHA
DIAGNÓSTICA EN EL INTERCONSULTAS
CENTRO DE SALUD • Cirugía pediátrica
• Cirugía maxilofacial
• Cardiología
• Genética
• Psicología
EXPLICAR, INFORMAR…
DERIVACIÓN A MÉDICO GESTOR
-Endocrinología
-Consulta especializada en síndromes

29. BECKWITH-WIEDEMANN
SEGUIMIENTO
• Protocolos, guías
– Guía clínica para el
seguimiento de pacientes con
síndrome de Beckwith-
Wiedemann (Lapunzina).
– www.beckwith-wiedemann.info
– http://omim.org/entry/130650
– Otros

30. BECKWITH-WIEDEMANN
SOPORTE
EXPLORACIÓN DESARROLLO EDUCACIONAL Y
GLUCEMIA PSICOLÓGICO
FÍSICA PSICOMOTOR
Cada consulta
Valorar Cada consulta
-Macroglosia
PRIMER AÑO (Hipoglucemia Cada consulta - Adaptación de los
-Abdomen persistente) padres
-Peso, talla.
Cada consulta
Cada consulta -Lenguaje
1-4 AÑOS Cada consulta
(3 meses) - Área motórica
gruesa
Cada consulta Cada consulta
4-10 AÑOS Cada consulta
(anual) -Lenguaje
10 AÑOS- Cada consulta
ADOLESCENCI (anual) Cada consulta Cada consulta
A Escoliosis
Cada consulta
ADULTO Cada consulta
(anual)

31. BECKWITH-WIEDEMANN
ANALÍTICA
SANGRE Y ORINA RX TÓRAX INTERCONSUL
ECOGRAFÍA
EDAD ÓSEA TAS A
αFP, βHCG, ABDOMINAL (ECG) VALORAR
catecolaminas
Si
Neurología
PRIMER Trimestral miocardiopatía
Trimestral hipertrófica. Estimulación
AÑO
precoz
Semestral/Anual
Neurología
A valorar
Trimestral Valorar Estimulación
1-4 AÑOS Trimestral ¿Anual?
¿Anual? precoz
A valorar
4-10 AÑOS Semestral Semestral Valorar Odontología
¿Anual?
10 AÑOS- A valorar Valorar
ADOLESCE Anual Anual Traumatología
NCIA ¿Anual? ¿Anual?
ADULTO Anual Anual

32. BECKWITH-WIEDEMANN
INDIVIDUALIZADO
– Adaptado a situación familiar.
– Adaptado según riesgo tumoral dependiente
de la mutación.
– Adaptado a valores analíticos y de imagen
• ¿Médico gestor?¿Hospital?¿Centro de
salud?

34. CONCLUSIONES
• Sensibilización de pediatras de AP en
enfermedades poco frecuentes.
• Médico de AP: coordinación con atención
especializada.
• Médico de AP: papel importante en el
SEGUIMIENTO del paciente.
• ORIENTACIÓN Y APOYO en las
diferentes etapas de la vida.

35. GRACIAS POR SU ATENCIÓN