O documento discute epidemiologia e genética de cardiopatias congênitas. Aproximadamente 8-10 em cada 1000 nascidos vivos têm algum defeito cardíaco, com taxas 10 vezes maiores em abortos. A etiologia é 10% genética, 3% ambiental e 87% multifatorial. Vários síndromes estão associados a cardiopatias específicas. Fatores ambientais como rubéola, diabetes gestacional e uso de medicamentos também estão ligados ao desenvolvimento de cardiopatias.
2. Programa de Educação Continuada em Saúde
Noções de Cardiologia Pediátrica
para Não Especialistas
EPIDEMIOLOGIA E GENÉTICA
MÓDULO 1 – AULA 4
3. CONSIDERAÇÕES GERAIS
defeitos cardíacos são os mais freqüentes
de todas as malformações congênitas com
incidência estimada em 8 a 10 para 1000
nascidos vivos
sua incidência em abortos é estimada em
10 x mais
etiologia: - 10% genética
- 3% ambiental
- 87% multifatorial
4. Síndrome Pacientes com Defeito cardíaco
CC % Predominante
Down 50 DSAV, CIV, T4F
Turner 20 CoAo
Noonan 65 EP, CIA, hipertrofia
septal
Marfan 60 PVM, Aneu Ao, IAo
Trissomia 18 90 CIV e PCA
Trissomia 13 80 CIV e PCA
DiGeorge 80 IAo e Truncus
Williams 75 EsubAo e EP
periférica
Síndromes que cursam com
cardiopatias congênitas
5. Fatores ambientais associados
a cardiopatias congênitas
Desordem Pacientes com Defeito cardíaco
CC % Predominante
Rubéola Congênita 50 PCA e EP
periférica
Embriopatia diabética 3-5 TGA, CIV e CoAo,
CHip.
Fenilcetonúria materna 30 T4F, CIV e CIA
Embriopatia - talidomida 15 T4F, TGA e
DVSVD
S.de álcool fetal 35 CIV, CIA e T4F
S.da hidantoina fetal 10 EP, EAo e PCA
S. da trimetadiona fetal 50 CIV e T4F
6. sem cardiopatia na família 1%
quando um irmão é afetado 1-3%
quando 2 irmãos são afetados 2-10%
quando a mãe tem cardiopatia congênita 13%
quando o pai tem cardiopatia congênita 7%
Risco aproximado de recurrência
das cardiopatias congênitas
7. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
8-10 crianças em cada 1000 nascidas
vivas = CC
incidência 10 x maior em abortos
PE = 8.000.000 habitantes
Taxa de Natalidade = 38 por 1.000
Nascimentos/ano = 304.000
Novos cardiopatas/ano = 3.000
