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  • 2.
  • 3.
  • 4. Enfermedad de Gaucher Cáncer familiar del colon Retinitis pigmentosa Enfermedad de Huntingtonr Poliposis familiar del colon Hemocromatosis Ataxia espinocerebral Fibrosis cística Exostosis múltiple Melanoma maligno Neoplasia endocrina múltiple Anemia falciforme PKU Retinoblastoma Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad Policística de hígado Cáncer de mama Amiloidosis Hipercolesterolemia Distrofia miotónica Inmunodeficiencia ADA Escleoris lateral amiotrófica Síndrome de Down Neurofibromatosis tipo 2 Hemofilia Distrofia muscular: DMD, DMB Posición de genes y su relación con enfermedades hereditarias
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11. INTRODUCCIÓN Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I Fenotipo 2 Fenotipo 3 Genotipo 2 Normas de reacción sencillas: Diferentes genotipos dan lugar a fenotipos alternativos distintos Genotipo 1 Norma de reacción Norma de reacción
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16. Cronología de la Genética y la Biología Molecular 1943 : el ADN es identificado como la molécula genética. 1940-50 : se descubre que cada gen codifica una única proteína. 1953 : se propone la estructura en doble hélice del ADN. 1956 : son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano. 1966 : se descifra el código genético completo del ADN. 1972 : se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio. 1973 : tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente. 1975 : la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías. 1975 : se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales. 1976 : se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética. 1977 : mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona humana en una bacteria. Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  • 17.
  • 18.
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  • 20.