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Mikron ordnet voraussagen behandlung reaktion im zns erkrankungen

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Das übliche Epilepsie Medikament, Valproinsäure (VPA), kann eine sehr positive Wirkung auf einige Babys geboren mit spinalen Muskelatrophie (SMA), der Nummer eins genetische Killer in der frühen Kindheit haben.

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Mikron ordnet voraussagen behandlung reaktion im zns erkrankungen

  1. 1. Mikron ordnet Free Powerpoint TemplatesVoraussagen Behandlung ReaktionimZNS Erkrankungen Free Powerpoint Templates Page 1
  2. 2. Free Powerpoint TemplatesDas übliche Epilepsie Medikament, Valproinsäure (VPA),kann eine sehr positive Wirkung auf einige Babys geborenmit spinalen Muskelatrophie (SMA), der Nummer einsgenetische Killer in der frühen Kindheit haben. Aber in etwazwei Drittel eines solchen Fällen es ist entweder beschädigtoder hat einfach keine Wirkung. Nun, zum ersten MalForscher einen Weg gefunden zu identifizieren, welchePatienten gut auf VPA vor Beginn der Behandlung reagierendürften. Ihre Ergebnisse haben große Auswirkungen, nichtnur für SMA-Patienten, sondern für andere Bedingungen mitder Droge wie Migräne und Epilepsie, behandelt und könnensogar die Bedingungen für das Drehen von VPA nicht-Responder in Responder vorsehen, sagen die Forscher. Page 2
  3. 3. Free Powerpoint TemplatesDr. Lutz Garbes, aus dem Institut für Humangenetik, UniversitätKöln, Deutschland, wird der Jahrestagung der European Society ofHuman Genetics am 24. Juni sagen, dass er und seine KollegenBlutproben RNA aus einer kleinen Gruppe von SMA-Patientenanalysiert hatte, die mit VPS behandelt worden war. Sie fanden, wieerwartet, dass nur etwa ein Drittel der Patienten reagiert gut. Ineinem Versuch zu erfahren, ob Blutprobenentnahme diegeeignetsten Testmethode verwendet wurde sah sie auch VPAAntwort in einem anderen Gewebe–Fibroblasten (eine Art vonHautzelle). Sie fand, dass die Reaktion im Blut und in der Haut in 60% der Fälle identisch. Page 3
  4. 4. Free Powerpoint TemplatesDie Forscher dann pluripotenten Stammzellen aus Fibroblasten einVPA-Responder und ein nicht-Responder generiert und differenziertsie in GABAergic Nervenzellen (Neuronen, die die AminosäureGABA, der Chef Neurotransmitter im Säugetier-Nervensystem zuproduzieren). Diese Neuronen, nach Behandlung mit VPA, zeigteeine ähnliche Reaktion auf, die zuvor im Blut und Fibroblastengefunden.“Dies zeigt zum ersten Mal, dass als Reaktion auf VPA dasselbeunter Blut und Haut und schlägt vor, dass Überwachung Blut für dieVPA-Therapie bei ZNS-Erkrankungen, in der Tat möglich ist”, sagtDr. Garbes. “Aber, noch wichtiger ist, mithilfe der SMA-PatientenFibroblasten konnten wir einen entscheidenden Faktor in derUnterdrückung der positiven Resonanz auf VPA Behandlung zuidentifizieren. Nutzung Transkriptom-weite MicroarrayProfilerstellung *, wir fanden, dass hohe Konzentrationen von derFettsäure-Transporter-Protein CD36 die mangelnde positiveReaktion auf die Behandlung zugeordnet sind. Page 4
  5. 5. Free Powerpoint Templates“Die Auswirkungen dieser Entdeckung sind weitreichend. Zunächstkonnten wir beweisen, dass Blut die Überwachung einzuverlässiges Verfahren für Ärzte auf die VPA-Therapie bei vielenzentralen Nervensystems Erkrankungen, zu bestimmen ist, daunsere Befunde nicht spezifisch für SMA sind. Zweitens bietet dieIdentifizierung der CD36 als der entscheidende Faktor bei derUnterdrückung der Reaktion auf die Behandlung eine einfacheMöglichkeit zu prüfen, ob ein Patient auf die Therapie reagiert,bevor die Behandlung beginnt. Und drittens auf lange Sichtmöglicherweise finden wir einen Weg zum Ziel CD36 um einennicht-VPA-Responder in einem Responder ändern können. “ Page 5
  6. 6. Free Powerpoint TemplatesZu wissen, dass CD36 ein entscheidender Faktor hier ist bedeutet,dass der aktuellen, potentiell gefährlich, ‘Trial And Error’-Ansatz zurBehandlung der VPA jetzt veraltet ist, sagen die Forscher.Screening von Patienten für CD36 vor der Behandlung würdebedeuten, dass nur diejenigen, die auf VPA positiv reagieren würdees gegeben werden würde. Dies ist wichtig, denn in einigen FällenVPA lebensbedrohlichen Nebenwirkungen wie Beeinträchtigung derLeber, Blutkörperchen und Pankreas-Funktion, vor allem in diegerade beginnen die Behandlung führen kann. “Aber wir noch nichtverstehen wie CD36 Reaktion auf VPA, unterdrückt nur, daß es dastut,” sagt Dr. Garbes. “Ein besseres Verständnis der Auswirkungenkönnten auch für die Detektion von noch besser Zielen führen, dasProblem zu überwinden.” Page 6
  7. 7. Free Powerpoint TemplatesBei SMA funktioniert VPS durch die Hemmung der Enzyme namensHiston-Deacetylase (HDACs), die bei der Regulierung derVerpackung der DNA beteiligt sind. HDACs führen zu eine dichtereDNA-Verpackung, wodurch Protein-Produktion von Gene reduziertist. Andere Enzyme namens Histon-Acetyltransferases (Hüte) dazuführen, dass ein entspannter DNA-Struktur, mehr Protein zuproduzieren. Durch die Hemmung der HDACs mit VPS, das DNA-Verpackung-Gleichgewicht verschiebt sich in Richtung derentspannteren Struktur Gene aktiviert und damit Proteineproduziert. Bei SMA ist das entscheidende gen SMN2, ein Kopie-gen im Krankheit-Bestimmung-Gen SMN1. Bei gesunden PersonenSMN1 ist die Hauptquelle der SMN-Protein, aber SMN2 kann nichtfür den Verlust von SMN1 bei SMA-Patienten vollständigentschädigt. SMN2-Aktivität erhöht, wird mehr SMN-Protein zuproduzieren und den Zustand zu verbessern. Page 7
  8. 8. Free Powerpoint Templates“Vermeidung unnötiger VPA-Behandlung von nicht-Responderwürde haben erhebliche Auswirkungen auf die Kosten für dasGesundheitswesen und zur Verbesserung der Lebensqualität fürPatienten” wird Dr. Garbes sagen. “Die Hälfte der Babys geborenmit SMA wird sterben innerhalb von zwei Jahren, aber die andereHälfte zu zwanzig Leben kann oder sogar länger, so ist dies einwichtiges Ergebnis für sie. Unsere Erkenntnisse können auchhelfen, Patienten zu identifizieren, die Kandidaten für die VPABehandlung bei vielen anderen Erkrankungen des zentralenNervensystems, einige von ihnen sehr häufig sind.“In der EU, etwa 550 SMA Babys geboren sind jedes Jahr, und esgibt ca. 311.000 neue Fälle von epi. Page 8

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