1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
PROFESORA: LILIAN GAONA OSORIO
NOMBRE: ADRIANA CÁZARES MONTIEL
MATERIA: DHTIC
TRABAJO:
TAREA: BORRADOR DE TRABAJO FINAL
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
FISIOTERAPIA
2. INDICE
1 INTRODUCCIÓN
2 DESARROLLO
2.1 Objetivos
2.2CONTENIDO
2.2.1 En que consiste la distrofia muscular
2.3 CLASIFICACION………………………………………………. 1
2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE……………….2
2.4 CAUSAS…………………………………………………………3
2.5 SINTOMAS………………………………………………………4
2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES……………………………………4
2.7 TRATAMIENTO…………………………………………………5
2.8 EXPECTATIVAS………………………………………………...7
2.9 PREVENCIÓN………………………………………………….8
2.10 IMÁGENES…………………………………………………….8
2.11 BIBLIOGRAFIA…………………………………………………9
3. TITULO: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1. INTRODUCCIÓN.
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas
que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos
usados durante el movimiento voluntario. Se caracterizan por debilidad muscular y
alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células
que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo
posee unas características específicas.Puede afectarse también el músculo
cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la
infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a
varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500
nacimientos de sexo masculino.
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos
Buscamos conocer que es la distrofia muscular, principalmente la distrofia
muscular de Duchenne además de conocer las causas, el tratamiento tanto
fisioterapéutico como médico y mencionar algunas de las últimas investigaciones
de esta enfermedad.
2.2 CONTENIDO
2.2.1 En que consiste la distrofia muscular
Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y
degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. La palabra distrofia
proviene del Griego DIS que significa difícil o defectuoso. Estos trastornos varían
de la edad de inicio y la gravedad y patrón de músculos afectados, todas las
distrofias musculares empeoran a medida que los músculos se deterioran.
Algunas distrofias afectan el corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas
endocrinas, la columna, los ojos y el cerebro.
2.2.2 CLASIFICACION
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. 1
Distrofia muscular de Becker
4. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosómicas recesivas. Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías
encefálicas y oculares.
De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a
la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos
perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del
músculo cardiaco.
Autosómicas dominantes. Facioscapulohumeral: También llamada distrofia
muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o
juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más
adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo
cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves
que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que
suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades
mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.
Distal
Ocular
Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto.
Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y
para hablar (disartria).
Distrofia miotónica de Steinert.
2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meyron en 1852 y
posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias pero la
más común en la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la
cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego
afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
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5. 2.4CAUSAS
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de
los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad
muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una
proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por
completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones
espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este
defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen
normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
La herencia recesiva autosómica: Es cuando ambos padres deben transportar y
trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero
no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una
probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una
probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador,
capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo
pueden estar afectados por este patrón hereditario.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre
es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su
hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma
Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de
sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya
que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el
defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un
trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno.
Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia
muscular. 3
6. 2.5 SINTOMAS
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de
músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La
distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a
ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:
•Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
•Debilidad muscular que empeora lentamente
◦retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
◦dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
◦babeo
◦párpado caído (ptosis)
◦caídas frecuentes
◦pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
◦pérdida en el tamaño de los músculos
◦problemas para caminar (demora para caminar)
2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES
Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de
distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por
diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del médico puede mostrar:
•Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
•Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
•Tono muscular bajo (hipotonía) 4
7. Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando
miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil
de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una
acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más
grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos
casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se
necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:
•Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
•Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG)
•Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa
•Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes
exámenes:
•Aldolasa
•AST
•Creatinina
•LDH
•Mioglobina en orina y suero
2.7TRATAMIENTO
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento
tiene como finalidad controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y
mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones
incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla
un programa para cubrir las necesidades del paciente.
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8. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las
contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a
mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia
muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma
debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están
diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las
contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con
distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben
sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las
almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona
derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen.
Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar
inclinarse.
Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros
dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a
mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y
brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes
vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando
se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los
dispositivos ortopédicos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan
a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o
promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.
Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación con electroterapia en los
músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños
con distrofia de Duchenne.
Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los
pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes
pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo
que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones. La
terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad
progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten
aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras
que otras necesitarán cambiar de trabajo. 6
9. La tecnología de asistencia puede incluirmodificaciones en el ambiente doméstico
y laboral, así como el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla
de ruedas, y utensilios adaptativos.
A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la
distrofia muscular.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de
mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el
reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
2.8 EXPECTATIVAS
La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los
tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo
que varía ampliamente.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros
causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de
vida normal
Posibles complicaciones
•Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca
•Cataratas
•Disminución de la capacidad para cuidarse
•Disminución de la movilidad
•Depresión
•Insuficiencia pulmonar
•Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)
•Deterioro mental (varía)
•Escoliosi
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10. 2.9 PREVENCIÓN
Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia
muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen
que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar
con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos
realizados durante el embarazo.
2.10 IMÁGENES
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