SlideShare ist ein Scribd-Unternehmen logo
1 von 54
Niet mendeliaans ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object]
Onstabiele repeat sequenties  Dynamische mutaties
35: = scharnier (CAG)n Chromosoom 4p16.3 6-26:  stabiel 27-35: at risk niet ziek Ziekte van Huntington   ,[object Object],[object Object]
5 – 35: stabiel 35 – 49: premutatie at risk > 50: mutatie: mild, klassiek, congenitaal
5 - 50 50 - 200 > 200
 
Mitochondriale overerving ,[object Object]
 
 
Mitochondriale overerving ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Rassen ?
 
LEBERs Opticusatrofie
 
Een voorbeeld van een mitochondriale aandoening ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
Genomische Imprinting  ,[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
 
 
(innesteling)
 
 
 
PRADER-WILLI  syndroom Incidentie: 1 op 12000
 
ETIOLOGIE ,[object Object],[object Object],[object Object]
KLINISCHE KENMERKEN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
KLINISCHE KENMERKEN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Gedrag ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
 
Figure 1    Typical phenotypes of Angelman (left) and Prader-Willi (right) syndrome patients.  The difference between them belies the fact they they are caused by the same chromosomal deletion.  (From Nicholls, 1994; Photographs courtesy of R. D. Nicholls).
Angelman syndroom (AS)
Angelman syndroom (AS) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
oorstreepjes
[object Object],[object Object],[object Object]
Epigenetica
2. Darwin: DNA via eiwitten naar kenmerken: éénrichting!
 
 
Cardio en diabetes: Multifactoriele aandoeningen
 

Weitere ähnliche Inhalte

Ähnlich wie Onstabiele Mitochon Imprintingtoledoversie

Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1NadSamm
 
Vgt hh voorjaar 2009
Vgt hh voorjaar 2009Vgt hh voorjaar 2009
Vgt hh voorjaar 2009vgtrad
 
Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014sandragalland
 
Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014sandragalland
 
Vgt neuro 2008
Vgt neuro 2008Vgt neuro 2008
Vgt neuro 2008vgtrad
 
Kno voorjaar 2011
Kno voorjaar 2011Kno voorjaar 2011
Kno voorjaar 2011vgtrad
 
Neurologie Presentatie
Neurologie PresentatieNeurologie Presentatie
Neurologie Presentatiesrgirard
 

Ähnlich wie Onstabiele Mitochon Imprintingtoledoversie (9)

X Gebondentoledoversie
X GebondentoledoversieX Gebondentoledoversie
X Gebondentoledoversie
 
Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1
 
Syndroom Van Down
Syndroom Van DownSyndroom Van Down
Syndroom Van Down
 
Vgt hh voorjaar 2009
Vgt hh voorjaar 2009Vgt hh voorjaar 2009
Vgt hh voorjaar 2009
 
Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014
 
Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014Lupus educatiedag mei 2014
Lupus educatiedag mei 2014
 
Vgt neuro 2008
Vgt neuro 2008Vgt neuro 2008
Vgt neuro 2008
 
Kno voorjaar 2011
Kno voorjaar 2011Kno voorjaar 2011
Kno voorjaar 2011
 
Neurologie Presentatie
Neurologie PresentatieNeurologie Presentatie
Neurologie Presentatie
 

Mehr von Adeline Bataillie

Mehr von Adeline Bataillie (8)

Les3en4toledoversie
Les3en4toledoversieLes3en4toledoversie
Les3en4toledoversie
 
Microdeletie Puntmutatietoledoversie
Microdeletie PuntmutatietoledoversieMicrodeletie Puntmutatietoledoversie
Microdeletie Puntmutatietoledoversie
 
Gedragtoledoversie
GedragtoledoversieGedragtoledoversie
Gedragtoledoversie
 
Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
Chromosomale StructureleafwijkingentoledoversieChromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
 
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
 
Kansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En OnderwijsKansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En Onderwijs
 
Kansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En OnderwijsKansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En Onderwijs
 
Thesis Partnergeweld
Thesis PartnergeweldThesis Partnergeweld
Thesis Partnergeweld
 

Onstabiele Mitochon Imprintingtoledoversie