1. PROF. ARTURO BLANCO MEZA

6. MUTACIÓN
 Cambios en la secuencia
de nucleótidos,
afectando la transmisión
de la información
genética.

7. HISTORIA
 El primero en utilizar el término mutación fue
Hugo de Vries en 1901.
 Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan
en la mosca Drosophila mostraron que
existen numerosas mutaciones que pueden
provocar cambios tan pequeños que son
difícilmente apreciables.

8. CAUSAS DE MUTACIONES
 ESPONTÁNEAS: surgen
al azar.

9. CAUSAS DE MUTACIONES
 AGENTES MUTÁGENOS: por sustancias
químicas , factores físicos y agentes
biológicos.

10. AGENTES MUTÁGENOS FÍSICOS
 Radiaciones ionizantes: Como los rayos
ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y
gamma de fuentes radiactivas como el radio,
uranio, cobalto, rayos cósmicos que
aumentan con la disminución de la capa de
ozono.
 Ultrasonidos de altísima energía.

12. AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS
 5-bromouracilo.
 Cafeína.
 Formalina.
 Ácido nitroso.
 Gas mostaza.
 Colorantes de acridina (proflavina, acridina).
 Carcinógenos (benzopireno).
 Sulfato de cobre.
 Ácido bórico.
 Ácido fórmico.
 Colchicina.
 Uretano.
 Drogas como el LSD, nicotina.
 Endulcorantes como el ciclamato.
 Peróxidos como el agua oxigenada.

14. AGENTES MUTÁGENOS
BIOLÓGICOS
 Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax,
entre otros.

15. TIPOS DE MUTACIONES
 GÉNICAS O PUNTUAL:
producidas al alterarse
un solo gen dentro del
cromosoma.

28. TIPOS DE MUTACIONES
CROMOSÓMICAS:
se altera una sección
completa en un
cromosoma.

30. TIPOS DE CROMOSÓMICAS
 Inversiones: Un segmento cromosómico de
un cromosoma se encuentra situado en
posición invertida.

32. TIPOS DE CROMOSÓMICAS
 Translocaciones:
Un segmento
cromosómico de un
cromosoma se encuentra
situado en otro
cromosoma homólogo o
no.

34. TIPOS DE CROMOSÓMICAS
 Mutación por delección o
pérdida de un fragmento
cromosómico.

36. TIPOS DE CROMOSÓMICAS
 Mutación por duplicación
de un fragmento
cromosómico.

38. MUTACIONES GENÓMICAS
 Se produce una alteración en el
número de cromosomas.
 Existen las poliploidías (duplicación o
triplicación del juego completo de
cromosomas) y aneuplodías
(duplicación de uno o dos
cromosomas alterando el número
total).

41. Trisomía 21

42. Síndrome
de Patau

43. Trisomía 13

44. Síndrome de Edwards

45. Trisomía 18

46. Síndrome de Ehler Danlos

47. Síndrome Hutchinson Gilford

48. Síndrome de Klinefelter

50. Síndrome de Turner

51. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
 Transformaciones
estructurales o funcionales
presentes desde el momento
del nacimiento o del desarrollo
embrionario.