2. Par :
Aroun
Abderrhmen
Chakal Yahia
Djidji Mohame
Hammacha Han
Sabrina

4. •1cas/30,000, H=F
•le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs après le déficit
isolé en IgA
•Anomalie génétique identifiée chez peu de malades mais familiales 25%
•Révélation souvent après l’adolescence
•IgG<5g/l;
IgA < 0,7 g/L ;
IgM < 0,4 g/L
•Nombre de lymphocytes B normal mais défaut B mémoires
4
•Défaut fonctionnel T rare

5. •
Syndrome lymphoprolifératif (40%) et auto-immunité (cytopénies)
(20%)
•
syndrome probablement hétérogène caractérisé par une
hypogamma-globulinémie malgré un nombre normal (ou presque)
de lymphocytes B
•
Mode de révélation le plus fréquent : infections aiguës et/ou
chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures
et/ou du tube digestif.
Infection ORL et pulmonaires, digestives (Giardia, Salmonella,
Campylobacter)
•
•
hypogammaglobulinémie variable selon les individus et les
antigènes considérés (vs Bruton).
•
Fréquemment associé à l’haplotype A1B8DR3

7. Atteintes du DICV
Atteinte bronchique et pulmonaire
Atteinte ORL
Atteinte gastro-intestinale
Splénomégalie et adénopathies
Maladie granulomateuse
Auto-immunité
Néoplasie
D’après Mayo Foundation for Medical Education and Research.

8. •Les patients atteints de DICV sont très sensibles aux infections
puisqu’ils manquent d’anticorps
•Les infections pouvant atteindre les sinus (sinusite aiguë ou
chronique), les yeux (conjonctivite aiguë), les oreilles (otite), le nez
(rhinite purulente), les voies respiratoires (bronchite) ou le poumon
lui-même (pneumonie) ,infections récurrentes du tractus gastrointestinal, entraînant de la diarrhée (gastro-entérite) et parfois une
colite inflammatoire (proche de la maladie de Crohn).
•patients ayant une baisse très importante du taux d’anticorps
(agammaglobulinémie), les infections peuvent atteindre des organes
profonds comme les os, les articulations ou le cerveau.
•microbes ( bactéries +++ pneumocoque, le streptocoque, le
staphylocoque et Haemophilus influenzae)

9. •
La sévérité des infections dépend essentiellement de la profondeur
de la baisse des IgG
•
des complications autoimmunes (baisse des plaquettes et/ou des
globules rouges et/ou des globules blancs, maladies autoimmunes
des glandes endocrines telles que la thyroïde, le pancréas
(diabète), les surrénales,…maladies des articulations
(polyarthrite,…), lupus, hépatite,… ou et/ou inflammatoires
(inflammation du colon, eczéma, …).
•
fréquemment une augmentation de volume du foie et/ou de la rate
et/ou des ganglions, qui est la plupart du temps bénigne.
•
le DICV s’accompagne d’un déficit immunitaire plus complexe (avec
atteinte des lymphocytes T) qui se traduit généralement par des
infections dites « opportunistes » telles que pneumocystose,
toxoplasmose, infection à cytomégalovirus, varicelle-zona.

10. •
Diagnostic basé sur de dosage sanguin des immunoglobulines et
un bilan immunitaire exhaustif afin d’éliminer un autre DIP ou un DI
secondaire (atteinte rénale, digestive ou une maladie sanguine
maligne notamment).
•
Il est nécessaire de faire un bilan sanguin poussé, mais également
de passer des examens d’urine, des radios ou scanners (thorax,
sinus,…), parfois de la moelle osseuse.

11. •
développement de lésions broncho-pulmonaires chroniques sur
fond d’infections aigües répétées (sinusites chroniques, dilatation
des bronches).
•
complications lymphoprolifératives bénignes (augmentation de
volume du foie et/ou de la rate et/ou des ganglions), des atteintes
hépatiques (hyperplasie nodulaire régénérative avec lésions visibles
aux examens d’imagerie tels que l’échographie hépatique), mais
aussi une incidence augmentée de cancer des ganglions
(lymphomes).

12. •
En l’absence d’un défi cit lymphocytaire T important et/ou de
séquelles sur un organe, l’immunoglobulinothérapie aboutit presque
toujours à une amélioration de l’état de santé du patient.
•
traitement à long terme par antibiotiques à large spectre (sinusite
ou de maladie pulmonaire chroniques )
•
des antibiotiques spécifiques (mycosplasmiques ou chlamydiennes ).
•
une thérapie physique (kinésithérapie) et un drainage postural
quotidien sont nécessaires pour éliminer les sécrétions des
poumons et des bronches. (cas de bronchiectasie)

13. •
dépend de la profondeur du DIP.
•
Selon les antécédents et l’état clinique, et selon le taux sanguin
d’IgG également, il peut être proposé une surveillance simple, un
traitement préventif des surinfections par un antibiotique quotidien à
faible dose et/ou une substitution par immunoglobulines (en
intraveineux ou en sous-cutané).
•
Le taux résiduel idéal pour éviter les surinfections est en général >
6-8 g/L, mais celui-ci peut-être plus élevé.
•
éviction du tabac et consommation modérée d’alcool et pratique
d’une activité physique régulière

15. •
↘ profonde du taux d’IgA sans altération des IgG, des IgM, des IgE
ou sous-classes d’IgG.
•
le plus fréquent des DIP puisqu’il est retrouvé :1/600 personnes
d’origine caucasienne.
•
+++ il s’agit de personnes sans aucun symptôme particulier.
•
L’origine reste totalement mystérieuse encore à l’heure actuelle

16. •
les IgA jouent un rôle majeur dans la protection des muqueuses
contre les
•
fréquemment associé à une augmentation de la susceptibilité aux
infections., les patients peuvent manifester des infections
récidivantes des oreilles (otite), des sinus (sinusite), des bronches
(bronchite) et des poumons (pneumonie). Ces infections peuvent
parfois devenir chroniques.
•
Des complications auto-immunes peuvent survenir tout au long de
la vie des patients (polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux
systémique, purpura thrombopénique auto-immun,…).

17. •
Les allergies peuvent également être plus fréquentes chez les
personnes présentant un déficit sélectif en IgA que dans la
population générale.. L’asthme ,l’allergie alimentaire, probablement
une rhinite allergique (rhume des foins) ou eczéma .
•
Une autre forme inhabituelle mais sérieuse d’allergie peut
également survenir dans le déficit en IgA. Chez les personnes dont
le sang ne contient pas d’IgA, le système immunitaire peut
reconnaître les IgA provenant d’autres personnes comme des
protéines étrangères. Les anticorps étant normalement produits
contre des protéines étrangères, certaines personnes avec déficit
sélectif en IgA produisent des anticorps IgG ou IgE dirigés contre
les IgA. Dans ce cas, l’administration de produits sanguins
contenant des IgA à une personne déficiente en IgA mais ayant des
anticorps contre les IgA peut déclencher une réaction allergique

18. •
On suspecte généralement un déficit sélectif en IgA lors d’infections
chroniques ou récurrentes, d’allergies, de maladies auto-immunes
ou de diarrhée chronique. Le diagnostic est établi quand les
analyses du sérum sanguin du patient montrent une nette
diminution ou une quasi-absence d’IgA avec des taux normaux des
autres classes majeures d’immunoglobulines (IgG et IgM).
•
On rencontre occasionnellement des patients qui présentent
simultanément un déficit en anticorps IgG2.
•
Les performances et les taux des lymphocytes T sont normaux.
•
Plusieurs autres examen : hémogramme complet, des mesures de
la fonction pulmonaire et une analyse d’urine,une évaluation de la
fonction thyroïdienne, de la fonction rénale, ou des tests
d’absorption digestive, et des recherches d’auto-anticorps
(anticorps dirigé contre les propres tissus de l’organisme).

19. •
En cas d’infections non sévères et peu fréquentes, pas de
traitement prophylactique systématique. Si infections répétées ou si
sinusite ou bronchite chronique, proposer une antibioprophylaxie
saisonnière ou au long cours par Bactrim par ex.
•
Les préparations d’immunoglobulines actuellement disponibles ne
contiennent que de faibles quantités d’IgA pour des questions de
meilleure tolérance des produites par les patients. Même s’il était
possible de préparer de tels produits, les IgA administrées par
injection ne passeraient pas dans les muqueuses dépourvues de
cette classe d’immunoglobuline. Un traitement de substitution n’est
donc actuellement pas possible pour les patients déficients en IgA.
Néanmoins, si la situation le nécessite, une substitution par Ig peut
être proposée.
•
Il peut également être souhaitable de rechercher les anticorps antiIgA dans le sang des patients présentant un déficit sélectif en IgA à
titre de précaution en cas de transfusion sanguine.

20. •
IL peut provoquer des complications sévères chez certains patients.
Il est donc difficile de prédire l’évolution à long terme d’un patient
particulier atteint de déficit sélectif en IgA.
•
dépend du pronostic des maladies associées.
•
Rarement, un déficit en IgA peut évoluer, par exemple, en déficit
immunitaire commun variable avec déficit en IgG et en IgM.
•
La clé d’un bon pronostic est une communication adéquate avec le
médecin et la mise au point de stratégies thérapeutiques efficaces
dès l’apparition d’une maladie associée.

22. •
La classe des immunoglobulines IgG est elle-même composée de
quatre différentes catégories d’IgG appelées sous-classes d’IgG.
•
On parle de déficit sélectif en sous-classe d’IgG chez des patients
qui présentent des taux bas pour une ou plusieurs sous-classes
d’IgG
•
taux normaux pour les immunoglobulines A, M, D et E et un taux
normal (ou juste en dessous de la norme) pour les IgG.
•
Les taux de sous-classes varient physiologiquement avec l’âge.

23. •
fréquemment des infections récurrentes des oreilles (otite), des
sinus (sinusite), des bronches (bronchite) et des poumons
(pneumonie).
•
Rarement : épisodes récurrents de méningite ou de septicémie
(infection du sang circulant).
•
Les filles comme les garçons sont atteints également.
•
Il n’est pas noté de risque accru de développer des complications
auto-immunes ou lymphoprolifératives/néoplasiques.

24. •
Le diagnostic nécessite des dosages des diverses sous-classes
d’IgG en plus de la détermination des taux sériques des IgG, IgA et
IgM.
•
Certains patients présentent simultanément un déficit en sousclasse d’IgG et un déficit en IgA. On observe fréquemment des
déficits combinés en IgA, en IgG2 et en IgG4. Un déficit en IgG2 et
en IgG4 ou un déficit en IgA et en IgE peut également être associé
à une ataxie-télangiectasie.
•
De nombreux patients avec déficit sélectif en IgG2 ou déficit en IgA
et IgG2 sont incapables de produire des taux d’anticorps après une
vaccination avec des vaccins contenant un polysaccharide non
conjugué contre le pneumocoque ou Haemophilus influenzae.

25. • Les patients avec déficit en sous-classe d’IgG
produisent généralement :
*des taux d’anticorps normaux après vaccination
par des vaccins contre la diphtérie et le tétanos ;
* des numérations normales pour les lymphocytes B
* Leur fonction lymphocytaire T est normale ou les
tests in vitro de stimulation des lymphocytes.
• Compte-tenu des différentes situations et conditions, le
diagnostic doit être validé par un médecin

26. •
Malgré toutes les recherches actuelles, il n’a pas observé de mode
de transmission héréditaire clair pour les déficits en sous-classe
d’IgG. Occasionnellement, on peut rencontrer deux personnes avec
un déficit en sous-classe d’IgG dans une même famille.
•
Dans certaines familles, on a constaté des déficits en sous-classe
d’IgG chez certains membres et un déficit en IgA ou un déficit
immunitaire commun variable chez d’autres membres de la famille

27. •
En pratique, selon l’état clinique avant tout, on peut proposer :
* Une surveillance simple;
* Une antiobio-prophylaxie saisonnière (automnohivernale) ou régulière au long de l’année, en général
avec une monothérapie par du Bactrim;
* Et/ou substitution par Ig, seulement si les étapes cidessus n’ont pas été accompagnées d’amélioration
significative de l’état du patient.

28. •
L’évolution des patients est généralement favorable. La plupart des
enfants surmontent leur déficit avec l’âge.
•
Pour les patients chez qui le déficit persiste, l’utilisation
d’antibiotiques et, dans certaines circonstances, de
gammaglobulines de substitution, permettent de prévenir les
infections graves et le développement de séquelles pulmonaires ou
auditives, ainsi que des lésions d’autres organes.

29. Référence: