El documento resume varios síndromes neurocutáneos, incluyendo la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa, y el síndrome de Sturge-Weber. La neurofibromatosis se divide en dos tipos, el tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y el tipo 2, cada uno con sus propias características clínicas y manifestaciones. La esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de tumores benignos en el cerebro, ojos, piel y riñones. El síndrome de Sturge-Weber implica angi
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Trastornos de la histogénesis
1. Instituto Mexicano del Seguro
Social
Hospital General Regional No. 1
Tijuana, Baja California
TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS:
Síndromes Neurocutáneos
Dra. Lara Márquez Yadira R1RX
9 de julio de 2012
2. Síndromes Neurocutáneos
Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del
neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones
cutáneas.
Son trastornos de la histogénesis.
Conocidos como “FACOMATOSIS” (del
Griego: phakos = Lenteja, mancha,
peca)
3. Síndromes Neurocutáneos
Neurofibromatosis
• Neurofibromatosis tipo 1
(enfermedad de von
Recklinghausen)
• Neurofibromatosis tipo 2
8. Neurofibromatosis
• Grupo de enfermedades heterogéneas.
National Institute of Health (NIH)
Consensus Development Conference
• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von
Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)
• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del
acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Descartar periférica y central
10. Incidencia y Herencia
• Facomatosis > común
90 %
• 1/2,000-3,000 RN vivos
• Autosómica dominante
• Cromosoma 17
• Alta penetrancia, expresividad variable
11. Criterios Diagnósticos
2 ó > de los siguientes signos:
• 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.
• Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de
cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y
elementos vasculares) en piel y nervios.
12. Criterios Diagnósticos
• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de
Lisch).
• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
13. Patologías asociadas
• Glioma del nervio óptico.
• Astrocitomas pilocítico
• 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1
• Frecuente en la infancia.
• Involucra el nervio, respetando el quiasma, si
lo afecta, el pronóstico empeora.
14. Glioma del Nervio Óptico
Hallazgos por Imagen
TC
Engrosamiento y realce anormal del nervio óptico
RM
T1 hipo o isointenso
T2 Hiperintenso
Realce variable (ausente o mínimo)
15. Gliomas ópticos
RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
16. Patologías asociadas
Lesiones del SNC 15-20%
Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos
• Glioma del nervio óptico
• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo
grado)
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
neoplásicas
17. Astrocitomas de Bajo Grado
Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que
rodean al acueducto de Silvio
Astrocitomas anaplásicos: raros
Ependimoma: raros
RM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilocitico
hipotalamico quiasmatico
18. Lesiones Hamartomatosas No
Neoplásicas
80%
Lesiones múltiples en ganglios basales,
radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y
pedúnculos cerebrales
T1 son hiperintensas
90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado
no muestran efecto de volumen ni realce tras la
administración de contraste
19. Patologías asociadas
Médula espinal/raíces/nervios
periféricos
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
neoplásicas de la médula espinal
• Astrocitoma medular
• Neurofibromas de los nervios
espinales/periféricos
20. Patologías asociadas
Lesiones óseas de la
duramadre
• Ala mayor del esfenoides
hipoplásica
• Defectos de las suturas TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del
esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)
• Cifoscoliosis
• Ectasia dural
• Meningoceles
22. Patologías asociadas
Lesiones vasculares
• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales
• Aneurismas
• Ectasias vasculares
• Fístulas y malformaciones arteriovenosas
23. Patologías asociadas
Lesiones fuera del SNC
• Tumores viscerales, endócrinos
• Lesiones musculoesqueléticas
<<costillas acintadas>>
• Arqueamiento tibial
• Seudoartrosis
• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un
miembro
29. Criterios diagnósticos: modificados
1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)
2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un
meningioma, glioma o schwannoma, opacidades
lenticulares subcapsulares posteriores en niños
3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas
múltiples +1 schwannoma vestibular
4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier
ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares
en niños
30. Sumados a dos de las siguientes lesiones:
1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u
opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en
niños
31. Neoplasias
Tumores de las células de Schwann y las meninges
Schwannomas bilaterales del acústico (característicos)
Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio
vestibular y desplazan los nervios facial y coclear
Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
32. Schwannomas vestibulares
Hallazgos por imagen:
Redondos y focales
TC: Heterogéneos
T1: Iso o hipointensos al parénquima
T2: Iso e hiperintenso
Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de
necrosis
33. RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
34. RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasiona
engrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión o
compresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
35. Meningiomas intracraneales
Múltiples
Hallazgos por imagen:
Lesiones extra- axiales.
Presentan una cola dural
TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento
importante con el medio de contraste
T1: Iso o hipointensos al parénquima
T2: variables
Reforzamiento importante
36. RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
37. Patologías Asociadas
Lesiones vertebrales: Meningiomas o Schwannomas
Hallazgos por imagen:
Lesión encapsulada bien delimitada
T1: isointensa
T2: hiperintensa
Intenso realce con el medio de contraste
40. Esclerosis Tuberosa
Enfermedad de Bourneville
• Herencia Autosómico dominante
• 1: 10.000-50.000
• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y
riñón)
• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
42. Lesiones Asociadas
Lesiones intracraneales
1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)
2. Tuberosidades corticales
3. Anomalías de la sustancia blanca
4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
43. Lesiones Asociadas
Nódulos subependimarios 95%
Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los
ventrículos laterales
Hallazgos por imagen
Nódulos irregulares que protruyen en los ventrículos
TC: Isodenso al parénquima
T1: Hiperintensos. T2: hipointensos
Calcifica con la edad
45. Lesiones Asociadas
Tuberosidades corticales o ¨hamartomas
corticales¨ 95%
• Lesiones mas características de la ET
• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona
las circunvoluciones afectadas.
• 50% calcifican en adultos
46. Lesiones Asociadas
Tuberosidades Corticales
Hallazgos por imagen
• Varia con la edad
En RN y niños pequeños:
• T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada.
T2: hipointensas
En niños mayores y adultos:
T1: iso o hipointensas en relación a la SB
T2: hiperintensas
47. Lesiones Asociadas
Lesiones benignas de la sustancia blanca
En RM 4 patrones:
1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde
los ventrículos hasta la corteza
2.Lesiones cuneiformes
3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados
4.Bandas radiales en el cerebro
48. Lesiones Asociadas
Lesiones Benignas de la sustancia blanca
Hallazgos por imagen
En niños pequeños:
• T1: hiperintensas a la SB
• T2: hipointensas a la SB no mielinizada
En adultos:
• T1: iso o hipointensas a la SB
• T2: hiperintensas a la SB
Realce con el medio de contraste en el 12%
49. Lesiones Asociadas
Astrocitoma Subependimario de células gigantes:
(ASCG)
15 % de los pacientes con ET
Localización Agujero de Monro
Frecuentemente calcificados
TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el
medio de contraste
Hidrocefalia obstructiva
Crecimiento lento, raramente degeneran
54. Otras Manifestaciones
Angiomiolipomas 40-80%
Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1%
Hígado: adenomas, leiomiomas
Bazo y páncreas: adenomas
Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes.
Pueden causar leucocoria
56. Síndrome de Sturge Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal
• Presentación esporádica
• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso
cortical.
Nevos flameos vasculares «en
vino de Oporto» zona del nervio
trigémino
57. Síndrome de Sturge Weber
Hallazgos por imagen
Calcificaciones intracraneales.
Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la
calcificación de circunvoluciones en aposición.
TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal
posterior. Ipsilateral al angioma facial
Atrofia cortical.
Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides
Realce del plexo coroideo
58. Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporal
elevado
61. Síndrome de Sturge Weber
Cerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares:
Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 %
Angiomas en la esclerótica y coroides
Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino,
hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
63. Síndrome de von Hippel-Lindau
• Trastorno autosómico dominante
Criterios:
• Hemangioblastoma del SNC y retiniano
• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral
(quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)
• Historia familiar y uno de los siguientes:
Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
64. Síndrome de von Hippel-Lindau
Lesiones mas frecuentes
• Angiomas retinianos (40-50%)
• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula
espinal
• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
67. Síndrome de Wyburn-Mason
• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.
• Nevos vasculares cutáneos
• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico
• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales
que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
69. Ataxia-Telangiectasia
• También conocida como Síndrome de Louis Bar.
• Síndrome Heredofamiliar de origen incierto
Consiste en:
• Telangiectasias oculocutáneas
• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
70. Ataxia-Telangiectasia
• La ataxia comienza habitualmente en la infancia
• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa
marcada y progresiva que afecta a la porción anterior
del vermis
• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
75. Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Hipertrofia osteoangiomatosa
• Gran nevo angiomatoso
• Hipertrofia de tejidos blandos
• Hiperplasia ósea
• Varices venosas
• Anomalías de dedos de manos y pies
81. Síndrome Nevoepidérmico
• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de
Jadassohn), malformaciones de las
circunvoluciones,retraso mental,
megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia
facial.
• Síndrome del nevo azul en tetina de goma
(angiomas intracraneales y fistulas
pericraneales)
83. Síndrome del nevo de células basales
(Gorlin-Goltz)
Autosómico dominante
• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel
• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares
• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)
Intracraneales
• Calcificaciones lamelares de la duramadre
86. Enfermedad de Cowden
Síndrome hamartomatoso múltiple
• Múltiples hamartomas y neoplasias de
origen ectodermico, mesodermico y
endodermico.
87. TIPO 1 TIPO 2
Enf. de Von Schwannomas
Sinónimo
Reckinghausen bilaterales del
acústico
Cromosoma 17 22
Herencia Aut. dominante Aut. dominante
Incidencia 1/ 4.000 1/ 50.000
Lesiones óseas Comunes Raras
Nódulos de Lisch Si No
(hamartoma en iris)
Hallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes
88. TIPO 1 TIPO 2
Gliomas del Nervio Schwannomas
Óptico.
Lesiones
Meningioma
Astrocitomas de
intracraneales bajo Grado. Ependimoma
Neurofibromas
Espinales Glioma Schwannoma.
Neurofibroma Ependimoma.
Estenosis Si No
Vascular
Hipoplasia del Si No
Ala Menor del
Esfenoides
Neurofibromas Si No
Plexiformes
Como la NF-l a menudo tiene lesiones centrales, y la NF-2 'puede presentar en ocasiones síntomas periféricos, los términos de neurofibromatosis central y periférica han sido descartados.
Fig. 5-2. TC axial en un niño con neurofibromatosis de tipo 1,que muestra gliomas bilaterales del nervio optico (flechas).
Fig. 5-4. A Y B, Pieza macroscópica de un paciente con neurofibromatosis de tipo 1 (NF-l) y glioblastoma multiforme. A, Corte coronal del encéfalo, que muestra el tumor necrótico y hemorrágico en la perdón profunda de los ganglios basales (flechas). H, La medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas (flechas). C, Te axial realzada con contraste de otro paciente con NF-l. Se ve un artefacto debido a una grapa quirúrgica en la región de la silla turca; una biopsia quiasmática realizada varios años antes del estudio actual revelo un astrocitoma pilocítico. Se ve una masa mal delimitada, con realce por contraste en la fosa posterior (flechas abiertas). En la craneotomía se encontró un astrocitoma anaplásico (A y B, cedidas amablemente por E. Tessa Hedley-Whyte)
Nino de cuatro anos con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de celulas gigantes. RM axiales poscontraste ponderadas en T1 (A) Y en I2 (B), que muestra lesiones benignas de la sustancia blanca (flechas grandes), pequenos n6dulos subependimarios a 10 largo del surco talamoestriado (flechas pequeiias) y un astrocitoma subependimario de celulas gigantes (flechas curvas).
Radiografia simple del Craneo que muestra sintomas clasicos del sindrome de Sturge- Weber. Hay calcificaciones en «railes de tranvía» (flechas pequeiias), con signos secundarios de hemiatrofia cerebral, como son un calvario grueso (cabezas de flecha), un seno frontal ensanchado (flechas grandes) y la porci6n petrosa del temporal elevada (dobles flechas).
TC con neumatizacion asimetria del seno frontal, y calcificacion de la atrofia cortical temporooccipital izq RM T1 neumatizacion asim del seno frontal, atrofia del hemisferio izq, T2 con hipointensidad giriforme en rel a la calcificacion, atrofia occipital
RM T1 con atrofia cerebelosa vermiana severa
A, Pieza macrosc6pica quinirgica de meningoangiomatosis. Observese la proliferaci6n de meninges vasculares hiperplasicas engrosadas (flechas) sobre la corteza. B, RM axial poscontraste del mismo paciente, que muestra un llamativo realce leptomeningeo en el area de la meningoangiomatosis (flechas). (Procedente de los archivos del Armed Forces Institute of Pathology.)