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                                     Social
                        Hospital General Regional No. 1
                            Tijuana, Baja California




       TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS:
           Síndromes Neurocutáneos




                     Dra. Lara Márquez Yadira R1RX
9 de julio de 2012
Síndromes Neurocutáneos
 Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del
  neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones
  cutáneas.


 Son trastornos de la histogénesis.



Conocidos como “FACOMATOSIS” (del
 Griego: phakos = Lenteja, mancha,
 peca)
Síndromes Neurocutáneos

  Neurofibromatosis

    • Neurofibromatosis tipo 1
      (enfermedad de von
      Recklinghausen)

    • Neurofibromatosis tipo 2
Síndromes Neurocutáneos

• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndromes Neurocutáneos

• Otros síndromes neurocutáneos
  • Síndrome de Wyburn-Mason
  • Ataxia -telangiectasia
  • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  • Meningoangiomatosis
  • Melanosis neurocutanea
  • Síndrome nevoepidérmico
Síndromes Neurocutáneos


• Síndrome del nevo de células
  basales (Gorlin)
• Enfermedad de Cowden
NEUROFIBROMATOSIS
Neurofibromatosis
• Grupo de enfermedades heterogéneas.

            National Institute of Health (NIH)
          Consensus Development Conference

• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von
  Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)

• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del
  acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)

                                                 Descartar periférica y central
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de von
Recklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
Incidencia y Herencia

• Facomatosis > común
  90 %

•   1/2,000-3,000 RN vivos
•   Autosómica dominante
•   Cromosoma 17
•   Alta penetrancia, expresividad variable
Criterios Diagnósticos
                2 ó > de los siguientes signos:

•   6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.
•   Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de
    cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y
    elementos vasculares) en piel y nervios.
Criterios Diagnósticos
• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de
  Lisch).
• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
Patologías asociadas

• Glioma del nervio óptico.
  • Astrocitomas pilocítico
  • 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1
  • Frecuente en la infancia.
  • Involucra el nervio, respetando el quiasma, si
    lo afecta, el pronóstico empeora.
Glioma del Nervio Óptico
Hallazgos por Imagen

TC
 Engrosamiento y realce anormal del nervio óptico

RM
 T1 hipo o isointenso
 T2 Hiperintenso
 Realce variable (ausente o mínimo)
Gliomas ópticos




      RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
Patologías asociadas
Lesiones del SNC 15-20%

Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos
• Glioma del nervio óptico
• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo
  grado)
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
  neoplásicas
Astrocitomas de Bajo Grado

  Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que
   rodean al acueducto de Silvio

  Astrocitomas anaplásicos: raros

  Ependimoma: raros




RM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilocitico
hipotalamico quiasmatico
Lesiones Hamartomatosas No
               Neoplásicas
80%

Lesiones múltiples en ganglios basales,
 radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y
 pedúnculos cerebrales

T1 son hiperintensas

90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado
 no muestran efecto de volumen ni realce tras la
 administración de contraste
Patologías asociadas

Médula espinal/raíces/nervios
 periféricos
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
  neoplásicas de la médula espinal
• Astrocitoma medular
• Neurofibromas de los nervios
  espinales/periféricos
Patologías asociadas

Lesiones óseas de la
  duramadre
• Ala mayor del esfenoides
  hipoplásica
• Defectos de las suturas    TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del
                             esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)


• Cifoscoliosis
• Ectasia dural
• Meningoceles
Patologías asociadas

Manifestaciones oculares/orbitarias
• Glioma del nervio óptico
• Nódulos de Lisch en iris
• Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía)
• Facomas retinianos
• Neurofibromas plexiformes
Patologías asociadas

Lesiones vasculares
• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales
• Aneurismas
• Ectasias vasculares
• Fístulas y malformaciones arteriovenosas
Patologías asociadas
Lesiones fuera del SNC
• Tumores viscerales, endócrinos
• Lesiones musculoesqueléticas
  <<costillas acintadas>>
• Arqueamiento tibial
• Seudoartrosis
• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un
  miembro
Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nervio
optico
Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de las
raíces nerviosas.
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas del
acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Incidencia y Herencia

• 1:50,000

• Autosomica dominante

• Cromosoma 22
Manifestaciones Clínicas


Cutáneas
• Infrecuentes

Lesiones del SNC en 100%
Criterios diagnósticos: modificados
1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)

2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un
   meningioma, glioma o schwannoma, opacidades
   lenticulares subcapsulares posteriores en niños

3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas
   múltiples +1 schwannoma vestibular

4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier
   ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares
   en niños
Sumados a dos de las siguientes lesiones:

1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u
   opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en
   niños
Neoplasias

Tumores de las células de Schwann y las meninges

 Schwannomas bilaterales del acústico (característicos)
 Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio
  vestibular y desplazan los nervios facial y coclear
 Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
Schwannomas vestibulares
Hallazgos por imagen:

 Redondos y focales
 TC: Heterogéneos
 T1: Iso o hipointensos al parénquima
 T2: Iso e hiperintenso
 Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de
  necrosis
RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasiona
engrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión o
compresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
Meningiomas intracraneales
Múltiples
Hallazgos por imagen:

 Lesiones extra- axiales.
 Presentan una cola dural
 TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento
  importante con el medio de contraste
 T1: Iso o hipointensos al parénquima
 T2: variables
 Reforzamiento importante
RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
Patologías Asociadas
Lesiones vertebrales: Meningiomas o Schwannomas

Hallazgos por imagen:

Lesión encapsulada bien delimitada
T1: isointensa
T2: hiperintensa
Intenso realce con el medio de contraste
RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
ESCLEROSIS TUBEROSA
Esclerosis Tuberosa

Enfermedad de Bourneville

• Herencia Autosómico dominante
• 1: 10.000-50.000
• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y
  riñón)
• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
Esclerosis Tuberosa
Criterios diagnósticos:
                          Triada

 Nevo facial papular (adenoma sebáceo)

 Convulsiones

 Retraso mental (50%)
Lesiones Asociadas


Lesiones intracraneales

1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)
2. Tuberosidades corticales
3. Anomalías de la sustancia blanca
4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
Lesiones Asociadas
Nódulos subependimarios                  95%
 Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los
  ventrículos laterales

Hallazgos por imagen
Nódulos irregulares que protruyen en los ventrículos
 TC: Isodenso al parénquima
 T1: Hiperintensos. T2: hipointensos
 Calcifica con la edad
Nodulos subependimarios
Lesiones Asociadas

Tuberosidades corticales o ¨hamartomas
  corticales¨ 95%
• Lesiones mas características de la ET
• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona
  las circunvoluciones afectadas.
• 50% calcifican en adultos
Lesiones Asociadas

Tuberosidades Corticales

Hallazgos por imagen
• Varia con la edad
En RN y niños pequeños:
• T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada.
  T2: hipointensas
En niños mayores y adultos:
 T1: iso o hipointensas en relación a la SB
 T2: hiperintensas
Lesiones Asociadas


Lesiones benignas de la sustancia blanca
En RM 4 patrones:

1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde
  los ventrículos hasta la corteza
2.Lesiones cuneiformes
3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados
4.Bandas radiales en el cerebro
Lesiones Asociadas

Lesiones Benignas de la sustancia blanca

Hallazgos por imagen
En niños pequeños:
• T1: hiperintensas a la SB
• T2: hipointensas a la SB no mielinizada
En adultos:
• T1: iso o hipointensas a la SB
• T2: hiperintensas a la SB
Realce con el medio de contraste en el 12%
Lesiones Asociadas

Astrocitoma Subependimario de células gigantes:
  (ASCG)

 15 % de los pacientes con ET
 Localización Agujero de Monro
 Frecuentemente calcificados
 TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el
  medio de contraste
 Hidrocefalia obstructiva
 Crecimiento lento, raramente degeneran
Astrocitoma Subependimario
Trastornos de la histogénesis
Manifestaciones Cutáneas

 Angiofibromas faciales

 Fibromas peri o subungueales

 Áreas de despigmentación
Trastornos de la histogénesis
Otras Manifestaciones

   Angiomiolipomas 40-80%
   Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1%
   Hígado: adenomas, leiomiomas
   Bazo y páncreas: adenomas
   Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes.
    Pueden causar leucocoria
SÍNDROME DE STURGE WEBER
Síndrome de Sturge Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal

• Presentación esporádica

• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso
  cortical.


                       Nevos flameos vasculares «en
                       vino de Oporto» zona del nervio
                       trigémino
Síndrome de Sturge Weber

Hallazgos por imagen
 Calcificaciones intracraneales.
 Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la
  calcificación de circunvoluciones en aposición.
 TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal
  posterior. Ipsilateral al angioma facial
 Atrofia cortical.
 Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides
 Realce del plexo coroideo
Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporal
elevado
Trastornos de la histogénesis
Trastornos de la histogénesis
Síndrome de Sturge Weber
Cerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares:

 Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 %

 Angiomas en la esclerótica y coroides

 Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino,
 hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Síndrome de von Hippel-Lindau
• Trastorno autosómico dominante

Criterios:
• Hemangioblastoma del SNC y retiniano

• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral
  (quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)

• Historia familiar y uno de los siguientes:
  Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
Síndrome de von Hippel-Lindau
Lesiones mas frecuentes

• Angiomas retinianos (40-50%)

• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula
  espinal

• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
OTROS SÍNDROME
NEUROCUTÁNEOS
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome de Wyburn-Mason


• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.

• Nevos vasculares cutáneos
• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico
• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales
  que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
ATAXIA-TELANGIECTASIA
Ataxia-Telangiectasia
• También conocida como Síndrome de Louis Bar.

• Síndrome Heredofamiliar de origen incierto

Consiste en:
• Telangiectasias oculocutáneas
• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
Ataxia-Telangiectasia

• La ataxia comienza habitualmente en la infancia

• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa
  marcada y progresiva que afecta a la porción anterior
  del vermis

• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
Trastornos de la histogénesis
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)

• Autosómico dominante
• Anomalías mucocuatenas y vasos viscerales

Lesiones vasculares:
1. Telangiectasias
2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio-
   venosas
3. Aneurismas
Sindrome de Klippel-Trenaunay-
           Weber
Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Hipertrofia osteoangiomatosa

•   Gran nevo angiomatoso
•   Hipertrofia de tejidos blandos
•   Hiperplasia ósea
•   Varices venosas
•   Anomalías de dedos de manos y pies
Meningoangiomatosis
Meningoangiomatosis
• Es una Angiodisplasia neurocutanea

• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
Melanosis Neurocutánea
Melanosis Neurocutánea



• Múltiples nevos cutáneos pigmentados
  congénitos o gigantes vellosos + una
  proliferación leptomeníngea de células
  productoras de melanina.
Síndrome Nevoepidérmico
Síndrome Nevoepidérmico

• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de
  Jadassohn), malformaciones de las
  circunvoluciones,retraso mental,
  megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia
  facial.

• Síndrome del nevo azul en tetina de goma
  (angiomas intracraneales y fistulas
  pericraneales)
Síndrome del nevo de células
      basales (Gorlin)
Síndrome del nevo de células basales
             (Gorlin-Goltz)

Autosómico dominante

• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel

• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares

• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)

Intracraneales
• Calcificaciones lamelares de la duramadre
Calcificación de la duramadre
Enfermedad de Cowden
Enfermedad de Cowden

Síndrome hamartomatoso múltiple

• Múltiples hamartomas y neoplasias de
  origen ectodermico, mesodermico y
  endodermico.
TIPO 1           TIPO 2
                      Enf. de Von      Schwannomas
Sinónimo
                      Reckinghausen    bilaterales del
                                       acústico
Cromosoma             17               22
Herencia              Aut. dominante   Aut. dominante
Incidencia            1/ 4.000         1/ 50.000
Lesiones óseas        Comunes          Raras
Nódulos de Lisch      Si               No
(hamartoma en iris)


Hallazgos en piel     Frecuentes       Infrecuentes
TIPO 1               TIPO 2
                 Gliomas del Nervio   Schwannomas
                 Óptico.
   Lesiones
                                      Meningioma
                 Astrocitomas de
intracraneales   bajo Grado.          Ependimoma
                 Neurofibromas

  Espinales      Glioma               Schwannoma.
                 Neurofibroma         Ependimoma.
  Estenosis      Si                   No
  Vascular
Hipoplasia del   Si                   No
Ala Menor del
 Esfenoides
Neurofibromas    Si                   No
 Plexiformes
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Trastornos de la histogénesis

  • 1. Instituto Mexicano del Seguro Social Hospital General Regional No. 1 Tijuana, Baja California TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS: Síndromes Neurocutáneos Dra. Lara Márquez Yadira R1RX 9 de julio de 2012
  • 2. Síndromes Neurocutáneos  Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones cutáneas.  Son trastornos de la histogénesis. Conocidos como “FACOMATOSIS” (del Griego: phakos = Lenteja, mancha, peca)
  • 3. Síndromes Neurocutáneos Neurofibromatosis • Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) • Neurofibromatosis tipo 2
  • 4. Síndromes Neurocutáneos • Esclerosis tuberosa • Síndrome de Sturge-Weber • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • 5. Síndromes Neurocutáneos • Otros síndromes neurocutáneos • Síndrome de Wyburn-Mason • Ataxia -telangiectasia • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber • Meningoangiomatosis • Melanosis neurocutanea • Síndrome nevoepidérmico
  • 6. Síndromes Neurocutáneos • Síndrome del nevo de células basales (Gorlin) • Enfermedad de Cowden
  • 8. Neurofibromatosis • Grupo de enfermedades heterogéneas. National Institute of Health (NIH) Consensus Development Conference • Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>) • Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>) Descartar periférica y central
  • 9. Neurofibromatosis Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de von Recklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
  • 10. Incidencia y Herencia • Facomatosis > común 90 % • 1/2,000-3,000 RN vivos • Autosómica dominante • Cromosoma 17 • Alta penetrancia, expresividad variable
  • 11. Criterios Diagnósticos 2 ó > de los siguientes signos: • 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s. • Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y elementos vasculares) en piel y nervios.
  • 12. Criterios Diagnósticos • 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch). • EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
  • 13. Patologías asociadas • Glioma del nervio óptico. • Astrocitomas pilocítico • 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1 • Frecuente en la infancia. • Involucra el nervio, respetando el quiasma, si lo afecta, el pronóstico empeora.
  • 14. Glioma del Nervio Óptico Hallazgos por Imagen TC  Engrosamiento y realce anormal del nervio óptico RM  T1 hipo o isointenso  T2 Hiperintenso  Realce variable (ausente o mínimo)
  • 15. Gliomas ópticos RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
  • 16. Patologías asociadas Lesiones del SNC 15-20% Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos • Glioma del nervio óptico • Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo grado) • Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas
  • 17. Astrocitomas de Bajo Grado  Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que rodean al acueducto de Silvio  Astrocitomas anaplásicos: raros  Ependimoma: raros RM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilocitico hipotalamico quiasmatico
  • 18. Lesiones Hamartomatosas No Neoplásicas 80% Lesiones múltiples en ganglios basales, radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y pedúnculos cerebrales T1 son hiperintensas 90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado no muestran efecto de volumen ni realce tras la administración de contraste
  • 19. Patologías asociadas Médula espinal/raíces/nervios periféricos • Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas de la médula espinal • Astrocitoma medular • Neurofibromas de los nervios espinales/periféricos
  • 20. Patologías asociadas Lesiones óseas de la duramadre • Ala mayor del esfenoides hipoplásica • Defectos de las suturas TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR) • Cifoscoliosis • Ectasia dural • Meningoceles
  • 21. Patologías asociadas Manifestaciones oculares/orbitarias • Glioma del nervio óptico • Nódulos de Lisch en iris • Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía) • Facomas retinianos • Neurofibromas plexiformes
  • 22. Patologías asociadas Lesiones vasculares • Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales • Aneurismas • Ectasias vasculares • Fístulas y malformaciones arteriovenosas
  • 23. Patologías asociadas Lesiones fuera del SNC • Tumores viscerales, endócrinos • Lesiones musculoesqueléticas <<costillas acintadas>> • Arqueamiento tibial • Seudoartrosis • Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un miembro
  • 24. Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nervio optico
  • 25. Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas.
  • 26. Neurofibromatosis Neurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
  • 27. Incidencia y Herencia • 1:50,000 • Autosomica dominante • Cromosoma 22
  • 29. Criterios diagnósticos: modificados 1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx) 2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un meningioma, glioma o schwannoma, opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños 3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas múltiples +1 schwannoma vestibular 4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares en niños
  • 30. Sumados a dos de las siguientes lesiones: 1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños
  • 31. Neoplasias Tumores de las células de Schwann y las meninges  Schwannomas bilaterales del acústico (característicos)  Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio vestibular y desplazan los nervios facial y coclear  Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
  • 32. Schwannomas vestibulares Hallazgos por imagen:  Redondos y focales  TC: Heterogéneos  T1: Iso o hipointensos al parénquima  T2: Iso e hiperintenso  Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de necrosis
  • 33. RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
  • 34. RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasiona engrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión o compresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
  • 35. Meningiomas intracraneales Múltiples Hallazgos por imagen:  Lesiones extra- axiales.  Presentan una cola dural  TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento importante con el medio de contraste  T1: Iso o hipointensos al parénquima  T2: variables  Reforzamiento importante
  • 36. RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
  • 37. Patologías Asociadas Lesiones vertebrales: Meningiomas o Schwannomas Hallazgos por imagen: Lesión encapsulada bien delimitada T1: isointensa T2: hiperintensa Intenso realce con el medio de contraste
  • 38. RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
  • 40. Esclerosis Tuberosa Enfermedad de Bourneville • Herencia Autosómico dominante • 1: 10.000-50.000 • Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y riñón) • Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
  • 41. Esclerosis Tuberosa Criterios diagnósticos: Triada  Nevo facial papular (adenoma sebáceo)  Convulsiones  Retraso mental (50%)
  • 42. Lesiones Asociadas Lesiones intracraneales 1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales) 2. Tuberosidades corticales 3. Anomalías de la sustancia blanca 4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
  • 43. Lesiones Asociadas Nódulos subependimarios 95%  Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los ventrículos laterales Hallazgos por imagen Nódulos irregulares que protruyen en los ventrículos  TC: Isodenso al parénquima  T1: Hiperintensos. T2: hipointensos  Calcifica con la edad
  • 45. Lesiones Asociadas Tuberosidades corticales o ¨hamartomas corticales¨ 95% • Lesiones mas características de la ET • El 20% de las lesiones se expande y distorsiona las circunvoluciones afectadas. • 50% calcifican en adultos
  • 46. Lesiones Asociadas Tuberosidades Corticales Hallazgos por imagen • Varia con la edad En RN y niños pequeños: • T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada. T2: hipointensas En niños mayores y adultos:  T1: iso o hipointensas en relación a la SB  T2: hiperintensas
  • 47. Lesiones Asociadas Lesiones benignas de la sustancia blanca En RM 4 patrones: 1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde los ventrículos hasta la corteza 2.Lesiones cuneiformes 3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados 4.Bandas radiales en el cerebro
  • 48. Lesiones Asociadas Lesiones Benignas de la sustancia blanca Hallazgos por imagen En niños pequeños: • T1: hiperintensas a la SB • T2: hipointensas a la SB no mielinizada En adultos: • T1: iso o hipointensas a la SB • T2: hiperintensas a la SB Realce con el medio de contraste en el 12%
  • 49. Lesiones Asociadas Astrocitoma Subependimario de células gigantes: (ASCG)  15 % de los pacientes con ET  Localización Agujero de Monro  Frecuentemente calcificados  TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el medio de contraste  Hidrocefalia obstructiva  Crecimiento lento, raramente degeneran
  • 52. Manifestaciones Cutáneas  Angiofibromas faciales  Fibromas peri o subungueales  Áreas de despigmentación
  • 54. Otras Manifestaciones  Angiomiolipomas 40-80%  Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1%  Hígado: adenomas, leiomiomas  Bazo y páncreas: adenomas  Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes. Pueden causar leucocoria
  • 56. Síndrome de Sturge Weber Angiomatosis encefalotrigeminal • Presentación esporádica • Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso cortical. Nevos flameos vasculares «en vino de Oporto» zona del nervio trigémino
  • 57. Síndrome de Sturge Weber Hallazgos por imagen  Calcificaciones intracraneales.  Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la calcificación de circunvoluciones en aposición.  TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal posterior. Ipsilateral al angioma facial  Atrofia cortical.  Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides  Realce del plexo coroideo
  • 58. Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporal elevado
  • 61. Síndrome de Sturge Weber Cerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares:  Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 %  Angiomas en la esclerótica y coroides  Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino, hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
  • 62. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
  • 63. Síndrome de von Hippel-Lindau • Trastorno autosómico dominante Criterios: • Hemangioblastoma del SNC y retiniano • 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral (quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma) • Historia familiar y uno de los siguientes: Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
  • 64. Síndrome de von Hippel-Lindau Lesiones mas frecuentes • Angiomas retinianos (40-50%) • Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula espinal • Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
  • 67. Síndrome de Wyburn-Mason • Malformación vascular retino-encefálica unilateral. • Nevos vasculares cutáneos • Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico • Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
  • 69. Ataxia-Telangiectasia • También conocida como Síndrome de Louis Bar. • Síndrome Heredofamiliar de origen incierto Consiste en: • Telangiectasias oculocutáneas • Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
  • 70. Ataxia-Telangiectasia • La ataxia comienza habitualmente en la infancia • Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa marcada y progresiva que afecta a la porción anterior del vermis • Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
  • 73. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) • Autosómico dominante • Anomalías mucocuatenas y vasos viscerales Lesiones vasculares: 1. Telangiectasias 2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio- venosas 3. Aneurismas
  • 75. Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber Hipertrofia osteoangiomatosa • Gran nevo angiomatoso • Hipertrofia de tejidos blandos • Hiperplasia ósea • Varices venosas • Anomalías de dedos de manos y pies
  • 77. Meningoangiomatosis • Es una Angiodisplasia neurocutanea • Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
  • 79. Melanosis Neurocutánea • Múltiples nevos cutáneos pigmentados congénitos o gigantes vellosos + una proliferación leptomeníngea de células productoras de melanina.
  • 81. Síndrome Nevoepidérmico • Síndrome del nevo sebáceo lineal (de Jadassohn), malformaciones de las circunvoluciones,retraso mental, megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia facial. • Síndrome del nevo azul en tetina de goma (angiomas intracraneales y fistulas pericraneales)
  • 82. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)
  • 83. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin-Goltz) Autosómico dominante • Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel • Queratoquistes odontogénicos de los maxilares • Anomalías esqueléticas (costillas bífidas) Intracraneales • Calcificaciones lamelares de la duramadre
  • 84. Calcificación de la duramadre
  • 86. Enfermedad de Cowden Síndrome hamartomatoso múltiple • Múltiples hamartomas y neoplasias de origen ectodermico, mesodermico y endodermico.
  • 87. TIPO 1 TIPO 2 Enf. de Von Schwannomas Sinónimo Reckinghausen bilaterales del acústico Cromosoma 17 22 Herencia Aut. dominante Aut. dominante Incidencia 1/ 4.000 1/ 50.000 Lesiones óseas Comunes Raras Nódulos de Lisch Si No (hamartoma en iris) Hallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes
  • 88. TIPO 1 TIPO 2 Gliomas del Nervio Schwannomas Óptico. Lesiones Meningioma Astrocitomas de intracraneales bajo Grado. Ependimoma Neurofibromas Espinales Glioma Schwannoma. Neurofibroma Ependimoma. Estenosis Si No Vascular Hipoplasia del Si No Ala Menor del Esfenoides Neurofibromas Si No Plexiformes

Hinweis der Redaktion

  1. Como la NF-l a menudo tiene lesiones centrales, y la NF-2 &apos;puede presentar en ocasiones síntomas periféricos, los términos de neurofibromatosis central y periférica han sido descartados.
  2. Fig. 5-2. TC axial en un niño con neurofibromatosis de tipo 1,que muestra gliomas bilaterales del nervio optico (flechas).
  3. Fig. 5-4. A Y B, Pieza macroscópica de un paciente con neurofibromatosis de tipo 1 (NF-l) y glioblastoma multiforme. A, Corte coronal del encéfalo, que muestra el tumor necrótico y hemorrágico en la perdón profunda de los ganglios basales (flechas). H, La medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas (flechas). C, Te axial realzada con contraste de otro paciente con NF-l. Se ve un artefacto debido a una grapa quirúrgica en la región de la silla turca; una biopsia quiasmática realizada varios años antes del estudio actual revelo un astrocitoma pilocítico. Se ve una masa mal delimitada, con realce por contraste en la fosa posterior (flechas abiertas). En la craneotomía se encontró un astrocitoma anaplásico (A y B, cedidas amablemente por E. Tessa Hedley-Whyte)
  4. Nino de cuatro anos con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de celulas gigantes. RM axiales poscontraste ponderadas en T1 (A) Y en I2 (B), que muestra lesiones benignas de la sustancia blanca (flechas grandes), pequenos n6dulos subependimarios a 10 largo del surco talamoestriado (flechas pequeiias) y un astrocitoma subependimario de celulas gigantes (flechas curvas).
  5. Radiografia simple del Craneo que muestra sintomas clasicos del sindrome de Sturge- Weber. Hay calcificaciones en «railes de tranvía» (flechas pequeiias), con signos secundarios de hemiatrofia cerebral, como son un calvario grueso (cabezas de flecha), un seno frontal ensanchado (flechas grandes) y la porci6n petrosa del temporal elevada (dobles flechas).
  6. TC con neumatizacion asimetria del seno frontal, y calcificacion de la atrofia cortical temporooccipital izq RM T1 neumatizacion asim del seno frontal, atrofia del hemisferio izq, T2 con hipointensidad giriforme en rel a la calcificacion, atrofia occipital
  7. RM T1 con atrofia cerebelosa vermiana severa
  8. A, Pieza macrosc6pica quinirgica de meningoangiomatosis. Observese la proliferaci6n de meninges vasculares hiperplasicas engrosadas (flechas) sobre la corteza. B, RM axial poscontraste del mismo paciente, que muestra un llamativo realce leptomeningeo en el area de la meningoangiomatosis (flechas). (Procedente de los archivos del Armed Forces Institute of Pathology.)