IES Joaquín Rodrigo, CMC

1. LA GENÉTICA
CLÍNICA

2. CONCEPTO
•La Genética Clínica es una parte de
la Genética médica que consiste en la
atención médica directa de los individuos
y familias con trastornos hereditarios

3. ASPECTOS QUE INFLUYEN
• Diagnóstico: además de los métodos clásicos de diagnóstico, es
importante realizar bien el diagnóstico molecular y reconstruir la
historia familiar detallada.
• Un elemento fundamental es el consejo genético: que, según la
definición de la Sociedad Americana de Genética Humana es un
proceso de comunicación que trata de los problemas humanos
asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de un trastorno
genético en una familia.

4. ENFERMEDADES DE HERENCIA
AUTOSÓMICA.

5. EXPLICACIÓN
•- AA: es un individuo sano, dominante
•- Aa: individuo heterocigoto enfermo,
recesivo.

7. RIESGOS
• Las enfermedades de herencia autosómica dominante. Tienen, en
general, frecuencias alélicas muy bajas y por eso los individuos homocigotos
(ambos alelos mutados) son muy raros.
• En enfermedades de herencia autosómica recesiva. Ambos progenitores
tienen que ser al menos portadores, por lo que en la descendencia habrá 25%
de enfermos (homocigotos con mutación), 25% de sanos (homocigotos sin
mutación) y 50% de portadores sanos (heterocigotos).

8. ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN
DEL ADN MITOCONDRIAL.
• Alta tasa de mutación: La tasa de mutación espontánea del
ADNmt es unas 10 veces superior a la del ADN nuclear. Por
tanto, hay una gran variación de secuencias entre especies e
incluso entre individuos de una misma especie.
• Poliplasmia y Segregación mitótica: En cada célula hay cientos o
miles de moléculas de ADNmt. En principio, todas las células de
un individuo normal tienen moléculas idénticas de ADNmt,
situación que se denomina homoplasmia.

9. • Efecto umbral: El fenotipo de una célula en heteroplasmia
dependerá del porcentaje de ADN dañado que exista en la célula;
es decir, del grado de heteroplasmia de una mutación. Cuando
el número de moléculas de ADNmt mutadas es pequeño, el
ADNmt normal es capaz de mantener la función mitocondrial.
• Herencia materna: El ADNmt se hereda exclusivamente por vía
materna. La pequeña cantidad de genoma mitocondrial contenido
en el espermatozoide raramente entra en el óvulo fecundado, y
cuando lo hace es eliminado activamente

10. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• En el cromosoma X se pueden distinguir:
• - PAR1 y PAR2, por las que se recombinan los cromosomas X e
Y.
• - (XCR, "X-conserved region") que ocupa la mayor parte del
brazo largo del cromosoma X.
• - (XAR, "X-added region") más joven que XCR, al parecer
incorporada al cromosoma X a partir de otro autosoma.

11. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES HUMANOS
• El cromosoma Y es el más peculiar de todos los cromosomas
humanos, ya que sólo 23 Megabases están formadas por
eucromatina.
• Este cromosoma es también el más pobre en genes.
• Hay resto del cromosoma Y que no se recombina nunca, y por
esto ha ido acumulando mutaciones y degenerando con el
tiempo.

12. ENFERMEDADES DE HERENCIA
LIGADA AL X.
• Las enfermedades ligadas al sexo
• Lo más habitual es encontrar enfermedades de herencia ligada al
sexo recesivas, en las que las mujeres portadoras son sanas.
pueden ser recesivas o dominantes.
• La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es quizás uno de los
mejores ejemplos de enfermedad ligada al sexo recesiva. Esta
causada por mutaciones en el gen de la distrofina