A síndrome do X Frágil é uma condição genética associada a problemas de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental, causada pela carência de uma proteína chamada FMR1. Os sintomas variam entre homens e mulheres, sendo mais comuns em homens retardo na linguagem, problemas de atenção e instabilidade de conduta.

1. SÍNDROME
DO X FRÁGIL
Autora da Apostila: Simone Helen Drumond
http://simonehelendrumond.blogspot.com
simone_drumond@hotmail.com
(92) 8808-2372 / 8813-9525

2. SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome do X Frágil é uma condição
genética herdada, produzida pela
presença de uma alteração molecular ou
mesmo de uma quebra na cadeia do
cromossomo x, no ponto denominado
q27.3 ou q28.
Condição esta associada a problemas de
aprendizagem, bem como a diversos
graus de deficiência mental.
A doença é muito mais freqüente em
meninos que em meninas, e é provável
que a causa da deficiência mental
produzida por essa doença seja devido à
carência de uma proteína chamada FMR1.
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3. SÍNDROME DO X FRÁGIL
Muitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam
alterações da fala e da linguagem. A maioria das crianças não consegue
elaborar frases curtas antes dos dois e meio anos de idade.
As alterações comuns da fala são: fala muito rápida, ritmo desordenado,
volume de voz alto, dificuldade na relação temporal.
Possuem boa capacidade imitativa de sons, têm bom senso de humor e
fazem uso freqüente de frases automáticas.
O aprendizado dos portadores da Síndrome do X Frágil dá-se através da
estimulação visual, sendo desejável que se utilize também à terapia
psicomotora e da fala, bem como todos os recursos da pedagogia e
psicopedagogia especializada.
A maioria dos sintomas comportamentais, como por exemplo, a
hiperatividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem
ao tratamento.
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4. Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres,
assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens
temos as seguintes características:
CARACTERISTICAS OBSERVAÇÕES SOBRE ESTE ASPECTO
Retardo no aparecimento da linguagem.
Problemas de atenção.
Instabilidade de conduta.
Sintomas de autismo, como por
exemplo, respostas bizarras aos
estímulos, resistência a mudanças,
apegos a objetos inanimados.
Personalidade retraída.
Pobre contato visual, indiferença
interpessoal e atos repetitivos retardo.
Comer unhas, desde muito cedo.
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5. Os sinais da Síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres,
assim como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos. Nos homens
temos as seguintes características:
CARACTERISTICAS OBSERVAÇÕES SOBRE ESTE ASPECTO
Hipotonia (flacidez muscular).
Retardo intelectual.
Convulsões em 20% dos casos.
Alguns autores têm observado que é freqüente encontrar meninas com a Síndrome, mas
clinicamente quase normais, sendo a causa de maior queixa nas consultas, as
dificuldades de aprendizagem e também os problemas de conduta. As características
mais freqüentes nas meninas são:
CARACTERISTICAS OBSERVAÇÕES SOBRE ESTE ASPECTO
Déficit no desenvolvimento da linguagem.
Se existe linguagem, estão presentes alterações
da fala.
Sintomas semelhantes ao autismo.
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6. Agradeço ao meu marido
Sandro Ischkanian por acreditar
no meu potencial de construir e
reconstruir a educação na
simplicidade do meu contexto
social e cultural.
Outras dicas para ajudar seus
filhos em diversos aspectos do
seu cotidiano social e escolar,
você pode encontrar em...
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